नूनन सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार आदि। & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

नूनन सिंड्रोम क्या है?

स्रोत: सिमेंटिक स्कॉलर

नोनान सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है जो विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ आनुवंशिक विकार के कारण होता है, जैसे कि हृदय दोष और चेहरे की असामान्य विशेषताएं।

नोनान सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम जन्म से एक जन्मजात विकार या दोष है जो शरीर के लिए सामान्य रूप से विकसित करना मुश्किल बनाता है।

हृदय दोष और चेहरे की असामान्य विशेषताओं का अनुभव करने के अलावा, यह जन्म दोष भी बच्चे को एक छोटे कद और अन्य शारीरिक समस्याओं को प्रकट करता है।

नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे भी विकास में देरी का अनुभव कर सकते हैं।

नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों में चेहरे की विशेषताओं में नाक और मुंह (फील्ट्रम), व्यापक आंख की दूरी और कम कान के स्थान के बीच एक गहरा संकेत शामिल है।

नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों में भी आमतौर पर मुंह की छत में एक ऊंचा मेहराब, बिना दांत के दांत और छोटे निचले जबड़े का आकार (माइक्रोगैनेथिया) होता है।

इतना ही नहीं, नूनन सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो छोटी गर्दन वाले बच्चों को भी जन्म देता है।

इस स्थिति वाले शिशुओं में गर्दन की त्वचा के अतिरिक्त हिस्से और गर्दन के पीछे की तरफ कम बाल होते हैं।

हालांकि हमेशा नहीं, नूनन सिंड्रोम वाले लगभग औसत बच्चे तब तक कम होते हैं जब तक कि वह एक वयस्क न हो।

जन्म के समय बच्चे का वजन और लंबाई या ऊंचाई सामान्य होती है, लेकिन उम्र बढ़ने के साथ उनकी वृद्धि धीमी हो सकती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

नोनोन सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम एक जन्म दोष या विकार है जो शरीर को सामान्य रूप से विकसित होने से रोकता है। मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है Rett सिंड्रोम या Rett के सिंड्रोम।

यह सिर्फ इतना है कि, यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन पर आधारित, इस स्थिति को बदलती गंभीरता के साथ 1,000-2,500 नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करने का अनुमान है।

Noonan सिंड्रोम या Noonan सिंड्रोम विभिन्न स्थितियों में से एक है जिसे RASopathies के रूप में जाना जाता है।

RASopathies विकासात्मक सिंड्रोम हैं जो उत्परिवर्तन या जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। इन RASopathies से जुड़ी सभी चिकित्सा स्थितियों में आम तौर पर एक जैसे लक्षण और लक्षण होते हैं।

लक्षण और लक्षण

नूनन सिंड्रोम (नूनन सिंड्रोम) के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

Noonan syndrome या Noonan syndrome के लक्षण प्रत्येक शिशु और बच्चे के लिए अलग-अलग हो सकते हैं। इस स्थिति की लक्षण गंभीरता हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है।

नूनन सिंड्रोम में लक्षणों की विशेषताओं में अंतर विशिष्ट जीनों के कारण होता है जो म्यूटेशन या परिवर्तन से गुजरते हैं।

नूनन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं के लक्षण लक्षण असामान्य रूप से चेहरे की विशेषताएं, छोटे कद, हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्या, हड्डी की विकृतियां हैं।

नूनन सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण इस प्रकार हैं:

चेहरे की विशेषताएं

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं Noonan सिंड्रोम या Noonan सिंड्रोम से जुड़े मुख्य लक्षणों में से एक हैं।

ये चेहरे की विशेषताएं आमतौर पर शिशुओं और बच्चों में अधिक ध्यान देने योग्य होती हैं। हालाँकि, ये विशेषताएँ बच्चे के बड़े होने पर भी बदल सकती हैं।

बहुत विशिष्ट नूनान सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम के चेहरे के रूप इस प्रकार हैं:

• आंखें जो बहुत चौड़ी हैं और नीचे की ओर झुकी हुई हैं। परितारिका (नेत्रगोलक के चारों ओर का रंगीन भाग) हल्का नीला या हरा होता है।
• कम कान की स्थिति और थोड़ा पीछे।
• नाक का पुल एक गोल टिप के साथ चौड़ा है।
• माथा चौड़ा और फैला हुआ है।
• क्रॉस आंखों वाला बच्चा।
• ऊपरी होंठ (फ़िल्ट्रम) के खांचे बहुत गहरे हैं।
• छोटे निचले जबड़े (माइक्रोगैनेथिया)।
• गर्दन छोटी हो जाती है और गर्दन की त्वचा के अत्यधिक कूबड़ के साथ चौड़ी हो जाती है। गर्दन के पीछे कम केश।
• असमान खांचे या दांतों का संरेखण।
• चेहरा उदास और अभिव्यक्ति रहित दिखता है।
• उम्र के साथ त्वचा पतली दिखती है।

