करियोटाइप: प्रक्रियाएं, प्रक्रियाएं और परिणाम कैसे पढ़ें

परिभाषा

करियोटाइप क्या है?

एक कैरियोटाइप शरीर की कोशिकाओं के एक नमूने में गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या की पहचान और आकलन करने के लिए एक परीक्षण है। गुम या अतिरिक्त गुणसूत्र, या गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों की असामान्य स्थिति, किसी व्यक्ति के शरीर के विकास, विकास और कार्य के साथ समस्याएं पैदा कर सकती है।

मुझे कैरीोटाइप कब चाहिए?

यह परीक्षण किया जा सकता है:

उन जोड़ों में जो गर्भपात का इतिहास रखते हैं
एक बच्चे या शिशु की जांच करना, जिसके पास असामान्य विशेषताएं हैं या विकास में देरी है

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान करने के लिए रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण किया जा सकता है, जो कि क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) वाले 85% लोगों में पाया जाता है। गुणसूत्र समस्याओं के लिए विकासशील बच्चे की जांच के लिए एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण किया जाता है।

सावधानियाँ और चेतावनी

करियोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?

चूंकि गुणसूत्र विश्लेषण के दौरान सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) की पहचान की जाती है, इसलिए यह परीक्षण भ्रूण के लिंग का भी निर्धारण करेगा। कुछ क्रोमोसोमल परिवर्तन बहुत छोटे या सूक्ष्म होते हैं जिन्हें एक करियोटाइप द्वारा पता लगाया जाता है। कई अन्य प्रकार की परीक्षण तकनीकें स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट (मछली) या माइक्रोएरे का उपयोग कभी-कभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच के लिए किया जा सकता है। लोगों के शरीर में विभिन्न आनुवंशिक सामग्री वाले कोशिकाएं हो सकती हैं। यह भ्रूण के विकास में प्रारंभिक परिवर्तनों के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका लाइनों में विशिष्ट अंतर होता है और इसे मोज़ाइक कहा जाता है। उदाहरण डाउन सिंड्रोम के कुछ मामले हैं। प्रभावित लोगों में कुछ कोशिकाएं एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र 21 के साथ और कुछ कोशिकाएं सामान्य जोड़े के साथ हो सकती हैं।

प्रोसेस

करियोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या करना चाहिए?

इस परीक्षा से गुजरने से पहले आपको कुछ करने की जरूरत नहीं है। अपने डॉक्टर से बात करें कि परीक्षण क्या होता है, जोखिम, या परीक्षण प्रक्रिया जो निष्पादित की जाएगी। चूँकि आपको करियोटाइप से मिली जानकारी आपके जीवन पर बड़ा प्रभाव डाल सकती है, इसलिए आप एक आनुवांशिक विशेषज्ञ (आनुवांशिकता) या एक आनुवांशिक परामर्शदाता को देखना चाह सकते हैं। इस प्रकार के परामर्शदाता को यह समझने में मदद करने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है कि कैरीोटाइप परीक्षा परिणाम आपके लिए क्या मायने रखता है, जैसे कि वंशानुगत (अनुवांशिक) स्थिति जैसे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको एक सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकता है। करियोटाइप के बारे में निर्णय लेने से पहले आनुवांशिक परामर्श के लिए पूछें।

कैरीोटाइप टेस्ट प्रक्रिया कैसे होती है?

धमनी से रक्त का नमूना

स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर जो खून खींचता है:

रक्त प्रवाह को रोकने के लिए अपने ऊपरी बांह के चारों ओर एक लोचदार बेल्ट लपेटें। यह बंडल के विस्तार के तहत रक्त वाहिका बनाता है जिससे सुई को बर्तन में डालना आसान हो जाता है
शराब के साथ इंजेक्ट किए जाने वाले क्षेत्र को साफ करें
एक सुई को एक नस में इंजेक्ट करें। एक से अधिक सुई की आवश्यकता हो सकती है।
इसे खून से भरने के लिए सिरिंज में ट्यूब डालें
जब पर्याप्त रक्त खींच लिया जाए तो अपने हाथ से गाँठ को खोल दें
इंजेक्शन पूरा होने के बाद इंजेक्शन साइट पर धुंध या कपास चिपके
क्षेत्र पर दबाव लागू करें और फिर एक पट्टी लगाएं

भ्रूण से कोशिका के नमूने

इस प्रकार के परीक्षण के लिए, भ्रूण को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस नमूने का उपयोग करके एकत्र किया जाता है।

अस्थि मज्जा से सेल का नमूना

अस्थि मज्जा आकांक्षा एक karyotyp के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

करियोटाइप के बाद मुझे क्या करना चाहिए?

एक लोचदार बैंड आपके ऊपरी बांह के चारों ओर लपेटा जाता है और तंग महसूस करेगा। इंजेक्शन लगने पर आपको कुछ भी महसूस नहीं हो सकता है, या आप महसूस कर सकते हैं कि आप डंक मार रहे हैं या चुटकी बजाते हैं। आप 20-30 मिनट में पट्टी और कपास को हटा सकते हैं। जब आप परीक्षा परिणाम प्राप्त कर सकते हैं तो आपको सूचित किया जाएगा। डॉक्टर बताएंगे कि आपके परीक्षा परिणामों का क्या मतलब है। आपको डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए।