गुणसूत्रों के बारे में तथ्य जो आपको जानने और बैल की जरूरत है; हेल्लो हेल्दी

यद्यपि डीएनए के रूप में परिचित नहीं है, क्रोमोसोम वास्तव में इस एक अणु से संबंधित हैं। हालांकि, क्या आप वास्तव में जानते हैं कि एक गुणसूत्र क्या है? अधिक जानकारी के लिए, आइए निम्नलिखित कुछ तथ्यों पर एक नज़र डालें।

गुणसूत्र क्या हैं?

गुणसूत्र ग्रीक शब्द से आया है, अर्थात क्रोमा तथा सोम. क्रोमा रंग का मतलब है, इस बीच सोम शरीर का मतलब है। वैज्ञानिक इसे यह नाम देते हैं क्योंकि यह अणु एक कोशिका या शरीर की संरचना है जो एक माइक्रोस्कोप के नीचे देखने पर कुछ रंगों से युक्त होती है।

यह अणु पहली बार 1800 के अंत में मनाया गया था। हालांकि, उस समय इस सेल संरचना की प्रकृति और कार्य अभी तक स्पष्ट नहीं थे। 1900 की शुरुआत में, थॉमस हंट मॉर्गन ने इस खंड की फिर से जांच की। मॉर्गन ने गुणसूत्रों और जीवित चीजों में विरासत में मिले गुणों के बीच संबंध की खोज की।

इसके साथ, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि गुणसूत्र शरीर में लगभग हर कोशिका के नाभिक (सेल नाभिक) में स्थित डीएनए के कसकर संचित संग्रह हैं। यह डीएनए संग्रह एक थ्रेड जैसा अणु है जो ऊंचाई से लेकर त्वचा के रंग तक आंखों के रंग तक वंशानुगत (व्युत्पन्न) जानकारी पहुंचाता है।

यह अणु प्रोटीन से बना होता है और एक डीएनए अणु होता है जिसमें माता-पिता से गुज़रने वाले जीव के आनुवंशिक निर्देश होते हैं। मनुष्यों, जानवरों और पौधों में, कोशिका के नाभिक में अधिकांश गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं।

आम तौर पर, मनुष्य के शरीर में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं या 46 प्रतियाँ होती हैं। हालांकि, पौधों और जानवरों में संख्या व्यापक रूप से भिन्न होती है। प्रत्येक डीएनए संग्रह में दो छोटी भुजाएँ, दो लम्बी भुजाएँ और केंद्र के रूप में एक सेंट्रोमीटर होता है।

गुणसूत्र समारोह

गुणसूत्रों की अनूठी संरचना डीएनए को कुंडल जैसी प्रोटीन के आसपास लपेटने का कारण बनती है जिसे हिस्टोन कहा जाता है। ऐसे कॉइल के बिना, डीएनए अणु कोशिका में फिट होने के लिए बहुत लंबा होगा।

एक उदाहरण के रूप में, यदि मानव कोशिका में सभी डीएनए अणुओं को हिस्टोन से हटा दिया गया था, तो यह लगभग 6 फीट लंबा या 1.8 मीटर के बराबर होगा।

किसी जीव या जीवित चीज़ को बढ़ने और ठीक से काम करने के लिए, कोशिकाओं को विभाजित करना जारी रखना चाहिए। लक्ष्य पुराने क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को नए के साथ बदलना है। कोशिका विभाजन की इस प्रक्रिया के दौरान, यह महत्वपूर्ण है कि डीएनए बरकरार रहे और समान रूप से कोशिकाओं के बीच वितरित हो।

वैसे, इस प्रक्रिया में गुणसूत्र एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। कारण है, यह अणु यह सुनिश्चित करने के लिए जिम्मेदार है कि डीएनए को अधिकांश सेल डिवीजनों में सटीक रूप से कॉपी और वितरित किया गया है। लेकिन कभी-कभी, अभी भी संभावना है कि इस डीएनए संग्रह ने विभाजन की प्रक्रिया में गलतियां कीं।

यह कोशिकाओं में डीएनए संग्रह की संख्या या संरचना में परिवर्तन है जो गंभीर समस्याओं का कारण बनने के लिए नया है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया और कुछ अन्य कैंसर इस डीएनए संग्रह को नुकसान के कारण होते हैं।

