माता-पिता से भ्रूण और बैल को पारित किए जाने वाले रोग; हेल्लो हेल्दी

वंशानुगत रोग हमेशा मधुमेह या कैंसर नहीं होते हैं। दो प्रकार के वंशानुगत रोग हैं, जो रोगजनकों (जैसे वायरस, बैक्टीरिया या परजीवी) के संक्रमण के कारण होते हैं और जो शरीर में कुछ जीनों के परिवर्तन के कारण होते हैं। माता-पिता से उनके बच्चों तक दोनों को पारित किया जा सकता है, ज़ाहिर है, उनमें से प्रत्येक का एक अलग तंत्र है।

रोगजनक संक्रमण के कारण वंशानुगत रोग

इस प्रकार के वंशानुगत रोग को ऊर्ध्वाधर संचरण भी कहा जाता है, माता से बच्चे या भ्रूण में बीमारी का स्थानांतरण। वर्टिकल ट्रांसमिशन को जन्मजात संक्रमण के रूप में भी जाना जाता है। यह संक्रमण मां से प्राप्त किया जाता है और फिर नाल के माध्यम से या जन्म प्रक्रिया के दौरान बच्चे को पारित किया जाता है। इस प्रकार के संक्रमण के प्रकार TORCH (टोक्सोप्लाज्मोसिस, अन्य, रुबेला, साइटोमेगालोवायरस, हर्पीस सिम्प्लेक्स वायरस) के रूप में संक्षिप्त हैं। हालांकि कुछ विशेषज्ञ इस संक्षिप्त नाम को पुराने संक्रमण के कारण मानते हैं जो 'अन्य' श्रेणी (जैसे सिफलिस, हेपेटाइटिस बी, एचआईवी, आदि) में आते हैं, फिर भी इसका उपयोग किया जाता है क्योंकि इससे रोगज़नक़ को याद रखना आसान हो जाता है। रोग।

टोक्सोप्लाज़मोसिज़

यह रोग तब होता है जब परजीवी (तथाकथित) टी। गोंडी) मुंह के माध्यम से शरीर में प्रवेश करता है। यह परजीवी बिल्ली के मल, अधपके मांस, कच्चे अंडे, दूषित पानी या मिट्टी की सतहों और बकरी के दूध में पाया जा सकता है जो अच्छी तरह से पाश्चुरीकृत नहीं होता है। परजीवी एक निश्चित अवधि के लिए संक्रामक होंगे, और गीली या नम मिट्टी की परतों में 18 घंटे तक भी रह सकते हैं। यदि पहली तिमाही में संक्रमित होता है, तो यह आमतौर पर भ्रूण की मृत्यु का कारण बनता है। दूसरी तिमाही में हाइड्रोसेफालस और इंट्राक्रैनील कैल्सीफिकेशन हो सकता है। तीसरी तिमाही में संक्रमित होने वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अन्य

इस समूह में शामिल बीमारियों के कुछ उदाहरण सिफलिस, हेपेटाइटिस बी और एचआईवी हैं। जिन बच्चों को सिफलिस संक्रमण हो जाता है, वे आमतौर पर लक्षणों के बिना पैदा होते हैं और 1-2 महीने या दो साल की उम्र में दिखाई नहीं देंगे। इस बीच, हेपेटाइटिस बी में, छोटे बच्चे को हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमित किया जाता है, बाद में पुरानी बीमारी से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। दूसरों के समान, एचआईवी से संक्रमित शिशु भी तब तक लक्षण नहीं दिखाते हैं जब तक कि उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली में गिरावट नहीं आती है।

रूबेला

जर्मन खसरा के रूप में भी जाना जाता है, सबसे स्पष्ट लक्षण जब कोई बच्चा इस बीमारी से संक्रमित होता है, तो "ब्लूबेरी मफिन" की उपस्थिति होती है, जो त्वचा पर बैंगनी या नीले रंग के धब्बे, निशान या पिंड होते हैं। रूबेला श्वसन स्रावों और नाल के माध्यम से फैल सकता है। रूबेला संक्रमण के साथ शिशुओं को दिल की समस्याओं, दृष्टि समस्याओं, और अवरुद्ध विकास और विकास का अनुभव हो सकता है।

साइटोमेगालो वायरस

दाद वायरस के हिस्से के रूप में वर्गीकृत, प्लेसेंटा के माध्यम से, जन्म नहर के माध्यम से और स्तन के दूध के माध्यम से या अन्य शारीरिक तरल पदार्थ (जैसे मूत्र या लार) के साथ सीधे संपर्क में हो सकता है। सीएमवी सुनवाई हानि, मिर्गी, और बौद्धिक क्षमता में कमी का कारण बन सकता है अगर यह एक विकासशील भ्रूण को संक्रमित करता है।

हर्पीस का किटाणु

यह वायरस आमतौर पर जन्म नहर के माध्यम से मां से बच्चे में फैलता है। लेकिन यह गर्भ में पल रहे बच्चे के संक्रमित होने से इंकार नहीं करता है। सांस लेने में समस्या से मस्तिष्क को नुकसान हो सकता है। ये लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के दो हफ्ते बाद दिखाई देते हैं।

आनुवंशिक विकारों के कारण वंशानुगत रोग

चेहरे की विशेषताओं, ऊँचाई और रक्त के प्रकार की तरह, बीमारी को भी आनुवांशिकी के माध्यम से पारित किया जा सकता है। लेकिन संक्रामक रोगों के विपरीत जो कुछ हफ्तों या कई वर्षों के बाद बच्चों में लक्षण दिखा सकते हैं, इस आनुवांशिक विकार के कारण होने वाली बीमारियों का पता आमतौर पर तब तक नहीं चलता है जब तक कि यह बीमारी सामने नहीं आती है।

जीन डीएनए का हिस्सा होते हैं, जो शरीर को काम करने के निर्देश देते हैं जैसे कि शरीर द्वारा आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन कैसे करें, जब क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को नष्ट करने के लिए, सेल संतुलन बनाए रखने के लिए। जीन बालों के रंग, आंखों, ऊंचाई को नियंत्रित करते हैं, इसलिए वे प्रभावित करते हैं कि आप भविष्य में कुछ बीमारियों के विकसित होने की कितनी संभावना है।

जीन में असामान्य परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है, दो प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं, अर्थात् विरासत में मिले उत्परिवर्तन और अधिग्रहीत उत्परिवर्तन। वंशानुगत उत्परिवर्तन तब होता है जब शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में असामान्यताएं होती हैं जो एक बच्चे का निर्माण करेंगी। विभिन्न प्रकार की बीमारियों (जैसे कि उदाहरण के लिए कैंसर) को इस उत्परिवर्तन के माध्यम से पारित किया जा सकता है। उदाहरण है:

• एचबीओसी (वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर सिंड्रोम) जहां एक ही समय में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के मामले हो सकते हैं।
• HNPCC (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर), जहां पीड़ित को 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने का खतरा है, एंडोमेट्रियल कैंसर, पेट का कैंसर, छोटी आंत का कैंसर और अग्नाशय का कैंसर।
• ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें पीड़ित एक समय में विभिन्न प्रकार के कैंसर का अनुबंध कर सकता है। यह उत्परिवर्तित जीन के कारण हो सकता है जो असामान्य कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित और बाधित करता है जो तब ट्यूमर और कैंसर में विकसित हो सकते हैं।

वंशानुगत कैंसर के लक्षण और संकेत

आनुवंशिकता या जीन उत्परिवर्तन के कारण कैंसर की संभावना के कुछ लक्षण, अर्थात्:

• कैंसर का प्रकार आमतौर पर एक दुर्लभ कैंसर होता है।
• औसत आयु की तुलना में कैंसर कम उम्र में दिखाई देता है, उदाहरण के लिए, जैसे कि पेट का कैंसर जो 20 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, जहां पेट के कैंसर के रोगियों की औसत आयु 50 वर्ष की होती है।
• एक व्यक्ति में एक से अधिक कैंसर है (उदाहरण के लिए, जिन महिलाओं को एक ही समय में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि का कैंसर होता है)।
• कैंसर दोनों युग्मित अंगों में होता है (जैसे स्तन कैंसर दोनों स्तनों में दिखाई देता है, दोनों आँखों में आँख का कैंसर, या दोनों गुर्दे में गुर्दे का कैंसर)।
• भाई-बहनों में एक ही कैंसर की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, भाई-बहन जो दोनों सार्कोमा कैंसर से पीड़ित हैं)।
• कैंसर उन लिंगों में होता है जिनके पास आमतौर पर यह कैंसर नहीं होता है (जैसे पुरुषों में स्तन कैंसर)।