मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: लक्षण, कारण और उपचार

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी की परिभाषा

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक प्रकार का पेशी अपविकास है जो मांसपेशियों और शरीर के विभिन्न अंगों पर हमला कर सकता है। यह स्थिति मांसपेशियों को समय के साथ कमजोर होने का कारण बन सकती है।

यह स्थिति मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थ होने का कारण भी बनती है, जिससे रोगी मांसपेशियों के संकुचन का अनुभव करता है जो लंबे समय तक पर्याप्त होता है और मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थ होता है।

उदाहरण के लिए, रोगी को डॉर्कनोब से हाथ की पकड़ को छोड़ना मुश्किल होगा। वास्तव में, कुछ शर्तों के तहत, यह रोग होंठ की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, जिससे बोलने में कठिनाई होती है या मुंह खोलने में कठिनाई होती है।

इसके अलावा, इस स्थिति को असामान्य दिल की धड़कन के लक्षणों की विशेषता भी है। कारण है, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी दिल में मांसपेशियों पर हमला भी कर सकती है।

ऐसे अन्य लक्षण भी हैं जो मांसपेशियों से संबंधित नहीं हैं, जैसे कि चीजों को समझने में कठिनाई, आसान दिन उनींदापन, बांझपन और उत्पादक उम्र में मोतियाबिंद।

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी कितनी आम है?

अन्य प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की तुलना में, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी सबसे आम है। इसके अलावा, यह स्थिति वयस्क आयु वर्ग पर हमला करने के लिए अतिसंवेदनशील है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण और लक्षण

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का सबसे महत्वपूर्ण लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है जो समय के साथ खराब हो जाता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफ़िक्स के सामान्य लक्षण

आम मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर शरीर के निम्नलिखित हिस्सों में शुरू होती है:

• चेहरे और गर्दन की मांसपेशियां ताकि रोगी को एक मुस्कुराहट, "ड्रॉपिंग" पलकें बनाने में कठिनाई हो, और भोजन चबाने में कठिनाई हो।
• अंगुलियों, हाथों और भुजाओं की मांसपेशियां जो रोगी के लिए चीजों को समझ पाना मुश्किल बना देती हैं।
• पैरों के पिंडलियों और तलवों में मांसपेशियाँ।

यदि इस स्थिति को तुरंत हल नहीं किया जाता है, तो यह कमजोरी शरीर के अन्य हिस्सों जैसे कि जांघों में मांसपेशियों या श्वसन अंगों में मांसपेशियों में फैल सकती है।

कम सामान्य लक्षण

इसके अलावा, अन्य लक्षण हैं जो मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के मार्कर के रूप में प्रकट हो सकते हैं, जैसे:

• सिकुड़ी हुई मांसपेशियों की मात्रा और आकार।
• पाचन की मांसपेशियों की विकार, जिसके कारण रोगी घुट या खाने और पीने के लिए वास्तव में श्वसन पथ, कब्ज, दस्त और गुर्दे की पथरी में प्रवेश करता है।
• खासकर जब आप सो रहे हों तो ठीक से सांस नहीं ले पा रहे हैं।
• हृदय ताल की गड़बड़ी (अतालता) और कार्डियोमायोपैथी।
• मोतियाबिंद।
• संज्ञानात्मक विकार।
• अक्सर दिन में नींद आती है।
• हाइपोथायरायडिज्म, इंसुलिन प्रतिरोध, मधुमेह या हाइपोगोनैडिज्म जैसे हार्मोन विकार पुरुष बांझपन का कारण बनते हैं।

इस बीच, यह स्थिति गर्भाशय पर भी हमला कर सकती है, जिसके कारण जो महिलाएं गर्भवती होने पर इस स्थिति का विशेष ध्यान रखती हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण

इस स्थिति को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है, अर्थात् मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 और 2।

मायोटोनिक प्रकार 1 डिस्ट्रोफी, जिसे स्टीनर्ट की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, तब होता है जब डीएमपीके नामक गुणसूत्र 19 पर एक जीन एक असामान्य रूप से विस्तारित अनुभाग होता है जो किसी अन्य जीन के नियामक क्षेत्र, SIX5 के करीब स्थित होता है।

इस बीच, टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 की तुलना में एक माइलेजर प्रकार है। यह स्थिति गुणसूत्र 3 जीन के असामान्य रूप से विस्तार वाले हिस्से के कारण होती है जिसे ZNF9 कहा जाता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का निदान

आमतौर पर, इस स्थिति का निदान चिकित्सा इतिहास के आधार पर किया जाता है, जो पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षा और अन्य परीक्षाओं से शुरू होता है, जिनकी आवश्यकता हो सकती है।

आगे के निदान के लिए किए जाने वाले कुछ परीक्षणों में मांसपेशियों में बायोप्सी, रक्त परीक्षण और इलेक्ट्रोडायग्नॉस्टिक परीक्षा शामिल हैं।

मांसपेशियों की बायोप्सी

एक मांसपेशी बायोप्सी आमतौर पर मांसपेशियों में कमजोरी को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, चाहे पेशी अपविकास या अन्य बीमारियों के कारण होता है जो मांसपेशियों के अध: पतन का कारण बनता है, जैसे कि विषाक्त पदार्थों या सूजन के संपर्क में।

रक्त परीक्षण

यह स्थिति केवल रक्त परीक्षण के बाद मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के रूप में सही मायने में पहचानी जाती है। कारण है, इस परीक्षा में डॉक्टर या प्रयोगशाला अधिकारी मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार का अनुभव कर सकते हैं।

विभिन्न परीक्षाओं से गुजरने के बाद, डॉक्टर या चिकित्सा पेशेवर परीक्षा के परिणामों से संबंधित प्रत्येक रोगी के डेटा की जांच करेंगे।

फिर, डॉक्टर या चिकित्सा पेशेवर यह निर्धारित करेंगे कि मरीज की स्थिति जीन परीक्षण के लिए अनुमति देती है या नहीं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का उपचार

नीचे दी गई जानकारी का उपयोग चिकित्सा परामर्श के विकल्प के रूप में नहीं किया जा सकता है। हमेशा दवाओं के बारे में जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

अब तक यह स्थिति अभी भी लाइलाज है, लेकिन मरीजों को विशेष उपचार से गुजरना होगा यदि वे उन लक्षणों को दूर करना चाहते हैं जो वे अनुभव कर रहे हैं।

इसके अलावा, यदि रोगी में मायोटोनिया के लक्षण हैं, या मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थता है, तो डॉक्टर दवा मेक्सिको को देगा। इस दवा का उपयोग लक्षणों को राहत देने के लिए किया जाता है।

चिकित्सा विशेषज्ञ सहायता

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के मरीज़ अभी भी अपनी दैनिक गतिविधियों को हमेशा की तरह कर सकते हैं यदि वे चिकित्सा पेशेवरों के साथ गहन देखभाल से गुजरते हैं।

मुख्य रूप से, इस स्थिति को एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा स्थिति के आधार पर प्रत्येक रोगी के लिए विभिन्न आवश्यकताओं को निर्धारित करने के लिए नियंत्रित किया जाएगा। न्यूरोलॉजिस्ट के अलावा, रोगी की पुनर्वास प्रक्रिया में मदद करने के लिए विभिन्न चिकित्सकों द्वारा मायोटोनिक डिस्ट्रोफी स्थितियों का इलाज भी किया जा सकता है।

दिल की लय और कार्य को देखने के लिए डॉक्टर एक ईकेजी का उपयोग करके आगे के परीक्षण कर सकते हैं। इतना ही नहीं, डॉक्टर फेफड़े की कार्यक्षमता पर भी परीक्षण कर सकता है।

जॉन हॉपकिंस मेडिसिन के अनुसार, विशेषज्ञ रोगी के साथ-साथ मांसपेशियों में किसी भी तरह की कमजोरी को दूर करने के लिए रोगी को व्यक्तिगत प्रशिक्षण प्रदान करेंगे जो कि अनुभव हो सकता है।

इतना ही नहीं, विशेषज्ञ प्रत्येक रोगी का मूल्यांकन करेंगे। लक्ष्य यह निर्धारित करना है कि मरीज को हाथ या पैर हिलाने में आसान बनाने के लिए चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है या नहीं।

इसलिए, यदि आप इस स्थिति के लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो अपनी आवश्यकताओं के अनुसार सबसे अच्छा इलाज पाने के लिए तुरंत अपने चिकित्सक से परामर्श करें।