Cri du chat सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार • हैलो स्वस्थ

एक्स

परिभाषा

Cri du chat सिंड्रोम क्या है?

Cri du chat सिंड्रोम शिशुओं में जन्मजात जन्म दोष है जो आपके छोटे से बच्चे को बिल्ली की चीख की तरह उच्च रोने वाली आवाज़ देता है। "Cri du chat" शब्द फ्रेंच से आया है जिसका अर्थ है "एक पेंट का रोनाया "बिल्ली रो"।

Cri du chat सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है जिसे 5p- (5p माइनस) के रूप में भी जाना जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि 5 वें गुणसूत्र से एक हिस्सा गायब है।

आम तौर पर, मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र ही डीएनए में संरचना है जो मानव प्रकृति को निर्धारित करता है।

भावी बच्चे की कोशिकाओं के विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं। इस बीच, जिन शिशुओं में cri du chat होती है, उनमें पांचवें गुणसूत्र पर कुछ गायब खंड होते हैं।

नतीजतन, गर्भ में बच्चे के अंग की संरचना का विकास और विकास इष्टतम नहीं है। Cri du chat सिंड्रोम की मुख्य विशेषता स्वरयंत्र की संरचना में दोष है (गले में संरचना जो ध्वनि उत्पादन को नियंत्रित करती है) जिसके परिणामस्वरूप एक उच्च पिच रोने वाली ध्वनि होती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Cri du chat सिंड्रोम नवजात शिशु की एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से उद्धृत करते हुए, यह दर्ज किया गया था कि लगभग 1 से 20,000-50,000 नवजात शिशु इस सिंड्रोम का अनुभव कर सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

Cri du chat सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है कि cri du chat सिंड्रोम का विशिष्ट लक्षण एक बिल्ली की तरह बच्चे का ऊँचा उठना रोना है। इस cri du चैट के लक्षण आमतौर पर प्रत्येक बच्चे के बीच भिन्न होते हैं जो इसे अनुभव करते हैं।

5 वें गुणसूत्र पर कितना हिस्सा गायब है, इसके आधार पर बच्चे के लक्षणों की गंभीरता भी समान नहीं है।

Cri du chat सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण और लक्षण इस प्रकार हैं:

• छोटी ठुड्डी का आकार
• चेहरा बहुत गोल है
• नाक छोटी है
• आंख के ऊपर त्वचा की एक तह होती है
• एक असामान्य रूप से चौड़ी आंख का आकार
• छोटा जबड़ा
• कान का असामान्य आकार

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान से उद्धृत, शिशुओं और बच्चों में cri du चैट में छोटे सिर का आकार (microcephaly) भी शामिल हो सकता है।

इतना ही नहीं, कम वजन वाले शिशुओं (LBW) और शरीर के वजन को उम्र के साथ बढ़ाना मुश्किल होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले बच्चे और बच्चे अन्य जटिलताओं का भी अनुभव कर सकते हैं, जैसे:

• गले में संरचनात्मक असामान्यताएं शिशुओं के लिए खाने, पीने और निगलने में भी मुश्किल होती हैं। इससे शिशुओं और बच्चों को पोषण संबंधी कमियों के कारण असफलता का अनुभव होता है।
• हाइपरटेलोरिज्म, दो आँखों के बीच की दूरी सामान्य स्थिति से अलग है।
• संज्ञानात्मक विकार और मानसिक मंदता, जैसे कि भाषा या शिशुओं में भाषण विकार, देरी से चलना, अति सक्रियता और अन्य।
• हृदय दोष, जैसे कि दीवार में अंतराल या दिल का अस्तर।
• गुर्दे की असामान्यताएं।
• हड्डी की समस्याएं, उदाहरण के लिए स्कोलियोसिस या एक घुमावदार रीढ़।
• शिशुओं और बच्चों को दृश्य और सुनने की समस्याएं हैं।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को अक्सर बोलने और बोलने में कठिनाई होती है। हालांकि, जिन शिशुओं और बच्चों में यह सिंड्रोम होता है, वे दूसरों से संवाद करने के लिए मौखिक कौशल सीखने में सक्षम होते हैं।

यद्यपि क्रि डु चैट सिंड्रोम वाले बच्चे हैं जो अंग दोष और गंभीर चिकित्सा स्थितियों के साथ भी पैदा होते हैं, अधिकांश शिशुओं में वास्तव में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

शिशुओं और बच्चे जो इस सिंड्रोम का अनुभव करते हैं, वे आमतौर पर अच्छी तरह से चलने में सक्षम होते हैं और हमेशा की तरह अन्य लोगों के साथ सामाजिक संपर्क रखते हैं।

डॉक्टर को कब देखना है?

Cri du chat सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो नवजात शिशुओं में जन्मजात होती है। यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

Cri du chat सिंड्रोम के क्या कारण हैं?

