प्रैडर विली सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार और बैल; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

प्रेडर विली सिंड्रोम क्या है?

प्रैडर विली सिंड्रोम जन्म से प्रकट होने वाले शिशुओं में जन्मजात विकार है। प्रेडर विली सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो शरीर की कई समस्याओं जैसे कि शरीर की वृद्धि, मानसिक मंदता और व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बनता है।

प्रेडर विली सिंड्रोम की मुख्य विशेषता लगातार भूख है जो आमतौर पर लगभग 2 साल की उम्र में शुरू होती है।

प्रैडर विली सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा खाना चाहते हैं क्योंकि वे कभी भी पूर्ण महसूस नहीं करते हैं, अन्यथा हाइपरपेगिया के रूप में जाना जाता है। इसीलिए इस जन्मजात स्थिति वाले शिशुओं और बच्चों को आमतौर पर उनके वजन को नियंत्रित करने में समस्या होती है।

बड़ी मात्रा में और लगातार खाने की इच्छा इस सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को अधिक वजन या मोटापे के रूप में जटिलताओं का अनुभव कर सकती है।

प्रैडर विली सिंड्रोम या प्रेडर विली सिंड्रोम शिशुओं और बच्चों में मोटापे का सबसे आम आनुवंशिक कारण है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

प्रेडर विली सिंड्रोम एक जन्म दोष है जो कि बच्चियों और लड़कों में हो सकता है।

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से उद्धृत करते हुए, यह अनुमान लगाया गया है कि 10,000-30,000 नवजात शिशुओं में से 1 इस सिंड्रोम का अनुभव करता है।

प्रैडर विली सिंड्रोम का इलाज जोखिम कारकों को कम करके किया जा सकता है। हम अनुशंसा करते हैं कि आप अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से चर्चा करें।

लक्षण

प्रेडर विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

प्रेडर विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। चूंकि बच्चा बचपन और वयस्क अवस्था में विकसित होने तक पैदा होता है, इसलिए इस सिंड्रोम के लक्षण धीरे-धीरे बदल सकते हैं।

पहले वर्ष में शिशुओं में प्रेडर विली सिंड्रोम के लक्षण

एक वर्ष की आयु के शिशुओं में प्रैडर विली सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण इस प्रकार हैं:

1. मांसपेशियों में कमजोरी

शिशुओं में कमजोर मांसपेशियों (हाइपोटोनिया) में कोहनी और घुटने की शिथिलता हो सकती है जो इसे आयोजित होने पर एक लंगोट गुड़िया की तरह महसूस करती है।

2. चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं

प्रैडर विली सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर विभिन्न चेहरे के आकार के साथ पैदा होते हैं। उदाहरण के लिए आंखों को बादाम के आकार का लें, सिर मंदिरों में सुनाई देता है, मुंह ऐसा दिखता है कि यह उल्टा है, और ऊपरी होंठ पतले हैं।

3. विकासात्मक देरी

मांसपेशियों की कमजोरी के कारण शिशु को मजबूत सक्शन रिफ्लेक्स नहीं हो सकता है। इससे उसके लिए खाना मुश्किल हो गया, जिससे उसे वजन बढ़ाने में मुश्किल हुई।

4. गरीब आंख समन्वय (स्ट्रैबिस्मस)

बच्चे की दो आंखें एक ही समय में नहीं चलती हैं, उदाहरण के लिए, प्रत्येक आंख को पार किया जाता है या बग़ल में (स्क्विंट) किया जाता है।

5. कम प्रतिक्रिया

बच्चा सामान्य से कमजोर दिखाई देता है, ध्वनि या स्पर्श उत्तेजनाओं के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया नहीं करता है, जागने में कठिनाई होती है, या कमजोर रो रही है।

6. अविकसित गुप्तांग

इस सिंड्रोम वाले पुरुष शिशुओं में लिंग और अंडकोश आमतौर पर छोटे होते हैं। इसके अलावा, बच्चे के लड़कों के वृषण छोटे हो सकते हैं या अंडकोश में नहीं उतर सकते हैं।

