फेनिलकेटोनुरिया: लक्षण, कारण, उपचार के लिए

एक्स

परिभाषा

फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

Phenylketonuria, जिसे Phenylketonuria (PKU) के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जिसमें आपका शरीर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को नहीं तोड़ सकता है। आपके शरीर में एक एंजाइम जिसे फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस कहा जाता है, न्यूरोलनसिटर बनाने के लिए टाइरोसिन में फेनिलएलनिन की प्रक्रिया कर सकता है, जैसे कि एपिनेफ्रीन, नॉरपेनेफ्रिन और डोपामाइन।

इस आनुवांशिक विकार के परिणामस्वरूप, आपके शरीर में फेनिलएलनिन का निर्माण होगा, और दूसरी ओर नई कोशिकाओं को बनाने के लिए पर्याप्त टायरोसिन नहीं है। इससे स्वास्थ्य संबंधी गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

पीकेयू वाले लोगों को सीमित मात्रा में प्रोटीन के साथ एक सख्त आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है। आपके शरीर में फेनिलएलनिन आपके द्वारा ग्रहण किए गए प्रोटीन से आता है, विशेष रूप से प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ, जैसे कि मांस, मछली, अंडे, पनीर और दूध।

फेनिलकेटोनुरिया कितना आम है?

यह स्थिति एक दुर्लभ और वंशानुगत विकार है जिसमें बच्चे बीमारी के साथ पैदा होते हैं। अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

लक्षण और लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

मेयो क्लिनिक से उद्धृत, नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया एक ऐसी स्थिति है जो आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है। हालांकि, उपचार के बिना, बच्चे आमतौर पर कुछ महीनों के भीतर संकेत और लक्षण अनुभव करते हैं।

फेनिलएलनिन शरीर में मेलेनिन के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है, त्वचा और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक। इसलिए, इस स्थिति वाले शिशुओं में अक्सर त्वचा, बाल और आंखें होती हैं जो ऐसे भाई-बहनों की तुलना में हल्के होते हैं जिनकी यह स्थिति नहीं होती है।

फेनिलएलनिन प्रक्रिया का एक अन्य उत्पाद टायरोसिन, न्यूरोट्रांसमीटर बनाने के लिए उपयोग किया जाता है। इस अमीनो एसिड की कमी से मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को नुकसान हो सकता है, जो निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

डिप्रेशन
चिन्ता विकार
भय
कम आत्म सम्मान।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह स्थिति बच्चों में गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकती है:

पहले कुछ महीनों के दौरान अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और बौद्धिक हानि
बड़े बच्चों में व्यवहार में गड़बड़ी और दौरे

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने के संकेत और लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको किसी विशेष लक्षण के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

तीव्रता

प्रकार से PKU गंभीरता है:

क्लासिक पीकेयू। इस स्थिति का सबसे गंभीर रूप क्लासिक पीकेयू कहा जाता है। फेनिलएलनिन को परिवर्तित करने के लिए आवश्यक एंजाइम या तो गायब हैं या गंभीर रूप से कम हो गए हैं। यह उच्च फेनिलएलनिन स्तर और गंभीर मस्तिष्क क्षति के परिणामस्वरूप होता है।
पीकेयू एक हल्के रूप के साथ। हल्के से मध्यम रूपों में, एंजाइम कई कार्यों को बनाए रखते हैं, ताकि फेनिलएलनिन का स्तर अधिक न हो। इसका मतलब है कि मस्तिष्क की क्षति का जोखिम अन्य प्रकारों से कम है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को अभी भी बौद्धिक विकलांगता और अन्य जटिलताओं को रोकने के लिए कुछ खाद्य पदार्थों की आवश्यकता है।

गर्भावस्था और पीकेयू

गर्भवती महिलाओं को जो फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित हैं, उन्हें मातृ पीकेयू नामक एक और स्थिति का खतरा है। यदि महिलाएं गर्भावस्था के पहले और दौरान विशेष पीकेयू आहार का पालन नहीं करती हैं, तो रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ सकता है और भ्रूण को नुकसान पहुंचाएगा या गर्भपात का कारण बन सकता है।

उच्च फेनिलएलनिन स्तर वाली माताओं के लिए पैदा होने वाले शिशुओं को आमतौर पर फेनिलकेटोनुरिया विरासत में नहीं मिलता है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर अधिक होने पर उन्हें गंभीर खतरे हो सकते हैं।

पीकेयू के साथ माताओं के जन्म के समय शिशुओं के लिए जटिलताएं हैं:

जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
विकास में देरी हो रही है
चेहरे की असामान्यताएं
असामान्य रूप से छोटा सिर
हृदय दोष और हृदय की अन्य समस्याएं
बौद्धिक विकलांगता
व्यवहार संबंधी समस्याएँ।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आपको निम्न लक्षणों में से किसी एक का अनुभव हो तो आपको अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए:

नवजात शिशु। यदि नियमित रूप से नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों से संकेत मिलता है कि आपके बच्चे में पीकेयू हो सकता है, तो आपका डॉक्टर दीर्घकालिक समस्याओं को रोकने के लिए तुरंत आहार की सिफारिश करेगा।
प्रसव उम्र की महिलाएं। पीकेयू के इतिहास वाली महिलाओं के लिए डॉक्टर के पास जाना और गर्भवती होने से पहले और गर्भावस्था के दौरान पीकेयू आहार को अपनाना उच्च रक्त फेनिलएलनिन स्तरों के जोखिम को कम करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
वयस्कों। पीकेयू वाले लोग जीवन भर देखभाल करते रहेंगे। PKU के साथ वयस्क जो एक किशोर के रूप में PKU आहार को रोकते हैं, उन्हें डॉक्टर की सलाह की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपके पास कोई संकेत या लक्षण या कोई अन्य प्रश्न हैं, तो कृपया अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग होता है। हमेशा अपने स्वास्थ्य की स्थिति का इलाज करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।

वजह

फेनिलकेनटोन्यूरिया का क्या कारण है?

फेनिलकेटोनुरिया या पीकेयू एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें फेनिलएलनिन हाइड्रोक्साइड के उत्पादन के लिए जिम्मेदार पीएएच जीन असामान्य है।

शायद माता-पिता के जीन में असामान्यता है, लेकिन कोई लक्षण नहीं। इसलिए, पीकेयू को इस विकार को ले जाने वाले दोनों माता-पिता के बच्चों के लिए पारित कर दिया जाता है, इसे साकार किए बिना।

जोखिम

फेनिलकेटोनुरिया के लिए मेरा जोखिम क्या बढ़ जाता है?

पीकेयू के कुछ जोखिम कारक हैं:

पीकेयू जीन विकार वाले माता-पिता दोनों। माता-पिता दोनों को पीकेयू जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि पर पास होना चाहिए ताकि बच्चा इस स्थिति को विकसित करे।
कुछ संतानें होना।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

बच्चे के जन्म के समय रक्त परीक्षण द्वारा फेनिलकेटोनुरिया की पहचान की जा सकती है। यह परीक्षण आपको यह भी बता सकता है कि क्या अन्य चिंताजनक चिकित्सा स्थितियां हैं।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आगे रक्त और मूत्र परीक्षण और साथ ही आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होगी।

पीकेयू के साथ वयस्कों को रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण की भी आवश्यकता होगी।

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार क्या हैं?

इस स्थिति का पता चलते ही उपचार किया जाता है। कुछ मामलों में, प्रसव के बाद उपचार किया जाता है।

डॉक्टर उन खाद्य पदार्थों के माता-पिता को सलाह देंगे जो बच्चों के लिए अच्छे नहीं हैं। पीकेयू का मुख्य उपचार एक कम प्रोटीन आहार है जो प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ, जैसे कि मांस, अंडे और डेयरी उत्पादों से बचा जाता है, और अन्य खाद्य पदार्थों जैसे आलू और अनाज का सेवन नियंत्रित करता है।

यह खाने का पैटर्न वयस्कता में जारी रहेगा। आपको अपने बच्चे को एक एमिनो एसिड पूरक देने की भी आवश्यकता होगी।

वयस्कों में, वही आहार दिया जाता है, भले ही वयस्क उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के प्रति अधिक सहिष्णु हों। नतीजतन, कुछ लोग ठीक से काम करने में असमर्थ महसूस कर सकते हैं, जैसे एकाग्रता खोना या अधिक धीरे-धीरे प्रतिक्रिया करना।

कुछ को कोई समस्या नहीं हो सकती है और सामान्य जीवन जी सकते हैं। गर्भवती महिलाओं में, भ्रूण में जटिलताओं को रोकने के लिए एक सख्त कम प्रोटीन आहार की सिफारिश की जाती है।

कई सूत्र हैं जो पीकेयू वाले बच्चों के लिए विशिष्ट हैं, और उन्हें प्रोटीन स्रोत के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है जो कि फेनिलएलनिन में बहुत कम है और शेष अमीनो एसिड के लिए संतुलित है।