एल्बिनो (ऐल्बिनिज़म): लक्षण, कारण, दवाओं के लिए • हेलो हेल्दी

परिभाषा

एल्बिनो (अल्बिनिज़म) क्या है?

अल्बिनिज्म या अल्बिनिज़म एक आनुवांशिक विकार है जिसकी विशेषता मेलेनिन (रंग, जो त्वचा, बालों और आँखों को रंग देता है) के उत्पादन में पूर्ण या आंशिक कमी होती है।

नतीजतन, ऐल्बिनिज़म वाले लोगों को या जिन्हें अक्सर अल्बिनो कहा जाता है उनके बाल, त्वचा और आँखें होती हैं जो हल्के या रंगहीन होते हैं।

इस स्थिति वाले लोगों को स्थिति के कारण पृथक होने का खतरा है। सामाजिक कलंक हो सकता है, विशेष रूप से रंग के समुदायों के भीतर, जहां अल्बिनिज़्म वाले लोगों की दौड़ पर सवाल उठाया जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग अपनी त्वचा की सुरक्षा और उसकी दृश्यता को बढ़ाने के लिए कदम उठा सकते हैं।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

एल्बिनिज्म अपेक्षाकृत सामान्य है। यह स्थिति पैदा होती है, चाहे दुनिया में कोई भी नस्ल और नस्ल क्यों न हो।

संयुक्त राज्य अमेरिका में 18,000 से 20,000 लोगों में से एक की स्थिति है। इस बीच दुनिया के अन्य हिस्सों में 3,000 लोगों में से एक प्रभावित हो सकता है।

ऐल्बिनिज़म से ग्रसित अधिकांश बच्चे अपनी जातीयता के अनुसार सामान्य बाल और आँखों के रंग वाले माता-पिता के लिए पैदा होते हैं।

यह स्थिति किसी भी उम्र के रोगियों में हो सकती है। जोखिम कारकों को कम करके अल्बिनिज़म का इलाज किया जा सकता है। अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

लक्षण

ऐल्बिनिज़म (अल्बिनो) के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

मेयो क्लिनिक से रिपोर्टिंग, अल्बिनिज़म या अल्बिनो के सामान्य लक्षण हैं:

त्वचा

वर्णक समस्याओं के कारण, अल्बिनिज़्म वाले लोगों के त्वचा के रंग होते हैं जो सफेद से भूरे रंग तक होते हैं, और उन माता-पिता या भाई-बहनों से अलग दिख सकते हैं जिनके पास अल्बिनिज़्म नहीं है।

• झाईयां
• वर्णक के साथ या बिना मोल - वर्णक के बिना मोल्स आमतौर पर रंग में गुलाबी होते हैं
• बड़े पैच जो कि freckles (lentigo) की तरह हैं
• त्वचा का रंग गहरा नहीं होता है।

इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले कुछ बच्चे किशोरावस्था में बढ़ने पर मेलेनिन उत्पादन शुरू या तेज करते हैं। तो, उनकी त्वचा थोड़ा काला हो सकता है।

इस स्थिति वाले लोगों की त्वचा सूरज के संपर्क में आने पर अधिक आसानी से जल जाती है, जिससे उन्हें त्वचा कैंसर होने की अधिक संभावना होती है। यह तब हो सकता है जब वे किशोर थे।

बाल

वर्णक समस्याओं के कारण, अल्बिनिज़्म वाले लोगों में बाल, बरौनी और भौं रंग हो सकते हैं जो सफेद से भूरे रंग तक होते हैं। जल्दी वयस्कता में बालों का रंग गहरा हो सकता है।

आंख

वर्णक समस्याओं के कारण, अल्बिनिज्म वाले लोगों के आंखों के रंग बहुत हल्के नीले से लेकर भूरे तक हो सकते हैं, और वे उम्र के साथ बदल सकते हैं।

मेलेनिन तंत्रिका वृद्धि में बहुत महत्वपूर्ण है जो आपको शब्दों और चेहरों जैसी छवियों पर ध्यान केंद्रित करने की अनुमति देता है। चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस के साथ भी, इन समस्याओं को हल नहीं किया जा सकता है।

अल्बिनो के साथ लोगों की आंखों में लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं। तो, आपकी आंखों और दृष्टि के साथ समस्याएं स्थिति के बारे में शुरुआती सुराग हो सकती हैं।

आंखों के कार्य के संबंध में, एल्बिनो संकेत और लक्षण हैं:

• तेजी से आंख आंदोलन, आगे और पीछे (निस्टागमस)
• दोनों आँखें एक ही बिंदु पर नहीं दिख सकतीं या एक साथ नहीं चल सकती (स्ट्रैबिस्मस / स्क्विंट)
• अत्यधिक माइनस या प्लस
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)
• आंख के सामने की ओर असामान्य वक्रता या आंख के अंदर लेंस (दृष्टिवैषम्य), जो धुंधली दृष्टि का कारण बनता है
• असामान्य रेटिना विकास के कारण दृष्टि कम हो जाती है
• रेटिना से मस्तिष्क तक तंत्रिका संकेत जो सामान्य तंत्रिका मार्गों का पालन नहीं करते हैं
• आंशिक रूप से अंधा (20/200 से कम दृष्टि) या पूरी तरह से अंधा।