इसके अलावा, यह भी महत्वपूर्ण है कि अंडे और शुक्राणु में सही संरचना के साथ गुणसूत्रों की सही संख्या होती है। यदि नहीं, तो परिणामी संतान भी ठीक से विकसित होने में विफल हो सकती है।

प्रत्येक जीवित वस्तु के गुणसूत्र समान नहीं होते हैं

संख्या और आकार में, ये डीएनए संग्रह एक जीवित चीज़ से दूसरे में बहुत भिन्न होते हैं। अधिकांश बैक्टीरिया में एक या दो गोलाकार गुणसूत्र होते हैं। इस बीच, मनुष्यों, जानवरों और पौधों में कोशिका नाभिक में जोड़े में व्यवस्थित रैखिक गुणसूत्र होते हैं।

केवल मानव कोशिकाएँ जिनमें एक गुणसूत्र युग्म नहीं होता है, प्रजनन कोशिकाएँ या युग्मक होते हैं। ये प्रजनन कोशिकाएं प्रत्येक की केवल एक प्रति ले जाती हैं।

जब दो प्रजनन कोशिकाएं एकजुट होती हैं, तो वे एक एकल कोशिका बन जाती हैं, जिसमें प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। इन कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए अंत में लगभग सभी कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों के एक पूरे सेट के साथ एक पूर्ण वयस्क व्यक्ति का उत्पादन होता है।

माइटोकॉन्ड्रिया में परिपत्र डीएनए संग्रह भी पाए जाते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के श्वास क्षेत्र हैं। इस हिस्से को बाद में ग्लूकोज को जलाने और शरीर द्वारा आवश्यक ऊर्जा का उत्पादन करने का काम सौंपा जाता है।

माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर, ये डीएनए संग्रह आकार में बहुत छोटे होते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया में कोशिका नाभिक के बाहर स्थित यह गोलाकार डीएनए संग्रह, कोशिका के बिजलीघर के रूप में कार्य करता है।

क्रोमोसोम वंशानुक्रम का तरीका

मनुष्यों और अधिकांश अन्य जीवित चीजों में, प्रत्येक डीएनए संग्रह की एक प्रति एक महिला और एक पुरुष माता-पिता से विरासत में मिली है। इसलिए, प्रत्येक बच्चा जो जन्म लेता है, उसे अपनी माँ और पिता की कुछ विशेषताओं को प्राप्त करना चाहिए।

हालांकि, यह विरासत पैटर्न माइटोकॉन्ड्रिया में पाए जाने वाले छोटे डीएनए असेंबल के लिए अलग है। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए हमेशा महिला माता-पिता या अंडे की कोशिकाओं से विरासत में मिला है।

पुरुषों और महिलाओं के अलग-अलग गुणसूत्र होते हैं

शारीरिक रूप से अलग होने के अलावा, पुरुषों और महिलाओं के डीएनए के अलग-अलग सेट भी होते हैं। डीएनए के इन विभिन्न सेटों को सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। मादाओं की कोशिकाओं (XX) में दो X गुणसूत्र होते हैं। जबकि पुरुषों में एक X और एक Y (XY) होता है।

एक व्यक्ति जो सेक्स गुणसूत्रों की बहुत अधिक या बहुत कम प्रतियां विरासत में लेता है, गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है। जिन महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम अधिक (एक्सएक्सएक्स) की अतिरिक्त प्रतियां हैं, वे मानसिक मंदता को ट्रिगर कर सकते हैं।

इस बीच, जिन पुरुषों में एक से अधिक एक्स गुणसूत्र (XXY) होते हैं, वे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का अनुभव करेंगे। यह सिंड्रोम आमतौर पर छोटे, बिना टेढ़े अंडकोष, बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया), मांसपेशियों के निचले हिस्से और महिलाओं की तरह बड़े कूल्हों की विशेषता है।

इसके अलावा, सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में असंतुलन के कारण एक और सिंड्रोम टर्नर सिंड्रोम है। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को केवल एक एक्स गुणसूत्र होने की विशेषता होती है। वे आमतौर पर बहुत कम, फ्लैट छाती होते हैं, और गुर्दे या हृदय की समस्याएं होती हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं के प्रकार

