Mucopolysaccharidosis I: लक्षण, दवाएं आदि। • हेलो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

Mucopolysaccharidosis I क्या है?

Mucopolysaccharidosis प्रकार I (MPS I) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर को एक विशेष प्रोटीन का उत्पादन नहीं करने का कारण बनता है, जिसे अल्फा-एल इडुरोनिडेस कहा जाता है। चीनी को तोड़ने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है। जब चीनी कोशिकाओं में बनती है, तो यह पूरे शरीर में नुकसान पहुंचा सकती है।

MPS I विकास और विकास की समस्याओं, साथ ही सोचने और सीखने में कठिनाई का कारण बनता है। यह स्थिति कुछ शारीरिक अक्षमताओं का कारण भी बन सकती है।

Mucopolysaccharidosis प्रकार I एक दुर्लभ विकार है। इस स्थिति को आगे दो श्रेणियों में विभाजित किया गया है: गंभीर MPS 1 जो 100,000 जीवित जन्मों में 1 को प्रभावित करता है, और हल्का MPS 1 जो 500,00 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।

लक्षणों को दूर करने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं। अधिकांश लोग जिनके पास यह स्थिति है, वे स्वस्थ लोगों जैसी गतिविधियों को कर सकते हैं, जिनमें स्कूल जाना, काम करना और परिवार का निर्माण करना शामिल है।

लक्षण और लक्षण

टाइप I म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के संकेत और लक्षण क्या हैं?

प्रकार मैं mucopolysaccharidosis के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

सिर, होंठ, गाल, जीभ और नाक का आकार जो सामान्य से बड़ा है।
मुखर डोरियों का आकार बड़ा है, जो ध्वनि को "बास" भारी बनाता है।
आवर्तक ऊपरी श्वसन पथ संक्रमण।
स्लीप एप्निया।
जलशीर्ष।
हेपेटोसप्लेनोमेगाली (यकृत और प्लीहा की सूजन)।
Umbilical cord हर्निया।
वंक्षण हर्निया।
बहरापन
आवर्तक कान में संक्रमण।
कॉर्नियल क्लाउडिंग।
कार्पल टनल सिंड्रोम।
संकीर्ण रीढ़ (स्पाइनल स्टेनोसिस)।
हार्ट वाल्व की असामान्यताएं, जो दिल की विफलता का कारण बन सकती हैं।
छोटा शरीर।
विकृत जोड़।
डायस्टोटोसिस मल्टीप्लेक्स (लंबी हड्डियों, विशेष रूप से पसलियों का मोटा होना)
विकास में देरी या पनपने में विफलता

MPS 1 के संकेत और लक्षण जन्म के समय तुरंत स्पष्ट नहीं होते हैं, लेकिन वे बचपन में विकसित करना शुरू कर सकते हैं। जिन लोगों में गंभीर MPS 1 है, वे धीमी MPS 1 प्रकार की तुलना में लक्षणों के अधिक तेजी से विकास का अनुभव कर सकते हैं।

यदि आपके पास कोई संकेत या लक्षण ऊपर या किसी अन्य प्रश्न हैं, तो कृपया अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग होता है। हमेशा अपने स्वास्थ्य की स्थिति का इलाज करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।

वजह

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार I का क्या कारण है?

MPS I एक आनुवांशिक स्थिति है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाती है। हालाँकि, आप इसे केवल तभी अनुभव कर सकते हैं जब माता-पिता दोनों आनुवंशिक परिवर्तन पर गुजरते हैं।

यदि केवल एक माता-पिता को यह "दोषपूर्ण जीन" विरासत में मिला है, तो आपके पास एमपीएस 1 नहीं होगा। हालांकि, आप अभी भी बाद में अपने वंश में दोषपूर्ण जीन को पारित कर सकते हैं।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार का निदान कैसे किया जाता है?

