बैटन की बीमारी, एक दुर्लभ स्थिति जो बच्चों को प्रारंभिक मनोभ्रंश और बैल विकसित करने का कारण बनती है; हेल्लो हेल्दी

ऐसे सैकड़ों रोग हैं जो दुर्लभ बीमारियों की श्रेणी में आते हैं। सामान्य तौर पर, एक नई बीमारी को दुर्लभ माना जाता है यदि पाए जाने वाले मामलों की संख्या आबादी में 2,000 लोगों में 1 से कम है। बैटन की बीमारी एक ऐसी बीमारी है जिसे बहुत दुर्लभ रूप में वर्गीकृत किया गया है। यह स्थिति संयुक्त राज्य में प्रत्येक 100,000 लोगों में से लगभग 2 से 4 में होने की सूचना है।

अब तक, इंडोनेशिया में बैटन रोग के मामलों की संख्या के बारे में कोई विस्तृत रिपोर्ट नहीं आई है। हालाँकि, यहाँ आपको बैटन की बीमारी के बारे में सब कुछ पता होना चाहिए।

बैटन की बीमारी क्या है?

बैटन की बीमारी तंत्रिका तंत्र का एक घातक जन्मजात विकार है जो शरीर की मोटर प्रणालियों पर हमला करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। इस स्थिति को स्पिल्मेयर-वोग्ट-सोजेन-बैटन रोग या जुवेनाइल CLN3 के रूप में भी जाना जाता है।

बैटन की बीमारी विकारों के एक समूह का सबसे सामान्य रूप है जिसे न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोज, या एनसीएल कहा जाता है। एनसीएल की विशेषता आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण मस्तिष्क और अन्य शरीर के ऊतकों की तंत्रिका कोशिकाओं में कुछ वसायुक्त और दानेदार पदार्थों के असामान्य निर्माण से होती है। सीधे शब्दों में कहें, एक बच्चे के शरीर में कुछ आनुवंशिक परिवर्तन विषाक्त अपशिष्ट से छुटकारा पाने के लिए शरीर की कोशिकाओं की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकते हैं। यह मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों के सिकुड़ने का कारण बन सकता है और न्यूरोलॉजिकल और शारीरिक लक्षणों की एक श्रृंखला को जन्म दे सकता है।

बैटन की बीमारी बच्चों और वयस्कों में समय से पहले मौत का एक कारण है। यह रोग उत्तरी यूरोपीय या स्कैंडिनेवियाई वंश के लोगों में सबसे अधिक पाया जाता है।

क्या बैटन की बीमारी का कारण बनता है?

बैटन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यही है, जीन उत्परिवर्तन जो इस बीमारी का कारण बनता है, माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है। माता-पिता से पैदा होने वाला बच्चा, जो दोनों एक बीमारी पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन को ले जाते हैं, में बीमारी विकसित होने की 25% संभावना होती है।

इस बीमारी को मूल रूप से 1903 में डॉ। फ्रेडरिक बैटन द्वारा मान्यता प्राप्त थी, और 1995 तक यह नहीं था कि एनसीएल का कारण बनने वाले पहले जीन की पहचान की गई थी। तब से 13 विभिन्न जीनों में 400 से अधिक उत्परिवर्तन एनसीएल रोग के विभिन्न रूपों का कारण बने हैं।

हमारी कोशिकाओं में हजारों जीन होते हैं जो क्रोमोसोम के साथ पंक्तिबद्ध होते हैं। मानव कोशिकाओं में कुल 46 जोड़े के लिए 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। अधिकांश जीन कम से कम एक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं। इन प्रोटीनों के अलग-अलग कार्य होते हैं और इसमें एंजाइम शामिल होते हैं जो आणविक रासायनिक प्रतिक्रियाओं को गति देने के लिए कार्य करते हैं। एनसीएल एक असामान्य जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। नतीजतन, कोशिकाएं आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए ठीक से काम नहीं करती हैं, जिससे इस बीमारी से जुड़े लक्षणों का विकास होता है।

बैटन की बीमारी के लक्षण क्या हैं?

बैटन की बीमारी के लक्षण प्रगतिशील न्यूरोनल गिरावट की विशेषता है जो आमतौर पर 5 और 15 साल की उम्र के बीच स्पष्ट हो जाते हैं। लक्षण आमतौर पर दृष्टि हानि के साथ शुरू होते हैं जो तेजी से होता है। इस बीमारी को विकसित करने वाले बच्चे और किशोर अक्सर 10 वर्ष की आयु तक पूर्ण अंधेपन का अनुभव करते हैं।

जिन बच्चों को यह बीमारी है, वे भाषण और संचार, संज्ञानात्मक गिरावट, व्यवहार परिवर्तन और मोटर हानि के साथ समस्याओं का अनुभव करते हैं। उन्हें अक्सर चलने में कठिनाई होती है और आसानी से गिरने या कठिनाई के कारण अस्थिर रूप से खड़े हो जाते हैं। बार-बार व्यवहार और व्यक्तित्व में बदलाव से मूड डिसऑर्डर, चिंता, मानसिक लक्षण (जैसे कि ज़ोर से हंसना और / या बिना किसी कारण के ज़ोर से रोना) और मतिभ्रम शामिल हैं। हकलाना जैसे भाषण विकार भी इस बीमारी के संकेत के रूप में हो सकते हैं।

कुछ बच्चों में, प्रारंभिक लक्षणों को एपिसोडिक (आवर्तक) दौरे और पहले से प्राप्त शारीरिक और मानसिक क्षमताओं के नुकसान की विशेषता हो सकती है। इसका मतलब है, बच्चा विकास संबंधी असफलताओं का अनुभव करता है। उम्र के साथ, बच्चे के दौरे खराब हो जाते हैं, मनोभ्रंश के संकेत स्पष्ट हो जाते हैं, और बुजुर्गों में पार्किंसंस रोग के समान मोटर समस्याएं विकसित होती हैं। 20 से वयस्कता की शुरुआत में देर से किशोरावस्था में मौजूद अन्य लक्षणों में मांसपेशियों में ऐंठन और मांसपेशियों में ऐंठन शामिल है जो हाथों और पैरों में कमजोरी या पक्षाघात और अनिद्रा का कारण बनती है।

ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के मानसिक और तंत्रिका बिगड़ने से एक व्यक्ति बिस्तर पर असहाय पड़ा रहता है और आसानी से संवाद करने में असमर्थ हो जाता है। अंततः यह स्थिति आपके बिसवां दशा में तीसवां दशक में जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का कारण बन सकती है। क्योंकि इस स्थिति का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, बैटन की बीमारी के लक्षण भी व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं।

क्या बैटन की बीमारी का कोई इलाज है?

फिलहाल बैटन की बीमारी को ठीक करने के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। हालांकि, इस स्थिति को विशेष चिकित्सा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है ताकि बच्चों और उनके परिवारों के लिए जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखा जा सके।

एफडीए, संयुक्त राज्य अमेरिका के खाद्य और औषधि प्रशासन ने 3 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में चलने की क्षमता को धीमा करने के लिए एक इलाज के रूप में अल्फा सेरिलिपोनेज़ को मंजूरी दी। बरामदगी को कभी-कभी एंटी-जब्ती दवाओं के साथ राहत या नियंत्रित किया जा सकता है, और अन्य चिकित्सा समस्याओं के लक्षणों को उनकी स्थिति के अनुसार प्रबंधित किया जा सकता है जब वे उत्पन्न होते हैं। भौतिक चिकित्सा भी रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक शारीरिक कार्यों को बनाए रखने में मदद कर सकती है।

कुछ रिपोर्टों में पाया गया है कि विटामिन सी और ई के सेवन और विटामिन ए में कम आहार से इस बीमारी की प्रगति को धीमा किया जा सकता है। हालांकि, उपचार इस बीमारी के घातक परिणाम को नहीं रोकता है। दुनिया भर के शोधकर्ता अभी भी बैटन की बीमारी के लिए एक प्रभावी उपचार की तलाश कर रहे हैं।

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