Achondroplasia (acondroplasia): लक्षण, कारण, और इससे कैसे निपटें

Achondroplasia की परिभाषा

Achondroplasia (एकॉन्ड्रोप्लासिया) क्या है?

जब उपास्थि ठीक से विकसित नहीं होता है, तो एकोंड्रोप्लासिया या एकॉन्ड्रोप्लासिया शिशुओं में जन्म दोष या विकार है।

उपास्थि एक कठिन लेकिन लचीला ऊतक है। आम तौर पर, गर्भ में रहते हुए भ्रूण के शुरुआती विकास के दौरान, उपास्थि शरीर के कंकाल का एक बड़ा हिस्सा बनाता है ताकि यह विभिन्न अंगों में मौजूद हो।

हालांकि, मस्कुलोस्केलेटल विकारों के साथ शिशुओं में, उपास्थि पूरी तरह से हड्डी में परिवर्तित नहीं होती है, विशेष रूप से हाथ और पैर की हड्डियों में।

कार्टिलेज से हड्डी तक बनने की प्रक्रिया को ऑसिफिकेशन कहा जाता है। हड्डी के गठन की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप जो ठीक नहीं हो रहा है, बच्चे का शरीर सामान्य आकार का है लेकिन अंग छोटे हैं इसलिए वे असंतुष्ट दिखते हैं।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Achondroplasia (एकॉन्ड्रोप्लासिया) बौनावाद का सबसे आम प्रकार है। बौनापन अपने आप में हड्डी की वृद्धि के कारण होने वाली स्थिति है जो सामान्य से कम है।

मेडलाइन प्लस वेबसाइट के आधार पर, इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले शिशुओं का अनुमानित 1 मामला है, 15,000 से 40,000 शिशुओं का।

संकेत और दर्द के लक्षण

शिशुओं और बच्चे जो इस अस्थि विकार का अनुभव करते हैं, वे आमतौर पर बिगड़ा संज्ञानात्मक विकास या बुद्धि का अनुभव नहीं करते हैं।

Achondroplasia के लक्षण अधिक शारीरिक और मानसिक नहीं होते हैं। जब नवजात शिशु, बच्चों में अचोन्ड्रोप्लासिया या एकॉन्ड्रोप्लासिया के सामान्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं की तुलना में एक छोटा कद है।
• छोटी भुजाएं, जांघें और पैर हैं जो उसकी ऊंचाई से मेल नहीं खाते हैं।
• का एक बड़ा सिर (मैक्रोसेफली) है जो एक विस्तृत माथे के लिए अनुपातहीन है।
• इसमें छोटी उंगलियां होती हैं और हाथ भटकती हुई रिंग और बीच की उंगलियों के कारण थिरकते दिखाई देते हैं।
• माथे और ऊपरी जबड़े के बीच चेहरे का क्षेत्र अपने सामान्य आकार के अनुपात में छोटा या बाहर दिखाई देता है।
• शरीर नीचे की ओर झुकने लगता है।
• पैरों के तलवे सपाट, छोटे और चौड़े होते हैं।

अन्य स्वास्थ्य की स्थिति है कि achondroplasia वाले बच्चे भी निम्नानुसार हो सकते हैं:

• पेशी तंत्र की विकार, जिससे बच्चा देर से चल पाता है।
• श्वास संबंधी समस्याओं का अनुभव करना, क्योंकि सांस की दर कम हो जाती है या छोटी अवधि (एपनिया) के लिए रुक जाती है।
• मस्तिष्क में हाइड्रोसिफ़लस या द्रव बिल्डअप का अनुभव करना।
• स्पाइनल कैनाल की संकीर्णता के कारण स्पाइनल स्टेनोसिस का अनुभव करना ताकि यह अस्थि मज्जा पर दबाव डाले।

इस बीच, बड़े बच्चों में, एकोंड्रोप्लासिया या एकॉन्ड्रोप्लासिया के लक्षण इस प्रकार हैं:

• मोटापे से अधिक वजन।
• अपनी कोहनी झुकने में कठिनाई होती है।
• संकीर्ण कान नहरों के कारण बार-बार या बार-बार कान में संक्रमण का अनुभव।
• रीढ़ की हड्डी के विकार, जैसे किफोसिस, लॉर्डोसिस या स्कोलियोसिस है।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको बच्चे की स्थिति से संबंधित एक निश्चित लक्षण के बारे में चिंता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

डॉक्टर को कब देखना है?

