टर्नर सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार के लिए

एक्स

परिभाषा

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम या टर्नर सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोमल दोष से जुड़ा है। क्रोमोसोम जीन होते हैं जो डीएनए बनाते हैं। इस प्रकार, सेलुलर स्तर पर आनुवंशिक संरचना की रिकॉर्डिंग, ट्रांसमिशन में गुणसूत्र एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

कोशिका में गुणसूत्रों का संयोजन प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय है और यह प्रत्येक व्यक्ति के विकास को निर्धारित करता है। गुणसूत्र विच्छेदन के परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार के लक्षण दिखाई देते हैं; यह हल्का या गंभीर हो सकता है।

प्रत्येक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिसमें 23 वां गुणसूत्र भी शामिल है जो लिंग का निर्धारण करता है (पुरुषों में XY और महिलाओं में XX)। टर्नर सिंड्रोम में, दोष एक्स गुणसूत्र पर होता है। टर्नर सिंड्रोम के समान एक स्थिति क्लाइनफेल्टरेल टी सिंड्रोम है, जो तब होती है जब एक आदमी में एक्स गुणसूत्र की अधिकता होती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

टर्नर सिंड्रोम केवल महिलाओं को प्रभावित करता है, जो महिलाओं में आवश्यक एक्स गुणसूत्रों में से कुछ में कमी या सभी गायब हैं।

टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों को विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञों से चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित जांच और उचित देखभाल से अधिकांश लड़कियों को स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

लक्षण और लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण क्या हैं?

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण विकार वाली महिलाओं में भिन्न हो सकते हैं। कुछ लड़कियों में, इस सिंड्रोम की उपस्थिति दिखाई नहीं दे सकती है, लेकिन अन्य लड़कियों में, कुछ शारीरिक रूप और वृद्धि असामान्यताओं को जल्दी देखा जाता है।

संकेत और लक्षण बहुत सूक्ष्म दिखाई दे सकते हैं, समय के साथ धीरे-धीरे विकसित हो सकते हैं या महत्वपूर्ण हो सकते हैं, जैसे कि हृदय दोष।

मेयो क्लिनिक से उद्धृत, टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण हैं:

जन्म से पहले

जन्म से पहले टर्नर सिंड्रोम का पता जन्मपूर्व कोशिका डीएनए जांच के आधार पर लगाया जा सकता है, जो एक विकासशील बच्चे में मां के रक्त के नमूने, या प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच करने की विधि है।

टर्नर सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले लक्षण हैं:

द्रव संग्रह के पीछे या अन्य असामान्य द्रव संग्रह (शोफ)
हृदय दोष
असामान्य गुर्दे।

जन्म से लेकर बच्चे के जन्म तक

टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर धीरे-धीरे विकसित होते हैं और पाचन संबंधी समस्याएं होती हैं। असामान्य शारीरिक अभिव्यक्तियाँ, जिसमें लघु, बौना गर्दन कम हो जाता है, सपाट छाती, बड़े या निचले कान, या नाल के नीचे की केश रेखा होती है।

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम के साथ शिशुओं में दिखाई देने वाले लक्षण हैं:

एक दूसरे से एक विस्तृत निप्पल दूरी के साथ चौड़ी छाती
संकीर्ण तालू
वह हाथ जो कोहनी के बाहर फैला हो
हाथों और पैरों के नाखून संकरे होते हैं और ऊपर की ओर इशारा करते हैं
हाथों और पैरों की सूजन, विशेष रूप से जन्म के समय
हृदय दोष
सिर के पिछले हिस्से पर कम बाल।

बचपन के दौरान, किशोरावस्था, वयस्कता तक

अंडाशय आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं ताकि स्तन बढ़ न सकें। अधिक उम्र में, उनके पास केवल पहले मासिक धर्म का लंबा समय था या इसे बिल्कुल अनुभव नहीं किया है।

इस स्थिति वाली अधिकांश महिलाएं गर्भवती नहीं हो पाती हैं। हृदय और गुर्दे की समस्याएं, साथ ही साथ सुनवाई हानि और अनाड़ीपन दिखाई दे सकता है।

आमतौर पर, इस बीमारी से पीड़ित लड़कियों और महिलाओं में सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन उन्हें कभी-कभी सीखने की समस्या होती है।

ऊपर सूचीबद्ध नहीं किए गए अन्य लक्षण हो सकते हैं। यदि इस संकेत के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

डॉक्टर को कब देखना है?

यदि आपको निम्न में से किसी एक का अनुभव हो तो आपको अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए:

प्रभावित लोगों को स्कूल से विशेष सहायता की आवश्यकता होती है
रोगी अवसाद से ग्रस्त है
मरीज एक सहायता समूह के बारे में जानकारी ढूंढ रहा है।

वजह

टर्नर सिंड्रोम का कारण क्या है?