इस बीच, महिला शिशुओं में, भगशेफ और लेबिल आकार में छोटे होते हैं।

बच्चों और वयस्कों में प्रैडर विली सिंड्रोम के लक्षण

वयस्क होने तक के बच्चों में प्रेडर विली सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण इस प्रकार हैं:

1. लगातार भूख और वजन बढ़ना

प्रेडर विली सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण लगातार भूख और तेजी से वजन बढ़ना है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि इस सिंड्रोम वाले बच्चे को हमेशा भूख लगती है, इसलिए वे बड़े हिस्से के साथ अधिक बार भोजन करते हैं।

2. यौन अंगों का खराब विकास

प्रेडर विली सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों के यौन अंगों को कम या कोई सेक्स हार्मोन उत्पन्न करने का कारण बन सकता है।

यह यौवन पर अपूर्ण यौन अंगों के विकास पर प्रभाव डाल सकता है। यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो इस सिंड्रोम वाली लड़कियों में 30 साल की उम्र तक उनके पीरियड्स नहीं हो सकते हैं या उनमें पीरियड्स बिल्कुल भी नहीं हो सकते हैं।

जबकि लड़कों के चेहरे के बाल नहीं होते और आवाज भारी नहीं होती।

3. शारीरिक विकास और विकास को प्रभावित करता है

प्रैडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों की मांसपेशियों का आकार आमतौर पर कम होता है और हाथों और पैरों के छोटे आकार के साथ।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों की मुद्रा भी आमतौर पर इष्टतम से कम है। यह वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण एक वयस्क के रूप में ऊंचाई कम करता है।

4. अटके संज्ञानात्मक विकास

संज्ञानात्मक विकास में गड़बड़ी बच्चों के लिए तार्किक रूप से सोचने, निर्णय लेने और समस्याओं को हल करने के लिए कठिन बना सकती है।

5. मोटर विकास अवरुद्ध है

प्रिडी विली सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों तक पहुंचने के लिए आमतौर पर धीमी गति से होता है माइलस्टोन (बाल विकास के चरण)।

उदाहरण के लिए, बच्चे के देर से चलने पर, बच्चा उठ सकता है लेकिन थोड़ी देर से, बच्चा खड़ा हो सकता है लेकिन अपने दोस्तों और अन्य लोगों की तरह उम्र में नहीं।

6. भाषण की समस्या

शिशुओं में आमतौर पर बोलने की क्षमता कम होती है। खराब शब्द मुखरता वयस्कता में जारी रह सकती है।

7. व्यवहार संबंधी समस्याएं

इस सिंड्रोम वाले बच्चे और वयस्क कभी-कभी जिद्दी, चिड़चिड़े, नियंत्रित या जोड़ तोड़ करने वाले हो सकते हैं।

वे विशेष रूप से उधम मचा सकते हैं जब वे खाना नहीं चाहते हैं और बदलती दिनचर्या में समायोजित करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।

इसके अलावा, उनके पास जुनूनी-बाध्यकारी विकार या दोहरावदार व्यवहार या दोनों हो सकते हैं।

अन्य मानसिक विकार, जैसे कि त्वचा का रंग (त्वचा का बार-बार छूटना) भी हो सकता है।

8. नींद में गड़बड़ी

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में नींद की बीमारी हो सकती है, जिसमें सामान्य नींद चक्र में गड़बड़ी भी शामिल है और स्लीप एप्निया (उठ गया क्योंकि एक पल के लिए सांस रुक गई)।

यह विकार दिन के उनींदापन और व्यवहार की समस्याओं को बदतर बना सकता है।

9. स्कोलियोसिस

प्रेडर विली सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में रीढ़ (स्कोलियोसिस) की असामान्य वक्रता होती है।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको किसी विशेष लक्षण के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

डॉक्टर को कब देखना है?

