Mucopolysaccharidosis ii: लक्षण, दवाएं, आदि। • हेलो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस II क्या है?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकारों का कारण बनता है। यह स्थिति लगभग केवल पुरुषों में होती है।

MPS II शरीर को हड्डियों, त्वचा, tendons और अन्य ऊतकों का निर्माण करने वाली विशेष शर्करा को तोड़ने से रोकता है। शरीर में शर्करा का यह निर्माण धीरे-धीरे मस्तिष्क सहित शरीर में कोशिकाओं और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाता है। दिखाई देने वाले लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

Mucopolysaccharidosis II के संकेत और लक्षण क्या हैं?

Mucopolysaccharidosis II के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बड़े, गोल गाल
• झाड़ीदार नाक
• बड़ी जीभ से मोटे होंठ
• बहुत अधिक भौंहें
• घमंडी
• विकास और विकास धीमा
• मोटी, सख्त त्वचा
• उंगलियां छोटी, घुमावदार; व्यापक हाथ उपाय
• संयुक्त समस्याएं जो चलना मुश्किल कर देती हैं
• स्तब्ध हो जाना (स्तब्ध हो जाना), मांसपेशियों की कमजोरी, और हाथों में झुनझुनी सनसनी
• अक्सर सर्दी खांसी, साइनस और गले में खराश हो जाती है
• स्लीप एपनिया सहित श्वसन संबंधी समस्याएं
• सुनवाई हानि और कान का संक्रमण
• चलने में कठिनाई, कमजोर मांसपेशियां
• दस्त सहित अपच
• हृदय की समस्याएं, जिनमें हृदय वाल्व की क्षति शामिल है
• जिगर और तिल्ली की सूजन
• हड्डियों का मोटा होना

जब मस्तिष्क प्रभावित होता है, तो लक्षणों में शामिल होते हैं:

• 2-4 वर्ष की आयु के आसपास सीखने और सोचने में कठिनाई
• बोलना कठिन है
• बेचैनी या आक्रामकता जैसे व्यवहार संबंधी विकार

यदि आपके पास कोई संकेत या लक्षण ऊपर या किसी अन्य प्रश्न हैं, तो कृपया अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग होता है। हमेशा अपने स्वास्थ्य की स्थिति का इलाज करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।

वजह

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस II का क्या कारण है?

यह स्थिति पुरुष शरीर को कुछ प्रोटीन बनाने में असमर्थ होने का कारण बनती है, क्योंकि मां से विरासत में मिली आनुवांशिक उत्परिवर्तन होती है।

एक पिता जिसके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो MPS II का कारण बनता है, उसे अपनी बेटी के पास भेज सकता है, लेकिन बच्चा इस स्थिति को विकसित नहीं करेगा जब तक कि वह माँ से उसी आनुवंशिक उत्परिवर्तन को विरासत में नहीं लेता है।

बहुत, बहुत दुर्लभ मामलों में (बहुत कम संभावना नहीं), एमपीएस II बच्चों में दिखाई दे सकता है, भले ही परिवार का इतिहास आनुवंशिक परिवर्तन से स्पष्ट हो।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस II का निदान कैसे किया जाता है?

MPS II एक दुर्लभ स्थिति है। अन्य संभावनाओं का पता लगाने और निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा (जब वे शुरू हुए थे; तब क्या हुआ था; क्या वे पुनरावर्ती हैं; क्या आपके लक्षण बेहतर होते हैं यदि आप कुछ करते हैं, या वे खराब हो जाते हैं) और आपका परिवार चिकित्सा इतिहास ।

यदि आपका डॉक्टर आपकी स्थिति का दूसरा कारण निर्धारित नहीं कर सकता है, तो वे विशिष्ट शर्करा और लापता प्रोटीन की तलाश के लिए मूत्र परीक्षण के साथ एमपीएस II के लिए एक परीक्षण करेंगे।

यदि आपकी स्थिति एमपीएस II के कारण होने की पुष्टि होती है, तो डॉक्टर आपको परिवार के अन्य सदस्यों को बताने की सलाह देंगे।

यदि आप एक गर्भवती महिला हैं और आनुवांशिक परीक्षण के बाद, आप जानती हैं कि आप आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं, जो MPS II का कारण बनता है, तो आप अपने डॉक्टर से यह जांचने के लिए कह सकती हैं कि क्या आपका शिशु इस स्थिति के लिए जोखिम में है। प्रारंभिक गर्भावस्था में जितना संभव हो सके एक आनुवंशिक परीक्षण करें।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस II का इलाज कैसे किया जाता है?

