वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम: कारण, उपचार, आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम जन्म से जन्मजात विकार है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जन्म के समय बच्चे की त्वचा के रंग, बाल, आंखों और चेहरे के आकार को प्रभावित कर सकता है।

कुछ मामलों में, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम भी सुनवाई हानि का कारण बन सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश शिशुओं में वास्तव में सुनने की क्रिया सामान्य होती है।

यह सिर्फ इतना है कि, कभी-कभी शिशुओं को एक ही बार में एक या दोनों कानों में मध्यम से गंभीर सुनवाई हानि हो सकती है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम-संबंधी सुनवाई हानि एक नवजात शिशु के बाद से एक जन्मजात विकार है।

मुख्य विशेषता जो कि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले शिशुओं में आमतौर पर नीली आंखें या विभिन्न आंखों के रंग होते हैं, जैसे कि एक नीली आंख और एक भूरी आंख।

इसके अलावा, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले बच्चों के बाल भी विशिष्ट दिखते हैं क्योंकि यह रंग बदल सकता है, उदाहरण के लिए, ग्रे।

हालांकि, मूल रूप से वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण प्रत्येक व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं जो उन्हें अनुभव करते हैं, भले ही वे एक परिवार में हों।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका उचित इलाज किया जा सकता है ताकि इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे सामान्य रूप से जीवित रह सकें।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम जन्म से एक आनुवंशिक विकार है जिसे दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से लॉन्च करके, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को 40,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 से अनुभव किया जा सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को चार अलग-अलग प्रकारों में विभाजित किया गया है। मेडलाइन प्लस के अनुसार, टाइप एक और टाइप दो, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के सबसे आम मामले हैं, जबकि टाइप तीन और टाइप चार दुर्लभ हैं।

लक्षण और लक्षण

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण अनुभवी प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। तो, प्रत्येक लक्षण के साथ चार प्रकार या प्रकार के वाएर्डबर्ग सिंड्रोम होते हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण त्वचा का रंग और आंखें हैं जो पीला या युवा हो जाते हैं। एक और सामान्य लक्षण माथे के पास कई सफेद बालों की वृद्धि है।

प्रकार के आधार पर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण इस प्रकार हैं:

श्रेणी 1

दायीं और बायीं आँखों के बीच की एक चौड़ी दूरी, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I के लक्षणों में से एक है। इसके अलावा, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में भी नीली आँखें या दोनों आँखों में एक अलग रंग होता है।

बालों और त्वचा पर सफेद धब्बे के साथ-साथ आंतरिक कान की समस्याओं के कारण सुनवाई हानि (बहरापन) भी हो सकती है।

टाइप 2

टाइप 2 सिंड्रोम ने पिछले प्रकार 1 की तुलना में अधिक सुनवाई हानि का अनुभव किया है। बालों और त्वचा में वर्णक परिवर्तन भी टाइप 1 की तरह होते हैं।

केवल अंतर, टाइप 2 दाएं और बाएं आंखों के बीच एक विस्तृत दूरी का अनुभव नहीं करता है।

टाइप 3

इस प्रकार को क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। टाइप 3 सिंड्रोम के साथ शिशुओं में वेर्डनबर्ग लक्षण टाइप 1 और टाइप 2 भी उनके हाथों में असामान्यताओं का अनुभव करते हैं।

उदाहरण के लिए, उंगलियां जो एक साथ हैं या कंधे का एक अलग आकार है। एक और संकेत है कि इस प्रकार के जन्म लेने वाले शिशुओं की नाक चौड़ी होती है और टाइप 1 की तरह लंबी दूरी होती है।

टाइप 4

इस प्रकार को वॉर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। इस प्रकार के लक्षण वॉर्डनबर्ग टाइप 2 के समान हैं, अंतर यह है कि इस प्रकार की बड़ी आंत में कुछ तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान का अनुभव होता है।

यही कारण है कि इस प्रकार के बच्चों को शौच (कब्ज) के कारण कठिनाई होती है।

डॉक्टर को कब देखना है

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात दोष है जिसे एक नवजात शिशु से आसानी से देखा जा सकता है। यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का कारण क्या है?

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी नहीं है जो संक्रामक है और दवाओं से ठीक नहीं हो सकती है।

Waardenburg सिंड्रोम या Waardenburg सिंड्रोम भी जीवन शैली कारकों के कारण नहीं है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम का कारण शरीर में कम से कम छह अलग-अलग जीनों में परिवर्तन या परिवर्तन की घटना है।

ये उत्परिवर्तित जीन वे जीन होते हैं जो विभिन्न कोशिकाओं, विशेष रूप से मेलानोसाइट कोशिकाओं को बनाने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

मेलानोसाइट्स एक प्रकार का सेल है जो त्वचा, बालों और आंखों के रंगद्रव्य का रंग निर्धारित करता है। मेलानोसाइट कोशिकाएं आंतरिक कान के कार्यों के निर्माण में भी शामिल होती हैं।