हमारा सुझाव है कि जब बच्चे और बच्चे निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव करें तो आप ध्यान दें:

• शिशुओं को दूध पिलाने में कठिनाई होती है
• उत्तेजना प्राप्त होने पर प्रतिक्रिया का अभाव
• आयोजित होने पर लिम्प
• बच्चा लगातार खाता है
• वजन तेजी से बढ़ता है

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

प्रेडर विली सिंड्रोम का कारण क्या है?

प्रेडर विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, एक या एक से अधिक जीनों में त्रुटि के कारण होने वाली स्थिति।

दरअसल, प्राइड विली सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन को स्पष्ट रूप से पहचाना नहीं गया है। हालांकि, यह संभावना है कि समस्या 15 वें गुणसूत्र के एक निश्चित भाग के साथ है।

मेयो क्लिनिक पृष्ठ से लॉन्च करके, गुणसूत्र 15 पर एक समस्या हाइपोथैलेमस नामक मस्तिष्क के सामान्य कार्य के साथ हस्तक्षेप का कारण बन सकती है।

हाइपोथैलेमस मस्तिष्क का वह हिस्सा है जो भूख, प्यास को नियंत्रित करता है और हार्मोन को स्रावित करता है जो बच्चों के विकास और यौन विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं।

हाइपोथैलेमस जो गुणसूत्र 15 पर असामान्यताओं के कारण ठीक से काम नहीं कर रहा है, इन प्रक्रियाओं में बाधा उत्पन्न करेगा।

यह वही है जो प्रेडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों को बेकाबू भूख, अस्त-व्यस्त शरीर, यौन मंदता और अन्य विशेषताओं को महसूस करता है।

जोखिम

प्रेडर विली सिंड्रोम के विकास के जोखिम को क्या बढ़ाता है?

प्रैडर विली सिंड्रोम के मामले बिना पारिवारिक इतिहास के हो सकते हैं। दूसरे शब्दों में, गुणसूत्र 15 पर विकार अपने आप होता है।

इस बीच, दुर्लभ मामलों में, यह विकार माता-पिता से बच्चों को विरासत में दिया या पारित किया जा सकता है।

इसलिए, प्रेडर विली सिंड्रोम के इतिहास वाले परिवारों में जन्म लेने वाले शिशुओं में स्थिति विकसित होने का अधिक खतरा होता है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

दवाओं और दवाओं

नीचे दी गई जानकारी को चिकित्सा परामर्श के विकल्प के रूप में उपयोग नहीं किया जा सकता है। हमेशा दवाओं के बारे में जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान कैसे करें?

डॉक्टर अनुमान लगा सकते हैं कि एक नवजात शिशु में विशेष लक्षण और लक्षण दिखाई देने पर प्रेडर विली सिंड्रोम होता है।

इसके अलावा, डॉक्टर आमतौर पर बच्चे द्वारा अनुभव की गई चिकित्सा स्थिति की शुद्धता की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण करते हैं। इस रक्त परीक्षण का उद्देश्य यह परीक्षण करना है कि क्या बच्चे के गुणसूत्रों में असामान्यताएं हैं जो प्रेडर विली सिंड्रोम की ओर ले जाती हैं।

प्रेडर विली सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

जितना जल्दी हो सके उपचार, शिशुओं और प्रेडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।

इसके अलावा, कुछ उपचार जो शिशुओं और बच्चों के लिए प्रेडर विली सिंड्रोम के लिए आवश्यक हैं, वे निम्नानुसार हैं:

शिशुओं के लिए पोषण

प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले कई शिशुओं को मांसपेशियों की कमजोरी के कारण दूध पिलाने में कठिनाई होती है।

आपका डॉक्टर आपके बच्चे को वजन बढ़ाने और वृद्धि की निगरानी करने में मदद करने के लिए उच्च-कैलोरी फॉर्मूला या विशेष खिला तरीके सुझा सकता है।

मानव विकास हार्मोन थेरेपी

मानव विकास हार्मोन (एचजीएच) एक हार्मोन है जो विकास को उत्तेजित करने के लिए जिम्मेदार है।

