डोपामाइन की कमी सिंड्रोम, एक आनुवंशिक बीमारी जो मांसपेशियों के काम में हस्तक्षेप करती है

डोपामाइन शरीर में एक प्राकृतिक रासायनिक यौगिक है जो मस्तिष्क द्वारा निर्मित होता है और शरीर के विभिन्न कार्यों के समर्थन के लिए जिम्मेदार होता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक विकारों के कारण डोपामाइन का स्तर बाधित हो सकता है। इस स्थिति को डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है (डोपामाइन की कमी सिंड्रोम), जो शरीर में डोपामाइन के स्तर को कम करता है। निम्नलिखित डोपामाइन की कमी सिंड्रोम की पूरी समीक्षा देखें।

डोपामाइन की कमी के सिंड्रोम का कारण क्या है?

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाता है। इसका मतलब यह है कि यह स्थिति अचानक नहीं आती है, लेकिन बच्चे के जन्म के बाद से वहाँ रही है।

सिंड्रोम में डोपामाइन परिवहन की कमी सिंड्रोम के रूप में अन्य नाम हैं और शिशु पार्किंसनिज़्म-डिस्टोनिया इनमें से, अधिकांश केवल बचपन में दिखाई देने लगते हैं। बच्चे के शरीर और मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता भी परेशान है।

मुख्य कारण यह है कि एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, अर्थात् SLC6A3। आम तौर पर, यह जीन डोपामाइन ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के उत्पादन में शामिल होना चाहिए, जो बदले में नियंत्रित करता है कि मस्तिष्क से शरीर की कोशिकाओं तक कितना डोपामाइन ले जाना चाहिए।

ठीक है, अगर दोनों माता-पिता के पास एसएलसी 6 ए 3 जीन की एक प्रति है, तो बच्चे को जीन की दो प्रतियां प्राप्त करने और इस डोपामाइन की कमी वाले सिंड्रोम को विरासत में लेने का खतरा है। नतीजतन, मस्तिष्क से डोपामाइन को शरीर के उन सभी हिस्सों में बेहतर ढंग से परिचालित नहीं किया जा सकता है, जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है।

जैसा कि पहले बताया गया है, डोपामाइन शरीर के विभिन्न कार्यों में शामिल होता है। मूड में सुधार, भावनाओं को विनियमित करने, शरीर के आंदोलनों को आसान बनाने से शुरू करना। इसलिए, अगर शरीर में जीन की वजह से डोपामाइन की कमी होती है जो डोपामाइन के स्तर को ठीक से काम नहीं कर रहा है, यह स्वचालित रूप से शरीर के अन्य भागों के काम को प्रभावित करेगा।

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

डोपामाइन की कमी के सिंड्रोम के लक्षण हमेशा किसी भी उम्र में समान होंगे। वास्तव में, इस आनुवांशिक विकार के लक्षणों को अक्सर गलत समझा जाता है क्योंकि वे पार्किंसंस रोग के लक्षण के समान हैं।

यहाँ डोपामाइन की कमी सिंड्रोम के सामान्य लक्षण हैं:

• मांसपेशियों में ऐंठन या ऐंठन
• भूकंप के झटके
• धीमी गति से मांसपेशियों की गति (ब्रैडीकीनेसिया)
• कठोर मांसपेशियों
• कब्ज (कब्ज)
• भोजन निगलने में कठिनाई
• धाराप्रवाह बोलना कठिन है
• शरीर के आंदोलनों और पदों को समायोजित करने में कठिनाई
• खड़े होने और चलने पर संतुलन खोना आसान है
• आंख की गति को नियंत्रित करना मुश्किल है

इसके अलावा, पेट के एसिड रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), निमोनिया और अनिद्रा जैसे अन्य लक्षण भी सामान्य लक्षणों के साथ मौजूद हो सकते हैं।

डोपामाइन की कमी के सिंड्रोम का निदान कैसे करें?

डॉक्टर डोपामाइन में एक आनुवंशिक असामान्यता का निदान करना शुरू कर देगा, शरीर के आंदोलन और संतुलन से संबंधित संकेतों का अवलोकन करने के बाद। इसके अलावा, निदान की शुद्धता की पुष्टि करने के लिए रक्त का नमूना परीक्षण किया जाता है।

डोपामाइन से जुड़े एसिड का अध्ययन करने के लिए मस्तिष्क में मस्तिष्कमेरु द्रव नमूनों को इकट्ठा करना भी संभव हो सकता है।

क्या इस स्थिति का इलाज करने का कोई तरीका है?

डोपामाइन की कमी सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि समय के साथ यह खराब हो सकता है। जिन लोगों को यह बीमारी होती है, उन्हें काफी कम जीवन प्रत्याशा होती है।

दुर्भाग्य से, अभी तक कोई इलाज नहीं मिला है जो वास्तव में इस दुर्लभ आनुवंशिक विकार सिंड्रोम को ठीक करने का काम करता है। अनुशंसित उपचारों में से सभी लक्षणों को प्रबंधित करने पर अधिक केंद्रित हैं।

हालांकि, शोधकर्ता अभी भी डोपामाइन की कमी वाले सिंड्रोम के लिए सबसे उपयुक्त उपचार खोजने की कोशिश कर रहे हैं। कम से कम ड्रग्स हैं जो कम डोपामाइन के स्तर के कारण होने वाले आंदोलन विकारों को उलटने का लक्ष्य रखते हैं। उदाहरण के लिए लेवोडोपा, रोपिनोरोल और प्रैमिपेक्सोल पार्किंसंस ड्रग्स के रूप में।

फिर भी, अल्प और दीर्घावधि में इन दवाओं के दुष्प्रभावों को निर्धारित करने के लिए अभी और शोध की आवश्यकता है। दूसरी ओर, अगर डोपामाइन की कमी के लक्षण एक चिकित्सा स्थिति के रूप में लक्षण पैदा करते हैं, तो रोग के अनुसार जीवनशैली में परिवर्तन और दवा इसके साथ सबसे अच्छा सौदा करेगी।