टर्नर सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब एक महिला में एक्स गुणसूत्र आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब होता है। यही कारण है कि इस गुणसूत्र असामान्यता का कारण नहीं पाया गया है।

टर्नर सिंड्रोम में आनुवंशिक परिवर्तन निम्न प्रकार के हो सकते हैं:

एक गुणसूत्र

एक एक्स क्रोमोसोम खोना पूरी तरह से पिता के शुक्राणु या मां के अंडे में होता है। यह शरीर के प्रत्येक कोशिका में होता है, जिनमें से सभी में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।

मौज़ेक

कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियां होती हैं। यह शरीर में कुछ कोशिकाओं को एक्स गुणसूत्र की एक संशोधित प्रति का कारण बनता है। दूसरों के पास एक्स क्रोमोसोम की केवल एक प्रति हो सकती है, या एक पूर्ण और एक बदल सकती है।

असामान्य एक्स गुणसूत्र

एक्स गुणसूत्रों में से एक का असामान्य हिस्सा हो सकता है। कक्षों में एक पूर्ण प्रतिलिपि और एक संशोधित है। यह त्रुटि शुक्राणु या अंडाणु कोशिकाओं में हो सकती है जिसमें सभी कोशिकाएँ एक पूर्ण प्रति और एक परिवर्तित प्रति होती हैं।

भ्रूण के शुरुआती विकास में कोशिका विभाजन में त्रुटियां भी हो सकती हैं, जिससे केवल कुछ कोशिकाओं में एक असामान्य हिस्सा होता है या एक्स गुणसूत्रों में से एक से गायब होता है।

Y गुणसूत्र सामग्री

टर्नर सिंड्रोम के कुछ मामलों में, कुछ कोशिकाओं में एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति होती है और अन्य कोशिकाएं एक्स और वाई क्रोमोसोम की एक प्रति ले जाती हैं। ये व्यक्ति जैविक रूप से लड़कियों में विकसित होंगे, लेकिन वाई क्रोमोसोम सामग्री की उपस्थिति से एक प्रकार का खतरा बढ़ जाता है। कैंसर का एक प्राथमिक जननांग ऊतक ट्यूमर जिसे गोनैडॉब्लास्टोमा कहा जाता है।

जोखिम

टर्नर सिंड्रोम के लिए मेरा जोखिम क्या बढ़ जाता है?

गुणसूत्र हानि या परिवर्तन अनियमित रूप से होता है। कभी-कभी, टर्नर सिंड्रोम का कारण अंडा या शुक्राणु के साथ एक समस्या है। कभी-कभी, यह घटना भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में दिखाई देती है। टर्नर सिंड्रोम परिवारों में नहीं चलता है।

दवाओं और दवाओं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

टर्नर सिंड्रोम के लिए मेरे उपचार के विकल्प क्या हैं?

हार्मोन थेरेपी कुछ असाधारण समायोजन के साथ मदद कर सकती है। शरीर में वृद्धि और अन्य कार्यों को नियंत्रित करने के लिए शरीर में हार्मोन रसायन होते हैं।

वृद्धि हार्मोन का उपयोग करके विकास दर को बढ़ाया जा सकता है।

यह उपचार रोगी की ऊंचाई को कई सेंटीमीटर बढ़ा सकता है। युवावस्था के शुरुआती वर्षों में, महिला हार्मोन का उपयोग किया जा सकता है जो शारीरिक विकास जैसे स्तन वृद्धि और मासिक धर्म की शुरुआत में सहायता करेगा।

दिल या गुर्दे की समस्याओं के लिए आवश्यक होने पर दवा का उपयोग किया जाएगा। विशेषज्ञ डॉक्टरों को सबसे अच्छा इलाज चुनने में मदद करेंगे। वे हार्मोन के इलाज के लिए गुणसूत्र समस्याओं और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट में आनुवंशिकी विशेषज्ञों को शामिल करते हैं।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

डॉक्टर बच्चे की उपस्थिति के आधार पर टर्नर सिंड्रोम का निदान करने में सक्षम हैं और यह देखने के लिए कई परीक्षण करते हैं कि क्या एक एक्स गुणसूत्र गायब है और निदान की पुष्टि करने में मदद करता है।

इस परीक्षण में, रक्त का एक छोटा सा नमूना एकत्र किया जाता है। रक्त कोशिकाओं से गुणसूत्रों की संख्या की गणना की जाती है, और उनके आकार और आकार का अध्ययन किया जाएगा। गुणसूत्रों की व्यवस्था को मानव फेनोटाइप कहा जाता है।

टर्नर सिंड्रोम के कारण हृदय या गुर्दे की बीमारी जैसी अन्य बीमारियों की जांच के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।