मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: लक्षण, कारण और उपचार

परिभाषा

पेशी अपविकास क्या है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या मांसपेशीय दुर्विकास एक शब्द है जो मांसपेशियों की बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है। धीरे-धीरे, मांसपेशियां कमजोर हो जाएंगी जब तक कि वे अपनी ताकत नहीं खोती हैं और ठीक से काम नहीं कर सकती हैं।

मांसपेशियों की क्षति और कमजोरी डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन की कमी के कारण होती है, जो सामान्य मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन है। इस बीमारी के रोगियों को आमतौर पर चलने, बैठने, निगलने और मांसपेशियों को समन्वय की आवश्यकता वाले आंदोलनों को बनाने में कठिनाई होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी एक जन्मजात जन्म दोष है जो आमतौर पर वंशानुगत होता है और समय के साथ मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाता है।

30 से अधिक प्रकार के मांसपेशियों के रोग हैं जो डिस्ट्रोफी में शामिल हैं। निम्नलिखित प्रकार हैं जो अक्सर सामना किए जाते हैं:

• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)।
• Landouzy-dejerine पेशी अपविकास।
• मायोटोनिक पेशी अपविकास (एमएमडी)।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक काफी दुर्लभ स्थिति है। यह अनुमान लगाया गया है कि 3,500 नवजात शिशुओं में से 1 और बच्चे मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी विकसित करते हैं।

ज्यादातर मामले बचपन में पाए जाते हैं, खासकर लड़कों में। कुछ प्रकार की मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लक्षण तब तक प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि बच्चा वयस्कता तक नहीं पहुंचता है।

मौजूदा जोखिम कारकों को नियंत्रित करके इस बीमारी को दूर किया जा सकता है। इस स्थिति के साथ बच्चे की स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए, कृपया डॉक्टर से परामर्श करें।

लक्षण और लक्षण

पेशी अपविकास के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के संकेत और लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपके बच्चे को किस प्रकार की मांसपेशियों की बीमारी है। आम तौर पर, मांसपेशियों के सभी हिस्से प्रभावित हो सकते हैं या मांसपेशियों के केवल कुछ हिस्से प्रभावित होते हैं, जैसे कूल्हों, कंधों या चेहरे के आसपास के क्षेत्र।

निम्नलिखित लक्षण और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लक्षण हैं यामांसपेशीय दुर्विकास यदि प्रकार से विभाजित:

1. Duchenne पेशी dystrophy (DMD)

DMD मांसपेशियों की बीमारी का सबसे आम प्रकार है, अधिकांश पीड़ित 12 वर्ष की आयु तक चलने की क्षमता खो देंगे और श्वास तंत्र की आवश्यकता होगी।

लड़कों में इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के संकेत और लक्षण अधिक आम हैं ये है:

• चलने में कठिनाई।
• कम शरीर की सजगता।
• अपने आप खड़े होने में कठिनाई।
• गलत मुद्रा # खराब मुद्रा।
• हड्डियों का पतला होना।
• घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)।
• मंद बुद्धि हानि।
• सांस लेने मे तकलीफ।
• ठीक से निगल नहीं सकते।
• कमजोर दिल और फेफड़े।

2. Landouzy-Dejerine पेशी अपविकास

यह स्थिति चेहरे की मांसपेशियों, जांघों, हाथ और पैरों की कमजोरी है। इस प्रकार की मांसपेशियों की बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है और हल्के लक्षणों से लेकर गंभीर लक्षणों (पक्षाघात) तक हो सकती है।

सबसे आम संकेतों और लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं:

• भोजन चबाने या निगलने में कठिनाई।
• कंधा दिया हुआ।
• मुंह आनुपातिक नहीं दिखता है।
• एक पंख की तरह कंधे से चिपका हुआ हिस्सा।

दुर्लभ मामलों में, टाइप डिस्ट्राफी के पीड़ितलैंडौज़ी-डेजेरिनसुनने और सांस लेने में तकलीफ भी होती है।

पहले लक्षणों को दिखाने के लिए इस स्थिति में लंबा समय लगता है। कभी-कभी पीड़ित अपनी किशोरावस्था में लक्षणों का अनुभव करेंगे, लेकिन नए लक्षणों के लिए यह असामान्य नहीं है जब पीड़ित अपने 40 में प्रवेश करता है।

