मार्फ़न सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार, आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

मारफान सिंड्रोम क्या है?

Marfan सिंड्रोम या Marfan सिंड्रोम नवजात शिशुओं में जन्मजात विकार है जो शरीर में संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है।

संयोजी ऊतक वे फाइबर होते हैं जो शरीर में अंगों और अन्य संरचनाओं का समर्थन करते हैं और बांधते हैं। शिशु के शरीर के विकास और विकास में मदद करने में इसकी उपस्थिति भी महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक को नुकसान एक रासायनिक प्रक्रिया के कारण होता है जो शरीर में जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है। मारफान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो आमतौर पर बच्चे के दिल, आंख, त्वचा, हड्डियों, तंत्रिका तंत्र, रक्त वाहिकाओं और फेफड़ों पर हमला करती है।

इस सिंड्रोम के कारण होने वाले खतरों में से एक महाधमनी को नुकसान है, जो धमनी है जो हृदय से शरीर के सभी हिस्सों में रक्त पहुंचाती है।

मार्फ़न सिंड्रोम या मार्फ़न सिंड्रोम, महाधमनी के अंदरूनी अस्तर को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे रक्त वाहिकाओं की दीवारों में रक्तस्राव होता है। यह स्थिति खतरनाक है और जीवन के लिए खतरा है।

मार्फ़न सिंड्रोम या मार्फ़न सिंड्रोम के साथ पैदा हुए कुछ शिशुओं में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स भी होता है, जो एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय का माइट्रल वाल्व मोटा हो जाता है। इस स्थिति के कारण बच्चे का दिल तेजी से धड़कने लगता है और सांस लेने में कठिनाई होती है।

हालांकि अब तक मार्फान सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन चिकित्सा जगत में आगे बढ़ने से पीड़ित लोगों को लंबे समय तक जीवित रहने में मदद मिल सकती है।

इसलिए, इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को एक सटीक, सटीक निदान प्राप्त करने की आवश्यकता है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Marfan सिंड्रोम या Marfan सिंड्रोम एक जीन में उत्परिवर्तन की एक बीमारी है जो नवजात शिशुओं में काफी आम है।

यह सिंड्रोम विभिन्न नस्लों और जातीय समूहों के 5000 से 10,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। मारफान के सिंड्रोम वाले 4 में से 3 लोग अपने परिवारों से गुजरने के परिणामस्वरूप इस स्थिति का अनुभव करते हैं।

हालांकि, कुछ मामलों में, ऐसे लोग भी हैं जो अपने परिवार के पहले लोग हैं जिनके पास मार्फैन सिंड्रोम है, उर्फ ​​वे इसे आनुवांशिक या वंशानुगत नहीं पाते हैं।

इस घटना को एक सहज परिवर्तन कहा जाता है। अगली पीढ़ी में मार्फान सिंड्रोम के पारित होने की संभावना लगभग 50% है।

लक्षण और लक्षण

मारफान सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

मार्फान सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण बहुत विविध हैं। वास्तव में, कुछ मामलों में, यह सिंड्रोम स्पष्ट लक्षण नहीं दिखाता है।

आम तौर पर, यह बीमारी उम्र के साथ विकसित होती है, और जो लक्षण दिखाई देते हैं वे संयोजी ऊतक के परिवर्तन के रूप में स्पष्ट हो जाएंगे।

कुछ लोगों में केवल हल्के लक्षण और लक्षण होते हैं, लेकिन दूसरों को जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का अनुभव हो सकता है।

मार्फ़न सिंड्रोम या मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं जो देखे जा सकते हैं:

1. शारीरिक रूप

शिशुओं और मारफन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर पतले और लंबे होते हैं। उसके हाथ, पैर, और पैर की अंगुली विषम और उसके आकार के लिए बहुत लंबी दिखाई दे सकती है।

इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले बच्चे की रीढ़ मुड़ी हुई दिखाई दे सकती है, ताकि कुछ पीड़ितों को काइफोकोलियोसिस भी हो।

मारफान सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों के जोड़ों में भी कमजोरी महसूस होती है और वे आसानी से चले जाते हैं।

आम तौर पर, मारफान सिंड्रोम वाले व्यक्ति का चेहरा लंबा और तेज होता है, साथ ही मुंह की छत का आकार सामान्य लोगों की तुलना में अधिक होता है।