वृद्धि विकार

नूनन सिंड्रोम वाले लगभग 50-70% बच्चे कद में छोटे होते हैं। जन्म के समय वे आमतौर पर सामान्य लंबाई और वजन के होते हैं, लेकिन बड़े होने के साथ उनकी वृद्धि धीमी हो जाएगी।

यही कारण है कि नूनन सिंड्रोम वाला एक बच्चा अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटा दिखाई देगा। नूनन सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम भी एक आनुवांशिक विकार है जो बच्चों को हाथ और पैर में सूजन के साथ पैदा कर सकता है।

यह हाथों और पैरों में तरल पदार्थ (लिम्फैडेमा) के निर्माण के कारण होता है जो समय के साथ सिकुड़ सकता है।

Noonan सिंड्रोम या Noonan सिंड्रोम से संबंधित विकास विकारों के विभिन्न अन्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• यह खाने के लिए कठिन है इसलिए बच्चे का वजन बढ़ाना मुश्किल है।
• इष्टतम विकास हार्मोन के स्तर से कम।
• किशोरावस्था के दौरान बच्चों में विकास की गति में देरी होती है।

वात रोग

मस्कुलोस्केलेटल विकार ऐसी समस्याएं हैं जिनमें मांसपेशियों, कंकाल, तंत्रिकाओं, जोड़ों और हड्डियों के कार्य शामिल हैं।

नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर हड्डियों के विकृति का अनुभव करते हैं जो एक धँसा हुआ स्तनबोन (पेक्टस एक्सलेक्टम) या एक फैला हुआ उरोस्थि (पेक्टस कारिनटम) होता है।

यदि आप ध्यान देते हैं, तो दो निपल्स के बीच की दूरी दूर दिखाई देती है। कुछ मामलों में, ऐसे बच्चे भी होते हैं जो नोलन सिंड्रोम के लक्षण के रूप में स्कोलियोसिस का अनुभव करते हैं।

हृदय की समस्याएं

नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग गंभीर जन्मजात हृदय दोष के साथ भी पैदा होते हैं।

नोनान सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों में सबसे आम हृदय दोष वाल्व का संकुचन है जो हृदय से फेफड़ों तक रक्त प्रवाह को नियंत्रित करता है (फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस)।

कुछ में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है जो हृदय की मांसपेशियों को बढ़ाता है और कमजोर करता है। इसके अलावा, इस जन्मजात विकार वाले बच्चों की लय या हृदय गति आमतौर पर अनियमित होती है।

यह अनियमित हृदय ताल संरचनात्मक हृदय असामान्यताओं के साथ या इसके बिना हो सकता है।

अन्य लक्षण

नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में रक्तस्राव संबंधी विकार होने की सूचना है।

अत्यधिक चोट लगने से, बार-बार नाक बहने से, या चोट या सर्जरी के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव होने से।

नूनन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए किशोर लड़के आमतौर पर युवावस्था में असफल हो जाते हैं। इसलिए, नूनान सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों में क्रिप्टोर्चिडिज्म नामक अनदेखा वृषण है।

यह अनदेखा वृषण स्थिति नोओन सिंड्रोम या नोओन सिंड्रोम वाले किशोर लड़कों की प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकती है। जबकि महिलाओं में, आमतौर पर यौवन की विशेषताएं देर से आएंगी।

नूनान सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों में सामान्य संज्ञानात्मक क्षमता या बुद्धि होती है।

हालांकि, कुछ बच्चों को बौद्धिक अक्षमता हो सकती है, जिससे उन्हें विशेष शिक्षा की आवश्यकता होती है।

नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे भी दृश्य और सुनने की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।

जन्म दोष या विकार वाले बच्चों में दृष्टि की समस्याओं में आंखों की मांसपेशियों के साथ समस्याएं, निकट दृष्टिगोचर होना, सिलेंडरों का अनुभव करना (दृष्टिवैषम्य) शामिल हैं।

बच्चे में तेजी से आंखों की गति भी हो सकती है और जीवन में बाद में मोतियाबिंद हो सकता है।

डॉक्टर को कब देखना है

नोनान सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार या दोष है जो अलग-अलग गंभीरता के लक्षण पैदा कर सकता है।

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

नूनन सिंड्रोम (Noonan syndrome) का क्या कारण है?

