हेमाक्रोमैटोसिस परीक्षण: प्रक्रियाएं और परिणाम और बैल को कैसे पढ़ना है; हेल्लो हेल्दी

परिभाषा

हेमाक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस जीन टेस्ट या हेमोक्रोमैटोसिस जीन टेस्ट (एचएफई टेस्ट) एक रक्त परीक्षण है जो आनुवांशिक हेमोक्रोमैटोसिस, एक विरासत में मिली बीमारी के लिए जाँच करने के लिए किया जाता है जो शरीर को बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने का कारण बनता है। नतीजतन, रक्त, यकृत, हृदय, अग्न्याशय, जोड़ों, त्वचा और अन्य अंगों में लोहे का थक्का होता है।

अपने शुरुआती चरणों में, हेमोक्रोमैटोसिस जोड़ों के दर्द और पेट में दर्द, कमजोरी, थकान और वजन घटाने का कारण बनता है। यह स्थिति जिगर की चोट (सिरोसिस), त्वचा का काला पड़ना, मधुमेह, बांझपन, दिल की विफलता, अनियमित दिल की धड़कन (अतालता) और गठिया का कारण बनती है। कुछ लोगों में, ये संकेत प्रारंभिक अवस्था में दिखाई नहीं देते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस आमतौर पर 40-60 वर्ष की आयु के पुरुषों में पाया जाता है। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति तक हेमोक्रोमैटोसिस के संकेतों का पता नहीं चलेगा, क्योंकि तब तक, मासिक धर्म के दौरान महिलाओं के लिए बड़ी मात्रा में रक्त और लोहा खोना सामान्य है।

मुझे हेमक्रोमैटोसिस से कब गुजरना चाहिए?

एचएफई परीक्षण यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि किसी व्यक्ति में हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने का उच्च जोखिम है या नहीं। एचएफई परीक्षण विशेष रूप से उन लोगों के लिए अनुशंसित किया जाता है जिनके परिवार (माता-पिता, भाई-बहन, भाई-बहन) इस बीमारी के चिकित्सा इतिहास के साथ हैं। यह परीक्षा तब की जाती है जब यह सुनिश्चित हो जाता है कि आपके पास लोहे का स्तर है जो आपके रक्त में सामान्य सीमा से अधिक है। एचएफआई परीक्षण एचएफई जीन में उत्परिवर्तन को ट्रैक और पहचान करेगा। इन उत्परिवर्तन को C282Y और H63D कहा जाता है।

सावधानियाँ और चेतावनी

हेमक्रोमैटोसिस से गुजरने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?

HFE परीक्षण यह अनुमान नहीं लगा सकता है कि क्या आप हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करेंगे। यद्यपि यह परीक्षण एचएफई जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन को ट्रैक कर सकता है, लेकिन ऐसे अन्य उत्परिवर्तन हो सकते हैं जो परीक्षण के दौरान नहीं पाए गए थे। आपके पास एचएफई उत्परिवर्तन हो सकता है और बीमारी को पकड़ नहीं सकता है, या आप लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं लेकिन परीक्षण के परिणाम किसी भी उत्परिवर्तन नहीं पाते हैं। एचएफई परीक्षण शरीर में उच्च लोहे के स्तर के कारण की पहचान कर सकता है और अन्य अनुवर्ती परीक्षणों की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है, जैसे कि यकृत यकृत।

लोहे और फेरिटिन के स्तर को एचएफई परीक्षण के रूप में एक ही समय में भी देखा जा सकता है।

प्रोसेस

हेमक्रोमैटोसिस से गुजरने से पहले मुझे क्या करना चाहिए?

HFE परीक्षण से पहले कोई विशेष तैयारी नहीं है। अपने डॉक्टर से परामर्श करें कि आपको एचएफई परीक्षण के बारे में कोई चिंता है, इसके जोखिम, परीक्षण कैसे होने जा रहा है, या इसके बाद आपके क्या परिणाम हो सकते हैं।

हेमाक्रोमैटोसिस प्रक्रिया कैसे होती है?