Cri du chat के ज्यादातर मामले आनुवांशिकी के कारण नहीं होते हैं। इसका मतलब है कि यह सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों में पारित नहीं होता है।

Cri du चैट सिंड्रोम का कारण 5 वें गुणसूत्र के भाग के नुकसान या माइनस 5p (5p-) के रूप में जाना जाता है।

5 वें गुणसूत्र के भाग का नुकसान आमतौर पर प्रजनन कोशिकाओं, अर्थात् अंडा कोशिकाओं और शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होता है। यही कारण है कि यह सिंड्रोम भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में शुरू होता है।

इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में आमतौर पर इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। हालांकि, शिशुओं का एक छोटा सा हिस्सा इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है क्योंकि वे अपने माता-पिता से एक लापता गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।

ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि माता-पिता क्रोमोसोम के पुनर्व्यवस्था को संतुलित अनुवाद कहते हैं। बैलेंस्ड ट्रांसलोकेशन एक ऐसी स्थिति है जिसमें आनुवांशिक भाग गायब हैं।

नेशनल सेंटर फॉर एडवांस ट्रांसलेशनल साइंसेज के अनुसार, शिशुओं और क्रि डू चैट वाले बच्चों में लापता गुणसूत्र CTNND2 है।

गुणसूत्र के इस हिस्से का नुकसान तब शिशुओं और बच्चों में शारीरिक और बौद्धिक विकारों से जुड़ा होता है।

जोखिम

Cri du chat सिंड्रोम होने का खतरा क्या बढ़ जाता है?

कुछ बच्चों में क्रि डु चैट सिंड्रोम का खतरा बढ़ सकता है जब माता-पिता को लापता गुणसूत्र विरासत में मिलता है।

हम अनुशंसा करते हैं कि आप अपने डॉक्टर के साथ आगे उन जोखिम कारकों को कम करने के लिए परामर्श करें जिन्हें आप और आपके बच्चे के लिए cri du chat से संबंधित हो सकते हैं।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

Cri du chat का निदान नवजात शिशु के रूप में किया जा सकता है जो शारीरिक असामान्यताओं के लक्षण और अन्य लक्षणों जैसे कि एक विशिष्ट, तीखी चीख जैसे बिल्ली की चीख पर आधारित है।

डॉक्टर आमतौर पर निदान प्राप्त करने के लिए चिकित्सा इतिहास, लक्षण, शारीरिक स्थिति और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणामों को देखकर बच्चे पर आगे के परीक्षण करेंगे।

डॉक्टर खोपड़ी के आधार पर संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए बच्चे के सिर का एक्स-रे या एक्स-रे परीक्षण भी कर सकते हैं। इसके अलावा, एक विशेष तकनीक का उपयोग करके गुणसूत्र परीक्षण भी है जिसे फिश विश्लेषण के रूप में जाना जाता है।

इस गुणसूत्र परीक्षण का उद्देश्य किसी भी गायब गुणसूत्र भागों का पता लगाने में मदद करना है। यदि cri du chat सिंड्रोम के इतिहास के साथ परिवार का कोई सदस्य है, तो आपका डॉक्टर आपको गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिक परीक्षण या गुणसूत्र विश्लेषण करने की सलाह दे सकता है।

यह परीक्षण डॉक्टर द्वारा एमनियोटिक थैली के बाहर ऊतक का एक छोटा सा नमूना लेने या एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना लेने के द्वारा किया जाता है।

इसलिए, गर्भावस्था के दौरान आपके द्वारा अनुभव की जाने वाली किसी भी स्थिति और शिकायत को व्यक्त करना महत्वपूर्ण है।

यह विधि डॉक्टर को आपके गर्भ में भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के कारण और सही उपचार का पता लगाने में मदद करेगी।

Cri du chat सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

Cri du chat सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे, किसी भी घातक जटिलताओं के बिना वयस्कता में विकसित और विकसित हो सकते हैं।

हालांकि, विकास और विकास में देरी से बच्चे कम संज्ञानात्मक कार्य कर सकते हैं, जो कम आईक्यू स्कोर की विशेषता हो सकती है।

इसीलिए, हालांकि कोई विशिष्ट उपचार नहीं है जो वास्तव में इस जन्म दोष को cri du chat के रूप में ठीक कर सकता है, डॉक्टर आमतौर पर भौतिक चिकित्सा के साथ उपचार की सलाह देते हैं।

शिशुओं और इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए भौतिक चिकित्सा उन्हें अन्य बच्चों को उनकी उम्र के लिए विकास के मील के पत्थर तक पहुंचने में मदद करेगी।

इस विकास में सकल मोटर कौशल शामिल हो सकते हैं जैसे कि बच्चे अकेले बैठ सकते हैं, बच्चे क्रॉल कर सकते हैं, बच्चे खड़े हो सकते हैं, और बच्चे चल सकते हैं।

इसके अलावा, भौतिक चिकित्सा भी बच्चे के संचार कौशल का समर्थन कर सकती है और यदि आपके बच्चे को हाइपरएक्टिव के रूप में वर्गीकृत किया गया है तो उपचार प्रदान करें।

संज्ञानात्मक कार्य और मानसिक मंदता से संबंधित उपचार में आमतौर पर विशेषज्ञ मनोचिकित्सा शामिल होती है।

यह बच्चों की गतिविधियों का समर्थन करने के लिए उनके निकटतम लोगों से भावनात्मक और शारीरिक समर्थन के साथ भी होना चाहिए।

शुरू से ही तेज और उचित चिकित्सा और उपचार प्रदान करने से शिशुओं और बच्चों को इस सिंड्रोम के साथ अपनी क्षमताओं और क्षमता को प्रशिक्षित करने में मदद मिल सकती है। यह निश्चित रूप से उद्देश्य है ताकि आपका छोटा व्यक्ति एक अच्छा जीवन जी सके।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।