विषयसूची:
- आनुवंशिक परिवर्तन, हीमोफिलिया का मुख्य कारण
- माता-पिता से हीमोफिलिया कैसे पारित किया जाता है?
- पिता के पास हीमोफिलिया है, माँ के पास हीमोफिलिया नहीं है और वह नहीं है वाहक
- पिताजी में हीमोफिलिया नहीं है, माँ वाहक
- पिता को हीमोफिलिया है, माँ को है वाहक
- क्या हेमोफिलिया आनुवंशिकता की अनुपस्थिति में हो सकता है?
हीमोफिलिया एक रक्त का थक्का जमाने वाला विकार है जिसके कारण रक्त पूरी तरह से नहीं जमता है। जब किसी व्यक्ति को हीमोफिलिया होता है, तो उसके शरीर में होने वाला रक्तस्राव सामान्य से अधिक समय तक रहेगा। हीमोफिलिया किन कारणों से होता है? निम्नलिखित समीक्षाएँ देखें।
आनुवंशिक परिवर्तन, हीमोफिलिया का मुख्य कारण
मूल रूप से, हीमोफिलिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है। उत्परिवर्तित जीन आमतौर पर आपके पास हीमोफिलिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है।
हीमोफिलिया प्रकार A में, उत्परिवर्तित जीन F8 है। इस बीच, उत्परिवर्तित F9 जीन B हेमोफिलिया को ट्रिगर करता है।
F8 जीन एक प्रोटीन बनाने में भूमिका निभाता है जिसे क्लॉटिंग फैक्टर VIII कहा जाता है। इस बीच, F9 जीन थक्के कारक IX के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है। क्लॉटिंग कारक प्रोटीन होते हैं जो रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में काम करते हैं।
जब घाव होता है, तो ये प्रोटीन रक्तस्राव को सहकर शरीर की रक्षा करेंगे। यह क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं की रक्षा करेगा और शरीर को बहुत अधिक रक्त खोने से बचाएगा।
उत्परिवर्तित F8 या F9 जीन थक्के कारक VIII या IX के उत्पादन को ट्रिगर करता है जो सामान्य नहीं है, यहां तक कि संख्या बहुत कम हो गई है। बहुत कम थक्के कारक निश्चित रूप से खराब रक्त के थक्के की क्षमता में परिणाम करते हैं। अंत में, रक्तस्राव होने पर रक्त पूरी तरह से थक्का जम जाता है।
माता-पिता से हीमोफिलिया कैसे पारित किया जाता है?
हीमोफिलिया का मुख्य कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, और यह आमतौर पर वंशानुगत होता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन केवल एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर होता है।
हर इंसान 2 सेक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होता है। प्रत्येक गुणसूत्र पिता और माता से विरासत में मिला है। लड़कियों को दो एक्स (XX) गुणसूत्र मिलते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपनी माँ और पिता से होता है। जबकि एक लड़के (XY) की माँ से एक X क्रोमोसोम और उसके पिता से Y गुणसूत्र होगा।
जॉर्जिया वेबसाइट के हेमोफिलिया से रिपोर्टिंग, ज्यादातर महिलाएं जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पैदा होती हैं, आमतौर पर हीमोफिलिया के लक्षण या लक्षण नहीं दिखाती हैं। जिन महिलाओं में ये लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें आमतौर पर इसके रूप में संदर्भित किया जाता है वाहक या उत्परिवर्तित जीन के वाहक। ए सीधमनी जरूरी नहीं कि हीमोफिलिया हो।
उदाहरण के लिए, एक महिला अपनी मां से एक्स गुणसूत्र के साथ पैदा होती है जिसमें समस्याग्रस्त जीन नहीं होता है। हालांकि, उन्हें अपने पिता से ही एक्स क्रोमोसोम मिला, जिसमें हीमोफिलिया था।
लड़की हेमोफिलिया से पीड़ित नहीं होगी क्योंकि माँ से सामान्य जीन पिता से समस्याग्रस्त जीन की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं। फिर, लड़की ही बनेगी वाहक जीन जो संभावित रूप से हीमोफिलिया का कारण बन सकता है।
हालांकि, इन महिलाओं को भविष्य में अपने बच्चों को उत्परिवर्तित जीन पर गुजरने की संभावना है। उसके बेटे के मौके होंगे वाहक या हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे के लिंग पर बाद में निर्भर करेगा।
मूल रूप से, 4 मुख्य कुंजियाँ हैं जो हीमोफिलिया के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम की व्याख्या करती हैं, अर्थात्:
- हेमोफिलिया के साथ जन्म लेने वाले लड़कों में हेमोफिलिया नहीं होगा
- हीमोफिलिया से ग्रस्त पिता से पैदा होने वाली बेटियां बनेंगी वाहक
- यदि एक वाहक एक लड़का होने पर, हीमोफिलिया विकसित होने की संभावना लड़के को 50% होती है
- यदि एक वाहक एक बेटी होने पर, उस लड़की का अवसर बन जाता है वाहक 50% है
क्योंकि हीमोफिलिया केवल एक्स गुणसूत्र को प्रभावित करता है, और पुरुषों में केवल 1 एक्स गुणसूत्र होता है, पुरुष आमतौर पर नहीं बनते हैं वाहक या वाहक। उन महिलाओं के विपरीत जिनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, इसलिए उनके पास सामान्य होने का अवसर है, वाहक, या हीमोफिलिया है।
पिता के पास हीमोफिलिया है, माँ के पास हीमोफिलिया नहीं है और वह नहीं है वाहक
यदि पिता में उत्परिवर्तित जीन है और हीमोफिलिया है, लेकिन मां के स्वामित्व वाले सभी जीन स्वस्थ और सामान्य हैं, तो बेटा निश्चित रूप से हीमोफिलिया विकसित नहीं करेगा या संक्रमित नहीं होगा। वाहक.
हालांकि, यदि आपके पास एक लड़की है, तो संभावना है कि उसकी बेटी उस जीन के साथ पैदा होगी जो हीमोफिलिया उर्फ का कारण बनती है वाहक.
पिताजी में हीमोफिलिया नहीं है, माँ वाहक
इस मामले में, अगर बच्चे को पिता से वाई गुणसूत्र मिलता है, तो बच्चा पुरुष होगा। लड़कों को अपनी एकल माँ से एक्स क्रोमोसोम मिलेगा वाहक। हालाँकि, लड़के को माँ से समस्याग्रस्त जीन मिलने की संभावना बन जाती है वाहक) लगभग 50% है।
इस बीच, स्वस्थ पिता से पैदा होने वाली बच्चियों को भी अपने पिता से एक स्वस्थ एक्स क्रोमोसोम मिलेगा। हालाँकि, क्योंकि माँ अकेली है वाहक, लड़की भी बनने की 50% संभावना है वाहक हीमोफिलिया का कारण बनने वाले जीन के
पिता को हीमोफिलिया है, माँ को है वाहक
यदि हेमोफिलिया वाला पिता बच्चे को वाई गुणसूत्र देता है, तो बच्चा पुरुष पैदा होगा। बच्चा लड़का मां से एक्स गुणसूत्र प्राप्त करेगा जो है वाहक.
यदि माँ से एक्स गुणसूत्र को पारित किया जाता है, जिसमें एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो शिशु लड़का हीमोफिलिया विकसित करेगा। इसके विपरीत, अगर मां एक स्वस्थ एक्स गुणसूत्र विरासत में लेती है, तो बच्चे के बच्चे में सामान्य रक्त का थक्का बनाने वाला जीन, उर्फ स्वस्थ होगा।
बच्चियों के लिए चीजें थोड़ी अलग हैं। एक बच्ची को एक ऐसे पिता से एक्स क्रोमोसोम मिलना निश्चित है, जिसे हीमोफिलिया है, इसलिए वह बन जाएगी वाहक उत्परिवर्तित जीन का।
अगर मां एक है वाहक स्वस्थ एक्स गुणसूत्र को कम करना, बच्ची बस होने जा रही है वाहक। हालांकि, अगर विरासत में मिले एक्स गुणसूत्र में जीन में उत्परिवर्तन होता है जो मां से हीमोफिलिया का कारण बनता है, तो वह हीमोफिलिया विकसित करेगा।
तो, जो पिता हीमोफिलिया से पीड़ित है और जो माँ बन जाती है वाहक का एक मौका है:
- हीमोफिलिया के साथ पुरुष शिशुओं को जन्म देने के लिए 25%
- स्वस्थ लड़कों को जन्म देने के लिए 25%
- 25% बच्चे को जन्म देने वाली लड़की जो बन जाती है वाहक
- हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चियों को प्रसव कराने के लिए 25%
क्या हेमोफिलिया आनुवंशिकता की अनुपस्थिति में हो सकता है?
ऊपर दिए गए स्पष्टीकरण को समझने के बाद, आप आश्चर्यचकित हो सकते हैं कि क्या यह बीमारी तब भी हो सकती है जब कोई व्यक्ति माता-पिता के पास हीमोफिलिया न हो? जवाब, अभी भी आप कर सकते हैं। हालांकि, ये मामले बहुत दुर्लभ हैं।
हेमोफिलिया जो आनुवंशिकता की अनुपस्थिति में होता है उसे कहा जाता है हीमोफिलिया का अधिग्रहण किया। यह स्थिति किसी भी समय प्रकट हो सकती है जब कोई व्यक्ति वयस्कता तक पहुंच गया हो।
जेनेटिक होम रेफरेंस वेबसाइट के अनुसार, हीमोफिलिया टाइप करें प्राप्त (अधिग्रहित) तब होता है जब शरीर विशेष प्रोटीन बनाता है जिसे ऑटोएंटीबॉडी कहा जाता है। ये ऑटोएंटिबॉडीज क्लॉटिंग फैक्टर VIII के प्रदर्शन पर हमला करेंगे और बाधित करेंगे।
आमतौर पर, इन ऑटोएंटिबॉडी का उत्पादन गर्भावस्था, प्रतिरक्षा प्रणाली में असामान्यताओं, कैंसर या कुछ दवाओं के लिए एलर्जी से जुड़ा होता है। हालांकि, हीमोफिलिया के आधे मामले इस प्रकार के होते हैं प्राप्त मुख्य कारण ज्ञात नहीं है।
यदि आपके पास इस बीमारी का इतिहास है और गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करना अच्छा है। आपका डॉक्टर कई परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है। इस तरह, आपकी गर्भावस्था अधिक प्रत्याशित हो सकती है।