आपकी दृष्टि आपकी आंखों के रंग को कम खराब कर देती है। दूसरी ओर, आपकी दृष्टि समय के साथ स्थिर हो जाएगी और आप सामान्य रूप से रंग देखेंगे।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको किसी विशेष लक्षण के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

जब आपका बच्चा पैदा होता है, अगर डॉक्टर को बाल या त्वचा में वर्णक की कमी का पता चलता है जो पलकें या भौहें को प्रभावित करता है, तो डॉक्टर एक आँख परीक्षा का आदेश दे सकता है। डॉक्टर आपके बच्चे के रंजकता और दृष्टि में परिवर्तन की निगरानी भी करेंगे।

यदि आपको अपने बच्चे में अल्बिनो के लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें।

अगर आपके बच्चे में अल्बिनिज्म के लक्षण, साथ ही बार-बार नाक बहना, आसानी से चोट लगना, या पुराने संक्रमण हैं, तो डॉक्टर को बुलाएँ। ये लक्षण हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम या चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं, जो दुर्लभ हैं, लेकिन काफी गंभीर हैं, विकार जिनमें अल्बिनो शामिल हैं।

वजह

अल्बिनो (ऐल्बिनिज़म) का क्या कारण है?

कई जीन मेलेनिन उत्पादन में शामिल कई प्रोटीनों में से एक बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। मेलेनिन का निर्माण मेलानोसाइट्स नामक कोशिकाओं द्वारा होता है, जो आपकी त्वचा, बालों और आंखों में पाए जाते हैं।

इन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण एल्बिनो होता है। विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म हो सकते हैं, मुख्यतः जीन में उत्परिवर्तन के आधार पर जो विकार का कारण बनता है। उत्परिवर्तन कम या कोई मेलेनिन में परिणाम कर सकते हैं।

विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म (ऐल्बिनिज़म) क्या हैं?

अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन के लिए राष्ट्रीय संगठन से उद्धृत, अल्बिनो के प्रकारों को इस आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि वे कैसे विरासत में मिले हैं और जिन पर जीन प्रभावित हैं। अल्बिनो के प्रकार हैं:

ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म (OCA)

ओसीए त्वचा, बाल और आंखों को प्रभावित करता है। यह प्रकार सबसे आम है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां प्राप्त करता है - प्रत्येक माता-पिता से। यह 0CA1 से 0CA7 लेबल वाले सात जीनों में से एक में उत्परिवर्तन का परिणाम है। उसके आधार पर, एल्बिनो के प्रकार हैं:

• OCA1

इस स्थिति को टायरोसिनेस-संबंधित अल्बिनिज़म भी कहा जाता है। यह एंजाइम टाइरोसिनेस की कमी के कारण होता है जो लोगों को सफेद बाल, पीला त्वचा और हल्की आंखें (उपप्रकार OCA1A), या हल्के त्वचा का रंग, बाल और आंखें (उपप्रकार OCA1B) बनाता है।

• OCA2

इस स्थिति को पी जीन अल्बिनिज़म भी कहा जाता है। यह OCA2 जीन की कमी के कारण होता है जो मेलेनिन उत्पादन को कम करता है। OCA2 वाले लोग हल्के रंग की आंखें और त्वचा, पीले, सुनहरे या हल्के भूरे रंग के बाल होते हैं।

• OCA3

यह स्थिति शायद ही कभी वर्णित है और tyrosinase से जुड़े प्रोटीन, TYRP1 में एक आनुवंशिक दोष का परिणाम है। यह OCA 3 वाले लोगों की लाल भूरे रंग की त्वचा, लाल बाल, हेज़ेल या भूरी आँखें हैं।

• OCA4

यह स्थिति SLC45A2 प्रोटीन में एक आनुवंशिक दोष है जो टायरोसिनेस एंजाइम फ़ंक्शन को मदद करता है। यह OCA2 के समान लक्षणों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है।

• OCA5-7

यह स्थिति 2012 और 2013 में मनुष्यों में खोजी गई थी। ऐसी रिपोर्टें हैं कि तीन अतिरिक्त प्रेरक जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। इस प्रकार को असामान्य माना जाता है।

ओकुलर अल्बिनिज़म (OA)

एक्स गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है और लगभग केवल पुरुषों में होता है। OA वाले लोगों में सामान्य बाल, त्वचा और आंखों का रंग हो सकता है, लेकिन रेटिना पर कोई रंग नहीं होता है।

एक और दुर्लभ सिंड्रोम

उपरोक्त प्रकारों के अलावा, कई हैं

• हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम (HPS)

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम (एचपीएस) 8 में से 1 जीन की कमी के कारण होता है, जिससे ओसीए जैसे लक्षण होते हैं, फेफड़े, आंत और रक्तस्राव विकारों में होता है।

• चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम

यह स्थिति LYST जीन की कमी के कारण होती है, जिससे OCA जैसे लक्षण होते हैं। चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम वाले लोगों में भूरे या सुनहरे बाल, क्रीम-से-ग्रे त्वचा और सफेद रक्त कोशिकाओं में दोष हो सकते हैं।

• ग्रिसली सिंड्रोम (जीएस)

ग्रिसेली सिंड्रोम (जीएस) 3 जीनों में 1 की कमी के कारण होता है। जीएस अल्बिनिज्म, प्रतिरक्षा समस्याओं और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के साथ होता है। जीएस आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर मृत्यु का परिणाम होता है।

ऐल्बिनिज़म के लिए मेरा जोखिम क्या बढ़ जाता है?

