गर्भ और बैल में शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता कैसे लगाएं; हेल्लो हेल्दी

माँ को वास्तव में अपनी गर्भावस्था का ध्यान रखना चाहिए ताकि बच्चा स्वस्थ पैदा हो। हालांकि, कभी-कभी कुछ शिशुओं को बिना किसी ज्ञात कारण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पैदा किया जा सकता है। दरअसल, गर्भ में बच्चे के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं, यह पता लगाने के तरीके हैं, जो बच्चे के जन्म से पहले किया जाता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

इसका पता लगाने के तरीके पर चर्चा करने से पहले, यह पता लगाने के लिए क्या किया जाना चाहिए कि बच्चे में गुणसूत्र हैं या नहीं, हमें पहले यह जानना चाहिए कि गुणसूत्र असामान्यता क्या है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं तब होती हैं जब गुणसूत्रों में दोष होता है या अजन्मे बच्चे के गुणसूत्रों के आनुवंशिक मेकअप में। यह क्रोमोसोमल असामान्यता अतिरिक्त सामग्री के रूप में हो सकती है जो एक गुणसूत्र या भाग की उपस्थिति या सभी गुणसूत्र लापता, या गुणसूत्र दोषों से जुड़ी हो सकती है।

गुणसूत्र सामग्री में कोई भी कमी या कमी बच्चे के शरीर में सामान्य विकास और कार्य में हस्तक्षेप कर सकती है। तो कई विभिन्न प्रकार हैं जो इस गुणसूत्र असामान्यता के कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में तीन गुणसूत्र संख्या 21 या एडवर्ड सिंड्रोम में एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 18, और कई और अधिक हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता कैसे लगाएं?

गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए कई परीक्षण किए जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और तंत्रिका ट्यूब दोष (न्यूरल ट्यूब दोष), जैसे कि स्पाइना बिफिडा का निदान करने के लिए किया जाने वाला एक परीक्षण है। एमनियोसेंटेसिस भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेकर किया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भवती महिलाओं द्वारा किया जाता है जो 15-20 सप्ताह के गर्भधारण (दूसरी तिमाही) में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए उच्च जोखिम में हैं, लेकिन गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है। जिन गर्भवती महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने का खतरा अधिक होता है, उनमें वे भी शामिल हैं, जो 35 वर्ष से अधिक उम्र में जन्म देंगी या जिन्होंने मातृ सीरम असामान्यता के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट करवाया है।

बच्चे के अम्निओटिक तरल पदार्थ का एक नमूना प्राप्त करने के लिए गर्भाशय में बच्चे के एमनियोटिक थैली में माँ के पेट के माध्यम से सुई डालकर एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। हाथ बटाना अल्ट्रासाउंड सुई के सम्मिलन और हटाने का मार्गदर्शन करने की आवश्यकता है। लगभग तीन बड़े चम्मच एमनियोटिक द्रव को सुई के माध्यम से निकाला जाता है। इस एमनियोटिक द्रव से कोशिकाओं को तब प्रयोगशाला में आनुवंशिक परीक्षण के लिए उपयोग किया जाता है। परिणाम आमतौर पर प्रत्येक प्रयोगशाला के आधार पर लगभग 10 दिनों से 2 सप्ताह में सामने आएंगे। एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात का खतरा गर्भधारण का 1/500 से 1/1000 है।

जो महिलाएं जुड़वा बच्चों से गर्भवती होती हैं, उन्हें प्रत्येक बच्चे के अध्ययन के लिए प्रत्येक बच्चे के एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना होना चाहिए। यह बच्चे और नाल की स्थिति, द्रव की मात्रा और महिला की शारीरिक रचना पर निर्भर करता है, क्योंकि कभी-कभी एमनियोसेंटेसिस संभव नहीं है। ध्यान रखें कि एमनियोटिक द्रव में शिशु कोशिकाएँ होती हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है।

कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS)

यदि एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना शामिल है, तो सीवीएस में अपरा ऊतक का एक नमूना लेना शामिल है। प्लेसेंटा के ऊतक में भ्रूण की तरह ही आनुवंशिक सामग्री होती है, इसलिए इस ऊतक को गुणसूत्र असामान्यताओं और कुछ अन्य आनुवंशिक समस्याओं के लिए परीक्षण किया जा सकता है। हालांकि, CVS खुले तंत्रिका ट्यूब दोष के लिए परीक्षण नहीं कर सकता है। इसलिए, सीवीएस टेस्ट करवाने वाली गर्भवती महिलाओं को न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को निर्धारित करने के लिए दूसरी तिमाही में रक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि सीवीएस ये परीक्षण परिणाम प्रदान नहीं कर सकता है।

सीवीएस आमतौर पर गर्भवती महिलाओं पर किया जाता है जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए जोखिम में हैं या जिनके पास आनुवंशिक दोषों का इतिहास है। सीवीएस 10-13 सप्ताह के गर्भकाल (पहली तिमाही) के बीच किया जा सकता है। हालांकि, सीवीएस गर्भपात के 1/250 से 1/300 जोखिम को जन्म दे सकता है।

प्लेसेंटा में योनि या गर्भाशय ग्रीवा (एक को चुनें) के माध्यम से एक छोटी ट्यूब (कैथेटर) डालकर सीवीएस किया जाता है। इस छोटी ट्यूब के प्रवेश और निर्वहन को भी निर्देशित किया जाता है अल्ट्रासाउंड। प्लेसेंटल टिशू का एक छोटा सा टुकड़ा तब हटा दिया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सीवीएस से परिणाम आमतौर पर प्रत्येक प्रयोगशाला के आधार पर लगभग 10 दिनों से 2 सप्ताह तक निकलते हैं।

जुड़वाँ के साथ गर्भवती महिलाओं को आमतौर पर प्रत्येक नाल से एक नमूने की आवश्यकता होती है, लेकिन नाल की प्रक्रिया और प्लेसमेंट की कठिनाई के कारण यह हमेशा संभव नहीं होता है। कुछ गर्भवती महिलाओं को इस प्रक्रिया को करने से प्रतिबंधित किया जाता है, जैसे कि गर्भवती महिलाओं में सक्रिय योनि संक्रमण (उदाहरण के लिए, दाद या गोनोफेनिया)। इस प्रक्रिया से गुजरने के बाद सटीक परिणाम न पाने वाली गर्भवती महिलाओं को अनुवर्ती एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता हो सकती है। अपूर्ण या अनिर्णायक परिणाम हो सकते हैं क्योंकि डॉक्टर एक नमूना ले सकता है जिसमें प्रयोगशाला में बढ़ने के लिए पर्याप्त ऊतक नहीं होता है।