क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार के लिए

गर्भावस्था के दौरान दुर्लभ गुणसूत्र संबंधी विकार हो सकते हैं, जिनमें से एक है क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। जेनेटिक और रेयर डिजीज से उद्धृत, यह अनुमान है कि 1000 नवजात लड़कों में 1 में एक्स गुणसूत्र अधिक होता है। अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को ट्रिगर करता है, स्पष्टीकरण के साथ।

एक्स

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो तब होता है जब एक लड़का एक्स गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होता है।

इन क्रोमोसोमल विकारों में से एक लड़कों को प्रभावित करता है और अक्सर वयस्कता तक अपरिवर्तित हो जाता है।

यह सिंड्रोम अंडकोष की वृद्धि को प्रभावित कर सकता है।

परिणाम, अंडकोष सामान्य आकार से छोटे होते हैं। नतीजतन, बच्चे का टेस्टोस्टेरोन उत्पादन कम होता है।

यह सिंड्रोम भी पैदा कर सकता है:

• मांसपेशियों का कम होना।
• शरीर और चेहरे के बालों को कम करना।
• स्तन ऊतक में वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया)

इस सिंड्रोम के प्रभाव अलग-अलग होते हैं और हर किसी के लक्षण और लक्षण समान नहीं होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश लड़के बहुत कम या कोई शुक्राणु पैदा करते हैं।

हालांकि, वयस्कता में, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कुछ प्रजनन प्रक्रियाओं की मदद से पिता बन सकते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के कई संकेत और विशेषताएं हैं जो एनएचएस से उद्धृत बच्चे के विकास के चरण के अनुसार विभाजित हैं:

शिशुओं में क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम की विशेषताएं:

• कमजोर मांसपेशियां
• धीमी गति से मोटर विकास (बैठना, रेंगना, चलना)
• बहुत देर से बात हो रही है
• वृषण अंडकोश में नहीं उतरा है

किशोर लड़कों में क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम की विशेषताएं:

• औसत शरीर की तुलना में लंबा
• लम्बे पैर
• छोटा शरीर
• दूसरे बच्चों की तुलना में कूल्हे बड़े होते हैं
• लड़के देर से यौवन से गुजरते हैं
• कम मांसपेशियों और बालों का द्रव्यमान
• कठिन वृषण स्थिति
• अंडकोष और लिंग का छोटा आकार
• आसानी से थक जाना
• भावनाओं को व्यक्त करने में कठिनाई
• पढ़ने, लिखने, वर्तनी और गिनती में समस्याएं

वयस्क पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम:

• कम शुक्राणु की संख्या, यहां तक ​​कि शुक्राणु भी नहीं।
• छोटे अंडकोष और लिंग
• कम यौन उत्तेजना
• शरीर उसकी उम्र से अधिक लंबा है
• कम अस्थि घनत्व (ऑस्टियोपोरोसिस)
• चेहरे और शरीर के बालों को कम करना
• बढ़े हुए स्तन ऊतक (गाइनेकोमास्टिया)
• पेट की चर्बी बढ़ती है

वह स्थिति जिसमें वृषण छोटे होते हैं और हार्मोन टेस्टोस्टेरोन के कम उत्पादन के कारण अंडकोश में नहीं उतरते हैं।

यदि आपके पास उपरोक्त लक्षण या कुछ लक्षण हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण क्या है?

मेयो क्लिनिक से उद्धृत, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम का कारण सेक्स गुणसूत्रों में एक दोष है।

सामान्य महिलाओं में गुणसूत्र पैटर्न 46, XX होता है। जबकि सामान्य पुरुषों में 46, XY का पैटर्न होता है।

इस सिंड्रोम में, 47, XXY का एक पैटर्न है। यह अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोम गर्भ से भ्रूण के यौवन के यौन विकास में हस्तक्षेप करता है।

विशेष रूप से, यह सिंड्रोम इसके कारण हो सकता है:

• प्रत्येक कोशिका (XXY) में एक्स क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति। यह सबसे आम कारण है।
• कुछ लक्षणों के साथ कुछ कोशिकाओं (क्लाइनफेल्टर मोज़ेक सिंड्रोम) में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र।
• एक्स क्रोमोसोम की एक से अधिक अतिरिक्त प्रतिलिपि। यह स्थिति दुर्लभ है और गंभीर स्थितियों का कारण बनती है।

एक्स गुणसूत्र पर जीन की अतिरिक्त प्रतिलिपि यौन विकास और पुरुष प्रजनन क्षमता में हस्तक्षेप कर सकती है।

इस सिंड्रोम के कारण होने वाली कई जटिलताएं कम टेस्टोस्टेरोन के स्तर (हाइपोगोनैडिज़्म) से जुड़ी हैं।

टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को कम कर सकती है, खासकर जब थेरेपी युवावस्था में जल्दी शुरू हो जाती है।

क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के विकास के एक बच्चे के जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

यह सिंड्रोम आनुवंशिक कारणों से होता है जो अनियमित रूप से होता है।

क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम को माता-पिता कुछ भी नहीं करते हैं।

हालांकि ट्रिगर फैक्टर स्पष्ट रूप से ज्ञात नहीं है, जो महिलाएं अधिक उम्र में गर्भवती हो जाती हैं, उन्हें इस स्थिति वाले बच्चों को जन्म देने का जोखिम होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की जटिलताओं क्या हैं?

कुछ मामलों में, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम की गंभीरता जटिलताओं को जन्म दे सकती है, जैसे:

• चिन्ता विकार
• डिप्रेशन
• सामाजिक, भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं
• यौन समारोह की समस्याएं
• ऑस्टियोपोरोसिस
• दिल की बीमारी
• स्तन कैंसर
• फेफड़ों की बीमारी
• मधुमेह मेलेटस टाइप 2
• उच्च रक्तचाप
• कोलेस्ट्रॉल
• उच्च ट्राइग्लिसराइड्स (हाइपरलिपिडिमिया)
• ऑटोइम्यून विकार (ल्यूपस और रुमेटीइड गठिया)
• मौखिक और दंत समस्याओं
• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार

उपरोक्त जटिलताएं कम टेस्टोस्टेरोन के कारण होती हैं।

आप कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को कम करने के लिए टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी ले सकते हैं।

यह बेहतर होगा यदि चिकित्सा यौवन की शुरुआत में शुरू हुई।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए परीक्षण क्या हैं?

डॉक्टर एक बच्चे की शारीरिक जांच के आधार पर निदान करते हैं जो सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रहा है।

गुणसूत्रों की संख्या और प्रकार का निर्धारण करने के लिए मुंह से एक कोशिका का नमूना लेकर गुणसूत्र विश्लेषण (कैरीोटाइप) किया जाता है।

हालांकि, बच्चे के जन्म से पहले क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

गर्भावस्था में इस सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है जब मां भ्रूण की कोशिकाओं की जांच करने के लिए एक प्रक्रिया से गुजरती है।

इन क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता एक गैर-प्राणिक जन्मपूर्व स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण द्वारा लगाया जा सकता है।

यह परीक्षा भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए है।

ये विकार क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को डाउन सिंड्रोम, ट्राईसोमी को ट्रिगर कर सकते हैं।

कभी-कभी, इस स्थिति का निदान एक वयस्क के रूप में किया जा सकता है, जब वह नपुंसकता या बांझपन के लिए डॉक्टर के पास गया था।

रक्त परीक्षण टेस्टोस्टेरोन के निम्न स्तर और अन्य हार्मोन के उच्च स्तर को दिखा सकता है, जैसे कि कूप उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच)।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का इलाज क्या है?

मूल रूप से, इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

हालांकि, चिकित्सा को इसकी गंभीरता को कम करने के तरीके के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

हार्मोन टेस्टोस्टेरोन बढ़ाने के लिए दवाओं का प्रशासन सबसे आम चिकित्सा है।

टेस्टोस्टेरोन हार्मोन थेरेपी

एनएचएस से उद्धृत, यह प्रक्रिया उन दवाओं का उपयोग करती है जिनमें हार्मोन टेस्टोस्टेरोन होता है।

ड्रग्स के विभिन्न रूप हैं, जैसे कि गोलियां, कैप्सूल या तरल पदार्थ जिन्हें वयस्क पुरुषों में इंजेक्ट किया जाता है।

लड़कों के युवावस्था से गुजरने के बाद यह थेरेपी की जा सकती है।

डॉक्टर से न्याय करेगा:

• आवाज विकास को बदल देती है
• चेहरे और शरीर के अंगों पर बाल
• मांसपेशियों में वृद्धि
• शरीर में वसा की कमी
• ऊर्जा में वृद्धि।

माता-पिता को बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी में एक उप-विशेषज्ञ के साथ एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है।

स्पीच थेरेपी

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर भाषण देरी का अनुभव करते हैं। अपने छोटे से संचार कौशल में सुधार करने के लिए, उपचार एक अस्पताल या स्वास्थ्य क्लिनिक में टॉक थेरेपी है।

भौतिक चिकित्सा

हार्मोन टेस्टोस्टेरोन की आपूर्ति में कमी लड़कों को मांसपेशियों को ठीक से बनाने से रोकती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में मांसपेशियों की ताकत बनाने और बढ़ाने के लिए फिजियोथेरेपी काम करती है।

शरीर समन्वय चिकित्सा

इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चों में शरीर के समन्वय में बिगड़ा हुआ है। कुछ बच्चों को डिस्प्रेक्सिया भी होता है।

यह बच्चों में ठीक और सकल मोटर समन्वय के बिगड़ा विकास का एक रूप है।

यह स्थिति तंत्रिकाओं में गड़बड़ी के कारण होती है जो मस्तिष्क के लिए शरीर को स्थानांतरित करने के लिए संकेतों को संसाधित करना मुश्किल बनाता है।

स्तन ऊतक निकालना

कम टेस्टोस्टेरोन हार्मोन इस सिंड्रोम वाले लड़कों को प्रमुख स्तन ग्रंथियों का कारण बनता है।

आमतौर पर, डॉक्टर अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाने के लिए स्तन कमी सर्जरी करेंगे।

प्रजनन उपचार

प्रजनन उपचार किया जाता है क्योंकि इस सिंड्रोम वाले पुरुष अक्सर शुक्राणु के साथ समस्याओं का अनुभव करते हैं।

यदि क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम वाले वयस्क पुरुष बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो उन्हें कृत्रिम गर्भाधान के लिए निर्देशित किया जाएगा।

यह दाता शुक्राणु या इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई) का उपयोग करके निषेचन की प्रक्रिया है।

आईसीएसआई एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें जारी शुक्राणु का उपयोग प्रयोगशाला में एक अंडे को निषेचित करने के लिए किया जाता है।

क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को कैसे रोकें?

इस सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है।

यदि आपके बच्चे को यह सिंड्रोम है, तो ध्यान देने योग्य कई चीजें हैं:

• जलन को रोकने के लिए हर बार एक ही त्वचा पर टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन लगाने से बचें।
• टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन का उपयोग करने के बाद लाल धब्बे होने पर अपने डॉक्टर को बुलाएं।
• एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ जांचें अगर आपको अपने बच्चे के यौन विकास और कार्य के बारे में चिंता है।
• अगर आपके बच्चे के स्तन में गांठ है तो सर्जन से जाँच करें।
• यदि आपके बच्चे को पीठ, कूल्हों, कलाई या पसलियों में अचानक हड्डी का दर्द हो, तो डॉक्टर को बुलाएँ।

यह एक दुर्लभ बीमारी है, कृपया अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें।