पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13): लक्षण, दवाएं आदि। • हेलो हेल्दी

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परिभाषा

पटौ का सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) क्या है?

पटौ का सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 एक आनुवंशिक विकार है जो आपके बच्चे को 13 वें गुणसूत्र पर गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति से मिलता है।

सामान्य, स्वस्थ मनुष्यों में, प्रत्येक गुणसूत्र की केवल दो प्रतियां होनी चाहिए, लेकिन इस सिंड्रोम वाले बच्चों की तीन प्रतियां हैं। पटौ का सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है। इसका मतलब यह है कि यह विकार केवल माता-पिता के आनुवंशिक इतिहास से प्राप्त किया जा सकता है।

यह संदेह है कि अतिरिक्त गुणसूत्र अंडे या शुक्राणु से आ सकते हैं, लेकिन डॉक्टरों को लगता है कि एक महिला के गुणसूत्रीय असामान्यता वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है यदि गर्भावस्था 35 वर्ष और उससे अधिक की उम्र में होती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

पटौ का सिंड्रोम एक दुर्लभ गुणसूत्रीय विकार है जो 8,000-12,000 जीवित जन्मों में लगभग एक को प्रभावित करता है। यह क्रोमोसोमल असामान्यता शरीर में लगभग सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करती है। न केवल यह बच्चे के विकास की प्रक्रिया में बाधा डालता है, यह विकार जीवन के लिए खतरा भी है।

ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए कई बच्चे जीवन के पहले सप्ताह के दौरान या दिनों में मर जाते हैं। इस स्थिति वाले केवल पांच से 10 प्रतिशत बच्चे ही पहले वर्ष तक जीवित रहते हैं। लेकिन ऐसे बच्चे हैं जो कुछ वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

संकेत और लक्षण

पटौ के सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) के संकेत और लक्षण क्या हैं?

कुछ लक्षण और लक्षण जो बच्चों में पटु के सिंड्रोम के साथ देखे जा सकते हैं (ट्राइसॉमी 13) में शामिल हैं:

• एक फ्लैट माथे के साथ छोटा सिर।
• नाक चौड़ी और गोल होती है।
• कान का स्थान कम है और सामान्य नहीं हो सकता है।
• नेत्र दोष हो सकता है
• संरचनात्मक समस्याएं और मस्तिष्क समारोह
• जन्मजात हृदय दोष
• गर्भनाल क्षेत्र (omphalocele) में पेट से जुड़ी थैली, जिसमें पेट के कई अंग होते हैं।
• स्पाइना बिफिडा।
• गर्भाशय या वृषण संबंधी असामान्यताएं।

पटु सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे कई स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव करेंगे। उनमें गंभीर जटिलताएँ शामिल हैं:

• सांस लेने मे तकलीफ
• जन्मजात हृदय दोष
• बहरापन
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)
• बौद्धिक विकलांगता (मानसिक विकलांगता)
• न्यूरोलॉजिकल समस्याएं
• न्यूमोनिया
• मिरगी
• धीमी वृद्धि
• भोजन खिलाने या पचाने में कठिनाई।

वजह

पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) का क्या कारण है?

यद्यपि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, लेकिन अधिकांश पटाऊ सिंड्रोम आनुवांशिक विकारों के कारण नहीं होते हैं जो माता-पिता से विरासत में मिले हैं। कभी-कभी एक त्रुटि तब होती है जब एक अंडा या शुक्राणु बनता है और इस तरह एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

13 वें गुणसूत्र की तीसरी प्रति एक अंडाणु या एक शुक्राणु कोशिका से आ सकती है। कारण के आधार पर, पटौ सिंड्रोम के प्रकार शामिल हैं:

• सरल त्रिगुणसूत्रता १३। सभी कोशिकाओं में 13 वें गुणसूत्र जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण यह स्थिति होती है।
• ट्राइसॉमी मोज़ेक 13। कुछ कोशिकाओं में पाए जाने वाले अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण यह स्थिति होती है।
• आंशिक त्रिगुणसूत्रता १३।यह स्थिति कुछ कोशिकाओं में पाए जाने वाले अतिरिक्त गुणसूत्र का ही हिस्सा होती है।

इन प्रकारों में अंतर होने वाले लक्षणों पर प्रभाव पड़ेगा। सरल ट्राइसॉमी 13 में अन्य दो प्रकारों के सबसे गंभीर लक्षण हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक बच्चे की उम्र लंबे समय तक नहीं रहती है।

जोखिम

पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) के लिए किसी व्यक्ति को क्या खतरा है?