यदि आपको लगता है कि आप ऊपर वर्णित लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो अपने चिकित्सक से तुरंत जांच करें। हर बच्चे में अलग लक्षण हो सकते हैं। वास्तव में, कुछ ऐसे हैं जो लक्षणों का अनुभव करते हैं जो ऊपर उल्लेख नहीं किया जा सकता है।

अण्डेन्ड्रोप्लासिया के कारण

अचोंड्रोप्लासिया (एकॉन्ड्रोप्लासिया) का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन या जीन में परिवर्तन है जो अंडे और शुक्राणु कोशिका के निर्माण की प्रक्रिया के दौरान होता है।

इस मस्कुलोस्केलेटल विकार में शामिल जीन म्यूटेशन या परिवर्तन FGFR3 है। FGFR3 जीन प्रोटीन बनाने के आदेश देकर हड्डी और मस्तिष्क के ऊतकों के विकास में शामिल है।

जब बच्चे के शरीर में जीन उत्परिवर्तन होता है, तो यह FGFR3 प्रोटीन के काम का कारण बन जाता है। नतीजतन, एफजीएफआर 3 प्रोटीन का अतिसक्रिय कार्य हड्डी के विकास की प्रक्रिया को बाधित करता है और साथ ही बच्चे की हड्डी के विकास की प्रक्रिया में व्यवधान का कारण बनता है।

Achondroplasia के लिए जोखिम कारक

अचोंड्रोप्लासिया (एकॉन्ड्रोप्लासिया) एक विकार है जो माता-पिता से विरासत में मिला है। इसका मतलब है, मस्कुलोस्केलेटल विकारों के साथ माता-पिता के लिए पैदा हुए बच्चों को भी अपने माता-पिता के समान परिस्थितियों का अनुभव करने का खतरा होता है।

यह अस्थि विकार एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, जहां एफजीएफआर 3 जीन म्यूटेशन की एक प्रति पहले से ही शिशुओं में इस असामान्यता का कारण बन सकती है। यदि दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित FGFR3 जीन की एक प्रति पास करते हैं, तो बच्चे की स्थिति बहुत खराब हो जाएगी।

बच्चे को हड्डियों और अविकसित पसलियों की अत्यधिक कमी का अनुभव हो सकता है। यह स्थिति बच्चे को गर्भ में मरने या जन्म के बाद सांस लेने में विफलता के कारण मर जाती है।

निदान और अचोन्ड्रोप्लासिया का उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

Achondroplasia या acondroplasia एक जन्म दोष है जिसका निदान गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के बाद किया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान achondroplasia की जाँच करें

गर्भावस्था के दौरान एकोंड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है, गर्भ में बच्चे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा (यूएसजी) द्वारा किया जा सकता है।

डॉक्टर आमतौर पर अल्प या अविकसित अंगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को ध्यान में रखते हुए अल्ट्रासाउंड के माध्यम से एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान करेंगे।

इसके अलावा, डॉक्टर अन्य लक्षणों की संभावना पर भी ध्यान देकर गर्भावस्था के दौरान एकोंड्रोप्लासिया का निदान कर सकते हैं, जो बच्चे को अनुभव हो रहा है, जैसे कि हाइड्रोसिफ़लस।

केवल अल्ट्रासाउंड परीक्षा ही नहीं, क्योंकि यह स्थिति आनुवंशिकता के कारण होती है, जन्म से पहले एकॉन्ड्रोप्लासिया का भी आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

Achondroplasia का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण, एम्नियोसेंटेसिस की जाँच करके या गर्भ से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेकर किया जाता है।

जन्म के बाद Achondroplasia परीक्षा

इस बीच, नवजात शिशुओं के लिए, डॉक्टर बच्चे को देखकर और शारीरिक रूप से जांच करके एकॉन्ड्रोप्लासिया की संभावना का निदान कर सकते हैं।

डॉक्टर अन्य परीक्षणों का सुझाव दे सकते हैं यदि आपके छोटे से कुछ शारीरिक लक्षण हैं जो एकॉन्ड्रोप्लासिया की ओर ले जाते हैं। बच्चे पर एक्स-रे या एक्स-रे द्वारा अन्य परीक्षणों का पालन किया जा सकता है।

इस परीक्षण का उद्देश्य बच्चे की हड्डियों की लंबाई को मापना है यदि उनके पास एकोंड्रोप्लासिया है। यदि आवश्यक हो, आनुवांशिक परीक्षण और रक्त परीक्षण एफजीएफआर 3 जीन की तलाश करके एकोन्ड्रोप्लासिया की संभावना की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं।

Achondroplasia (acondroplasia) का इलाज कैसे करें?