आपको लार परीक्षण और रक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। लार परीक्षण के लिए, दवा एक सेल नमूने के लिए धीरे से आपके गाल के अंदर रगड़ या खुरच देगी। एक रक्त परीक्षण के लिए, आपका डॉक्टर आपकी बांह में एक रक्त का नमूना लेगा या आपकी कोहनी का क्रीज करेगा। कुछ मामलों में, रक्त के प्रवाह को भारी बनाने के लिए डॉक्टर आपके ऊपरी बांह पर इलास्टिक बेल्ट कस देंगे। इस तरह, रक्त के नमूने एकत्र करना आसान हो जाएगा। रक्त चूसने के लिए एक इंजेक्शन हाथ में डाला जाएगा, जिसे बाद में इंजेक्शन के दूसरे छोर पर एक छोटी ट्यूब द्वारा समायोजित किया जाएगा। जब रक्त का नमूना पर्याप्त होता है, तो डॉक्टर आपकी बांह से एक इंजेक्शन हटा देगा और रक्तस्राव को रोकने के लिए एक पट्टी के साथ इंजेक्शन क्षेत्र को कवर करेगा।

हेमाक्रोमैटोसिस से गुजरने के बाद मुझे क्या करना चाहिए?

आपको परिणाम प्राप्त करने और चर्चा करने के लिए निर्धारित किया जाएगा। आपका डॉक्टर परीक्षण के दौरान पाए गए परिणामों का अर्थ समझाएगा। डॉक्टर के नियमों का पालन करें।

परीक्षा परिणाम की व्याख्या

मेरे परीक्षा परिणामों का क्या मतलब है?

कई संभावित परिणाम हैं, जैसे:

सामान्य परिणाम

यदि यह पता चला है कि आपके पास एक भी दोषपूर्ण एचएफई जीन उत्परिवर्तन नहीं है, तो आप आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित नहीं करेंगे और भविष्य की पीढ़ियों तक इसे पारित नहीं करेंगे।

एक वाहक के रूप में परिणाम

यदि यह पता चला है कि आपके पास 1 दोषपूर्ण एचएफई जीन उत्परिवर्तन और 1 सामान्य एचएफई जीन उत्परिवर्तन है, तो आपको वर्गीकृत किया गया है वाहक, या HFE आनुवंशिक विकार के वाहक। ए वाहक आमतौर पर हेमोक्रोमैटोसिस के कोई संकेत नहीं दिखाई देते हैं, लेकिन आपके वंश पर जीन को पारित करने का 50% मौका है। अगर दो लोग वाहक बच्चे होने पर, बच्चे को 2 दोषपूर्ण एचएफई जीन विरासत में पाने का 25% मौका होता है और हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने का खतरा होता है।

विरासत में मिले परिणाम

यदि आपके परीक्षा परिणाम में 2 दोषपूर्ण एचएफई उत्परिवर्तन जीन की उपस्थिति दिखाई देती है, तो आपको विरासत में सकारात्मकता मिली है और बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने और संभवतः हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने का उच्च जोखिम है। रोग के लक्षण और लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। कुछ लोग हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण नहीं दिखा सकते हैं, जबकि अन्य ऐसे लक्षणों का अनुभव करते हैं जो काफी गंभीर हैं। जो व्यक्ति प्रभावित होते हैं, उनके वंश पर बीमारी को पारित करने की 100% संभावना होती है।

दोषपूर्ण एचएफई जीन के लिए एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम इंगित करता है कि परिवार के अन्य सदस्यों को हेमोक्रोमैटोसिस के विकास का खतरा हो सकता है और आगे की जांच की जानी चाहिए। 1 या अधिक दोषपूर्ण एचएफई जीन जोड़े वाले व्यक्तियों को हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने वाले बच्चे के लिए जोखिम का निर्धारण करने के लिए एक बच्चा होने का निर्णय लेने से पहले अपने भागीदारों का परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए।