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आप ऑस्टियोपोरोसिस जैसे हड्डी के रोगों से परिचित हो सकते हैं। हालांकि, आपको यह जानने की आवश्यकता है कि इस दुनिया में हड्डी के कई दुर्लभ रोग हैं। जैसे उदाहरण, अस्थिजनन अपूर्णता (OI), मेलोरोस्थोसिस, Chordoma, तथा घातक तंतुमय हिस्टियोसाइटोमा (एमएफएच)। हालांकि यह एक दुर्लभ हड्डी की बीमारी है, यह मानव शरीर में अक्सर पाया गया है। इसलिए, आइए हम निम्नलिखित चार दुर्लभ हड्डी रोगों पर एक अधिक संपूर्ण नज़र डालें।
1. ऑस्टोजेनेसिस अपूर्ण (OI)
अस्थि या भंगुर हड्डी रोग एक जटिल, विविध और दुर्लभ बीमारी है। इस बीमारी की मुख्य विशेषता एक नाजुक कंकाल है, लेकिन शरीर के कई अन्य सिस्टम भी प्रभावित होते हैं। OI जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है जो हड्डियों के निर्माण, हड्डियों की शक्ति और अन्य ऊतक संरचनाओं को प्रभावित करता है। यह रोग एक आजीवन विकार है। OI सभी उम्र और नस्ल के लोगों में हो सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह अनुमान लगाया जाता है कि 25,000 और 50,000 के बीच लोग इस दुर्लभ हड्डी रोग से प्रभावित हैं।
जिन लोगों को ओआई हुआ है उनमें अक्सर बचपन से युवावस्था तक फ्रैक्चर होते हैं। आमतौर पर शुरुआती वयस्कता के दौरान आवृत्ति कम हो जाती है, लेकिन बाद के जीवन में फिर से बढ़ जाएगी। अस्थमा सहित श्वसन संबंधी समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं। चिकित्सा विशेषताओं और अन्य मुद्दों सहित:
- अस्थि विकृति और दर्द।
- छोटा कद।
- घुमावदार रीढ़।
- कम अस्थि घनत्व।
- ढीले जोड़ों, ढीले स्नायुबंधन, और कमजोर मांसपेशियों।
- खोपड़ी में विशिष्ट विशेषताएं हैं, जिसमें एक मुकुट बंद होना और एक सिर परिधि शामिल है जो सामान्य से बड़ा है।
- भंगुर दाँत।
- साँस की परेशानी।
- निकट दृष्टिदोष जैसी दृष्टि समस्याएं।
- त्वचा आसानी से फट जाती है।
- हृदय की समस्याएं।
- थकान।
- मस्तिष्क की समस्याएं।
- त्वचा, रक्त वाहिकाओं और अंगों की भंगुरता।
OI उपस्थिति और गंभीरता में व्यापक भिन्नता दिखाता है। गंभीरता को हल्के, मध्यम और गंभीर के रूप में वर्णित किया गया है। OI का सबसे गंभीर रूप अकाल मृत्यु का कारण बन सकता है।
2. मेलोरोस्टोसिस
यह दुर्लभ हड्डी रोग महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित कर सकता है, यह हड्डियों को भी प्रभावित कर सकता है लेकिन नरम ऊतकों को भी। यह एक प्रगतिशील प्रकार की बीमारी है, और हड्डी की बाहरी परत को मोटा करने की विशेषता है। अपनी सौम्य स्थिति के बावजूद, यह महत्वपूर्ण दर्द और हड्डी विकृति में योगदान कर सकता है, और इसके परिणामस्वरूप कार्यात्मक सीमाएं हो सकती हैं।
यह बीमारी आमतौर पर बचपन में, कभी-कभी जन्म के कई दिनों बाद दिखाई देती है। प्रभावित लोगों में से, 50% अपने 20 वें जन्मदिन तक लक्षणों का विकास करेंगे। हालांकि सटीक कारण ज्ञात नहीं है, एक सिद्धांत यह है कि यह स्थिति स्क्लेरोटोम की संवेदी तंत्रिका असामान्यता के कारण होती है।
3. कॉर्डोमा
कॉर्डोमा एक दुर्लभ प्रकार का हड्डी का कैंसर है, यह अक्सर खोपड़ी और रीढ़ में होता है। यह सरकोमा नामक एक कैंसर परिवार का हिस्सा है, जिसमें हड्डी, उपास्थि, मांसपेशियों और अन्य संयोजी ऊतक के कैंसर शामिल हैं।
यह दुर्लभ हड्डी रोग मलबे से उत्पन्न होता है भ्रूण नहींएक उपास्थि संरचना है जो रॉड के आकार का है और रीढ़ के गठन में एक समर्थन के रूप में कार्य करता है। नोचोर्ड कोशिकाएं आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होती हैं, और हड्डियों और खोपड़ी में घोंसला होता है। बहुत कम ही इन कोशिकाओं को एक घातक परिवर्तन से गुजरना पड़ता है जो कॉर्डोमस के गठन की ओर जाता है।
कॉर्डोमा आम तौर पर धीरे-धीरे बढ़ता है, लेकिन बिना रुके और उपचार के बाद फिर से हो जाता है। क्योंकि वे रीढ़ की हड्डी, मस्तिष्क, नसों और रक्त वाहिकाओं के करीब हैं, उनका इलाज करना मुश्किल है और बहुत विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।
4. घातक तंतुमय हिस्टियोसाइटोमा (एमएफएच)
एमएफएच एक प्रकार का सारकोमा है, जो एक घातक नवोप्लाज्म है जिसमें कोई स्पष्ट उत्पत्ति नहीं होती है जो नरम ऊतक और हड्डी से उत्पन्न होती है। एमएफएच को एक दुर्लभ हड्डी रोग माना जाता है। यह रोग आमतौर पर 50-70 वर्ष की आयु के रोगियों को प्रभावित करता है, हालांकि यह किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। लक्षण, जैसे कि शिशु का वजन कम होना सामान्य है? ऐसा कब हुआ? और थकान उन्नत रोग के रोगियों में मौजूद हो सकती है। हालांकि, जो लक्षण अक्सर मौजूद होते हैं वे दर्द, बुखार, ठंड लगना और रात को पसीना होते हैं। इस बीमारी के मरीजों को अक्सर एक मास या गांठ की शिकायत होती है जो हफ्तों से लेकर महीनों तक कम समय में दिखाई देती है।
