ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी): लक्षण, कारण और उपचार

ऑस्टियोपेट्रोसिस की परिभाषा

संगमरमर की हड्डी की बीमारी क्या है?

ऑस्टियोपेट्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें हड्डियां असामान्य रूप से घनी हो जाती हैं और आसानी से टूट जाती हैं। यह रोग काफी दुर्लभ है और परिवारों में चलता है, और इसे संगमरमर की हड्डी रोग या अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग के रूप में भी जाना जाता है।

यह मस्कुलोस्केलेटल विकार ओस्टियोक्लास्ट में असामान्यताओं के कारण होता है जो हड्डी में पदार्थों के पुन: अवशोषण की प्रक्रिया में एक भूमिका निभाते हैं।

यह हड्डियों के बिल्डअप और गाढ़ा होने का कारण बनता है, लेकिन एक असामान्य हड्डी संरचना के साथ जो आसानी से फ्रैक्चर का कारण बन सकता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के प्रकार

वंशानुक्रम की पद्धति के आधार पर वर्गीकृत किए जाने के अलावा, संगमरमर की हड्डी की बीमारी को भी संकेतों और लक्षणों की गंभीरता के अनुसार कई प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:

ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस (ADO)

इस प्रकार को टार्डा के ऑस्टियोपेट्रोसिस के रूप में भी जाना जाता है। यह सबसे हल्का हड्डी का विकार है जो बचपन से वयस्कता में देर से प्रकट होता है। इस स्थिति वाले लोगों में आम तौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन जब बीमारी विकसित होती है तो लक्षण दिखाई देंगे।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (ARO)

यह प्रकार काफी गंभीर है जो शैशवावस्था में दिखाई देने लगा। इस स्थिति वाले बच्चे धीमी वृद्धि का अनुभव करेंगे। गंभीर मामलों में, यह अस्थि विकार जानलेवा हो सकता है क्योंकि यह अस्थि मज्जा असामान्यता का कारण बनता है।

मध्यवर्ती ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (IAO)

इस प्रकार के विकार में एडीओ और एआरओ का एक संयुक्त पैटर्न है। लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं और आमतौर पर जीवन-धमकी अस्थि मज्जा असामान्यताएं पैदा नहीं करते हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस एक्स-लिंक्ड रिसेसिव (XLO)

विकार का यह रूप बहुत दुर्लभ है, लेकिन किसी व्यक्ति में होने पर बहुत गंभीर है। ऑस्टियोपेट्रोसिस के सामान्य लक्षणों को पैदा करने के अलावा, इस स्थिति वाले लोग भी अक्सर सूजन का अनुभव करते हैं।

यह बीमारी कितनी आम है?

ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी या अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग) एक दुर्लभ हड्डी रोग है।

मेडलाइन प्लस वेबसाइट के अनुसार, 20,000 लोगों में एडीओ का 1 मामला और दुनिया के 250,000 लोगों में से 1 एआरओ का मामला है। यह बीमारी आम तौर पर नवजात शिशुओं, बच्चों और युवा वयस्कों को प्रभावित करती है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के लक्षण और लक्षण

इस हड्डी में असामान्यताओं के लक्षण बहुत विविध हैं, यह देखते हुए कि इस बीमारी को कई प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। अधिक स्पष्ट रूप से, प्रकार के आधार पर ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) के लक्षण हैं:

ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस (ADO) के लक्षण

इस प्रकार के अस्थि विकार वाले लोग आमतौर पर शुरुआती चरणों में लक्षण पैदा नहीं करते हैं। बचपन समाप्त होने पर या किशोरावस्था में प्रवेश करते समय लक्षण दिखाई देंगे। लक्षणों में शामिल हैं:

• टूटी हुई हड्डी हो।
• कूल्हों में जोड़ों की सूजन का अनुभव।
• रीढ़ की वक्रता में एक बदलाव है जो सामान्य नहीं है, जैसे स्कोलियोसिस, किफोसिस या लॉर्डोसिस।
• हड्डी में एक संक्रमण का अनुभव ओस्टियोमाइलाइटिस कहा जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (ARO) के लक्षण

इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चों को कई लक्षण अनुभव हो सकते हैं, जैसे:

• हड्डियों को फ्रैक्चर करना आसान है भले ही प्रभाव या चोट काफी हल्का हो।
• घनी, असामान्य खोपड़ी की हड्डियां सिर और चेहरे में नसों को चुटकी में ले सकती हैं, जिससे सुनवाई हानि या चेहरे की मांसपेशियों का पक्षाघात हो सकता है। बच्चे की आंख की स्थिति भी खराब हो सकती है, स्क्विंट, या यहां तक ​​कि अंधा भी हो सकता है।
• अस्थि मज्जा समारोह भी क्षतिग्रस्त हो जाएगा और नई रक्त कोशिकाओं और प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाओं का उत्पादन बिगड़ा होगा। नतीजतन, बच्चा असामान्य रक्तस्राव, एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कमी), और हड्डियों के संक्रमण का अनुभव कर सकता है।
• धीमी गति से विकास, छोटे कद, दंत असामान्यताएं, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) का अनुभव करना।
• बौद्धिक विकलांगता, मस्तिष्क विकार और आवर्तक दौरे भी हो सकते हैं। कुछ को नाक में श्लेष्म झिल्ली की पुरानी सूजन होती है, जिससे इसे खाना मुश्किल हो जाता है।
• शिशुओं में असामान्य रूप से बड़े सिर और आकार होते हैं जो कि मैक्रोसेफली या हाइड्रोसिफ़लस का संकेत है।