नूनन सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम का कारण गर्भ में भ्रूण के विकास और विकास के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन या आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है।

जीन प्रोटीन बनाने के लिए संदेश देते हैं जो शरीर के विभिन्न कार्यों को विनियमित करने का कार्य करते हैं। हालांकि, जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन की उपस्थिति किसी भी कार्य को प्रभावित कर सकती है जो इन प्रोटीनों में है।

नूनन सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम तब होता है जब कम से कम 8 जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या फ़ंक्शन में परिवर्तन होना चाहिए।

नतीजतन, ये स्थितियां शरीर की कोशिकाओं के विकास, विकास और विभाजन की प्रक्रिया को बाधित करती हैं।

नूनन सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन का कारण दो चीजों के कारण हो सकता है, अर्थात् माता-पिता द्वारा पारित या यादृच्छिक रूप से (अनायास) होता है।

शिशुओं को इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने का 50% मौका है यदि वे अपने माता-पिता में से एक जीन की उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करते हैं।

नोनान सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार या दोष है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है।

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के अनुसार, इसका मतलब है कि नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे में माता-पिता से जीन की एक प्रति होती है।

हालांकि, माता-पिता को भविष्य में होने वाली संतानों में इस बीमारी को जन्म देने के लिए पहले नूनन सिंड्रोम नहीं होना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, माता-पिता केवल जीन उत्परिवर्तन के मूल वाहक हैं (वाहक) जो यह भी महसूस नहीं करते हैं कि उनके पास जीन है जो नूनन सिंड्रोम को ट्रिगर करता है।

जन्मजात होने के अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी गर्भाधान के दौरान एक गलत आनुवंशिक कोड गठन कार्यक्रम के कारण अनियमित या अनायास हो सकते हैं।

इस यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को "डे नोवो" के रूप में भी जाना जाता है।

जोखिम

नूनन सिंड्रोम (नूनन सिंड्रोम) होने का खतरा क्या बढ़ जाता है?

नोनान सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चे का खतरा उन माता-पिता के साथ पैदा होता है, जिन्हें यह विकार होता है।

नूनन सिंड्रोम वाले माता-पिता के पास अपने बच्चे को म्यूटेशन या जीन परिवर्तन के पारित होने का लगभग 50% मौका है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

नूनन सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम का निदान नवजात शिशु की परीक्षा के विशिष्ट लक्षणों को देखकर किया जा सकता है।

लेकिन कुछ मामलों में, वयस्कता तक नूनन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जा सकता है। एक व्यक्ति को केवल यह पता चलता है कि उसे नूनन सिंड्रोम है जब उसका बच्चा इस आनुवांशिक विकार से संबंधित लक्षणों का अनुभव करेगा।

इस बीच, यदि नवजात शिशु को हृदय अंग के कार्य में समस्या होती है, तो एक हृदय रोग विशेषज्ञ रोग के प्रकार और उसकी गंभीरता को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

नूनन सिंड्रोम (नूनन सिंड्रोम) के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

Noonan syndrome या Noonan syndrome वास्तव में कोई विशेष उपचार या उपचार नहीं है। हालांकि, इस स्थिति को कुछ लक्षणों में प्रबंधित किया जा सकता है जो लक्षण दिखाई देते हैं।

उदाहरण के लिए, यदि बच्चा भी हृदय दोष के साथ पैदा हुआ है, तो हृदय की समस्या का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है।

वृद्धि हार्मोन थेरेपी के साथ ऊँचाई की समस्याओं को ठीक किया जा सकता है ताकि उनकी ऊंचाई उसी उम्र में अन्य बच्चों से मेल खा सके।

नूनन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में, चेहरे की मांसपेशियों, विशेष रूप से मुंह, को कमजोर किया जाता है, जो उनकी बोलने और खाने की क्षमता को प्रभावित करता है।

मुंह की मांसपेशियों को ठीक से चलने के लिए प्रशिक्षित करके इस समस्या को दूर करने के लिए स्पीच थेरेपी की जा सकती है।

लड़कों में, अगर वृषण की स्थिति अभी भी नहीं उतरी है, तो आमतौर पर सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है या जिसे ऑर्किडॉक्सी एक्शन कहा जाता है।

जैसे-जैसे लोगों की उम्र बढ़ती है, उनके लक्षणों पर नजर रखने के लिए नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों को अभी भी नियमित रूप से जांचने की आवश्यकता होती है।

जैसा कि वह बूढ़ा हो जाता है आमतौर पर इस स्थिति के कारण कोई महत्वपूर्ण स्वास्थ्य बाधाएं नहीं होती हैं। इस विकार वाले बच्चे अभी भी अन्य बच्चों की तरह एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।