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डिजीज सिंड्रोम गुणसूत्रों में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं का एक समूह है। इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे दिल में दोष, फांक होंठ, विकासात्मक समस्याएं और यहां तक कि मृत्यु का अनुभव कर सकते हैं।
वजह डिजीज सिंड्रोम
आम तौर पर, मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, या 46 प्रतियाँ होती हैं। इस दौरान, डिजीज सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 22 के एक छोटे टुकड़े के नुकसान के कारण।
लापता टुकड़ा आमतौर पर गुणसूत्र के केंद्र से आता है, जिसे q11.2 कहा जाता है। यही कारण है कि इस स्थिति को अक्सर डिलीटेशन सिंड्रोम 22q11.2 के रूप में संदर्भित किया जाता है।
गुणसूत्र के टुकड़े का यह नुकसान एक यादृच्छिक घटना है जो पिता के शुक्राणु कोशिका में, मां के अंडे में या भ्रूण के विकसित होने पर हो सकता है। बहुत दुर्लभ मामलों में, इस स्थिति को माता-पिता से बच्चे तक पारित किया जा सकता है।
यह आनुवंशिक विकार बदलती गंभीरता के साथ लगभग सभी शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है।
कुछ पीड़ित वयस्कता तक बढ़ सकते हैं, लेकिन ऐसे भी हैं जो गंभीर जटिलताओं का अनुभव करते हैं जो मृत्यु का कारण बनते हैं।
लक्षण डिजीज सिंड्रोम
ज्यादातर पीड़ित हैं डिजीज सिंड्रोम एक हृदय दोष है जो जन्म के समय पता लगाने योग्य था। हालांकि, ऐसे पीड़ित भी हैं जो केवल पांच वर्ष से कम होने पर लक्षण दिखाते हैं।
इस सिंड्रोम में निम्नलिखित सामान्य विशेषताएं हैं:
- दिल के दोषों का प्रभाव, अर्थात् दिल की घरघराहट की आवाज (बड़बड़ाहट) और ऑक्सीजन को वहन करने वाले बिगड़ा रक्त परिसंचरण के कारण त्वचा का रंग नीला।
- विभिन्न चेहरे की संरचनाएं, उदाहरण के लिए ठोड़ी विकसित नहीं होती है, आंखें बहुत चौड़ी होती हैं, या कान नीचे चिपके रहते हैं।
- फांक होंठ या तालु की समस्याएं।
- विकासात्मक व्यवधान और सीखने और भाषण में देरी।
- पाचन और श्वसन संबंधी विकार।
- अपर्याप्त ग्रंथि के आकार के कारण हार्मोनल विकार।
- कान के बार-बार संक्रमण के कारण सुनने की समस्याएं।
- अक्सर संक्रामक रोगों द्वारा हमला किया जाता है।
- कमजोर शरीर की मांसपेशियां।
रोकें और दूर करें डिजीज सिंड्रोम
इसे रोकने का एकमात्र तरीका है डिजीज सिंड्रोम गर्भधारण पूर्व जांच के माध्यम से होता है। यदि आपके पास इस आनुवंशिक विकार का इतिहास है, तो गर्भावस्था से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
डॉक्टर आपके गुणसूत्रों और आपके साथी पर आनुवंशिक समस्याओं की संभावना का अनुमान लगाने के लिए रक्त परीक्षण करेंगे।
कारण, इस आनुवांशिक विकार का खतरा बढ़ सकता है यदि पिता और / या माता में एक समान आनुवंशिक विकार हो।
अभी तक, कोई ज्ञात इलाज नहीं है डिजीज सिंड्रोम। जो बच्चे और वयस्क अनुभव करते हैं, उन्हें भविष्य में स्वास्थ्य समस्याओं को रोकने के लिए नियमित स्वास्थ्य निगरानी से गुजरना पड़ता है।
जिन लोगों को यह सिंड्रोम होता है, उन्हें आमतौर पर निम्नलिखित प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है:
- आवधिक रक्त, हृदय और श्रवण परीक्षण।
- वृद्धि की निगरानी के लिए ऊंचाई और वजन का मापन।
- उन बच्चों के लिए भाषण चिकित्सा, जिनके पास भाषण बाधाएं हैं।
- फिजियोथेरेपी या आंदोलन की समस्याओं के इलाज के लिए विशेष जूते का उपयोग।
- स्कूल शुरू करने से पहले बच्चों की सीखने की क्षमता का आकलन।
- पीड़ित रोगियों के लिए आहार समायोजन जिसमें फांक होंठ की समस्या या खाने के विकार हैं।
- हृदय दोष या फांक होंठ का इलाज करने के लिए सर्जरी।
हृदय संबंधी विकार और परिणामस्वरूप विकास संबंधी बाधाएं डिजीज सिंड्रोम उम्र के साथ बेहतर हो जाएगा। हालांकि, व्यवहार के पैटर्न और मानसिक स्वास्थ्य पर इसके प्रभाव वयस्कता में बने रहते हैं।
इस आनुवंशिक विकार के साथ वयस्क सामान्य रूप से रह सकते हैं। कुंजी नियमित स्वास्थ्य निगरानी से गुजरना है ताकि स्वास्थ्य समस्याओं का जल्द से जल्द पता लगाया जा सके।