जो गर्भवती महिलाएँ अधिक उम्र की होती हैं, उनमें गर्भवती महिलाओं की तुलना में गुणसूत्रीय असामान्यता का अनुभव होता है। यह उन अंडों की उम्र के अंतर के कारण है जो वृद्ध महिलाओं और छोटी महिलाओं में होते हैं।

ये अंडे परिपक्व होंगे और यौवन से मुक्त होंगे। जैसे-जैसे आप बूढ़े होते जाएंगे, निश्चित रूप से अंडों की संख्या कम होती जाएगी और एक महिला के अंडों की उम्र मां की उम्र का अनुसरण करती है। यदि महिला 25 वर्ष की है, तो अंडा भी 25 वर्ष का है। अगर कोई महिला 40 साल की है, तो उसके अंडे भी 40 साल पुराने हैं।

कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि अंडे में उम्र बढ़ने के कारण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं और संभवत: क्योंकि निषेचन में अंडे में गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है।

अंडे जो पुराने हैं, विभाजन प्रक्रिया अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान त्रुटियों के लिए अधिक प्रवण हैं। इस प्रकार, जो महिलाएं बुढ़ापे (35 वर्ष से अधिक) में गर्भवती होती हैं, उनमें क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों को जन्म देने का अधिक जोखिम होता है।

यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक की उम्र में गर्भवती हैं, तो आपको नियमित रूप से स्त्री रोग विशेषज्ञ से अपनी गर्भावस्था की जांच करवानी चाहिए। आप जन्म से पहले बच्चे पर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए परीक्षण भी कर सकते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस टेस्ट या भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस)।

इलाज

पटौ के सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) का इलाज कैसे करें?

ट्राइसॉमी 13 के इलाज के लिए एक दवा नहीं मिली है। आमतौर पर डॉक्टर इस स्थिति के लक्षणों का इलाज करने पर ध्यान केंद्रित करेंगे, जिसमें चिकित्सा और सर्जरी शामिल हैं।

हालांकि, आपके बच्चे की स्थिति की गंभीरता के आधार पर, कुछ डॉक्टर प्रतीक्षा करना चुन सकते हैं। डॉक्टर आपके बच्चे के बचने की संभावनाओं के आधार पर किसी भी उपाय पर विचार करेंगे।

यह स्थिति हमेशा घातक नहीं होती है। हालांकि, डॉक्टर यह भी अनुमान नहीं लगा सकते हैं कि अगर बच्चा जीवन के लिए खतरनाक समस्या नहीं है तो वह कितनी देर तक जीवित रह सकता है। हालांकि, इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे शायद ही कभी किशोरावस्था में जीवित रहते हैं।

इस स्थिति का निदान कैसे करें?

डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड के माध्यम से ट्राइसॉमी 13 का निदान कर सकते हैं। हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणाम 100 प्रतिशत सटीक होने की गारंटी नहीं है। इसका कारण यह है कि सभी पटौ सिंड्रॉमियों का स्पष्ट रूप से पता नहीं लगाया जा सकता है अल्ट्रासाउंड.

इसके अलावा, ट्राइसॉमी 13 के कारण होने वाली असामान्यताएं अन्य विकारों या बीमारियों के लिए गलत हो सकती हैं। अल्ट्रासाउंड के अलावा, एम्नियोसेंटेसिस और तकनीकों का उपयोग करके जन्म से पहले गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का भी पता लगाया जा सकता है कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)).

माता-पिता के लिए आनुवंशिक परीक्षण

अवांछनीय चीजों से बचने के लिए, गर्भवती माताओं को किसी भी संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा की वेबसाइट से रिपोर्ट करते हुए, माता-पिता दोनों के गुणसूत्रों को जांचना होगा कि क्या उनके बच्चे को पटौ का सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम अनुवाद के कारण होता है।

परीक्षण के परिणाम भविष्य की गर्भधारण में होने वाली संभावित स्थितियों का अधिक सटीक मूल्यांकन प्रदान करेंगे।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) का इलाज कर सकते हैं?

यदि आपके नवजात शिशु को पटौ के सिंड्रोम का पता चलता है, तो यह मुश्किल हो सकता है। आपको समर्थन का एक स्रोत खोजने की आवश्यकता है जहां आप इस स्थिति के बारे में बुनियादी जानकारी सीख सकें और देखभाल कैसे करें और अपने छोटे से एक की देखभाल करें:

• एक पेशेवर विशेषज्ञ या ऐसे व्यक्ति की तलाश करें, जिसे आपके जैसी ही समस्या हो। आप अपने बच्चे के लिए जानकारी और समाधान साझा कर सकते हैं।
• निराशा न करें: इस स्थिति वाले कुछ बच्चे कुछ समय के लिए रह सकते हैं। जितना हो सके अपने बच्चे के साथ समय बिताएं। अपने बच्चे के भविष्य के बारे में निराशाजनक महसूस न करें।

यदि कुछ चीजें हैं जो आपको अपने बच्चे की स्थिति के बारे में संदेह करती हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।