प्रोजेरिया: लक्षण, कारण, उपचार की जटिलताओं और सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

प्रोजेरिया क्या है?

प्रोजेरिया, या हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HPGS) के रूप में भी जाना जाता है, शिशुओं में एक स्थिति या जन्मजात दोष है।

प्रोजेरिया एक ऐसी स्थिति है जो शिशुओं में उम्र बढ़ने की विशेषता है, यहां तक ​​कि उनका जीवन काल भी लंबा नहीं हो सकता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित शिशुओं की औसत जीवन अवधि 13 या 14 वर्ष है, लेकिन कुछ पहले मर जाते हैं और कुछ 20 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं।

प्रोगेरिया के साथ पैदा हुए बच्चे शुरू में बच्चों की तरह सामान्य दिखते हैं। हालांकि, पहले या दो साल के बाद, बालों के झड़ने, त्वचा की झुर्रियां और धीमी गति से वृद्धि जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

प्रोजेरिया एक ऐसी स्थिति है जो आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। अब तक, ऐसा कोई इलाज नहीं पाया गया है जो प्रोजेरिया को पूरी तरह से ठीक कर सके। उपचार शिशुओं में लक्षणों और लक्षणों को कम करने में मदद करने पर केंद्रित है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। यह अनुमान है कि इस स्थिति के साथ दुनिया भर में केवल 1 से 4 मिलियन नवजात शिशुओं में।

अब तक, 46 देशों के 134 बच्चे हैं, जो प्रोजेरिया के इस जन्मजात विकार से पीड़ित हैं। प्रोजेरिया शिशु लड़के और लड़कियों दोनों के लिंगों को और सभी जातियों में समान रूप से प्रभावित करता है।

शिशुओं में प्रोजेरिया के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए, आप डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

प्रोजेरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

आमतौर पर प्रोजेरिया के लक्षण और लक्षण जन्म के समय दिखाई नहीं देते हैं। हालाँकि, जब बच्चा 1 या 2 साल का होता है, तो प्रोजेरिया से बच्चे की शारीरिक बनावट प्रभावित होने लगती है।

प्रोजेरिया से पैदा होने वाले बच्चे शारीरिक विकास में सुस्ती दिखाएंगे। हालांकि, सकल मोटर विकास, ठीक मोटर विकास, और बच्चे की बुद्धि प्रभावित नहीं होगी।

प्रोजेरिया एक ऐसी स्थिति है जो शिशुओं को सामान्य रूप से वजन नहीं बढ़ने का कारण भी बन सकती है ताकि उनका शारीरिक विकास अवरुद्ध हो।

क्लीवलैंड क्लिनिक से उद्धृत, प्रोगेरिया के सबसे सामान्य लक्षण और लक्षण इस प्रकार हैं:

• बच्चे के सिर की परिधि बड़ी हो रही है
• आंखें बढ़ जाती हैं और पलकें पूरी तरह से बंद नहीं होती हैं
• निचला जबड़ा विकसित नहीं होता है, इसलिए यह बाकी चेहरे की तुलना में छोटा दिखता है
• चोंच जैसी नोक वाली पतली नाक
• कान जो बाहर चिपके हुए दिखाई देते हैं
• पतली त्वचा, पैच और नसों के साथ झुर्रियाँ जो बाहर से दिखाई देती हैं
• धीमी और असामान्य दांतों की वृद्धि
• ऊँचे स्वर की आवाज
• शरीर की चर्बी और मांसपेशियों का खोना
• बाल झड़ना, पलकें और भौं सहित

जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, बच्चे वयस्कों द्वारा अनुभव की जाने वाली बीमारियों का अनुभव कर सकते हैं, जैसे कि हड्डी की हानि और हृदय संबंधी विकार।

दिल का दौरा और स्ट्रोक प्रोजेरिया से संबंधित मौत का सबसे आम कारण है। प्रोजेरिया से संबंधित कुछ स्थितियां निम्नानुसार हो सकती हैं:

