पोर्फिरीया: कारण, लक्षण और उपचार और बैल; हेल्लो हेल्दी

परिभाषा

पोर्फिरीया क्या है?

पोरफाइरिया, या इंडोनेशियाई में पोर्फिरीया, दुर्लभ वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जो हीम, हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन जो ऑक्सीजन वहन करती है) के एक घटक की असमर्थता की विशेषता है। हेम पोरफिरिन्स (शरीर में प्राकृतिक कार्बनिक यौगिक) के दो घटकों से बना है जो लोहे से बंधे हैं। हेम ऑक्सीजन ले जाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और लाल रक्त कोशिकाओं को रंग भी प्रदान करता है। हेम भी मायोग्लोबिन में पाया जाता है, जो हृदय और मांसपेशियों की हड्डियों में एक प्रोटीन है।

हीम का उत्पादन करने के लिए, शरीर को कई चरणों से गुजरना पड़ता है। हालांकि, पोर्फिरीरिया वाले लोगों में, शरीर में इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है। नतीजतन, पॉरफाइरिन ऊतकों और रक्त में इकट्ठा। यह हल्के से लेकर गंभीर तक कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है।

पोर्फिरीया कितना आम है?

घटना की दर पोरफाइरिया स्पष्ट रूप से ज्ञात नहीं है। अनुमानित पोरफाइरिया प्रत्येक 50,000 लोगों में से एक 100 पर हमला करता है। यह आंकड़ा दुनिया भर में भिन्न है।

हालांकि, जोखिम कारकों को कम करके इस स्थिति का इलाज किया जा सकता है। अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

संकेत और लक्षण

पोरफाइरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

प्रकार के आधार पर, पोर्फिरीया के संकेत और लक्षण भिन्न हो सकते हैं। पोर्फिरीया के लक्षणों में से कुछ पेट में दर्द और पेशाब है जो लाल भूरे रंग के होते हैं। ये दो लक्षण सबसे आम लक्षण हैं। यह पोर्फिरिन बिल्डअप के कारण होता है और आमतौर पर एक हमले के बाद होता है।

यकृत रोग से जुड़े कुछ सामान्य लक्षण और लक्षण शामिल हैं:

अंगों में दर्द
तंत्रिका संबंधी विकार
उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)
तचीकार्डिया (तेज़ दिल की धड़कन)
इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन

रोग से जुड़े लक्षण एरिथ्रोपोएटिक, शामिल:

प्रकाश के लिए अत्यधिक त्वचा संवेदनशीलता
एनीमिया (जब शरीर पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है)
त्वचा रंजकता में परिवर्तन
धूप के संपर्क में आने पर बेचैन या बेचैन करने वाला व्यवहार

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

प्रारंभिक निदान और उपचार इस स्थिति को बिगड़ने से रोक सकते हैं और अन्य चिकित्सा आपात स्थितियों को रोक सकते हैं। उसके लिए, इस गंभीर स्थिति को रोकने के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

यदि आपके पास कोई संकेत या लक्षण या कोई अन्य प्रश्न हैं, तो कृपया अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग होता है। हमेशा अपने स्वास्थ्य की स्थिति का इलाज करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।

वजह

पोर्फिरीया का क्या कारण है?

पोरफाइरिया एक आनुवांशिक बीमारी है। द जर्नल ऑफ फैमिली प्लानिंग (जेएफपी) के अनुसार, अधिकांश प्रकार के पोर्फिरीया ऑटोसोमल प्रमुख हैं, जिसका अर्थ है कि आपको केवल एक माता-पिता (पिता या माता) से जीन की एक प्रतिलिपि की आवश्यकता है ताकि वह बीमारी से गुजर सके। हालांकि, कुछ कारक लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं, जिन्हें "दौरे" के रूप में जाना जाता है, जिनमें शामिल हैं:

दवाओं
संक्रमण
शराब का उपयोग
कुछ हार्मोन, जैसे कि एस्ट्रोजन
सूरज की रोशनी

ट्रिगर्स

मुझे पोर्फिरीरिया के लिए क्या खतरा है?

कई ट्रिगर कारक हैं जो संभावित रूप से पोरफाइरिया को जन्म दे सकते हैं, अर्थात्:

कुछ दवाएँ
रसायन
आहार या उपवास
धुआं
संक्रमण या अन्य रोग
जिगर की बीमारी
मनोवैज्ञानिक तनाव
शराब पी
मासिक धर्म के दौरान हार्मोन का स्तर
सूर्य अनावरण
शरीर में अतिरिक्त आयरन

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

पोर्फिरीया का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके पास यह स्थिति है, तो आपके डॉक्टर द्वारा एक शारीरिक परीक्षा और कई परीक्षणों का आदेश दिया जाएगा। कुछ परीक्षण जो आप संभवतः के लिए चलाएंगे पोरफाइरिया, दूसरों के बीच में:

मूत्र परीक्षण

यदि आपके पास है पोरफाइरिया तीव्रता से, मूत्र परीक्षण दो पदार्थों के स्तर में वृद्धि दिखा सकता है, अर्थात porphobilinogen तथा डेल्टा-अमीनोविलेनिक एसिड, साथ ही साथ अन्य पोर्फिरीन।

रक्त परीक्षण

यदि आपके पास है त्वचीय पोर्फिरीया, एक रक्त परीक्षण आपके रक्त प्लाज्मा में पोर्फिरिन के स्तर में वृद्धि दिखा सकता है।

मल का नमूना परीक्षण

एक मल के नमूने का विश्लेषण पोर्फिरिन के ऊंचे स्तर को दिखा सकता है जो मूत्र के नमूने में पता लगाने योग्य नहीं हो सकता है। यह परीक्षण डॉक्टरों को एक विशिष्ट प्रकार निर्धारित करने में मदद कर सकता है पोरफाइरिया कि तुम अनुभव करो।

पोर्फिरीया को कैसे संभाला जाता है?

दर्द के स्तर के आधार पर, पोर्फिरीया के लिए कई उपचार विकल्प हैं:

तीव्र पोर्फिरीया

तीव्र पोर्फिरी के लिए उपचार लक्षणों के तत्काल प्रबंधन और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। आपको गंभीर मामलों में अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:

लक्षणों को ट्रिगर करने वाली किसी भी दवा को बंद कर दें
दर्द, मतली और उल्टी को नियंत्रित करने के लिए दवाएं
संक्रमण या अन्य बीमारियों का प्रत्यक्ष संचालन जो लक्षण पैदा कर सकता है
पर्याप्त कार्बोहाइड्रेट का सेवन बनाए रखने के लिए, यदि संभव हो तो चीनी (ग्लूकोज) अंतःशिरा या मुंह से ली गई चीनी
निर्जलीकरण से लड़ने के लिए अंतःशिरा तरल पदार्थ
हेमिन के इंजेक्शन, हेम के रूप में उपचार, शरीर के पोर्फिरीन के उत्पादन को सीमित करने के लिए।

त्वचीय पोर्फिरीया

के लिए देखभाल त्वचीय पोर्फिरीया लक्षणों को खत्म करने के लिए शरीर में सूरज के जोखिम और शरीर में पोर्फिरिन की मात्रा को कम करने पर ध्यान केंद्रित किया जा सकता है:

रक्त ड्रा (प्लॉबोटॉमी)।रक्त वाहिकाओं में से एक निश्चित मात्रा में रक्त लेने से शरीर में लोहे की कमी हो जाती है, जिससे पोर्फिरिन कम हो जाता है।
उपचार।मलेरिया, हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन (प्लाक्वेनिल) या कम बार, क्लोरोक्वीन (अरलेन) की दवा अतिरिक्त पोर्फिरीन को अवशोषित कर सकती है और शरीर को अधिक तेजी से बाहर निकालने में मदद करती है।
बीटा कैरोटीन।लंबे समय तक देखभाल त्वचीय पोर्फिरी इसमें बीटा कैरोटीन की दैनिक खुराक शामिल हो सकती है। बीटा कैरोटीन सूरज की रोशनी में त्वचा की सहनशीलता बढ़ा सकता है।
ट्रिगर को कम या समाप्त करना।ट्रिगर, जैसे कुछ दवाएं या बहुत अधिक सूरज, जो ट्रिगर बीमारी है, को कम किया जाना चाहिए या जब भी संभव हो, डॉक्टर के मार्गदर्शन के साथ समाप्त किया जाना चाहिए।
विटामिन डी।सूरज से बचने के कारण विटामिन डी की कमी को बदलने के लिए पूरक की सिफारिश की जा सकती है।

निवारण

पोर्फिरीया को रोकने और इलाज के लिए मैं क्या कर सकता हूं?

दुर्भाग्य से, पोर्फिरीया को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, ट्रिगर्स से बचने या समाप्त करने से लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है। जिन कारकों से पूरी तरह से बचा जाना चाहिए उनमें शामिल हैं: