सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण, कारण, उपचार, आदि।

परिभाषा

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस या बेहतर सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है एक जन्मजात विकार है जो बच्चे के शरीर में फेफड़े, पाचन तंत्र और अन्य अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाता है।

यह रोग उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचन रस का उत्पादन करते हैं। बलगम एक तरल है जो श्लेष्म झिल्ली को चिकनाई और रक्षा करने के लिए कार्य करता है।

आम तौर पर शरीर में बलगम तरल और फिसलन होता है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, बलगम गाढ़ा और चिपचिपा होता है, इसलिए यह शरीर में विभिन्न चैनलों, विशेष रूप से श्वसन और पाचन तंत्र को अवरुद्ध करता है।

आमतौर पर, जिन बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, उन्हें अक्सर सांस लेने में कठिनाई होती है और बलगम के अवरोध के कारण फेफड़ों में संक्रमण होता है।

इसके अलावा, बलगम अग्न्याशय के कार्य में भी हस्तक्षेप कर सकता है क्योंकि यह एंजाइमों को भोजन को तोड़ने से रोकता है।

यह स्थिति तब पाचन तंत्र में समस्याओं का कारण बनती है जिससे कि शिशुओं में कुपोषण का खतरा होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए गहन देखभाल की आवश्यकता होती है।

तेजी से परिष्कृत स्वास्थ्य प्रौद्योगिकी के विकास के माध्यम से, इस स्थिति वाले लोग अभी भी दैनिक गतिविधियों जैसे स्कूल जाने और काम करने में सक्षम हैं।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जो सभी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकती है। हालांकि, यह विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी आमतौर पर उत्तरी यूरोप में विकसित होती है।

क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जानलेवा बीमारी है, इस स्थिति को विकसित करने वाले शिशुओं में जीवन की छोटी अवधि होती है।

हालांकि, चिंता न करें क्योंकि आप इस बीमारी के विकास के जोखिम को कम करके यह पता लगा सकते हैं कि आपके पास कौन से जोखिम कारक हैं। अधिक जानकारी जानने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

लक्षण और लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षण रोग की गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं।

भले ही यह एक आनुवंशिक या वंशानुगत बीमारी है, जिस उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं, वह बचपन, बचपन और यहां तक ​​कि वयस्कता से भी भिन्न हो सकते हैं।

वास्तव में, कुछ लोगों को किशोरावस्था या वयस्कता तक लक्षणों का अनुभव नहीं हो सकता है। समय के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बेहतर या बदतर हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक संकेत जो आसानी से दिखाई देता है वह आपके छोटे से पसीने और त्वचा में एक मजबूत नमक की उपस्थिति है।

इसलिए, जब आप अपने छोटे से एक चुंबन, आप एक नमकीन सुगंध या त्वचा से स्वाद महसूस होगा। बाकी के लिए, इस बीमारी के अन्य लक्षण और लक्षण श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं।

ऐसा इसलिए है क्योंकि गाढ़ा और चिपचिपा बलगम हवा के प्रवाह को शिशु के फेफड़ों में और बाहर रोक रहा है।

श्वसन प्रणाली के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

श्वसन संबंधी सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं:

• एक लम्बी खांसी जो गाढ़ा बलगम पैदा करती है (कफ)
• बच्चों में घरघराहट या एक सांस की आवाज जो कि उच्च पिच वाली सीटी जैसी होती है खिसियाना
• नाक बंद
• सांस की तकलीफ या सांस की तकलीफ
• बच्चे को साइनुसाइटिस, निमोनिया और आवर्तक फेफड़े में संक्रमण है
• नाक के पॉलीप्स या नाक के अंदर छोटे मांस का बढ़ना

पाचन तंत्र के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

पाचन संबंधी सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं:

• बच्चे के मल में दुर्गंध और चिकनाई होती है
• गंभीर कब्ज
• बार-बार तनाव के कारण गुदा बाहर निकल जाता है (रेक्टल प्रोलैप्स)
• वजन कम होने के बावजूद बच्चे को खाने में कठिनाई नहीं हो रही है
• मल को हटाने की प्रक्रिया में व्यवधान, विशेषकर नवजात शिशुओं में
• त्वचा और पसीने का स्वाद नमकीन
• बच्चे के पेट में सूजन या विकृति का अनुभव

सिस्टिक फाइब्रोसिस या फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस से ब्रोंकाइटिस और निमोनिया जैसे संक्रमणों का खतरा बढ़ सकता है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग पैदा करने वाले रोगजनकों के विकास का समर्थन करने के लिए इष्टतम स्थिति है।

इस बीच, अग्न्याशय को प्रभावित करने वाले सिसिक फाइब्रोसिस से बच्चे को कुपोषण का अनुभव हो सकता है और बच्चे के विकास को बाधित कर सकता है।

फेफड़ों और अग्न्याशय को प्रभावित करने के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस यकृत और शरीर के अन्य ग्रंथियों को भी प्रभावित कर सकता है।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं किए गए कुछ लक्षण हो सकते हैं। हमेशा एक डॉक्टर से परामर्श करें यदि आपको संदेह है कि आपका छोटा एक या एक से अधिक लक्षणों का अनुभव कर रहा है जो उल्लेख किया गया है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आप, आपके बच्चे, या परिवार के किसी अन्य व्यक्ति में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं, तो अपने डॉक्टर से बीमारी के लिए परीक्षण करवाने के बारे में बात करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसके लिए एक डॉक्टर से नियमित अनुवर्ती की आवश्यकता होती है।

यदि आपके बच्चे को साँस लेने में कठिनाई, रंग और बलगम की मात्रा, बच्चे के वजन में परिवर्तन और गंभीर कब्ज है, तो तुरंत चिकित्सा देखभाल लें।

हर किसी का शरीर अलग-अलग प्रतिक्रिया करता है इसलिए सुनिश्चित करें कि आपकी स्थिति और आपके छोटे के लिए सबसे अच्छा समाधान प्राप्त करने के लिए डॉक्टर को देखने में देरी न करें।

वजह

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्या है?

यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन द्वारा वर्णित, सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बीमारी है जो जीन में असामान्यताओं या दोषों के कारण होती है। transmembrane प्रवाहकत्त्व नियामक (सीएफटीआर)।

यह जीन प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है जो आपके शरीर की कोशिकाओं में और बाहर नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है।

जिन लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, वे जीन प्रोटीन बनाते हैं जो ठीक से काम नहीं करते हैं। इससे गाढ़ा, चिपचिपा बलगम और नमकीन पसीना निकलता है।

जीन में विभिन्न प्रकार के विकार या विभिन्न दोष हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं। स्थिति की गंभीरता का निर्धारक जीन उत्परिवर्तन का प्रकार है।

इसके अलावा, क्षतिग्रस्त या दोषपूर्ण जीन को माता-पिता से बच्चे तक पारित किया जाएगा जब तक कि बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा न हो जाए।

हालांकि, अंत में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करने के लिए, एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।

इसलिए, यदि आपके बच्चे में जीन की केवल एक प्रति है, तो वह सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करेगा। फिर भी, आपका छोटा व्यक्ति एक वाहक बन सकता है और शायद बाद में अपने बच्चे को इसे दे सकता है।

जोखिम

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के जोखिम को क्या बढ़ाता है?

मायो क्लिनिक पेज से उद्धृत, आनुवंशिकता, उर्फ ​​परिवार के इतिहास और दौड़, सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस का अनुभव करने के लिए शिशुओं के लिए सबसे बड़ा अवसर हैं।

पारिवारिक इतिहास सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक जोखिम कारक है क्योंकि यह इस बीमारी को कम कर सकता है।

यदि माता-पिता, दादा-दादी या करीबी रिश्तेदार हैं जो इस स्थिति का अनुभव करते हैं, तो संभावना है कि यह परिवार के अन्य सदस्यों को भी प्रभावित करेगा।

दौड़ के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वास्तव में सभी जातियों द्वारा अनुभव किया जा सकता है। यह सिर्फ इतना है कि, उत्तरी यूरोपीय वंश के सफेद लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले आम तौर पर सबसे आम हैं।

जटिलताओं

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस से कोई संभावित जटिलताएं हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

श्वसन प्रणाली में सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं निम्नलिखित हैं:

• वायुमार्ग की समस्याएं (ब्रोन्किइक्टेसिस)
• जीर्ण संक्रमण
• नाक के जंतु दिखाई देते हैं
• खूनी खाँसी
• न्यूमोथोरैक्स या हवा फेफड़ों और छाती की दीवार को अलग करने वाले स्थान में लीक हो जाती है
• सांस लेने में विफलता

पाचन तंत्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं निम्नलिखित हैं:

• कुपोषण
• मधुमेह
• जिगर की बीमारी
• आंत्र रुकावट या आंतों की रुकावट

प्रजनन प्रणाली में सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं निम्नलिखित हैं:

• पुरुषों में कम उपजाऊ (बांझपन)
• महिला प्रजनन क्षमता को कम करना

हालांकि, ये जटिलताएं आमतौर पर वयस्कता में होती हैं या जब सिस्टिक फाइब्रोसिस लंबे समय तक रहता है और स्थिति बिगड़ जाती है।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

डॉक्टर आमतौर पर बच्चे को शारीरिक रूप से जांच कर, बच्चे के लक्षणों को देखते हुए, और अन्य परीक्षणों का प्रदर्शन करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए एक परीक्षण करते हैं।

नवजात शिशुओं के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच की जा सकती है रक्त का नमूना लें यह आकलन करने के लिए कि इम्यूनो-एक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) नामक रसायन का स्तर सामान्य से अधिक है या नहीं।

आईआरटी रसायन पाचन तंत्र में अग्न्याशय द्वारा जारी किए जाते हैं। लेकिन कभी-कभी, नवजात शिशुओं में आईआरटी रसायनों का स्तर अधिक होता है क्योंकि वे जल्दी (समय से पहले) पैदा होते हैं या क्योंकि श्रम काफी भारी होता है।

इसलिए, यह पुष्टि करने के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता है कि आपके छोटे से सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

इसके अलावा, डॉक्टर कर सकते हैं पसीना परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस की तलाश के लिए बच्चे को दो सप्ताह का होने के बाद।

पसीने की जांच प्रक्रिया एक रसायन को लागू करके की जाती है जो त्वचा को पसीना पैदा करता है। फिर बच्चे के पसीने को आगे के परीक्षण के लिए एकत्र किया जाता है, चाहे वह नमकीन का स्वाद सामान्य से अधिक हो या नहीं।

आखिरी परीक्षा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में भी मदद कर सकती है आनुवंशिक परीक्षण.

आनुवंशिक परीक्षण का कार्य जीन में एक विशिष्ट दोष की उपस्थिति का निर्धारण करना है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में रासायनिक आईआरटी के स्तर का आकलन करने के लिए आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण को एक सहायक के रूप में उपयोग किया जाता है।

बच्चों और वयस्कों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान

इस बीच, बड़े बच्चों और वयस्कों को आनुवंशिक परीक्षणों और पसीने की जांच के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच की जा सकती है।

यह परीक्षा आमतौर पर बच्चों और वयस्कों के लिए की जाती है, जिनमें अग्न्याशय, नाक के जंतु, पुरानी साइनस, ब्रोन्किइक्टेसिस और फेफड़े में संक्रमण की सूजन के रूप में लक्षण होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक और निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के कुछ अन्य तरीके यहां दिए गए हैं:

• स्पुतम परीक्षण। रोगाणु की उपस्थिति को जानने के उद्देश्य से बलगम के नमूने लेने के साथ-साथ देने के लिए एंटीबायोटिक का सही प्रकार निर्धारित करना।
• एक्स-रे या एक्स-रे। एक्स-रे परीक्षा का उद्देश्य वायुमार्ग अवरोध के कारण फेफड़ों की सूजन की संभावना को देखना है।
• सीटी स्कैन। लक्ष्य शरीर के अंगों जैसे यकृत और अग्न्याशय को देखना और सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण इन अंगों में समस्याओं का आकलन करना आसान बनाना है।
• पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट। लक्ष्य यह निर्धारित करना है कि फेफड़े ठीक से काम कर रहे हैं या नहीं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

अब तक सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, नियमित उपचार लक्षणों को दूर करने और जटिलताओं को कम करने में मदद कर सकता है।

उपचार का उद्देश्य फेफड़ों के संक्रमण को रोकना और नियंत्रित करना, फेफड़ों से बलगम को निकालना और आंतों की रुकावट को रोकना है।

इस तरह, उपचार से बच्चों के लिए पर्याप्त पोषण का सेवन करने में भी मदद मिलने की उम्मीद है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों से राहत के लिए कुछ उपचार के विकल्प यहां दिए गए हैं:

• पतली बलगम की मदद और फेफड़ों की भीड़ को रोकने के लिए दवाएं लें
• एंटीबायोटिक्स भी अक्सर संक्रमण के लिए दिए जाते हैं
• फेफड़ों में वायुमार्ग की सूजन को कम करने के लिए विरोधी भड़काऊ दवाएं
• एंजाइम पूरक अनुपूरक अग्नाशयी एंजाइमों की आपूर्ति करने के साथ-साथ उनके कार्य में मदद करता है
• कब्ज और आंतों की रुकावट को रोकने के लिए मल सॉफ़्नर

कभी-कभी, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार भी छाती चिकित्सा के साथ किया जा सकता है। इसका उद्देश्य फेफड़ों में जमा होने वाले मोटे बलगम को निकालना है।

इस प्रक्रिया को प्रति दिन 1-4 बार अपने शरीर के साथ लेट कर किया जा सकता है। चिकित्सा के इस चरण को स्पष्ट रूप से जानने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

अभी भी कई अन्य उपचार हैं जो शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

इन विभिन्न उपचारों में फुफ्फुसीय पुनर्वास, साइनस सर्जरी, ऑक्सीजन थेरेपी, भोजन करते समय नलियों का उपयोग, आंतों की सर्जरी, आदि शामिल हैं।

हालांकि, यह उपचार आमतौर पर छोटे व्यक्ति की बीमारी की स्थिति और गंभीरता से समायोजित होता है।

इसलिए, सुनिश्चित करें कि आप तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें ताकि आपके बच्चे को सबसे अच्छी देखभाल मिल सके।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो इस स्थिति का इलाज कर सकते हैं?

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार जो रोगियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस से छुटकारा दिला सकते हैं:

• जिन लोगों को फेफड़ों में संक्रमण है, उनके संपर्क से बचें।
• फ्लू वैक्सीन सहित हर साल नियमित रूप से बच्चे की टीकाकरण करें।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा पर्याप्त तरल पदार्थ प्राप्त कर रहा है।
• अपने बच्चे को धुएं और धूल से दूर रखें क्योंकि इससे लक्षण बदतर हो सकते हैं।
• नियमित व्यायाम करें।
• अपने छोटे से एक को हाथ धोने की आदत डालें।
• हमेशा अपने बाल रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करें और अनुशंसित रूप से उपचार प्रदान करें
• डॉक्टर को नियमित रूप से बच्चे की जाँच करें

निवारण

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने के लिए क्या किया जा सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस वास्तव में एक ऐसी स्थिति है जिसे रोका नहीं जा सकता है। हालाँकि, यदि आपके, आपके साथी या परिवार के किसी सदस्य को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आपके बच्चे होने से पहले आनुवंशिक परीक्षण का प्रयास करें।

आनुवंशिक परीक्षण आपके जोखिम या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को होने की संभावना को निर्धारित करने में मदद करेगा।

इस बीच, आपमें से जो पहले से गर्भवती हैं और फिर आनुवांशिक परीक्षण से पता चलता है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा हो सकता है, डॉक्टर अजन्मे बच्चे पर अतिरिक्त परीक्षण कर सकते हैं।

फिर भी, आनुवंशिक परीक्षण हर किसी के लिए अभिप्रेत नहीं है। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण करने का निर्णय लेने से पहले अपने डॉक्टर से आगे चर्चा करने का प्रयास करें।

ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक परीक्षण का आपके, आपके साथी और आपके परिवार पर अपना मनोवैज्ञानिक प्रभाव हो सकता है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।