पातु के सिंड्रोम के बारे में जानें, एक दुर्लभ, घातक गुणसूत्र विकार। हेल्लो हेल्दी

कुछ समय पहले, अपनी बीमारी के कारण केवल 7 महीने की उम्र में छोटे बच्चे एडम फाबुमी की मौत की खबर से देश स्तब्ध था। एडम फाबुमी को ट्राइसॉमी 13 या पटु के सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। निम्नलिखित इस दुर्लभ बीमारी के बारे में पूरी जानकारी है।

ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) क्या है?

ट्राईसोमी एक क्रोमोसोमल विकार है, जिसमें एक व्यक्ति में एक क्रोमोसोम की तीन प्रतियां होती हैं। सामान्य, स्वस्थ मनुष्यों में, गुणसूत्रों की केवल दो प्रतियां होनी चाहिए। ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह विकार केवल माता-पिता की विरासत से प्राप्त किया जा सकता है।

गुणसूत्र स्वयं संख्याओं के साथ चिह्नित होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 21 (ट्राइसॉमी 21) पर एक कोशिका विभाजन विकार के कारण होता है। पटौ सिंड्रोम वाले शिशुओं में 13 वें गुणसूत्र पर असामान्यता होती है। इसीलिए पटौ के सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है।

पटौ का सिंड्रोम एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार है जो हर 8,000-12,000 जीवित जन्मों में लगभग एक को प्रभावित करता है। यह क्रोमोसोमल असामान्यता शरीर में लगभग सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करती है, जो न केवल बच्चे की विकास प्रक्रिया में बाधा डालती है, बल्कि जीवन के लिए खतरा भी है। ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए कई बच्चे जीवन के पहले सप्ताह के दौरान या दिनों के दौरान मर जाते हैं। इस स्थिति वाले केवल पांच से 10 प्रतिशत बच्चे ही पहले वर्ष तक जीवित रहते हैं।

ट्राइसॉमी 13 के लक्षण और लक्षण (पटौ सिंड्रोम)

ट्रिसोमी 13 के साथ शिशुओं में दिखाई देने वाले कुछ लक्षण और लक्षण शामिल हैं:

एक फ्लैट माथे के साथ छोटा सिर।
नाक चौड़ी और गोल होती है।
कान कम होते हैं और विकृत हो सकते हैं।
नेत्र दोष हो सकता है
होंठ या मुंह की छत पर फांक
खोपड़ी की परत जो खोना मुश्किल है(कटिस अप्लासिया)
संरचनात्मक समस्याएं और मस्तिष्क समारोह
जन्मजात हृदय दोष
अतिरिक्त उंगलियां और पैर की उंगलियां (बहुरूपिया)
गर्भनाल क्षेत्र (omphalocele) में पेट से जुड़ी थैली, जिसमें पेट के कई अंग होते हैं।
स्पाइना बिफिडा।
गर्भाशय या वृषण संबंधी असामान्यताएं।

आपके बच्चे को ट्राइसॉमी 13 होने का जोखिम बढ़ सकता है यदि आप बुढ़ापे में गर्भवती हो जाते हैं

जन्म दोषों और अन्य असामान्यताओं के जोखिम के साथ, माता-पिता की गर्भावस्था में 30 वर्ष से अधिक उम्र होने पर संभावित शिशु को पटाऊ सिंड्रोम होने का खतरा बढ़ सकता है। कई अध्ययनों से यह भी बताया गया है कि 32 वर्ष की आयु में गर्भवती होने वाली महिलाओं में पटौ सिंड्रोम का खतरा अधिक होता है। फिर भी, कारण और प्रभाव संबंध निश्चित नहीं है।

एक और बच्चे को ट्राइसॉमी 13 होने का जोखिम भी बढ़ जाता है अगर मां ने पिछली गर्भावस्था से पटौ के सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दिया हो। हालांकि, संभावना कम है (केवल लगभग 1 प्रतिशत)।

ट्राइसॉमी 13 का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड के माध्यम से ट्राईसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम) का निदान कर सकते हैं। हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणाम 100% सटीक होने की गारंटी नहीं है। कारण, अल्ट्रासाउंड पर सभी असामान्यताओं का स्पष्ट रूप से पता नहीं लगाया जा सकता है। इसके अलावा, ट्राइसॉमी 13 के कारण होने वाली असामान्यताएं अन्य विकारों या बीमारियों के लिए गलत हो सकती हैं। अल्ट्रासाउंड के अलावा, एम्नियोसेंटेसिस और तकनीकों का उपयोग करके जन्म से पहले गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का भी पता लगाया जा सकता है कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)).

अवांछित चीजों से बचने के लिए, गर्भवती माताओं को पहले किसी भी संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवांशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।