यदि यह कोशिका निर्माण परेशान है, तो आंतरिक कान का कार्य भी बिगड़ा होगा। जिस प्रकार के जीन में उत्परिवर्तन होता है, वह निर्धारित करेगा कि किस प्रकार के वार्डेनबर्ग सिंड्रोम में एक बच्चा है।

इस सिंड्रोम में शामिल जीन के कुछ नाम, जैसे SOX10, EDN3, और EDNRB जीन, बड़ी आंत में नसों के विकास को प्रभावित करते हैं।

PARD3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण अक्सर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 और 3 होते हैं। प्रत्येक प्रकार के वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए अलग-अलग कारण हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 और टाइप 3 एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के कारण हो सकता है।

एक ऑटोसोम एक गुणसूत्र है, लेकिन एक सेक्स क्रोमोसोम नहीं है, जबकि एक प्रमुख जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति है जो एक व्यक्ति को एक निश्चित स्थिति का अनुभव करने के लिए आवश्यक है।

यही कारण है कि, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 और टाइप 3 के साथ पैदा होने वाले अधिकांश शिशुओं में आमतौर पर इस विकार वाले माता-पिता होते हैं।

इस बीच, वार्डेनबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 और टाइप 4 भी एक प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं, लेकिन माता-पिता से बच्चे तक एक अनुवर्ती आनुवंशिक पैटर्न के आधार पर भी पारित किया जा सकता है।

टाइप 2 और टाइप 4 में जीन म्यूटेशन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है, इसलिए इस सिंड्रोम के साथ बच्चे के जन्म की संभावना आमतौर पर कम होती है। संक्षेप में, इन दोनों वंशानुक्रम पैटर्न का मतलब है कि वेर्डनबर्ग सिंड्रोम तब हो सकता है जब परिवार के किसी सदस्य ने इसे पहले किया हो।

जोखिम

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के विकास के जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

परिवार में आनुवंशिक या वंशानुगत कारक नवजात शिशुओं में वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

जैसा कि पहले बताया गया है, अगर परिवार के सदस्य हैं, जिन्हें यह जन्मजात विकार है, तो बच्चे को इसके अनुभव का जोखिम भी अधिक है।

हालांकि, जीन वंशानुगत भी हो सकते हैं या परिवार के वंशजों की कई पीढ़ियों में दिखाई नहीं देते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम के आनुवंशिकी परिवार की पीढ़ियों में चलते रह सकते हैं।

नतीजतन, बाद में बच्चे को अभी भी वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के साथ पैदा होने का खतरा है, भले ही परिवार का कोई भी सदस्य इस विकार के लक्षण नहीं दिखाता हो।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

दवाओं और दवाओं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

जब नवजात शिशु की उपस्थिति में अंतर होता है, तो वार्डनबर्ग सिंड्रोम का पता डॉक्टरों द्वारा आगे लगाया जाएगा।

हालांकि, सभी नवजात शिशुओं को परीक्षण करने पर अंतर नहीं दिखाई देगा। कुछ को केवल कई वर्षों बाद पता चला था।

कुछ चीजें जो डॉक्टर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के बारे में जाँचेंगे, वे इस प्रकार हैं:

• दाईं और बाईं आंखें अलग-अलग रंग की हैं।
• असामान्य बाल रंजकता।
• आंख का आंतरिक कोना अलग दिखाई देता है, जिसे कैन्थी के नाम से जाना जाता है।
• माता-पिता का इतिहास या वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ भाई-बहन।
• भौहें एक साथ बुनती हैं जैसे कि वे कुछ मामलों में एक थीं।
• जन्म से बच्चे की त्वचा पर सफेद धब्बे की उपस्थिति।
• नाक के पुल का आकार हमेशा की तरह चौड़ा होता है।
• जब आप उपरोक्त कुछ लक्षण देखते हैं, तो डॉक्टर एक सुनवाई परीक्षण करेंगे।

यदि इसे और अधिक विस्तार से पुष्टि करने की आवश्यकता है, तो डॉक्टर रक्त परीक्षण के माध्यम से डीएनए परीक्षण या परीक्षण करेंगे। प्रयोगशाला कर्मी डीएनए की उपस्थिति का विश्लेषण करेंगे जिसमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है।

गर्भ में भ्रूण की स्थिति निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान मां पर यह डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों को मूल रूप से कोई विशिष्ट दवा नहीं दी जाती है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।

इस सिंड्रोम में दिखाई देने वाले लक्षणों पर भी जीवनशैली में बदलाव का कोई असर नहीं पड़ेगा। हालाँकि, उत्पन्न होने वाले लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए कई उपचार किए जाते हैं, जैसे:

• श्रवण यंत्रों का उपयोग।
• आंतों में रुकावटों को हटाने या रोकने के लिए सर्जरी।
• कोलोस्टोमी बैग का उपयोग टाइप 4 सिंड्रोम में आंतों के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए एक उपकरण है।
• भेष बदलने के लिए असामान्य त्वचा रंजक या मेकअप के अन्य उपयोग को कवर करने के लिए सौंदर्य प्रसाधनों का उपयोग।
• वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को अपनी विशेष स्थिति का प्रबंधन करने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है, खासकर यदि वे बहुत अलग दिखते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।