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क्या आपने कभी बबल बॉय बीमारी के बारे में सुना है? यदि आप "रोग" शब्द नहीं जोड़ते हैं तो यह एक च्यूइंग गम ब्रांड नाम की तरह लग सकता है। हालांकि, आपको यह जानना होगा कि यह प्रतिरक्षा प्रणाली के रोगों में से एक है और पीड़ित व्यक्ति के लिए जीवन के लिए खतरा हो सकता है। बबल बॉय रोग के बारे में निम्नलिखित समीक्षाएं देखें।
बुलबुला लड़का रोग क्या है?
इस बीमारी का असल नाम सेवेर कंबाइंड इम्युनोडेफिशिएंसी (SCID) है। यह शरीर में बहुत कमजोर या अपर्याप्त प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप दुर्लभ और घातक जन्म दोषों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है।
हालांकि, इस बीमारी को बबल बॉय रोग के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह पुरुष शिशुओं में होता है। जन्म के समय, बच्चे को रोगाणु-रहित अलगाव (बाँझ बुलबुले) में अपना जीवन बिताना चाहिए।
यह रोग इसलिए होता है क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर को वायरल, बैक्टीरिया और फंगल संक्रमण से बचा नहीं सकती है। एक कार्यात्मक प्रतिरक्षा प्रणाली के बिना, एससीआईडी रोगियों को बार-बार होने वाले संक्रमण, जैसे कि निमोनिया, मैनिंजाइटिस और चिकनपॉक्स का खतरा होता है। उचित इलाज न मिलने पर मरीज एक से दो साल की उम्र से पहले ही मर सकता है।
बबल बॉय रोग का कारण
एससीआईडी रोग के कारण विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों पर निर्भर करते हैं। यहाँ SCID के चार कारण हैं, अर्थात्:
- NCBI से रिपोर्टिंग, SCID मामलों में से आधे माता के X गुणसूत्र से विरासत में मिले हैं। ये गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जिससे टी-लिम्फोसाइटों के विकास को रोक दिया जाता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली में अन्य कोशिकाओं को सक्रिय और विनियमित करने में भूमिका निभाते हैं।
- एंजाइम एडेनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) में कमी से लिम्फोइड कोशिकाएं ठीक से परिपक्व नहीं हो पाती हैं, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली सामान्य से कम और बहुत कमजोर हो जाती है। शरीर में विषाक्त पदार्थों से छुटकारा पाने के लिए शरीर द्वारा इस एंजाइम की आवश्यकता होती है। इस एंजाइम के बिना, विषाक्त पदार्थ फैल सकते हैं और लिम्फोसाइटों को मार सकते हैं।
- प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोराइलेस की कमी जो एडीए एंजाइम के साथ समस्याओं का भी परिणाम है, जो कि न्यूरोलॉजिकल विकारों का संकेत है।
- इसमें कक्षा II MHC अणुओं का अभाव है, जो कोशिकाओं की सतह पर पाए जाने वाले विशेष प्रोटीन हैं और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इससे प्रतिरक्षा प्रणाली को समझौता करना पड़ता है।
बबल बॉय रोग के लक्षण
मेडिसिन नेट से रिपोर्टिंग, आमतौर पर तीन महीने की आयु के बच्चे नासूर घावों या डायपर दाने का अनुभव करते हैं जो दूर नहीं जाते हैं। यह क्रोनिक डायरिया के कारण निरंतर कमजोरी की स्थिति भी हो सकती है, इसलिए बच्चे का बढ़ना बंद हो सकता है और वजन कम हो सकता है। कुछ बच्चे रक्त विषाक्तता के लिए अन्य गंभीर बीमारियों जैसे कि निमोनिया, हेपेटाइटिस का विकास करते हैं।
सामान्य शिशुओं में हानिरहित वायरस, एससीआईडी वाले शिशुओं में बहुत खतरनाक हो सकता है। उदाहरण के लिए एक वायरस छोटी चेचक दाद चिकनपॉक्स का कारण बनता है, जिससे बच्चों और मस्तिष्क में एससीआईडी से बच्चों को गंभीर संक्रमण हो सकता है।
बबलू की बीमारी का इलाज
WebMD से रिपोर्टिंग, डॉ। इवेलिना मैमर्ज़, एक मुख्य शोधकर्ता और सेंट पीटर्सबर्ग में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण विभाग की सदस्य हैं। जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल का कहना है कि दशकों बाद, इस बीमारी का इलाज खोजने के लिए शोध शुरू हो रहा है। चार-छह सप्ताह तक जीन-आधारित थेरेपी का उपयोग करके इलाज किए गए सात शिशुओं में से छह को अब अस्पताल से बाहर के आधार पर छुट्टी दे दी जाती है। केवल एक बच्चे को प्रतिरक्षा के निर्माण की प्रक्रिया का इंतजार करने के लिए छोड़ दिया जाता है।
यह जीन थेरेपी क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र के उपचार को प्राथमिकता देती है। अब तक के निष्कर्ष बताते हैं कि यह प्रभाव जीवन भर रहेगा ताकि उपचार एक बार करने के लिए पर्याप्त हो, बार-बार नहीं। यह थेरेपी एचआईवी वायरस का उपयोग करके किया जाता है जिसे नई आनुवंशिक सामग्री को ले जाने के लिए संशोधित किया गया है जो रीढ़ की हड्डी के क्षतिग्रस्त आनुवंशिक मेकअप को बदल देगा।
हालांकि, यह पर्याप्त नहीं था। आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए रीढ़ की हड्डी को तैयार करने के लिए, बच्चे को कीमोथेरेपी दवा बुस्फेलन पहले से दी जाती है। कीमोथेरेपी दवाओं के प्रशासन को एक कंप्यूटर द्वारा नियंत्रित जलसेक डिवाइस का उपयोग करके किया जाता है ताकि उचित खुराक केवल आनुवंशिक परिवर्तनों की शुरूआत के लिए तैयार हो और इससे अधिक कुछ नहीं हो।
अब तक, शोधकर्ता अभी भी इन शिशुओं की निगरानी कर रहे हैं ताकि यह देखा जा सके कि क्या वे स्थिर रहते हैं और उपचार से किसी तरह के दुष्प्रभाव का अनुभव नहीं करते हैं। शोधकर्ता यह भी जानना चाहते हैं कि शिशुओं के शरीर का टीकाकरण कैसे होता है। हालांकि, निष्कर्षों में अब तक शोधकर्ता काफी आशावादी हैं कि यह उपचार स्थायी परिणाम प्रदान करेगा।
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