MPS II को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के साथ इलाज किया जा सकता है जो कि ड्रगोडेशन (एल्डुराज़ाइम) नामक दवा का उपयोग करता है। यह दवा MPS के साथ शरीर में खो जाने वाले प्रोटीन का सिंथेटिक संस्करण है। यह मदद करने सहित अधिकांश लक्षणों से छुटकारा दिला सकता है:

• चलना, सीढ़ियाँ चढ़ना, और सामान्य रूप से चलने की क्षमता और सामान्य रूप से चलने की क्षमता
• संयुक्त आंदोलन
• श्वसन
• तरक्की और विकास
• बाल विकास और चेहरे की विशेषताएं

हालांकि, एंजाइम थेरेपी मस्तिष्क समारोह से संबंधित लक्षणों जैसे कि सीखने या सोचने में कठिनाई के साथ मदद नहीं करती है।

एक अन्य उपचार विकल्प हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ग्राफ्ट है। यह प्रक्रिया स्वस्थ स्टेम सेल प्रत्यारोपित करके की जाती है, जो प्राप्तकर्ता के शरीर में एक दाता से, प्रोटीन का उत्पादन करती है। आमतौर पर इन कोशिकाओं को अस्थि मज्जा या गर्भनाल में रक्त से प्राप्त किया जाता है। यदि बच्चे के 2 वर्ष की आयु से पहले ग्राफ्ट किया जाता है, तो उनकी सीखने की क्षमता में सुधार हो सकता है। हालाँकि, यह प्रक्रिया हड्डियों और आंखों के साथ समस्याओं को ठीक नहीं कर सकती है।

आपके लक्षणों के आधार पर, आपको अन्य विशेषज्ञों के साथ काम करने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे हृदय विशेषज्ञ, ईएनटी, मनोवैज्ञानिक, न्यूरोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ।

घरेलू उपचार

कुछ जीवन शैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस II का इलाज कर सकते हैं?

यहां जीवनशैली और घरेलू उपचार दिए गए हैं जो आपको म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस II का इलाज करने में मदद कर सकते हैं:

• अपने बच्चे को स्वतंत्र, आश्वस्त और आउटगोइंग होने के लिए समर्थन और प्रोत्साहित करें। उन्हें अन्य बच्चों की तरह स्थानांतरित करने और खेलने के लिए आमंत्रित करें।
• सकारात्मक बने रहें। प्यार और स्नेह दिखाएं। उस पर जल्दी टपकाना, भले ही आपका छोटा अलग दिख सकता है, इसका मतलब यह नहीं है कि वे "कमी" हैं। हर इंसान अलग पैदा होता है। जब अन्य लोग आपके बच्चे की स्थिति के बारे में पूछते हैं, तो इस बारे में ईमानदार रहें कि उन्हें क्या बीमारी है, और वे क्या नहीं कर सकते हैं। अपने बच्चे की क्षमताओं, शौक और व्यक्तित्व का उल्लेख करना न भूलें, ताकि दूसरों को उसकी स्थिति को स्वीकार करने में मदद मिल सके।
• अपने जोड़ों को ठीक से काम करने के लिए हल्की मांसपेशियों को खींचने या गर्म करने के लिए बच्चे को प्रोत्साहित करें। सुरक्षित आंदोलन कैसा दिखता है, यह जानने के लिए पहले अपने डॉक्टर से बात करें।
• बच्चों के स्कूलों में डॉक्टरों और शिक्षकों की टीम के साथ एक रणनीति बनाएं ताकि बच्चे सामान्य स्कूली बच्चों की तरह सीखने की गतिविधियों को जारी रख सकें। हो सकता है कि उसे विशेष ज़रूरतें हों, जैसे कि निजी सत्र।
• ऐसे बच्चों से बचें, जिन्हें शारीरिक संपर्क की आवश्यकता होती है, जैसे कि बच्चे की गर्दन की रक्षा के लिए फुटबॉल, फर्श व्यायाम, बास्केटबॉल और इसी तरह के खेल।
• घर पर समायोजन करें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।