3. मायोटोनिक पेशी अपविकास (MMD)

MMD, जिसे स्टीनर्ट रोग या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, संकुचन (मायोटोनिया) के बाद मांसपेशियों को फिर से आराम नहीं करने का कारण बनता है।

शरीर के कई हिस्से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार से प्रभावित हो सकते हैं या मांसपेशीय दुर्विकास इस प्रकार है:

• चेहरे की मांसपेशियां।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
• अधिवृक्क ग्रंथि।
• दिल।
• थायराइड।
• आँख।
• पाचन नाल।

लक्षण आमतौर पर आपके चेहरे और गर्दन पर सबसे पहले दिखाई देते हैं। पेशी अपविकास के कुछ लक्षण या मांसपेशीय दुर्विकास ये इस प्रकार हैं:

• चेहरे पर मांसपेशियों को गिरने या आराम करने के लिए दिखाई देते हैं।
• गर्दन की कमजोर मांसपेशियों के कारण अपनी गर्दन को उठाने में कठिनाई।
• निगलने में कठिनाई
• पलकें झपकना या नींद आना (ptosis) दिखाई देती हैं।
• सिर के अगले भाग पर बालों का पतला होना।
• दृष्टि बिगड़ती है।
• बच्चा वजन कम करता है।
• बहुत ज़्यादा पसीना आना।

इस स्थिति से पुरुषों में नपुंसकता और वृषण शोष होने का खतरा होता है। इस बीच, महिला सेक्स के पीड़ितों को अनियमित मासिक चक्र का अनुभव हो सकता है, साथ ही बांझपन का खतरा भी हो सकता है।

4. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बेकर की डिस्ट्रोफी लगभग ड्यूचेन के समान है, लेकिन इतनी गंभीर नहीं है। यह स्थिति लड़कों में भी आम है।

पेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण आमतौर पर पहले दिखाई देते हैं जब रोगी 11-25 वर्ष की आयु का होता है, और इसमें शामिल होते हैं:

• पैर की उंगलियों (नोक) पर चलो।
• अक्सर गिरता है।
• मांसपेशी ऐंठन।
• फर्श से उठने या खड़े होने में कठिनाई।

5. जन्मजात पेशी अपविकास

यह स्थिति आमतौर पर दो साल तक के नवजात शिशुओं में होती है। बच्चों में दिखने वाले लक्षण और लक्षण निम्न हैं:

• कमजोर मांसपेशियां।
• शरीर का खराब मोटर नियंत्रण।
• बिना सहायता के बैठने या खड़े होने में असमर्थ।
• स्कोलियोसिस।
• पैरों में दोष।
• निगलने में कठिनाई
• साँस की परेशानी।
• दृश्य गड़बड़ी।
• बोलने में परेशानी।
• बिगड़ा संज्ञानात्मक क्षमताओं।

6. लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी मांसपेशियों को कमजोर करने और द्रव्यमान खोने का कारण बनती है। आमतौर पर, यह स्थिति आपके कंधों और कूल्हों पर सबसे पहले हमला करती है, हालांकि कभी-कभी यह आपके पैरों या गर्दन में भी हो सकती है।

आपको बैठने की स्थिति से उठना, सीढ़ियों से चलना और भारी वजन उठाना मुश्किल हो सकता है।

7. Oculopharyngeal पेशी अपविकास (ओपीएमडी)

ओपीएमडी आमतौर पर चेहरे, गर्दन और कंधों में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। इस स्थिति के संकेतों में शामिल हैं:

• फटी हुई पलकें।
• निगलने में कठिनाई
• आवाज में बदलाव।
• नज़रों की समस्या।
• हृदय की समस्याएं।
• सामान्य रूप से चलने में कठिनाई।

8. डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

इस डिस्ट्रोफी को डिस्टल मायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है। यह स्थिति सबसे अधिक मांसपेशियों को प्रभावित करती है:

• प्रकोष्ठ।
• हाथ।
• गाय का बच्चा।
• पैर का पंजा।

9. एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

टाइप डिस्ट्रॉफीएमरी-ड्रेफस यह भी पहली बार दिखाई दिया जब रोगी एक बच्चा था। सामान्य लक्षण और लक्षण हैं:

• ऊपरी बांहों और निचले पैरों की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं।
• साँस की परेशानी।
• हृदय की समस्याएं।
• रीढ़, गर्दन, टखनों, घुटनों और कोहनियों में मांसपेशियां छोटी हो जाती हैं।

विभिन्न प्रकार के संकेत और लक्षण हैं जो ऊपर सूचीबद्ध नहीं हैं। यदि आप इन लक्षणों से संबंधित कुछ बातें जानना चाहते हैं, तो आप तुरंत अपने चिकित्सक से परामर्श कर सकते हैं।

डॉक्टर को कब देखना है?