MPS 1 एक दुर्लभ स्थिति है। अन्य संभावनाओं का पता लगाने और एक निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा (जब वे शुरू हुए थे, तब क्या हुआ था; क्या वे पुनरावर्ती हैं; क्या आपके लक्षण बेहतर होते हैं यदि आप कुछ करते हैं, या वे खराब हो जाते हैं) और आपका परिवार चिकित्सा इतिहास ।

यदि आपका डॉक्टर आपकी स्थिति का एक और कारण निर्धारित नहीं कर सकता है, तो वे विशिष्ट शर्करा और लापता प्रोटीन की तलाश के लिए मूत्र परीक्षण के साथ एमपीएस I के लिए एक परीक्षण करेंगे।

यदि यह पुष्टि की जाती है कि आपकी स्थिति MPS1 के कारण है, तो डॉक्टर आपको परिवार के अन्य सदस्यों को बताने की सलाह देंगे।

यदि आप एक गर्भवती महिला हैं और आनुवांशिक परीक्षण के बाद, आप जानती हैं कि आप आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं जो MPS 1 का कारण बनता है, तो आप अपने डॉक्टर से यह जांचने के लिए कह सकती हैं कि क्या आपका शिशु इस स्थिति के लिए जोखिम में है। प्रारंभिक गर्भावस्था में जितना संभव हो सके एक आनुवंशिक परीक्षण करें।

प्रकार मैं म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

MPS1 को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के साथ इलाज किया जा सकता है जो लॉरोडिनेशन (Aldurazyme) नामक दवा का उपयोग करता है। यह दवा प्रोटीन का एक सिंथेटिक संस्करण है जो MPS 1 के साथ शरीर में खो जाता है। यह अधिकांश लक्षणों से छुटकारा दिला सकता है, और स्थिति की प्रगति को धीमा कर सकता है। हालांकि, यह मस्तिष्क समारोह से संबंधित लक्षणों जैसे कि सीखने या सोचने में कठिनाई के साथ मदद नहीं करता है।

एक अन्य उपचार विकल्प हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ग्राफ्ट है। यह प्रक्रिया स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपित करके की जाती है जो प्राप्तकर्ता के शरीर में एक दाता से प्रोटीन का उत्पादन करती हैं। आमतौर पर इन कोशिकाओं को अस्थि मज्जा या गर्भनाल में रक्त से प्राप्त किया जाता है। यदि बच्चे के 2 वर्ष की आयु से पहले ग्राफ्ट किया जाता है, तो उनकी सीखने की क्षमता में सुधार हो सकता है। हालाँकि, यह प्रक्रिया हड्डियों और आंखों के साथ समस्याओं को ठीक नहीं कर सकती है।

आपके लक्षणों के आधार पर, आपको अन्य विशेषज्ञों के साथ काम करने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे हृदय विशेषज्ञ और एक नेत्र विशेषज्ञ।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो टाइप I म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के इलाज के लिए किए जा सकते हैं?

यहां जीवनशैली और घरेलू उपचार हैं जो आपको टाइप I म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस से निपटने में मदद कर सकते हैं:

अपने बच्चे को स्वतंत्र, आश्वस्त और आउटगोइंग होने के लिए समर्थन और प्रोत्साहित करें। उन्हें अन्य बच्चों की तरह स्थानांतरित करने और खेलने के लिए आमंत्रित करें।
सकारात्मक बने रहें। प्यार और स्नेह दिखाएं। उस पर जल्दी टपकाना, भले ही आपका छोटा अलग दिख सकता है, इसका मतलब यह नहीं है कि वे "कमी" हैं। हर इंसान अलग पैदा होता है। जब अन्य लोग आपके बच्चे की स्थिति के बारे में पूछते हैं, तो इस बारे में ईमानदार रहें कि उन्हें क्या बीमारी है, और वे क्या नहीं कर सकते हैं। बच्चे की क्षमताओं, शौक और व्यक्तित्व का उल्लेख करना न भूलें।
बच्चों के स्कूलों में डॉक्टरों और शिक्षकों की एक टीम के साथ एक रणनीति बनाएं ताकि बच्चे सामान्य स्कूली बच्चों की तरह शिक्षण और सीखने की गतिविधियों को जारी रख सकें। हो सकता है कि उसे विशेष ज़रूरतें हों, जैसे कि एक विशेष बेंच या टेबल।
ऐसे बच्चों से बचें, जिन्हें शारीरिक संपर्क की आवश्यकता होती है, जैसे कि बच्चे की गर्दन की सुरक्षा के लिए फुटबॉल, फर्श व्यायाम, बास्केटबॉल और इसी तरह के खेल।
घर पर समायोजन करें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।