एपर्ट सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

एपर्ट सिंड्रोम क्या है?

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम जन्म से एक विरासत में मिला विकार या दोष है जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला है।

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जब एक नवजात शिशु की खोपड़ी की हड्डियां बहुत जल्दी बंद हो जाती हैं।

खोपड़ी की हड्डियों को बहुत तेज़ी से बंद करने की इस स्थिति को क्रानियोसिनेस्टोसिस के रूप में जाना जाता है। एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे की खोपड़ी अपूर्ण या असामान्य रूप से बढ़ती है, जो सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करती है।

जब शिशु की खोपड़ी की हड्डियाँ बहुत तेज़ी से बंद हो जाती हैं, जब मस्तिष्क बढ़ रहा होता है, तो बच्चे का सिर और चेहरा अपने आप ख़राब हो जाता है।

नतीजतन, इस जन्मजात असामान्यता की स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर दांतों के विकास के साथ दृश्य गड़बड़ी और समस्याओं का अनुभव करते हैं।

इतना ही नहीं, समय से पहले हड्डियों के बंद होने की प्रक्रिया (क्रानियोसिनेस्टोसिस) के कारण बच्चे की खोपड़ी भी दबाव का अनुभव करेगी।

एपर्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे आमतौर पर उंगलियों या पैर की उंगलियों का अनुभव करते हैं।

उंगलियों या पैर की उंगलियों के लगाव की स्थिति को सिंडीकेटली के रूप में जाना जाता है जो बच्चे की उंगलियों और पैर की उंगलियों को झिल्ली बनाती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो एक नवजात शिशु के पैदा होने पर आसानी से देखा जा सकता है।

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, एपर्ट सिंड्रोम 65,000-88,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 में हो सकता है।

हालांकि किसी भी उम्र में माता-पिता को एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा है, लेकिन पुराने पिता में जोखिम बढ़ सकता है।

लक्षण और लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

बच्चों में एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण इस प्रकार हैं:

• एक शंकु के आकार की खोपड़ी जिसे टरबाइरचीसेफली के रूप में जाना जाता है
• सिर का आकार छोटा होता है या आगे की तरफ फैला होता है और पीछे की ओर चौड़ा होता है
• सिर के दोनों किनारे चौड़े हैं
• चेहरा ऐसा दिखता है जैसे यह बीच में जाता है
• आँखें चौड़ी और बाहर की ओर उभरी हुई
• ऊपरी जबड़ा खराब विकसित होता है, इसलिए दांत ठोस और ढेर लगने लगते हैं

Apert सिंड्रोम या अन्य Apert सिंड्रोम के लक्षण जो एक बच्चे को हो सकते हैं, वे इस प्रकार हैं:

• श्रवण संबंधी विकार
• भारी पसीना
• रीढ़ और गर्दन जुड़ जाते हैं
• भौंहों पर बाल नहीं
• विकास और विकास को रोक दिया
• भंग तालु
• आवर्तक कान में संक्रमण
• खुफिया विकार हल्के से मध्यम तक

बच्चे के चेहरे और खोपड़ी में असामान्यताओं की उपस्थिति से उसे स्वास्थ्य और विकास से संबंधित समस्याएं हो सकती हैं।

इसके अलावा, शिशु के ऊपरी जबड़े की स्थिति आमतौर पर उसके सामान्य आकार से छोटी होती है। नतीजतन, यह स्थिति तब समस्या पैदा करती है जब बच्चे के दांत बढ़ रहे होते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम के साथ शिशुओं और बच्चों को भी छोटे खोपड़ी के आकार का अनुभव होता है, जो विकासशील मस्तिष्क पर दबाव डालता है।

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम जन्म के समय एक जन्मजात विकार है जो बच्चे के खुफिया स्तर को औसत बनाता है और हल्के से मध्यम संज्ञानात्मक हानि का अनुभव करता है।

एक अन्य लक्षण जो आमतौर पर एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों द्वारा अनुभव किया जाता है, वह वेबेड उंगलियों या पैर की उंगलियों की स्थिति है।

यह वेब वाली उंगली दो या तीन उंगलियों की उपस्थिति के कारण होती है जो एक साथ जुड़ती हैं।

हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, शिशु अत्यधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों को विकसित कर सकता है (पॉलीडेक्टायली)।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको बच्चे की स्थिति से संबंधित एक निश्चित लक्षण के बारे में चिंता है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

डॉक्टर को कब देखना है?

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम एक विकार या दोष है जो नवजात शिशुओं में जन्मजात होता है। यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

एपर्ट सिंड्रोम का क्या कारण है?

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम का कारण म्यूटेशन या फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 (FGFR2) जीन में परिवर्तन के कारण आनुवंशिक है।

फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 (FGFR2) एक जीन है जो शरीर में कुछ कोशिकाओं के विकास, विभाजन और मृत्यु प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है, जिसमें हड्डी की कोशिकाएं भी शामिल हैं।

अधिक विशेष रूप से, FGFR2 जीन प्रोटीन उत्पादन में कार्य करता है। यह प्रोटीन तब गर्भ में भ्रूण के विकास के चरण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और इस प्रकार शरीर की हड्डियों की कोशिकाओं के विकास को इंगित करता है।

FGFR2 जीन में यह उत्परिवर्तन बच्चे की खोपड़ी को अपूर्ण बनाने और बंद करने की प्रक्रिया का परिणाम है।

अतिरिक्त सिंड्रोम या अतिरिक्त सिंड्रोम के अधिकांश कारण छिटपुट या अचानक होते हैं जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में विकसित हो रहा है।

हालांकि, कुछ अन्य मामलों में, जेनेटिक कारकों या माता-पिता से बच्चे में आनुवंशिकता के अलावा, अतिरिक्त सिंड्रोम या अतिरिक्त सिंड्रोम हो सकता है।

जोखिम

एपर्ट सिंड्रोम के विकास के जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

जेनेटिक कारक उन कारणों में से एक हैं जिनमें शिशुओं को एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम है। यदि आप इस स्थिति के साथ माता-पिता हैं, तो अतिरिक्त सिंड्रोम या अतिरिक्त सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों का जोखिम बढ़ सकता है।

शिथिलता का कारण ऑटोसोमल प्रमुख द्वारा विरासत में मिले आनुवंशिक कारकों के कारण है। इसका मतलब यह है कि जिन माता-पिता के अलावा सिंड्रोम है, उनके बच्चों को इस विकार से गुजरने का लगभग 50% मौका है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रेन से उद्धृत, नवजात शिशुओं में एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम की जांच के लिए आमतौर पर एक विशेष नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि जिन नवजात शिशुओं में एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम होता है, उनमें आमतौर पर विशिष्ट लक्षण या शारीरिक लक्षण होते हैं।

इसे स्पष्ट करने के लिए, एक डॉक्टर बच्चे के सिर, चेहरे, हाथों और पैरों में हड्डी की असामान्यताओं को देखकर एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम का निदान कर सकता है।

इसके अलावा, एपर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए परीक्षणों में आमतौर पर एक सीटी स्कैन (शामिल होता है)कंप्यूटराइज़्ड टोमोग्राफी), एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग), और एक्स-रे या एक्स-रे।

इस परीक्षा का उद्देश्य हड्डी की असामान्यताओं की संभावना को निर्धारित करना और बच्चे के शरीर में अंगों की स्थिति का पता लगाना है।

गर्भ में रहते हुए भी डॉक्टर भ्रूण परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षणों से शिशुओं में एपर्ट सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं।

Fetoscopy एक परीक्षा है जिसका उद्देश्य बच्चे की स्थिति को देखने के साथ-साथ रक्त और ऊतक के नमूने लेना है।

अल्ट्रासाउंड के विपरीत जो गर्भ में बच्चे की स्थिति का अंदाजा लगाने के लिए उपयोगी है।

एपर्ट सिंड्रोम का इलाज क्या है?

शिशुओं में एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम के लिए उपचार हमेशा व्यक्तियों के बीच समान नहीं होता है। आमतौर पर, डॉक्टर मस्तिष्क पर दबाव को कम करने के लिए सर्जरी या सर्जरी की सलाह देते हैं।

ऑपरेशन का उद्देश्य चेहरे को फिर से जोड़ना या चिपके हुए उंगलियों और पैर की उंगलियों को अलग करना भी है।

सर्जरी की प्रक्रिया में, सर्जन पहले सम्मिलित हड्डियों को अलग करता है और उन्हें अहसास कराता है। यह प्रक्रिया 6 महीने या 24 सप्ताह की आयु के बीच सबसे अच्छी तरह से की जाती है जब तक कि बच्चा 8 महीने या 32 सप्ताह की उम्र तक नहीं हो जाता।

जब तक बच्चा 4-12 साल का नहीं हो जाता है, तब तक जबड़े की हड्डी को वापस करने और अपनी सामान्य स्थिति में वापस आने के लिए अनुवर्ती सर्जरी की आवश्यकता होगी।

इसके अलावा, बच्चे को आई सॉकेट बंद करने के लिए आंखों की सर्जरी की आवश्यकता होगी और संभवतः जबड़े को भी समायोजित करें।

इस ऑपरेशन को करने की सिफारिश की जाती है जब बच्चा अभी भी अपनी वृद्धि और विकास और बौद्धिक क्षमताओं का समर्थन करने के लिए युवा है।

माता-पिता के प्यार के साथ एक स्वस्थ वातावरण भी बच्चे की मानसिक स्थिति में योगदान देता है।

एपर्ट सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों को जीवन भर परीक्षा और देखभाल की आवश्यकता होती है। डॉक्टर बच्चे की स्थिति के अनुसार अन्य अतिरिक्त उपचार भी सुझा सकते हैं।

उदाहरण के लिए, दृश्य समस्याओं, विकास और विकास चिकित्सा को ठीक करने के लिए उपचार, और हालत में सुधार के लिए दंत चिकित्सा कार्य।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो इस स्थिति का इलाज कर सकते हैं?

भले ही एपर्ट का सिंड्रोम किसी बच्चे के व्यवहार या भावनाओं को तकनीकी रूप से प्रभावित नहीं करता है, फिर भी बच्चों को उनकी स्थिति से बचने के लिए सहायता और सहायता की आवश्यकता होती है।

सर्जिकल तकनीकों के विकास के साथ, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन की लंबी अवधि हो सकती है।

उचित चिकित्सा देखभाल के साथ, बच्चे अभी भी एक सामान्य जीवन का आनंद ले सकते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।