गुणसूत्र असामान्यताएं आमतौर पर दो व्यापक समूहों में विभाजित होती हैं, अर्थात् संख्यात्मक और संरचनात्मक विकार।

संख्यात्मक असामान्यताएं

संख्यात्मक असामान्यता तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या कम या अधिक होनी चाहिए, अर्थात् दो (एक जोड़ी)। यदि कोई व्यक्ति उनमें से एक को खो देता है, तो इस स्थिति को संबंधित डीएनए संग्रह के समूह में मोनोसोमी कहा जाता है।

इस बीच, यदि किसी व्यक्ति में दो से अधिक गुणसूत्र हैं, तो स्थिति को ट्राइसॉमी कहा जाता है।

संख्यात्मक असामान्यताओं के कारण होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह स्थिति पीड़ित में मानसिक मंदता, एक विशिष्ट और विशिष्ट चेहरे के आकार और खराब मांसपेशियों की ताकत की विशेषता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं। यही कारण है कि इसे ट्राइसोमी 21 कहा जाता है।

संरचनात्मक असामान्यताएं

संरचनात्मक असामान्यताएं आमतौर पर कई चीजों के कारण बदल जाती हैं, अर्थात्:

• हटना, गुणसूत्र का हिस्सा खो जाता है।
• दोहराव, गुणसूत्रों के एक हिस्से को अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का उत्पादन करने के लिए गुणा करता है।
• अनुवाद, कुछ गुणसूत्र अन्य गुणसूत्रों में स्थानांतरित हो जाते हैं।
• उलटा, गुणसूत्रों का एक हिस्सा क्षतिग्रस्त, उलट और फिर से जुड़ जाता है जो आनुवंशिक सामग्री को उल्टा कर देता है।
• रिंग, क्रोमोसोम का हिस्सा क्षतिग्रस्त हो जाता है और एक सर्कल या रिंग बनाता है।

आमतौर पर, अंडे और शुक्राणु के साथ समस्याओं के कारण संरचनात्मक असामान्यताओं के अधिकांश मामले होते हैं। इस मामले में, शरीर के प्रत्येक कोशिका में असामान्यताएं दिखाई देती हैं।

हालांकि, कुछ असामान्यताएं निषेचन के बाद भी हो सकती हैं ताकि कुछ कोशिकाओं में असामान्यताएं हों और कुछ नहीं।

यह विकार माता-पिता से भी गुजर सकता है। इस कारण से, जब किसी बच्चे के डीएनए संग्रह में असामान्यता होती है, तो डॉक्टर उसके माता-पिता के डीएनए संग्रह की जांच करेंगे।

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान से रिपोर्टिंग, क्रोमोसोमल असामान्यताएं आमतौर पर तब होती हैं जब कोशिका विभाजन प्रक्रिया में कोई त्रुटि होती है। कोशिका विभाजन की प्रक्रिया को दो में विभाजित किया गया है, जिसका नाम है मिटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन।

मिटोसिस एक विभाजन प्रक्रिया है जिसके परिणामस्वरूप मूल कोशिका से दो डुप्लिकेट कोशिकाएं निकलती हैं। यह विभाजन प्रजनन अंगों को छोड़कर शरीर के सभी हिस्सों में होता है। इस बीच, अर्धसूत्रीविभाजन, कोशिका विभाजन है जो गुणसूत्रों की आधी संख्या पैदा करता है।

खैर, इन दोनों प्रक्रियाओं में एक त्रुटि हो सकती है जो बहुत कम या बहुत अधिक कोशिकाओं का कारण बनती है। त्रुटियां तब भी हो सकती हैं जब इस डीएनए पूल को डुप्लिकेट या डुप्लिकेट किया जा रहा हो।

इसके अलावा, इस डीएनए संग्रह की असामान्यता के जोखिम को बढ़ाने वाले अन्य कारकों में शामिल हैं:

माता की आयु

महिलाएं अंडे के साथ पूरी तरह से पैदा होती हैं। कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि उम्र के साथ अंडे की आनुवंशिक सामग्री में बदलाव के कारण यह विकार उत्पन्न हो सकता है।

आमतौर पर कम उम्र में गर्भवती होने वाली महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने का खतरा अधिक होता है।