• शरीर, पैरों और हाथों की त्वचा पर कसाव (स्क्लेरोडर्मा के समान)
• विलंबित और असामान्य दांत का गठन
• आंशिक सुनवाई हानि
• शरीर में वसा और मांसपेशियों में कमी
• कमज़ोर हड्डियां
• सख्त जोड़ें
• श्रोणि अव्यवस्था
• इंसुलिन की सुरक्षा
• हृदय और रक्त वाहिकाओं की प्रगतिशील बीमारी (हृदय)

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको किसी विशेष लक्षण के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आपको अपने बच्चे के विकास में कुछ भी असामान्य दिखाई देता है, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

ऐसी स्थितियाँ जिन पर आपको ध्यान देने की आवश्यकता है, वे हैं बालों के झड़ने की समस्या, त्वचा की बनावट में बदलाव या धीमी वृद्धि।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

क्या प्रोजेरिया का कारण बनता है?

प्रोजेरिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन जन्म से होता है, लेकिन विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह स्थिति माता-पिता से पारित नहीं होती है।

इसका मतलब है, माता-पिता जिनके पास प्रोजेरिया वाले बच्चे हैं, जरूरी नहीं कि वे उसी परिस्थितियों वाले बच्चों को जन्म दें।

मेयो क्लिनिक से लॉन्च करते हुए, प्रोजेरिया वाले शिशुओं में आनुवंशिक उत्परिवर्तन LMNA या लैमिनेट A जीन में होता है। यह जीन एक कोशिका में एक साथ नाभिक को धारण करने वाले प्रोटीन के निर्माण में भूमिका निभाता है।

यदि इस जीन में कोई परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन दोषपूर्ण हो जाएगा। इससे नाभिक की संरचना अस्थिर हो जाती है जिससे शरीर की कोशिकाएं अधिक तेज़ी से मर जाती हैं।

इस स्थिति को बच्चों में समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया का कारण माना जाता है। जेनेटिक म्यूटेशन जैसे कि इस बीमारी में पाए जाने वाले लोगों को भी कई प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जैसे:

विदेमान-रौटेनस्त्रुच सिंड्रोम

प्रोगेरॉयड नवजात सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, यह बीमारी तब से विकसित होती है जब बच्चा गर्भ में रहता है। उम्र बढ़ने के संकेत और लक्षण तब दिखाई दिए जब बच्चा पैदा हुआ।

वर्नर सिंड्रोम

वर्नर के सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है वयस्क प्रोजेरिया। किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में लक्षण दिखाई देने लगते हैं, जैसे समय से पहले बुढ़ापा।

आमतौर पर वयस्कों द्वारा पीड़ित रोग भी होते हैं, जैसे कि मोतियाबिंद और मधुमेह।

जोखिम

क्या प्रोजेरिया होने का खतरा बढ़ जाता है?

जोखिम कारक पर्यावरणीय या जीवन शैली की स्थितियां हैं जो किसी व्यक्ति को कुछ बीमारियों के अनुबंध के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।

दुर्भाग्य से, अब तक, यह निश्चित नहीं है कि कौन से कारक, जीवन शैली और पर्यावरणीय परिस्थितियां बच्चे के जन्म को प्रभावित करती हैं।

यह देखते हुए कि यह स्थिति बहुत दुर्लभ और बहुत दुर्लभ है, कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि निषेचन होने से पहले एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक शुक्राणु या अंडे को प्रभावित करता है।

प्रोजेरिया के प्रत्येक 100 मामलों में लगभग 1 में, यह जन्मजात असामान्यता या दोष परिवार में अगली पीढ़ी को पारित किया जा सकता है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया के कारण जटिलताएं क्या हैं?

प्रोजेरिया के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर धमनियों (एथेरोस्क्लेरोसिस) के सख्त होने का अनुभव करते हैं। यह स्थिति तब होती है जब धमनी की दीवारें मोटी और कठोर हो जाती हैं।

यह यकृत से शरीर के अन्य अंगों में रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन की कमी का कारण बन सकता है।

कुछ मामलों में, जो बच्चे और बच्चे प्रोगेरिया से पीड़ित होते हैं, वे एथेरोस्क्लेरोसिस से संबंधित जटिलताओं से मर जाते हैं, अर्थात्:

1. हृदय संबंधी समस्याएं

यदि क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाएं भी हृदय की समस्याओं का कारण बनती हैं, तो इससे दिल के दौरे और दिल की विफलता की गति बढ़ सकती है।

2. सेरेब्रोवास्कुलर समस्याएं

यदि मस्तिष्क के हिस्से में रक्त वाहिकाओं को नुकसान होता है, तो यह स्थिति स्ट्रोक के जोखिम को बढ़ा सकती है, यहां तक ​​कि स्थायी मस्तिष्क क्षति भी।

अन्य स्वास्थ्य समस्याएं जो उत्पन्न हो सकती हैं, वे हैं गठिया, मोतियाबिंद और कैंसर के विकास का खतरा।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान कैसे करें?

प्रोजेरिया एक ऐसी स्थिति है जिसका सबसे स्पष्ट लक्षणों के साथ निदान किया जा सकता है। डॉक्टर आमतौर पर इस बीमारी का पता उन लक्षणों और लक्षणों के आधार पर लगाते हैं जो बच्चे के जन्म के बाद से पहले या दूसरे वर्ष में दिखाई देते हैं।

आमतौर पर इस बीमारी का पता तब चलता है, जब डॉक्टर बच्चों की नियमित जांच कर रहे होते हैं। डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा, एक शिशु श्रवण परीक्षण, एक बच्चे की दृष्टि परीक्षण, और उनकी उम्र के अनुसार शिशु और बच्चे के वजन और ऊंचाई की तुलना करेंगे।

यदि आपके बच्चे को प्रोजेरिया होने की आशंका हो तो डॉक्टर द्वारा शारीरिक परीक्षण किया जाएगा:

• ऊंचाई और वजन को मापें।
• एक सामान्य बच्चे के विकास चार्ट के खिलाफ विकास की तुलना करें।
• परीक्षण सुनवाई और दृष्टि।
• रक्तचाप सहित महत्वपूर्ण अंगों की जाँच करें।
• ठेठ लक्षण और बीमारी के लक्षणों के लिए देखें।

निदान की पुष्टि करने के लिए आमतौर पर एक आनुवांशिक विशेषज्ञ की भी आवश्यकता होती है। अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए कई अतिरिक्त परीक्षण किए जाएंगे, जैसे रक्त और आनुवंशिक परीक्षण।

प्रोजेरिया का इलाज कैसे करें?

अब तक, प्रोजेरिया का इलाज नहीं मिला है। हालाँकि, शोधकर्ता कुछ ऐसे तरीकों को खोजने और शोध करने के लिए काम कर रहे हैं जो इस बीमारी को दूर करने में सक्षम हो सकते हैं।

शोधकर्ताओं ने Farnesyltransferase inhibitors (FTIs) नामक रसायन का अध्ययन किया, जिसका उपयोग कैंसर के इलाज के लिए किया जाता है। यह माना जाता है कि ये पदार्थ परमाणु संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं जो माना जाता है कि प्रोजेरिया का कारण बन सकता है।

इस बीमारी से पीड़ित बच्चे के माता-पिता के रूप में, आप नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाकर या थेरेपी कराकर बच्चे की वृद्धि और विकास की निगरानी कर सकते हैं।

बच्चे की मुद्रा बनाए रखने के लिए, साथ ही कमर और पैरों में दर्द को कम करने के लिए शारीरिक चिकित्सा महत्वपूर्ण है। थेरेपी भी आवश्यक है ताकि बच्चे सामान्य दैनिक गतिविधियों जैसे कि खाना, स्नान और लेखन कार्य कर सकें।