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है जो अचोन्ड्रोप्लासिया को ठीक कर सकता है। फिर भी, डॉक्टर बच्चे द्वारा प्रदर्शित संकेतों और लक्षणों के अनुसार एक उपचार का चयन करेंगे।

अचोंड्रोप्लासिया (एकॉन्ड्रोप्लासिया) का इलाज कैसे किया जाता है जो आमतौर पर सिफारिश की जाती है:

• यदि आपके बच्चे में हाइड्रोसिफ़लस के लक्षण हैं, तो डॉक्टर एक न्यूरोसर्जन को एक रेफरल निर्देशित करेगा। दवा और सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• यदि बच्चा एपनिया के कारण सांस लेने में कठिनाई जैसे लक्षणों का अनुभव करता है, तो डॉक्टर गर्दन (ट्रेकियोस्टोमी) में एक छेद बनाकर या टॉन्सिल और एडेनोइड्स (एडेनोटोनोसेलेक्टोमी) को हटाने के लिए सर्जरी करेगा।
• यदि आपका बच्चा मोटापे से ग्रस्त है, तो डॉक्टर और पोषण विशेषज्ञ आपको उसकी उम्र और ऊंचाई के अनुसार आदर्श संख्या में वजन कम करने में मदद करेंगे।
• एक संक्रमण के लक्षण जो बच्चे पर हमला करना जारी रखते हैं, उन्हें बच्चे को एंटीबायोटिक लेने की आवश्यकता हो सकती है।
• जो बच्चे कद में छोटे होते हैं वे ग्रोथ हार्मोन थेरेपी लेने में सक्षम हो सकते हैं।
• यदि आपके छोटे से एक वीनस विकृति है (हड्डी की संरचना और आकार में परिवर्तन) जैसे कि एक मुड़ा हुआ पैर, एक आर्थोपेडिस्ट भौतिक चिकित्सा के साथ लक्षणों से राहत दे सकता है। आमतौर पर इस स्थिति में हड्डी के सर्जिकल सुधार की आवश्यकता नहीं होती है।
• यदि रीढ़ की हड्डी में असामान्यता है, तो आपके छोटे को 12-18 महीने की उम्र में एक समर्थन के साथ बैठना चाहिए। फिर, एक समर्थन कोर्सेट के उपयोग के साथ आगे बढ़ें ताकि असामान्य हड्डी की वक्रता खराब न हो। यदि यह गंभीर है, तो आमतौर पर सर्जरी की जाती है।
• यदि आपके बच्चे को स्पाइनल स्टेनोसिस है, जो रीढ़ में जगह की संकीर्णता है, तो डॉक्टर सर्जिकल सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं।

Achondroplasia के लिए घरेलू उपचार

माता-पिता और घर की देखभाल करने वालों द्वारा उचित देखभाल के साथ, एकोंड्रोप्लासिया के साथ पैदा हुए बच्चों में आशा और जीवन की बेहतर गुणवत्ता हो सकती है।

आपको माता-पिता के रूप में स्वास्थ्य जांच के लिए नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाना चाहिए। इस स्थिति के साथ अपने छोटे की देखभाल करना निश्चित रूप से आसान काम नहीं है।

हालाँकि, आपको चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। आप डॉक्टरों के साथ परामर्श में भाग ले सकते हैं, पोषण विशेषज्ञों द्वारा उनके पोषण सेवन को पूरा करने के लिए अनुशंसित स्वस्थ आहार का पालन कर सकते हैं, और उन माता-पिता के समुदाय में शामिल हो सकते हैं जिनके बच्चे भी ऐसी ही स्थिति में हैं।

मत भूलो, यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपका छोटा व्यक्ति कुछ स्वास्थ्य समस्याओं को विकसित होने से रोकने के लिए सभी टीकाकरणों से गुजरता है।

Achondroplasia से बचाव

अचोंड्रोप्लासिया (एकॉन्ड्रोप्लासिया) एक जीन विकार के कारण होने वाला एक हड्डी विकार है। इसलिए, कोई विशिष्ट तरीका नहीं है जिससे आप achondroplasia को रोक सकते हैं।