अपने चिकित्सक को बुलाएं या अस्पताल जाएं अगर ये लक्षण कम नहीं होते हैं या वे लंबे समय तक बने रहते हैं।

इसके अलावा, आपको डॉक्टर को यह बताने की भी ज़रूरत है कि क्या परिवार के सदस्य हैं जिनके पास निदान और उपचार की सही विधि प्राप्त करने के लिए एक ही बीमारी है।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की संभावित जटिलताओं क्या हैं?

के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली जटिलताओं मांसपेशीय दुर्विकास इस प्रकार है:

• चलने में कठिनाई
• लिमिटेड बॉडी मूवमेंट
• साँस की परेशानी
• पार्श्वकुब्जता
• हृदय की समस्याएं
• निगलने में कठिनाई

वजह

पेशी अपविकास किन कारणों से होता है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यामांसपेशीय दुर्विकास एक ऐसी स्थिति है जो जीन में परिवर्तन या परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। प्रत्येक प्रकार की डिस्ट्रोफी में एक दूसरे से विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं।

ये उत्परिवर्तन गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान हो सकते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन का कारण अभी भी अज्ञात है और अभी भी अध्ययन के अधीन है।

जीनों में उत्परिवर्तन जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का कारण बनते हैं या मांसपेशीय दुर्विकास यह एक ऐसी स्थिति है जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली हो सकती है।

दूसरे शब्दों में, इस स्थिति को माता-पिता से बच्चों में पारित किया जा सकता है, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है।

जोखिम

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के जोखिम को बढ़ाने वाले कारक क्या हैं?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जो लगभग किसी में भी हो सकती है, चाहे वह उम्र और नस्ल समूह की हो। हालांकि, कई कारक हैं जो इस स्थिति को विकसित करने के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

आपके लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक या अधिक जोखिम कारक होने का मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा एक बीमारी या स्वास्थ्य स्थिति विकसित करेगा।

कुछ मामलों में, यह संभव है कि बच्चा बिना किसी जोखिम वाले कारकों के कुछ बीमारियों या स्वास्थ्य स्थितियों से पीड़ित हो सकता है।

निम्नलिखित जोखिम कारक हैं जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को ट्रिगर कर सकते हैं या मांसपेशीय दुर्विकास:

1. बच्चे

बच्चों में इस बीमारी की घटना अधिक आम है।

2. पुरुष लिंग

यह रोग, विशेष रूप से प्रकार Duchenne पेशी dystrophy, पुरुषों में अधिक आम है। यदि आपका बच्चा पुरुष है, तो इस स्थिति का अनुभव करने की संभावना बहुत अधिक है।

3. पेशी अपविकास से पीड़ित परिवार के सदस्य

मेयो क्लिनिक के अनुसार, यदि परिवार के किसी भी सदस्य को मांसपेशियों में डिस्ट्रोफी का अनुभव होता है, तो आपको इस बीमारी से पीड़ित होने की भी संभावना है।

यहां तक ​​कि अगर आपके पास जोखिम कारक नहीं हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप मांसपेशियों की कठोरता को अक्षम करने का अनुभव नहीं कर सकते हैं।

उपरोक्त कारक केवल संदर्भ के लिए हैं। हम अनुशंसा करते हैं कि आप अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

निदान और उपचार

यहां दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति के लिए स्क्रीनिंग के सबसे सामान्य प्रकार क्या हैं?

