क्या आप गर्भ में डाउन सिंड्रोम के बच्चों का पता लगा सकते हैं?

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि द्वारा विशेषता कई आनुवंशिक गुणसूत्र विकारों में से एक है। आम तौर पर, गर्भ में प्रत्येक भ्रूण कोशिका के लिए कुल गुणसूत्र 46 जोड़े होना चाहिए। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण के लिए नहीं, जिसके बजाय 47 गुणसूत्र हैं। वास्तव में, क्या डाउन सिंड्रोम के बच्चे का पता लगाने का एक तरीका है क्योंकि वह अभी भी माँ के गर्भ में है?

गर्भ में डाउन सिंड्रोम के बच्चों का पता कैसे लगाएं

यदि प्रत्येक कोशिका में आदर्श गुणसूत्र 23 होने चाहिए, जो माता से विरासत में मिले हैं, और शेष 23 पिता से हैं। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है। यह गुणसूत्र 21 मां से अंडे की कोशिकाओं के विकास की प्रक्रिया, पिता से शुक्राणु कोशिकाओं या बच्चे के भ्रूण के निर्माण के दौरान हो सकता है।

यही कारण है कि अंत में बच्चे के गुणसूत्रों की कुल संख्या प्रत्येक कोशिका के लिए 46 जोड़े नहीं होती है, लेकिन एक 47 हो जाती है। क्योंकि बच्चे के गुणसूत्रों का गठन तब से होता है जब वे गर्भ में होते हैं, एक गहन परीक्षा भी हो सकती है। बच्चे के जन्म से पहले किया गया।

गर्भ में पल रहे बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के दो तरीके हैं:

स्क्रीनिंग परीक्षा

स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम के बारे में सटीक परिणाम देने में सक्षम नहीं हो सकता है, लेकिन कम से कम यह एक विशिष्ट तस्वीर प्रदान कर सकता है यदि बच्चे को यह जोखिम है। आप गर्भावस्था के शुरुआती तिमाही से स्क्रीनिंग टेस्ट करा सकती हैं:

रक्त परीक्षण, जो प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) और गर्भावस्था हार्मोन मानव कोरियोनिकगोनाडोट्रोपिन / एचसीजी के स्तर को मापेगा। इन दो हार्मोनों की असामान्य मात्रा बच्चे के साथ एक समस्या का संकेत कर सकती है।
एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा, जो आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में प्रवेश करने के बाद की जाती है, बच्चे के विकास में किसी भी तरह की असामान्यता को पहचानने में मदद करेगी।
एक नाक पारभासी परीक्षण, यह विधि आम तौर पर एक अल्ट्रासाउंड के साथ संयुक्त होती है जो भ्रूण के पीछे गर्दन की मोटाई की जांच करेगी। इस क्षेत्र में बहुत अधिक तरल पदार्थ बच्चे में एक असामान्यता को इंगित करता है।

नैदानिक परीक्षण

स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में, शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के तरीके के रूप में नैदानिक परीक्षणों के परिणाम बहुत अधिक सटीक हैं। लेकिन सभी महिलाओं के लिए नहीं, यह परीक्षण आमतौर पर गर्भवती महिलाओं के लिए अधिक होता है, जिनके शिशुओं में डाउन सिंड्रोम सहित गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं के विकास का उच्च जोखिम माना जाता है।

इसलिए, जब आपके स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम डाउन सिंड्रोम का सुझाव देते हैं, तो निम्नलिखित नैदानिक परीक्षण परिणामों को स्पष्ट कर सकते हैं:

एमनियोसेंटेसिस, माँ के गर्भाशय के माध्यम से सुई डालकर किया जाता है। लक्ष्य एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना लेना है जो भ्रूण की रक्षा करता है। तब प्राप्त नमूने का विश्लेषण किसी असामान्य गुणसूत्र का पता लगाने के लिए किया जाता है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह के दौरान की जा सकती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), लगभग एमनियोसेंटेसिस के समान। केवल अंतर, यह प्रक्रिया शिशु के प्लेसेंटा से कोशिकाओं का नमूना लेने के लिए एक सुई डालकर की जाती है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 9-14 सप्ताह के भीतर की जा सकती है।

क्या बच्चे के जन्म के समय डाउन सिंड्रोम को मान्यता दी जा सकती है?

निश्चित रूप से कर सकते हैं। चेहरे की अभिव्यक्ति सबसे आम संकेत है जब एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम होता है। सिर का आकार जो छोटा होता है, गर्दन छोटी होती है, मांसपेशियां ठीक से नहीं बनती हैं, हथेलियां चौड़ी होती हैं और उंगलियां छोटी होती हैं, यह जानने के लिए कुछ अन्य संकेत हैं कि क्या बच्चे में डाउन सिंड्रोम है या नहीं।

फिर भी, यह इस बात से इंकार नहीं करता है कि डाउन सिंड्रोम कुछ लक्षणों के बिना भी प्रकट हो सकता है। अधिक निश्चित होने के लिए, परीक्षणों की एक श्रृंखला है जिन्हें करने की आवश्यकता है। यह परीक्षण, जिसे एक क्रोमोसोम कैरियोटाइप कहा जाता है, बच्चे के रक्त का एक नमूना लेने और फिर उनके शरीर में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की जांच करके किया जाता है।

अगर बाद में पता चलता है कि कुछ या सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 हैं, तो बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।