एल्बिनो एक आनुवंशिक स्थिति है। यदि आपके परिवार में किसी को अल्बिनिज़म है, तो आपको इस स्थिति का खतरा अधिक है।

जटिलताओं

एल्बिनो स्थिति (अल्बिनिज़म) के साथ क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

यह स्थिति त्वचा और आंखों, सामाजिक और भावनात्मक पर जटिलताओं का कारण बन सकती है। एल्बिनो के लिए यहां जटिलताएं हैं

• आंखों की जटिलताओं

दृष्टि समस्याएं सीखने, काम करने और ड्राइविंग कौशल को प्रभावित कर सकती हैं।

• त्वचा की जटिलताओं

अल्बिनो वाले लोगों की त्वचा ऐसी होती है जो प्रकाश और सूरज के संपर्क में बहुत संवेदनशील होती है। सनबर्न इस स्थिति से जुड़ी एक गंभीर जटिलता है क्योंकि इससे त्वचा कैंसर जैसी अन्य समस्याएं हो सकती हैं।

उष्ण कटिबंध में, अल्बिनो के साथ जिन लोगों की त्वचा की पर्याप्त सुरक्षा तक पहुंच नहीं है, उनमें त्वचा कैंसर के विकास का अधिक जोखिम होता है। यदि वे कम से कम एसपीएफ़ 20 के सनस्क्रीन का उपयोग करते हैं और सुरक्षात्मक कपड़े पहनते हैं, तो वे अभी भी बाहरी गतिविधियां कर सकते हैं।

• सामाजिक और भावनात्मक चुनौतियां

इस स्थिति वाले लोगों को भेदभाव का अनुभव हो सकता है। अन्य लोगों के प्रतिक्रियाओं से पीड़ित पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है।

इस स्थिति वाले लोग आमतौर पर परिवार के सदस्यों या जातीयता से अलग दिखते हैं, इसलिए वे अजनबियों की तरह महसूस करते हैं।

निदान

इस स्थिति का निदान कैसे करें?

ऐल्बिनिज़म के निदान के लिए जेनेटिक परीक्षण सबसे सटीक परीक्षण है। यदि आपके पास अल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास है तो ऐसा परीक्षण उपयोगी है। यह उन लोगों के कुछ समूहों के लिए भी उपयोगी है जिन्हें इस स्थिति के लिए जाना जाता है।

इसके अलावा, अल्बिनो के लिए चेक-अप चरण हैं:

• त्वचा, बाल और आँखों की शारीरिक जाँच
• रंजकता में परिवर्तन का विवरण
• निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, और फोटोफोबिया की संभावित स्थिति का मूल्यांकन करने के लिए और मस्तिष्क की तरंगों की गणना करने के लिए जब प्रकाश या एक उल्टे पैटर्न को प्रत्येक आंख में दिखाया जाता है
• आपके बच्चे का रंजकता अनुपात परिवार के किसी सदस्य के लिए है।

इलाज

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

अल्बिनो (ऐल्बिनिज़म) का इलाज कैसे करें?

ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है। इस स्थिति का उपचार आमतौर पर केवल लक्षणों को राहत देने और सूरज की क्षति को रोकने के लिए होता है। अल्बिनो का उपचार है:

• धूप के चश्मे, सुरक्षात्मक कपड़े पहनकर, यूवी किरणों से त्वचा की सुरक्षा के लिए कम से कम एसपीएफ 30 युक्त सनस्क्रीन लगाने से उच्च जोखिम वाले सूरज के जोखिम से बचें
• सही चश्मे का उपयोग करके दृष्टि समस्याओं को ठीक करें
• शल्य चिकित्सा के साथ असामान्य आँख आंदोलनों को ठीक करें।

ऐल्बिनिज़म की स्थितियों में जीवनशैली और स्व-दवा क्या हो सकती है?

जीवनशैली और घरेलू उपचार जो आपको एल्बिनो के साथ रहने में मदद कर सकते हैं:

• आंखों को यूवी किरणों से बचाने के लिए चश्मे का इस्तेमाल करना
• त्वचा को यूवी किरणों से बचाने के लिए सुरक्षात्मक कपड़े
• न्यूनतम एसपीएफ 30 वाले सनस्क्रीन का प्रयोग करें

ऐल्बिनिज़म की स्थिति अक्सर बहुत दिखाई देती है। यह आपको अलग या थका हुआ महसूस कर सकता है। एक मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या उसी स्थिति वाले अन्य व्यक्ति से बात करने से मदद मिल सकती है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।