2. दांत और हड्डी की समस्या

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को भी आमतौर पर दांतों और मुंह की छत की समस्या होती है।

इसके अलावा, शिशुओं और बच्चों में, जिनके पास मार्फ़न सिंड्रोम है, आमतौर पर समस्याग्रस्त होते हैं, जैसे कि पैर के एकमात्र के फ्लैट आकार, हर्निया और शिफ्टिंग हड्डियां।

3. आँखों की समस्या

एक अन्य लक्षण जो शिशुओं और बच्चों में मार्फान सिंड्रोम के साथ देखा जा सकता है, वह है दृष्टि समस्याएं।

इस सिंड्रोम के कारण बच्चे की दृष्टि धुंधली हो जाती है, दृष्टि की दूरी करीब होती है, आंख के लेंस को स्थानांतरित कर दिया जाता है, या बाईं और दाईं आंखों के आकार में अंतर होता है।

4. हृदय और रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन

मारफान सिंड्रोम वाले 90% शिशुओं और बच्चों में हृदय और रक्त वाहिका के कार्यों में परिवर्तन होता है। मारफन का सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं की दीवारों को नुकसान पहुंचा सकता है।

यह एक महाधमनी धमनीविस्फार, महाधमनी विच्छेदन, या महाधमनी टूटना ट्रिगर करने की क्षमता है।

शिशुओं और मारफान सिंड्रोम वाले बच्चों को खोपड़ी या मस्तिष्क धमनीविस्फार के अंदर रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है।

मर्फ़ान सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को हृदय वाल्व की समस्याओं, जैसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के लिए भी खतरा होता है।

यह आमतौर पर सांस की तकलीफ, बहुत थका हुआ शरीर, या एक अनियमित दिल की धड़कन से संकेत मिलता है।

5. फेफड़ों में परिवर्तन

इस बीमारी से फेफड़े भी प्रभावित हो सकते हैं। आमतौर पर, मारफान के सिंड्रोम से शिशुओं और बच्चों को सांस लेने में तकलीफ होती है, जैसे अस्थमा, पुरानी प्रतिरोधी फेफड़े की बीमारी (सीओपीडी), ब्रोंकाइटिस, निमोनिया या फेफड़ों का पतन।

6. अन्य संकेत

एक और लक्षण जो शिशुओं और बच्चों में मार्फान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम के साथ प्रकट हो सकता है, त्वचा में लोच कम हो जाती है।

देखा भी खिंचाव के निशान त्वचा के कुछ क्षेत्रों में, भले ही रोगी वजन नहीं बढ़ा रहा हो।

डॉक्टर के पास कब जाएं

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

मारफान सिंड्रोम का कारण क्या है?

मार्फान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम का मुख्य कारण संयोजी ऊतक बनाने के लिए जिम्मेदार जीन में विकार या उत्परिवर्तन है।

क्लीवलैंड क्लिनिक से लॉन्च, संयोजी ऊतक एक प्रोटीन से बना है जिसे फाइब्रिलिन -1 के रूप में जाना जाता है। जीन त्रुटियों या उत्परिवर्तन फाइब्रिलिन -1 उत्पादन को प्रभावित कर सकते हैं।

इसके अलावा, जीन म्यूटेशन के कारण शरीर एक और प्रोटीन नाम का उत्पादन करता है परिवर्तन कारक बीटा या टीजीएफ-β। यह प्रोटीन संयोजी ऊतक की शक्ति और लोच को प्रभावित कर सकता है।

संयोजी ऊतक शरीर के सभी भागों में पाए जा सकते हैं। यदि संयोजी ऊतक पर मारफान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम द्वारा हमला किया गया है, तो शरीर के बहुत सारे अंग प्रभावित होंगे।

शरीर के ऊतक जैसे कि हृदय, रक्त वाहिकाएं, हड्डियां, जोड़, आंखें, फेफड़े, त्वचा, प्रतिरक्षा प्रणाली और सबसे खतरनाक महाधमनी वाहिकाएं हैं।

मारफान के सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को एक माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, जिसमें विकार है।

इस सिंड्रोम वाले माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को असामान्य जीन विरासत में पाने का 50:50 मौका है।

मारफन सिंड्रोम या मार्फान सिंड्रोम वाले लगभग 25% लोगों में, दोषपूर्ण जीन माता-पिता से नहीं आता है। इस मामले में, एक नया उत्परिवर्तन अनायास विकसित होता है।

जोखिम

मारफान सिंड्रोम का खतरा क्या बढ़ जाता है?

मारफन सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम सभी नस्लीय और जातीय समूहों में लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है।

क्योंकि यह एक आनुवांशिक स्थिति है, मार्फान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक इस जन्मजात विकार के साथ माता-पिता या परिवार के सदस्य हैं।

निदान और उपचार

वर्णित जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

डॉक्टर इस स्थिति का निदान कैसे करते हैं?

यदि डॉक्टर को मार्फान सिंड्रोम का संदेह है, तो नवजात शिशु आंखों, हृदय, रक्त वाहिकाओं, मांसपेशियों की प्रणाली और कंकाल की पूरी तरह से शारीरिक जांच करेगा।

डॉक्टर आपके परिवार के चिकित्सा इतिहास से यह जानकारी प्राप्त करने के लिए कहेंगे कि क्या बीमारी परिवार से विरासत में मिली थी या नहीं।

अन्य परीक्षण जो मार्फ़न सिंड्रोम के निदान के लिए उपयोगी हैं, उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• एक्स-रे या छाती का एक्स-रे
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG)
• इकोकार्डियोग्राम
• आँख परीक्षा
• नेत्र दबाव परीक्षण

यदि इस सिंड्रोम के लिए मानक परीक्षणों से निष्कर्ष स्पष्ट नहीं हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण से मदद मिल सकती है।

यदि आप गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, तो आप इस सिंड्रोम के लिए सकारात्मक हैं, आपको बच्चे होने से पहले एक आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श करना पड़ सकता है।

यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या कोई मौका है कि आप भविष्य के बच्चे को इस आनुवंशिक विकार पर पारित करेंगे।

मारफान सिंड्रोम की जटिलताओं क्या हैं?

चूंकि मारफान का सिंड्रोम शरीर के लगभग किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकता है, यह शिशुओं और बच्चों में सभी प्रकार की जटिलताओं का कारण हो सकता है।

सिंड्रोम की सबसे खतरनाक जटिलताओं में हृदय और रक्त वाहिकाएं शामिल हैं। दोषपूर्ण संयोजी ऊतक महाधमनी को कमजोर कर सकते हैं, बड़ी धमनियां जो हृदय से बहती हैं और शरीर को रक्त की आपूर्ति करती हैं।

महाधमनी का बढ़ जाना

दिल को छोड़ने वाला रक्तचाप महाधमनी की दीवारों को उभारने का कारण बन सकता है, बहुत कुछ एक वाहन टायर पर कमजोर जगह की तरह।

महाधमनी विच्छेदन

महाधमनी की दीवारें विभिन्न परतों से बनी होती हैं। महाधमनी विच्छेदन तब होता है जब महाधमनी दीवार के अंदरूनी अस्तर में एक छोटा सा आंसू रक्त को आंतरिक और बाहरी दीवार परतों के बीच दबाने की अनुमति देता है।

इससे शिशु के सीने या पीठ में दर्द होता है। महाधमनी विच्छेदन वाहिकाओं की संरचना को कमजोर करता है और परिणामस्वरूप एक आंसू हो सकता है जो घातक हो सकता है।

वाल्व की खराबी

मार्फान सिंड्रोम वाले लोग दिल के वाल्वों की समस्याओं से भी अधिक पीड़ित होते हैं जो विकृत या बहुत अधिक लोचदार हो सकते हैं।

जब हृदय के वाल्व ठीक से काम नहीं कर रहे होते हैं, तो हृदय को अक्सर उन्हें बदलने के लिए अधिक मेहनत करनी पड़ती है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता होती है।

मेयो क्लिनिक के अनुसार, शिशुओं में आंखों की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• नेत्र लेंस का विघटन
• रेटिना संबंधी विकार
• प्रारंभिक मोतियाबिंद या मोतियाबिंद

Marfan के सिंड्रोम से असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ जैसे स्कोलियोसिस का खतरा बढ़ जाता है।

मार्फान सिंड्रोम सामान्य पसलियों के विकास को भी रोक सकता है, जिससे उरोस्थि सिकुड़ सकती है या छाती में डूब सकती है।

Marfan सिंड्रोम या Marfan सिंड्रोम वाले रोगियों में पीठ के निचले हिस्से और पैर में दर्द भी आम है।

मारफान सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

शिशुओं और बच्चों के साथ मारफान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम का इलाज एक बहु-चिकित्सा चिकित्सा टीम द्वारा किया जाता है जिसमें आनुवंशिकीविद्, हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक सर्जन और थोरैसिक सर्जन शामिल होते हैं।

हालांकि मारफन के सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार रोग की विभिन्न जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है।

यह पता लगाने के लिए कि कौन सा उपचार सबसे उपयुक्त है, शिशुओं और बच्चों को उन संकेतों के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए जो बीमारी से होने वाली क्षति विकसित कर रहे हैं।

घरेलू उपचार

मारफान के सिंड्रोम के लक्षणों को रोकने या कम करने के लिए कुछ घरेलू उपचार या जीवनशैली में बदलाव क्या हैं?

शिशुओं और बच्चों को मारफान के सिंड्रोम या मारफान के सिंड्रोम के लक्षणों को रोकने या कम करने के लिए स्वतंत्र रूप से कई दवाएं ले सकते हैं।

मारफान के सिंड्रोम के कुछ घरेलू उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. शारीरिक गतिविधि

मारफान सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे कुछ प्रकार की शारीरिक गतिविधियों और / या मनोरंजक गतिविधियों में भाग ले सकते हैं।

पतले महाधमनी वाले बच्चे उच्च-तीव्रता वाले समूह के खेल, संपर्क खेल और सममितीय खेल (जैसे वजन उठाना) करने में सक्षम नहीं हैं।

पतले महाधमनी वाले बच्चों को उच्च-तीव्रता वाली टीम के खेल, संपर्क खेल, और सममितीय खेल (जैसे वजन उठाना) से बचने की सलाह दी जाएगी। अपने छोटे से एक के लिए गतिविधियों या व्यायाम रेफरल के बारे में एक हृदय रोग विशेषज्ञ से पूछें।

2. गर्भावस्था

गर्भवती होने से पहले जेनेटिक काउंसलिंग की जानी चाहिए क्योंकि मार्फन सिंड्रोम के ज्यादातर मामले जन्मजात स्थिति के होते हैं।

गर्भावस्था के दौरान लगातार अनुवर्ती रक्तचाप की जांच और सावधान मासिक इकोकार्डियोग्राम की आवश्यकता होती है।

यदि महाधमनी का तेजी से विस्तार या फैलाव है, तो आराम या सर्जरी आवश्यक हो सकती है। आपका डॉक्टर आपके साथ डिलीवरी की सबसे अच्छी विधि पर चर्चा करेगा।

3. एंडोकार्डिटिस की रोकथाम

मार्फान सिंड्रोम या मार्फान सिंड्रोम वाले बच्चे जिनमें हृदय, हृदय के वाल्व शामिल हैं, या जिनके दिल की सर्जरी हुई है, वे जोखिम से अधिक हो सकते हैं बैक्टीरियल एंडोकार्डिटिस.

बैक्टीरियल एंडोकार्डिटिस वाल्व या हृदय के ऊतकों का एक संक्रमण है जो तब होता है जब बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।

एंडोकार्डिटिस के जोखिम को कम करने के लिए, मारफान के सिंड्रोम वाले रोगियों में एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता होती है जो सर्जिकल प्रक्रियाओं से गुजर रहे हैं।

अपने डॉक्टर से एंटीबायोटिक दवाओं के प्रकार और मात्रा के बारे में जानकारी लें।

4. भावनात्मक विचार

शिशुओं और बच्चों के मार्फान सिंड्रोम या मारफान के सिंड्रोम के कारण तनाव, भावनात्मक संकट, और सख्त दृष्टिकोण और जीवन शैली के समायोजन की आवश्यकता होती है।

इस सभी दबाव से बचने के लिए, आपके छोटे को हमेशा आपके आसपास के लोगों के समर्थन की आवश्यकता होनी चाहिए।

5. अनुगमन करें

नियमित अनुवर्ती परीक्षाओं में हृदय, आंख और कंकाल की परीक्षाएं शामिल होती हैं, खासकर बचपन के दौरान। डॉक्टर इस स्थिति से संबंधित आगे की कार्रवाई पर चर्चा करेंगे।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने लिए बेहतर समाधान को समझने के लिए अपने डॉक्टर से सलाह लें।

हेलो हेल्थ ग्रुप स्वास्थ्य सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।