फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार और बैल; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक विरासत में मिला विकार है जो विकास संबंधी समस्याओं और संज्ञानात्मक या बौद्धिक हानि का कारण बनता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जिसे मार्टिन बेल सिंड्रोम भी कहा जाता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को आम तौर पर 24 महीने या 2 साल की उम्र तक भाषण और भाषा के विकास में देरी का अनुभव होता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम भी बच्चों को चिंता विकार और अतिसक्रिय व्यवहार का अनुभव करता है, जैसे कि आवेगी क्रियाएं और बेचैनी महसूस करना।

वास्तव में, इस सिंड्रोम वाले बच्चे हो सकते हैंध्यान आभाव विकार (ADD) जो कुछ कार्यों और गतिविधियों पर ध्यान केंद्रित करना मुश्किल बनाता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में ऑटिज्म (आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार) होता है जो भाषण या संचार कौशल और सामाजिक बातचीत को प्रभावित करता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक आनुवंशिक विकार है जो जीवन भर रहता है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इस बीमारी के मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है।

हालांकि, यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, यह सिंड्रोम 4,000 लड़कों में से 1 और 8,000 लड़कियों में 1 को प्रभावित करता है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे वयस्कता तक रह सकते हैं। वास्तव में, आपका बच्चा विशेष पर्यवेक्षण के तहत सरल गतिविधियां भी कर सकता है यदि वे नियमित रूप से पुनर्वास चिकित्सा से गुजरते हैं।

यदि आपके पास अभी भी नाजुक एक्स सिंड्रोम के बारे में और प्रश्न हैं, तो सीधे अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

लक्षण और लक्षण

Fragile X सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के आधार पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण निम्नानुसार हैं:

• विकास में देरी, उदाहरण के लिए जब बच्चा बैठ सकता है, तो बच्चा चल सकता है, और बच्चा अपने साथियों की तुलना में अधिक समय तक खड़ा रह सकता है।
• सीखने में कठिनाई।
• सामाजिक और व्यवहार संबंधी समस्याएँ, उदाहरण के लिए, शिशु आँखों का संपर्क नहीं बना पाते, बेचैनी महसूस करते हैं, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई, अभिनय और बिना सोचे-समझे बोलना और असामान्य रूप से सक्रिय दिखाई देना।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो दृश्य संकेतों के साथ है, दोनों बचपन से और जैसा कि बच्चा बढ़ता है।

अधिक विस्तार से, यहाँ नाजुक एक्स सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण हैं:

विकास और विकास संबंधी विकार

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अन्य बच्चों की तुलना में देर से बोलते हैं और हकलाने लगते हैं।

बुद्धि के संदर्भ में, औसत बच्चे में सामान्य से कम आईक्यू के साथ मानसिक मंदता होती है और विचार पैटर्न का विकास बाधित होता है।

इसके अलावा, बच्चे स्मृति समस्याओं का भी अनुभव कर सकते हैं ताकि उनके लिए नई जानकारी हासिल करना अक्सर मुश्किल हो।

उदाहरण के लिए, बच्चों को अक्सर लोगों के चेहरे और नामों को पहचानने या वस्तुओं के नामों का उल्लेख करने में कठिनाई होती है।

व्यवहार संबंधी विकार

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे कुछ काफी सामान्य व्यवहार दिखाते हैं। बच्चे अपने वार्ताकारों के साथ आंख या शारीरिक संपर्क बनाने से बचते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण भी दिखा सकते हैं ध्यान आभाव सक्रियता विकार (ADHD), जैसे ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई और अतिसक्रिय होना।

एक और व्यवहार जो काफी अनोखा है वह यह है कि बच्चे अक्सर दोहराए जाने वाले आंदोलनों को लगातार करते हैं, उदाहरण के लिए आंदोलन करना जैसे कि वे अपने हाथों से ताली बजा रहे हैं।

इसके अलावा, बच्चे आमतौर पर आवेगी व्यवहार का अनुभव करते हैं, बोलने पर हकलाना, नींद न आना, अवसाद और दौरे का अनुभव करना।

शारीरिक असामान्यताएं

निम्नलिखित कुछ विशिष्ट लक्षण नाजुक एक्स सिंड्रोम में पाए जा सकते हैं:

• बड़े कान
• बड़ा माथा
• जबड़ा फैला हुआ है
• लंबा चेहरा
• तालू ऊँचा और घुमावदार है
• हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन)
• लड़कों में बड़े वृषण (विशेषकर यौवन के बाद)
• सपाट पैर

डॉक्टर को कब देखना है

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष है जिसका तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो तब शुरू होता है जब भ्रूण अभी भी गर्भ में विकसित हो रहा है।

नाजुक X सिंड्रोम का कारण X गुणसूत्र पर FMR1 जीन में परिवर्तन या दोष के कारण होता है।

एक्स क्रोमोसोम एक प्रकार का सेक्स क्रोमोसोम है, दूसरे को वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि लड़कों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है।

आम तौर पर, FMR1 जीन को प्रोटीन कहा जाता है नाजुक एक्स मानसिक मंदता 1 प्रोटीन (एफ.एम.आर.पी)।

यह एफएमआरपी प्रोटीन तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क के विकास के काम का समर्थन करने में एक भूमिका निभाता है। इसके अलावा, यह प्रोटीन अन्य प्रोटीनों के उत्पादन में तेजी लाने के साथ-साथ सिनेप्स के विकास में भी भूमिका निभाता है।

सिनैप्स एक तंत्रिका कोशिका और एक अन्य तंत्रिका कोशिका के बीच संघनक या बैठक बिंदु हैं। इसीलिए तंत्रिका आवेगों (नसों के बीच संदेश) को पहुंचाने के लिए सिनेप्स का कार्य बहुत महत्वपूर्ण है।

हालांकि, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे FMRP प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर सकते हैं। परिणामस्वरूप, FMRP प्रोटीन की कमी से नाजुक X सिंड्रोम के लक्षण प्रकट होते हैं।

क्योंकि यह एक आनुवंशिक रूप से जन्मजात बीमारी है, बच्चे इस विकार का अनुभव कर सकते हैं यदि उन्हें अपने माता-पिता से जीन व्युत्पन्न मिलता है।

जोखिम

नाजुक एक्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा क्या बढ़ जाता है?

नाजुक एक्स सिंड्रोम विकसित करने का जोखिम आमतौर पर पुरुष सेक्स वाले बच्चों में अधिक होता है।

इस बीच, लड़कियों को भी इस स्थिति के लिए खतरा होता है, लेकिन वे लक्षण जो आमतौर पर होते हैं, वे दुधारू होते हैं।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

यहां तक ​​कि अगर आपके पास वास्तव में यह नहीं है, तो नाजुक एक्स सिंड्रोम उत्परिवर्तन के वाहक (वाहक) कई अन्य चिकित्सा स्थितियों को विकसित करने के आपके जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के वाहक (वाहक) लड़कियों को समय से पहले रजोनिवृत्ति के लिए वयस्कता का खतरा होता है।

इस बीच, जो लड़के वाहक (करियर) होते हैं, उनमें नाजुक X कंपकंपी एटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) का अनुभव होता है।

यदि बच्चे में कंपकंपी के लक्षण हैं, तो एफएक्सटीएएस की स्थिति बदतर हो सकती है। इतना ही नहीं, FXTAS से बच्चों को चलने और संतुलन बनाए रखने में कठिनाई हो सकती है।

एफएक्सटीएएस की स्थिति वाले लड़कों में बाद में मनोभ्रंश विकसित होने का अधिक खतरा होता है।

यही कारण है कि सही निदान और उपचार प्राप्त करने के लिए तुरंत डॉक्टर से अपने बच्चे की स्थिति की जांच करवाना महत्वपूर्ण है।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

एक डॉक्टर नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान कर सकता है यदि बच्चे में देरी से विकास या अन्य लक्षणों के लक्षण हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में एक सिर परिधि शामिल है जो सामान्य से अधिक है और थोड़ा अलग आकार है।

डॉक्टर आमतौर पर नवजात शिशु पर परीक्षाओं के लिए भी पूछते हैं ताकि इस जन्मजात आनुवंशिक विकार की संभावना का पता लगाया जा सके अगर परिवार के सदस्य हैं जो इसका अनुभव करते हैं।

लड़कों को औसतन 35 महीने और 37 महीने की उम्र के बीच सिंड्रोम का पता चला था। जबकि औसतन लड़कियों को 40 महीने की उम्र के आसपास इस सिंड्रोम का पता चलता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान डीएनए परीक्षण द्वारा किया जा सकता है जिसमें रक्त का नमूना लेना शामिल है या इसे FMR1 डीएनए परीक्षण कहा जाता है।

इस परीक्षण का लक्ष्य यह पता लगाना है कि क्या एफएमआर 1 जीन में परिवर्तन हैं जो कि नाजुक एक्स सिंड्रोम से संबंधित विकार पैदा कर सकते हैं।

डीएनए परीक्षण के परिणाम सामने आने के बाद, चिकित्सक बच्चे को नाजुक एक्स सिंड्रोम की गंभीरता का पता लगाने के लिए अन्य परीक्षणों से गुजरने की सलाह दे सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

अब तक, ऐसा कोई उपचार नहीं पाया गया है जो फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को ठीक कर सके।

ऐसा इसलिए है क्योंकि नाजुक एक्स सिंड्रोम आनुवांशिक कारकों के कारण होता है जिससे कि गर्भपात तब से शुरू हो गया है जब बच्चा गर्भ में था।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास और विकास का समर्थन करने के लिए उपचार में स्पीच लर्निंग थेरेपी, वाकिंग थेरेपी और दूसरों के साथ बातचीत करने की क्षमता का अभ्यास करना शामिल हो सकता है।

जिन बच्चों में यह सिंड्रोम होता है उनके लिए उपचार में आमतौर पर शिक्षक, चिकित्सक, डॉक्टर से लेकर परिवार के सदस्य तक मदद करते हैं।

इसके अलावा, दवाओं का सेवन बच्चों द्वारा अनुभव की जाने वाली समस्याओं जैसे व्यवहार संबंधी विकारों को नियंत्रित करने में भी मदद कर सकता है।