मूल रूप से, इन विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के निदान के लिए कई प्रकार के परीक्षण किए जा सकते हैं। डॉक्टर द्वारा किया गया निदान आमतौर पर निम्नलिखित प्रक्रियाओं से गुजरेगा:

• पता करें कि मरीज को कौन से लक्षण महसूस हो रहे हैं।
• मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी से संबंधित किसी भी पारिवारिक चिकित्सा इतिहास का पता लगाएं।
• एक शारीरिक परीक्षा करें।

इन परीक्षणों को करने के बाद, डॉक्टर रोगी की मांसपेशियों की स्थिति के लिए आगे के परीक्षण का सुझाव दे सकता है। चिकित्सा प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

1. एंजाइम परीक्षण

क्षतिग्रस्त मांसपेशियों में एंजाइम का उत्पादन होगा, जैसे creatine काइनेज(सीके) और रक्त में मिलता है। मरीजों के रक्त शर्करा के स्तर में सीके सामग्री जो चोट के कारण कभी आघात का अनुभव नहीं करते हैं, मांसपेशियों के विकारों का संकेत देंगे।

2. आनुवंशिक परीक्षण

रोगी को रक्त का नमूना प्रदान करने के लिए कहा जाएगा, जो तब यह देखने के लिए जांच की जाती है कि क्या रक्त में आनुवंशिक परिवर्तन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बन रहा है।

3. मांसपेशियों की बायोप्सी

विश्लेषण के लिए आपकी मांसपेशियों का एक छोटा हिस्सा हटा दिया जाएगा। पेशी के इस हिस्से की जांच की जाएगी कि रोगी को डिस्ट्रोफी या अन्य मांसपेशियों की बीमारी है या नहीं।

4. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी या इकोकार्डियोग्राम

इस परीक्षा का उपयोग यकृत समारोह की जांच करने के लिए किया जाता है, विशेषकर ऐसे लोगों में जिन्हें इसका निदान किया जाता हैमायोटोनिक पेशी अपविकास।

पेशी अपविकास के लिए उपलब्ध उपचार क्या हैं?

विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, कई प्रकार की दवाएँ हैं जो रोगी द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकती हैं।

1. दवाओं का उपयोग

मांसपेशियों में दर्द जो मांसपेशियों के दर्द से राहत के साथ इलाज किया जा सकता है, के विपरीत, डिस्ट्रोफी के लक्षणों को निम्नलिखित दवाओं के उपयोग से राहत मिल सकती है:

• मांसपेशियों को मजबूत करने और मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की प्रगति को धीमा करने में मदद करने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स।
• Eteplirsen, जो Duchenne के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है।
• गोलोडिरसेन, जो एक दवा है जिसका उपयोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले रोगियों में ड्यूकेन की डिस्ट्रोफी के इलाज के लिए किया जा सकता है।
• दिल के लिए दवाएं, जैसे कि एसीई इनहिबिटर या बीटा ब्लॉकर्स, खासकर अगर मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी हृदय को नुकसान पहुंचाती है।

2. थेरेपी

कई ओवर-द-काउंटर उपचार हैं जो आपको डिस्ट्रोफी का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• खींचने के व्यायाम।
• शारीरिक व्यायाम, जैसे चलना और तैरना।
• गतिशीलता एड्स का उपयोग।
• श्वास यंत्र का प्रयोग।

डिस्ट्रोफी के लक्षणों पर काबू पाने के अलावा, व्यायाम जैसे शारीरिक व्यायाम भी स्वस्थ मांसपेशियों को बनाए रखने के लिए अच्छा है।

3. संचालन

सर्जरी रीढ़ की किसी भी वक्रता को ठीक करने के लिए आवश्यक हो सकती है जो बदल सकती है और संभावित रूप से साँस लेने में अधिक गंभीर समस्या पैदा कर सकती है।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं?

यहां कुछ जीवनशैली में बदलाव और घरेलू उपचार दिए जा सकते हैं जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी या डिस्ट्रोफी के इलाज के लिए किए जा सकते हैं मांसपेशीय दुर्विकास:

• हमेशा की तरह सक्रिय गतिविधियाँ करें। बहुत अधिक मौन जैसे कि बिस्तर पर आराम करना या लंबे समय तक बैठे रहना बीमारी को और बदतर बना सकता है।
• उच्च फाइबर, उच्च प्रोटीन, कम कैलोरी आहार या आहार का पालन करें।
• एमडी के बारे में जितना हो सके सीखें और इसके बारे में क्या किया जा सकता है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो कृपया अपने चिकित्सक से परामर्श करें ताकि वे आपकी समस्या का सबसे अच्छा समाधान समझ सकें।