प्रैडर विली सिंड्रोम वाले बच्चे को ग्रोथ हार्मोन देकर उपचार से ग्रोथ को बढ़ाने, मांसपेशियों के आकार में सुधार और शरीर की चर्बी को कम करने में मदद मिल सकती है।

डॉक्टर आमतौर पर यह निर्धारित करने में मदद करेंगे कि बच्चे को हार्मोन उपचार दिया जाना है या नहीं।

सेक्स हार्मोन उपचार

डॉक्टर बच्चे को हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (पुरुषों के लिए टेस्टोस्टेरोन या महिलाओं के लिए एस्ट्रोजन) से गुजरने की सलाह देंगे।

इसका उद्देश्य उन बाल सेक्स हार्मोनों के सामान्य स्तर को भरना है जिनकी कमी है। आमतौर पर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी तब शुरू की जाती है जब बच्चा यौवन तक पहुंच जाता है।

स्वस्थ आहार

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, एक पोषण विशेषज्ञ आपके वजन को बनाए रखने के लिए एक स्वस्थ, कम-कैलोरी आहार निर्धारित करने में आपकी मदद कर सकता है।

नहीं भूलना चाहिए, बच्चों की पोषण संबंधी पर्याप्तता को भी उनकी आवश्यकताओं के अनुरूप ध्यान में रखा जाएगा।

नींद की बीमारी का इलाज

उपचार स्लीप एप्निया और अन्य नींद की समस्याओं से दिन की नींद और व्यवहार की समस्याओं में सुधार हो सकता है।

वृद्धि हार्मोन उपचार शुरू करने से पहले इस नींद विकार का उपचार किया जाना चाहिए।

थेरेपी से गुजरना

बच्चों के विकास और कौशल का समर्थन करने के लिए विभिन्न उपचारों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, मौखिक कौशल में सुधार के लिए गतिशीलता और ऊर्जा और भाषण चिकित्सा में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा।

बच्चे अपने दैनिक कौशल का समर्थन करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा से भी गुजर सकते हैं।

मानसिक स्वास्थ्य सुरक्षा

मानसिक स्वास्थ्य में एक चिकित्सक आपको मनोवैज्ञानिक समस्याओं की पहचान करने में मदद कर सकता है जो आपके छोटे से अनुभव कर रहे हैं। उदाहरण के लिए जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार या विकार मनोदशा.

आपके बच्चे को होने वाले विशिष्ट लक्षणों या जटिलताओं के आधार पर अन्य उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

घर की देखभाल

प्रेडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए माता-पिता क्या कर सकते हैं?

कुछ चीजें जो माता-पिता प्राइड विली सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास का समर्थन करने के लिए कर सकते हैं, वे इस प्रकार हैं:

बच्चे को पकड़ते या पालते समय सावधान रहें

शिशुओं और प्रेडर विली सिंड्रोम वाले बच्चों की मांसपेशियां कमजोर होती हैं। यदि ध्यान से नहीं किया जाता है, उदाहरण के लिए, अपने हाथों को बगल में रखकर बच्चे को उठाना, गिरने का खतरा बढ़ा सकता है।

भोजन योजना बनाओ

बच्चों का वजन बढ़ाने के लिए भोजन का समय, भोजन की मात्रा और बच्चों के लिए भोजन का सेवन निर्धारित करें।

बच्चों को व्यायाम के लिए प्रोत्साहित करें

शारीरिक गतिविधि बढ़ाने और व्यायाम करने से शरीर के वजन को बनाए रखने और शारीरिक कार्यों में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

नियमित रूप से बच्चे के स्वास्थ्य की जाँच करें

अपने चिकित्सक से बात करें कि उनकी स्थिति का इलाज करने और अन्य जटिलताओं को रोकने के लिए आपके बच्चे को कितनी बार परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्रेडर विली सिंड्रोम की जटिलताओं में आमतौर पर कुटिल रीढ़ (स्कोलियोसिस), ऑस्टियोपोरोसिस, मधुमेह, उच्च रक्तचाप और उच्च कोलेस्ट्रॉल शामिल हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।