वातावरण

यह संभव है कि पर्यावरणीय कारक आनुवंशिक त्रुटियों के उद्भव में भूमिका निभाएं। हालांकि, इस बात का पता लगाने के लिए अभी और सबूतों की जरूरत है कि इसका क्या प्रभाव पड़ा।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होने वाले रोग

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसे ट्राइसॉमी 21 स्थिति के रूप में भी जाना जाता है। यह स्थिति गुणसूत्र 21 के अलावा होने वाले सबसे आम आनुवंशिक जन्म दोषों में से एक है। परिणामस्वरूप, शिशुओं में गुणसूत्र की 47 प्रतियां होती हैं, जबकि मनुष्य सामान्य रूप से केवल 46 प्रतियां (23 जोड़े) हैं।

इस समस्या का सबसे मजबूत कारक गर्भावस्था में माँ की उम्र है। आमतौर पर जोखिम हर साल बढ़ेगा जब माँ 35 वर्ष की हो जाएगी।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर उनकी शारीरिक विशेषताओं द्वारा आसानी से पहचाना जा सकता है। नीचे सिंड्रोम बच्चों के कुछ सामान्य संकेत दिए गए हैं:

• आँखें जो ऊपर की ओर झुकती हैं
• छोटे कान जो आमतौर पर थोड़े मुड़े होते हैं
• छोटे मुंह का आकार
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• जोड़ कमजोर होते हैं

टर्नर सिंड्रोम

यह स्थिति एक आनुवंशिक विकार है जो आमतौर पर लड़कियों में होती है। यह तब होता है जब एक बच्चा एक गुणसूत्र खो देता है, इसलिए केवल 45 होते हैं। आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में कम होते हैं।

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम की विशेषता वाले कुछ अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• पक्षों पर त्वचा की परतों के साथ एक विस्तृत गर्दन है।
• कान के आकार और स्थिति में अंतर हैं
• सपाट छाती
• त्वचा पर सामान्य से बहुत अधिक छोटे भूरे रंग के मोल्स हों
• छोटा जबड़ा

क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को XXY स्थिति के रूप में भी जाना जाता है जिसमें पुरुष अपनी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र रखते हैं। आमतौर पर, इस सिंड्रोम वाले शिशुओं की मांसपेशियां कमजोर होती हैं। इसलिए, विकास दूसरों की तुलना में धीमा हो जाता है।

यौवन के दौरान, XXY सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर अन्य लड़कों की तरह अधिक टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं करते हैं। इसके अलावा, उनके पास छोटे, बांझ वृषण भी हैं।

यह स्थिति बच्चे को कम पेशी बनाती है, चेहरे और शरीर के बाल कम होते हैं, और यहां तक ​​कि स्तन भी सामान्य से बड़े होते हैं।

ट्राइसॉमी 13 और 18

ट्राइसॉमी 13 और 18 आनुवांशिक विकार हैं जिसके परिणामस्वरूप जन्म दोष होते हैं। ट्राईसोमी 13 का अर्थ है कि जन्म लेने वाले बच्चे में गुणसूत्र संख्या 13 की 3 प्रतियां होती हैं। त्रिसोमी 13 को पटु सिंड्रोम कहा जाता है।

इस बीच, एक बच्चा जिसमें क्रोमोसोम 18, या ट्राइसॉमी 18 की तीन प्रतियां होती हैं, उसे एडवर्ड्स सिंड्रोम कहा जाता है। आमतौर पर, जिन बच्चों की दोनों स्थितियां होती हैं, वे एक वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहेंगे।

त्रिज्या 13, या पटौ के सिंड्रोम वाले बच्चे, आमतौर पर होते हैं:

• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• तिरछे माथे वाला छोटा सिर
• मस्तिष्क में संरचनात्मक समस्याएं
• आंखों का आकार एक साथ करीब है
• फटे होंठ और तालू
• वृषण अंडकोश में नहीं उतरते

इस बीच, ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) वाले बच्चों की विशेषता है:

• असफलता से सफलता
• छोटा सिर
• छोटा मुंह और जबड़ा
• लघु उरोस्थि
• सुनने में समस्याएं
• हथियार और पैर मुड़े हुए हैं
• रीढ़ की हड्डी पूरी तरह से बंद नहीं है (स्पाइना बिफिडा)

भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता कैसे लगाया जाए

भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, कई परीक्षण हैं जो आमतौर पर किए जा सकते हैं। यह परीक्षण काफी महत्वपूर्ण है क्योंकि दिखाई देने वाली असामान्यताएं शिशु के विकास को प्रभावित कर सकती हैं। आमतौर पर किए जाने वाले दो प्रकार के परीक्षण हैं:

स्क्रीनिंग परीक्षा

यह परीक्षण उन संकेतों की तलाश के लिए किया जाता है जो आपके बच्चे को असामान्यता विकसित करने के उच्च जोखिम में हैं। हालाँकि, स्क्रीनिंग परीक्षण यह निश्चितता के साथ निर्धारित नहीं कर सकते हैं कि बच्चे को कोई विशेष विकार है।

फिर भी, इस परीक्षण का माँ और बच्चे दोनों पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। निम्नलिखित विभिन्न प्रकार के स्क्रीनिंग परीक्षण हैं जो किए जा सकते हैं:

पहली तिमाही संयुक्त स्क्रीन (FTCS)

यह परीक्षण 11 से 13 सप्ताह के गर्भ में शिशु के अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ किया जाता है। अल्ट्रासाउंड के अलावा, गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह में रक्त परीक्षण भी किया जाएगा।

यह प्रक्रिया मां की उम्र, वजन, जातीयता, धूम्रपान की स्थिति के बारे में तथ्यों के साथ अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परिणामों को जोड़ती है।

ट्रिपल टेस्ट

यह एक परीक्षण गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, जो 15 से 20 सप्ताह की उम्र के बीच होता है। यह प्रक्रिया मां के रक्त में कुछ हार्मोन के स्तर को मापने के लिए की जाती है। आमतौर पर यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम, पटौ के सिंड्रोम और तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा) के जोखिम को देखने के लिए किया जाता है।

नॉनविनसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT)

एनआईपीटी मां के रक्त के नमूने में बच्चे के प्लेसेंटा से डीएनए को देखने के लिए प्रसव पूर्व जांच है। हालांकि, NIPT जैसे स्क्रीनिंग केवल संभावना को निर्धारित करता है। यह परीक्षण निश्चितता के साथ निर्धारित नहीं कर सकता है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता होगी या नहीं।

हालांकि हम बीएमजे ओपन में प्रकाशित शोध के अनुसार, निश्चितता के साथ निर्धारित नहीं कर सकते हैं, इस परीक्षण में सिंडोम डाउन, पटौ और एडवर्ड का पता लगाने के लिए 97 से 99 प्रतिशत की सटीकता है।

बाद में, इस एनआईपीटी स्क्रीनिंग के परिणाम डॉक्टरों को उनके अगले चरणों को निर्धारित करने में मदद करेंगे, जिसमें आपको नैदानिक ​​परीक्षण जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस करने की आवश्यकता है, या नहीं।

नैदानिक ​​परीक्षण

यह परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि आपके बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता है या नहीं। दुर्भाग्य से, गर्भपात का कारण नैदानिक ​​परीक्षण काफी जोखिम भरा है। निम्नलिखित विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण किए जा सकते हैं:

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस एक ऐसी प्रक्रिया है जिसका उपयोग भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव के नमूने को प्राप्त करने के लिए किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर 15 से 20 सप्ताह की महिलाओं के बीच किया जाता है।

हालांकि, जिन महिलाओं को इस परीक्षण से गुजरना पड़ता है, वे आमतौर पर उन लोगों को पसंद करती हैं, जिन्हें उच्च जोखिम होता है, जैसे कि 35 वर्ष या उससे अधिक आयु या असामान्य जांच परीक्षण।

कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS)

यह प्रक्रिया प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए प्लेसेंटा से कोशिका या ऊतक का नमूना लेकर की जाती है। नाल से कोशिकाओं या ऊतक को लिया जाता है क्योंकि उनके पास भ्रूण के समान आनुवंशिक सामग्री होती है। डीएनए संग्रह में असामान्यताओं के लिए कोशिका या ऊतक का परीक्षण भी किया जा सकता है।

सीवीएस तंत्रिका ट्यूब दोषों के बारे में जानकारी नहीं दे सकता है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा। इसलिए, सीवीएस करने के बाद, डॉक्टर 16 से 18 सप्ताह के गर्भ में रक्त परीक्षण करेंगे।