प्रोजेरिया के लिए उपचार और उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है ताकि बच्चा आराम से और स्वाभाविक रूप से यथासंभव जीवित रह सके। प्रोजेरिया के लिए उपलब्ध दवाओं और चिकित्सा उपचारों के प्रकार निम्नलिखित हैं:

1. मॉनिटर दिल समारोह

प्रोजेरिया से पीड़ित शिशुओं और बच्चों को दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि वे अपने दिल और रक्तचाप की नियमित जांच कराएं, जैसे कि इकोकार्डियोग्राम परीक्षण।

2. नियमित छवि परीक्षण

एमजीआई या सीटी स्कैन जैसे टेस्ट प्रोगेरिया के अलावा उत्पन्न होने वाली अन्य बीमारियों की जांच के लिए किए जा सकते हैं, जैसे कि स्ट्रोक या सिर पर चोट।

3. नियमित नेत्र परीक्षण

प्रोगेरिया वाले कुछ बच्चों में दृष्टि की समस्याएँ भी होती हैं, जैसे दूरदर्शिता या सूखी आँखें।

समय के साथ, आपके बच्चे को मोतियाबिंद, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि और आंखों में जलन के लिए भी खतरा हो सकता है।

4. श्रवण परीक्षण

कुछ मामलों में, जिन बच्चों में प्रोजेरिया होता है, वे भी सुनवाई हानि का अनुभव करते हैं। श्रवण यंत्र पहनने से इस स्थिति को दूर किया जा सकता है।

5. दिनचर्या दंत चिकित्सा परीक्षा

इस बीमारी वाले लोगों में दांत और मुंह की समस्याएं बहुत आम हैं, जैसे कि टार्टर, रेलपेल, देर से शुरुआती, और गम क्षति।

यही कारण है कि आपको अपने दांतों और मुंह के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए नियमित रूप से अपने छोटे से एक दंत चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

6. एस्पिरिन का प्रशासन

आपका डॉक्टर भी संभावित दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने में मदद करने के लिए एस्पिरिन की कम खुराक लिखेगा।

7. अन्य दवाएं

प्रोजेरिया के इलाज के लिए दवाओं का प्रशासन बच्चे की स्थिति पर निर्भर करता है। डॉक्टर अन्य दवाओं को भी लिख सकता है।

अन्य प्रकार की औषधियाँ जो स्टैटिन को निम्न कोलेस्ट्रॉल, रक्तचाप को कम करने वाली दवाओं, रक्त को पतला करने वाली दवाओं और दर्द निवारक के रूप में दी जा सकती हैं।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो प्रोजेरिया के इलाज के लिए किए जा सकते हैं?

यहां जीवनशैली और घरेलू उपचार हैं जो आपको प्रोजेरिया के लक्षणों को प्रबंधित करने या कम करने में मदद कर सकते हैं:

• इस स्थिति वाले बच्चों को आमतौर पर जलयोजन की समस्या होती है। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा बहुत सारे तरल पदार्थ पीता है, खासकर जब बीमार या गर्म मौसम में।
• यदि आपके बच्चे को खाने में कठिनाई होती है, तो भोजन को छोटे लेकिन अधिक लगातार भागों में विभाजित करने का प्रयास करें।
• बच्चों को उनके जीवन में सीखने और सक्रिय होने के अवसर प्रदान करें। बच्चों के लिए कौन सी गतिविधियाँ सर्वश्रेष्ठ हैं, यह जानने के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लें।
• बच्चे के पैरों को अधिक आरामदायक बनाने के लिए, पैरों के लिए पैड या तलवों का उपयोग करें।
• अपने बच्चे की त्वचा की सुरक्षा के लिए कम से कम 15 के एसपीएफ युक्त सनस्क्रीन का प्रयोग करें।
• सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे को सभी आवश्यक टीकाकरण मिलते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।