मध्यवर्ती ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (IAO) लक्षण

इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव करते हैं:

• टूटी हुई हड्डियों और एनीमिया का विकास करना आसान है।
• मस्तिष्क में असामान्य कैल्शियम जमा होते हैं।
• बौद्धिक विकलांगता।
• गुर्दे की बीमारी का अनुभव, जैसे गुर्दे ट्यूबलर एसिडोसिस।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (XLO) के लक्षण

इस प्रकार के एक्सएलओ हड्डी विकार वाले लोग निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं:

• द्रव बिल्डअप (लिम्फेडेमा) के कारण असामान्य सूजन।
• एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया है जो आपकी त्वचा, बाल, दांत और पसीने की ग्रंथियों को प्रभावित करता है।
• बार-बार संक्रमण होना जारी रखें, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम नहीं कर रही है।

डॉक्टर को कब देखना है?

यह बीमारी नवजात शिशुओं, बच्चों और किशोरों को प्रभावित कर सकती है। इसलिए, यदि आपको अपने बच्चे को ऊपर बताए गए लक्षण और लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो तुरंत बच्चे के स्वास्थ्य की जाँच डॉक्टर से करें।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के कारण

ऑस्टियोपेट्रोसिस का मुख्य कारण हड्डी के पुनर्विकास में एक बुनियादी दोष है, अर्थात, ऑस्टियोक्लास्ट सेल ठीक से काम नहीं कर रहा है।

ये कोशिकाएं हड्डियों द्वारा पुन: अवशोषण की प्रक्रिया के लिए और हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए जिम्मेदार होती हैं, जो ऑस्टियोक्लास्ट फंक्शन के संतुलन और अस्थि बनाने में ओस्टियोब्लास्ट के कार्य पर निर्भर करता है।

यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि पुराने हड्डी के स्थान पर नई हड्डी, रीमॉडेलिंग और माइक्रो फ्रैक्चर की मरम्मत में ओस्टियोक्लास्ट महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इस प्रकार, जब हड्डी का पुनर्विकास दोष होता है, तो ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) हो सकती है।

अनुसंधान करने के बाद, कई जीन हैं जो विभिन्न प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस का कारण बनते हैं, अर्थात्:

• CLCN7 जीन में उत्परिवर्तन ADO प्रकार की हड्डियों के विकारों के लगभग 75% और ARO प्रकार के हड्डी विकारों के 10-15% मामलों का कारण बनता है।
• TCIRG1 जीन उत्परिवर्तन ARO प्रकार की हड्डी विकृति के 50% मामलों का कारण बनता है।
• IKBKG जीन का उत्परिवर्तन हड्डी की असामान्यता प्रकार IAO का कारण बनता है।
• OSTM1 जीन में उत्परिवर्तन भी ऑस्टियोपेट्रोसिस का कारण बन सकता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के जोखिम कारक

यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) के जोखिम को कौन से कारक बढ़ाते हैं। फिर भी, विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह कुछ आनुवंशिक प्रतियों की उपस्थिति से निकटता से संबंधित है जो परिवारों में पारित हो जाती हैं।

माता-पिता से संतानों तक एडीओ-संबंधित जीन की असामान्य प्रतिलिपि पारित करने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था में 50% है।

इस बीच, दोनों माता-पिता जिनके पास एआरओ-संबंधित जीन की असामान्य प्रतिलिपि है, प्रत्येक गर्भावस्था में इस हड्डी विकार वाले बच्चे का 25% जोखिम है।

फिर, इस असामान्य जीन को वहन करने वाले बच्चे को प्रत्येक गर्भावस्था में एक ही हड्डी की असामान्यता वाले बच्चे को जन्म देने का 50% जोखिम होता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) का निदान चिकित्सा परीक्षणों की एक श्रृंखला द्वारा किया जाता है, जैसे:

• रोगी और परिवार के मेडिकल इतिहास की विस्तार से जांच करें।
• किसी भी असामान्य हड्डी की स्थिति देखने के लिए एक्स-रे इमेजिंग परीक्षण और बढ़े हुए हड्डी द्रव्यमान घनत्व माप है।
• जैव रासायनिक खोज परीक्षण, जैसे कि आइसोनिजाइम बीबी क्रिएटिनिन किनसे और टारट्रेट-प्रतिरोधी एसिड फॉस्फेट (टीआरएपी) की बढ़ी हुई सांद्रता भी निदान करने में मदद कर सकती है।
• आनुवंशिक परीक्षण 90% से अधिक मामलों में जीन उत्परिवर्तन दिखा सकता है। यह परीक्षण डॉक्टरों को आपके द्वारा होने वाले ऑस्टियोपेट्रोसिस के प्रकार और होने वाली जटिलताओं को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।
• एक हड्डी की बायोप्सी कभी-कभी एक निदान की पुष्टि करने के लिए की जाती है, लेकिन इसे नियमित रूप से नहीं किया जाता है क्योंकि यह एक अपरिवर्तनीय जोखिम के साथ एक आक्रामक प्रक्रिया है।

निदान हो जाने के बाद, रक्त परीक्षण किया जाएगा। यह परीक्षण शरीर में विभिन्न स्तरों को माप सकता है जिसमें सीरम कैल्शियम, पैराथाइरॉइड हार्मोन, फास्फोरस, क्रिएटिनिन, 25-हाइड्रॉक्सीविटामिन डी, क्रिएटिन कीनेस से बीबी आइसोजाइम और लैक्टिन डिहाइड्रोजनेज शामिल हैं।

इस चिकित्सा परीक्षण का उद्देश्य डॉक्टरों को रोगियों को आवश्यकतानुसार विशेषज्ञों की मदद करना है। फिर, एक मस्तिष्क-आधारित चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षण भी रोगी में होने वाली कपाल नसों, जलशीर्ष, और संवहनी असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) के इलाज के तरीके क्या हैं?

ऑस्टियोपेट्रोसिस के कई प्रकार के प्रभावी उपचार में शामिल हैं:

हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण

वर्तमान में, शिशुओं में ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) के लिए प्रभावी माना जाने वाला एकमात्र उपचार हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी) है। यह चिकित्सा प्रक्रिया दाताओं से प्राप्त ओस्टियोक्लास्ट द्वारा हड्डी के पुनर्जीवन की बहाली की अनुमति देती है।

हालांकि, डॉक्टरों को एचएससीटी के उपचार पर सावधानीपूर्वक विचार करना चाहिए। ऐसा इसलिए है क्योंकि रक्त में कैल्शियम की अस्वीकृति, गंभीर संक्रमण या बहुत अधिक मात्रा में होने की संभावना रोगी में मृत्यु का कारण बन सकती है।

इसके अलावा, कुछ मामलों में एचएससीटी संभव नहीं है। खासकर यदि इसका कारण OSTM1 जीन का एक उत्परिवर्तन और CLCN7 जीन के दो उत्परिवर्तन हैं। कारण, जीन उत्परिवर्तन तंत्रिका समारोह में कमी का कारण बनता है जो एचएससीटी के साथ प्रभावी ढंग से व्यवहार नहीं किया जाता है।

दवाओं का उपयोग

अब तक, स्वास्थ्य पेशेवर अभी भी कोर्टिकोस्टेरोइड की प्रभावशीलता पर शोध कर रहे हैं ताकि संगमरमर की हड्डी की बीमारी का इलाज किया जा सके जिसे एचएससीटी के साथ इलाज नहीं किया जा सकता।

दवा गामा -1 बी (एक्टिम्यून) के उपयोग को एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया है, जो अमेरिका में खाद्य और औषधि प्रशासन के समान एक एजेंसी है। लक्ष्य रोग की गंभीरता की प्रगति में देरी करना है।

विटामिन की खुराक का उपयोग

संगमरमर की हड्डी रोग के रोगियों के लिए पोषण की पूर्ति भी बहुत महत्वपूर्ण है, उदाहरण के लिए कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक का उपयोग अगर रक्त में कैल्शियम का स्तर कम है।

अन्य उपचार जो रोगसूचक हैं (लक्षणों की शिकायतों को कम करें) और सहायक (जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए रोगी का समर्थन) भी डॉक्टर द्वारा सुझाए जा सकते हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के लिए घरेलू उपचार

ऑस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) के इलाज के लिए हर्बल दवाओं का उपयोग करने के रूप में कोई घरेलू उपचार नहीं हैं।

उपचार, डॉक्टरों द्वारा सुझाई गई चिकित्सा प्रक्रियाओं और माता-पिता या देखभाल करने वालों की देखभाल पर केंद्रित है, जो शिशुओं और बच्चों में दिखाई देने वाले लक्षणों के उपचार पर केंद्रित है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस की रोकथाम

ओस्टियोपेट्रोसिस (संगमरमर की हड्डी की बीमारी) माता-पिता से विरासत में मिली असामान्य जीन से निकटता से संबंधित है। इसलिए, कोई सावधानी नहीं है जो आप ले सकते हैं।

यदि आप, परिवार के सदस्य, या दोस्तों के पास इन स्वास्थ्य समस्याओं का इतिहास है, तो आपको विशेषज्ञों से परामर्श और परामर्श लेना चाहिए, विशेष रूप से उन लोगों के लिए जो बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं।