ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण: लक्षण, कारण और उपचार

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की परिभाषा

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?

अस्थिमृदुता अपूर्णता (OI), जिसे भंगुर हड्डी रोग के रूप में भी जाना जाता है, हड्डी की संरचना का एक विकार है जो हड्डियों को कमजोर बनाता है। दूसरे शब्दों में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का अर्थ एक हड्डी का गठन है जो पूरी तरह से नहीं बनता है।

जिन लोगों को यह मस्कुलोस्केलेटल विकार है, वे संकेत देते हैं कि उनकी हड्डियां बहुत नाजुक हैं और बहुत कम या कोई आघात के साथ टूट सकती हैं। ऐसे ओआई पीड़ित हैं जो अपने पूरे जीवन में सैकड़ों हड्डियों की क्षति का अनुभव कर सकते हैं, हालांकि ऐसे भी हैं जो केवल अपने जीवन के दौरान कुछ ही बार फ्रैक्चर का अनुभव करते हैं।

यह स्थिति प्रत्येक मरीज की जीवन प्रत्याशा को गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होने का कारण बनाती है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के प्रकार

लगभग 15 प्रकार की भंगुर हड्डी की बीमारी है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, पीड़ित द्वारा दिखाए गए लक्षण निम्नलिखित प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को संदर्भित करते हैं:

1. टाइप 1

OI टाइप 1 एक ऐसी स्थिति है जिसे सबसे हल्के और सबसे आम के रूप में वर्गीकृत किया गया है। जो लोग इस प्रकार की स्थिति से पीड़ित हैं, वे बचपन और किशोरावस्था के दौरान फ्रैक्चर का अनुभव करते हैं। हड्डियों को नुकसान आम तौर पर आघात या मामूली चोट के कारण होता है।

2. टाइप 2

OI टाइप 2 सबसे गंभीर है। इस प्रकार के पीड़ित आमतौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। यहां तक ​​कि नवजात शिशुओं या भ्रूण जो अभी भी गर्भ में हैं, उन्हें मृत्यु का खतरा है। यह स्थिति शरीर में अपूर्ण कोलेजन के गठन के कारण होती है।

3. टाइप 3

इस प्रकार के ओआई में अपेक्षाकृत गंभीर लक्षण और लक्षण भी होते हैं। पीड़ितों का औसत ऊंचाई से नीचे होता है। इसके अलावा, पीड़ितों को अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के लिए जोखिम होता है, जैसे कि रीढ़ की हड्डी में विकार, सांस लेने में समस्या और भंगुर दांत।

4. टाइप 4

इस प्रकार का OI टाइप I के समान है, लेकिन थोड़ा अधिक गंभीर है। पीड़ितों में दांत की स्थिति और ऊंचाई भी समस्याग्रस्त है। आमतौर पर होने वाली हड्डी की क्षति को हल्के से मध्यम के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

OI के कुछ प्रकार या प्रकार भी प्रगतिशील सुनवाई हानि, आंखों के श्वेत (स्केलेरा), और जोड़ों के ढीला होने पर नीले या भूरे रंग के धब्बे से जुड़े होते हैं।

यह बीमारी कितनी आम है?

अस्थिमृदुता अपूर्णता या भंगुर हड्डी रोग एक दुर्लभ हड्डी विकार है। मेडलाइन प्लस वेबसाइट के अनुसार, दुनिया भर में 10,000 से 20,000 लोगों में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता लगभग 1 को प्रभावित करती है।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण और लक्षण

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता अलग-अलग संकेतों और लक्षणों के साथ एक बीमारी है। प्रत्येक लक्षण संकेत कर सकता है कि आपको किस प्रकार की भंगुर हड्डी की बीमारी है।

दिखाई देने वाले लक्षण और लक्षण प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होंगे, जो OI की गंभीरता और प्रकार पर निर्भर करता है।

प्रकार द्वारा विभाजित होने पर ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता (भंगुर हड्डी रोग) के संकेत और लक्षण निम्न हैं।

1. OI टाइप 1

इस प्रकार के ओआई में, फ्रैक्चर आमतौर पर बचपन और किशोरावस्था के दौरान होते हैं। जैसे-जैसे आप बड़े होंगे, फ्रैक्चर की आवृत्ति कम हो जाएगी। कुछ संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

• युवावस्था से पहले होने वाली हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं।
• सामान्य या लगभग सामान्य कद।
• मांसपेशियों की कमजोरी और जोड़ों का ढीलापन अनुभव करना।
• आँखों के गोरे आमतौर पर नीले, बैंगनी या भूरे रंग के होते हैं।
• स्कोलियोसिस जैसे रीढ़ की हड्डी संबंधी विकार हैं।
• अस्थि दोष अनुपस्थित या थोड़ा होता है।

2. OI टाइप 2

ओआई टाइप 2 वाले लोग हड्डी की सबसे गंभीर क्षति का अनुभव करते हैं। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे आमतौर पर जन्म के बाद लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। वास्तव में, कुछ बच्चे पैदा होने से पहले ही मर जाते हैं।

यह स्थिति आमतौर पर क्षतिग्रस्त पसलियों और अधूरे फेफड़े के विकास के कारण होती है, जिससे शिशु सांस लेने में विफल हो जाता है। सामान्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चे के जन्म से पहले हड्डियां मुड़ी हुई और टूटी हुई दिखाई देती हैं।
• छोटे हाथ और पैर और कूबड़ शरीर।
• कुटिल कूल्हों।
• खोपड़ी की हड्डियों को असामान्य रूप से आकार दिया जाता है।
• आँखों के गोरे रंग के।

3. OI टाइप 3

टाइप 3 OI में अपेक्षाकृत गंभीर लक्षण और लक्षण भी होते हैं। बच्चे की बढ़ती अवधि में फ्रैक्चर जन्म से पहले या जल्दी शुरू हो सकते हैं। ये हड्डी की असामान्यताएं समय के साथ खराब हो जाती हैं और चलने की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकती हैं। इस स्थिति के कुछ लक्षण और लक्षण निम्न हैं:

• हड्डियां आसानी से टूटती हैं।
• जोड़ों और पैरों में ढीले जोड़ों और कमजोर मांसपेशियों का विकास।
• पसलियां टूट सकती हैं, जिससे सांस लेने में समस्या हो सकती है।
• आँखों के गोरे नीले, बैंगनी या भूरे रंग के होते हैं।
• घुमावदार रीढ़।
• अस्थि दोष।

4.OI प्रकार 4

इस प्रकार के ओआई में सबसे अलग गंभीरता है। गंभीरता हल्के से गंभीर (टाइप 1 और टाइप 3 के बीच) तक हो सकती है।

OI टाइप 4 के साथ जन्म लेने वाले लगभग 25% शिशुओं में जन्म के कुछ समय बाद ही फ्रैक्चर हो जाता है। इस प्रकार के ओआई के कुछ लक्षण और लक्षण हैं:

• आमतौर पर यौवन से पहले हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं।
• छोटा शरीर।
• जैसे-जैसे आप बड़े होते जाते हैं, यह अधिक से अधिक लपेटता जाता है।
• आंखों के गोरे सफेद या लगभग सफेद होते हैं।
• रीढ़ वक्र हो जाती है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आप या आपके निकटतम लोग उपरोक्त लक्षणों और लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो तुरंत अपने चिकित्सक या निकटतम चिकित्सा सेवा केंद्र पर जाएँ। गंभीर रूप का अक्सर जीवन में सबसे पहले निदान किया जाता है, लेकिन हल्के मामलों में जीवन में देर तक ध्यान नहीं दिया जा सकता है।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता (भंगुर हड्डी रोग) का कारण जीन उत्परिवर्तन है। आपके पास अपने माता-पिता से जीन और बीमारी को विरासत में पाने का 50% मौका है। हालांकि, कुछ मामले नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता कई जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन सभी OI मामलों का लगभग 90 प्रतिशत होता है।

ओआई वाले लोगों में, उनके शरीर में जीन ठीक से काम नहीं करते हैं। यह जीन कोलेजन टाइप 1 प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए शरीर को बताने के लिए जिम्मेदार है।

हड्डियों में पाए जाने वाले संयोजी ऊतक के निर्माण में कोलेजन टाइप 1 की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, कोलेजन भी नेत्रगोलक (स्केलेरा) के बाहर स्नायुबंधन, दांत और सफेद ऊतक बनाने में महत्वपूर्ण है।

जीन में होने वाली असामान्यताएं शरीर में कोलेजन टाइप 1 उत्पादन को इष्टतम नहीं बनाती हैं, क्योंकि या तो मात्रा या गुणवत्ता में कमी होती है। नतीजतन, हड्डियां अधिक भंगुर हो जाती हैं और अधिक आसानी से टूट जाती हैं।

COL1A1 और COL1A2 के अलावा, जीन के प्रकार जो उत्परिवर्ती भंगुर हड्डी रोग का कारण बन सकते हैं:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• एसपी 7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• स्पार्क

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए जोखिम कारक

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक बीमारी है जो विभिन्न आयु समूहों और नस्लों से किसी को भी प्रभावित कर सकती है। हालांकि, जोखिम उन लोगों में अधिक होता है जिनके परिवार के सदस्यों में भंगुर हड्डी रोग होता है।

निदान और ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता का उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता (भंगुर हड्डी रोग) एक ऐसी बीमारी है जिसका निदान पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा द्वारा किया जा सकता है। श्वेतपटल पर दाग की जांच के लिए आंख पर एक परीक्षा की जा सकती है।

इसके अलावा, डॉक्टर बीमारियों के पारिवारिक इतिहास का भी पता लगाने के लिए कहेंगे कि क्या आनुवंशिकता के जोखिम कारक हैं। अधिक सटीक निदान पाने के लिए चिकित्सा टीम द्वारा कुछ अतिरिक्त परीक्षण किए जाएंगे:

1. परीक्षण शूटिंग

डॉक्टर एक्स-रे जैसे इमेजिंग परीक्षणों की सिफारिश करेंगे, ताकि हड्डी की संरचना को स्पष्ट रूप से देखा जा सके। इसके अलावा, डॉक्टर गर्भ में भ्रूण पर एक अल्ट्रासाउंड परीक्षण भी कर सकते हैं जो इस बीमारी के लिए खतरा है।

2. आनुवंशिक परीक्षण

परीक्षा भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस) गर्भावस्था के दौरान चलाया जा सकता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि बच्चे की यह स्थिति है। हालाँकि, क्योंकि कई अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन ओआई का कारण बन सकते हैं, कुछ प्रकार के ओआई का आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान नहीं किया जा सकता है।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए उपचार क्या हैं?

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता (भंगुर हड्डी रोग) के लिए आज तक कोई प्रभावी उपचार और उपचार नहीं है। दिए गए चिकित्सा उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

अधिक विशेष रूप से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का इलाज कैसे करें जो आमतौर पर किया जाता है:

1. सर्जरी के बिना हैंडलिंग

ज्यादातर मामलों में, OI का प्रबंधन किसी भी सर्जिकल या सर्जिकल प्रक्रिया के बिना किया जा सकता है। आपका डॉक्टर एक बिसफ़ॉस्फ़ोनेट दवा लिख ​​सकता है, जो आमतौर पर हड्डियों के नुकसान या ऑस्टियोपोरोसिस के लिए उपयोग की जाती है, ताकि दर्द और हड्डी क्षति को कम किया जा सके।

इसके अलावा, पीड़ित भौतिक चिकित्सा, पुनर्वास और सहायक उपकरणों की स्थापना से भी गुजर सकते हैं, जैसे कि ब्रेसिंग तथा ढलाई.

2. ऑपरेशन

सर्जिकल या सर्जिकल प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाएगी यदि क्षति एक ही हड्डी क्षेत्र में बार-बार हो रही है, तो उपचार परिणाम नहीं दिखाता है, और स्कोलियोसिस विकसित होता है। ओआई के लिए सर्जरी के प्रकार निम्नलिखित हैं:

• छड़ लगाना. एक छड़ी (छड़ी) धातु लंबी हड्डियों में डाली जाएगी, जैसे कि हाथ और पैर में। यह प्रक्रिया हड्डी की संरचना को मजबूत करने में मदद करती है।

• रीढ़ की हड्डी में विलय। यह प्रक्रिया एक रीढ़ की मरम्मत करके की जाती है जो क्षतिग्रस्त है, जैसे स्कोलियोसिस।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए घरेलू उपचार

डॉक्टरों से इलाज ही नहीं, जिन लोगों को अस्थि भंग की बीमारी है, उन्हें भी घर पर उपचार की आवश्यकता होती है। उद्देश्य वर्तमान उपचार की प्रभावशीलता का समर्थन करने के साथ-साथ संभावित फ्रैक्चर और हड्डियों के नुकसान (ऑस्टियोपोरोसिस) को होने से रोकना है।

इसलिए, विभिन्न चीजें जिन्हें ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगियों द्वारा लागू करने की आवश्यकता होती है:

ऐसे खाद्य पदार्थ खाएं जो आपकी हड्डियों के लिए स्वस्थ हों

हड्डियों को स्वस्थ रहने के लिए, आपको हड्डियों को मजबूत करने वाले खाद्य पदार्थों के साथ अपनी दैनिक पोषण संबंधी आवश्यकताओं को पूरा करना चाहिए। मुख्य रूप से, विटामिन डी, कैल्शियम और फास्फोरस हैं। आप इन पोषक तत्वों को डेयरी उत्पादों (दूध, पनीर और दही), सामन, मैकेरल, मिल्कफिश, अंडे, हरी सब्जियों और नट्स से प्राप्त कर सकते हैं।

यदि भोजन के माध्यम से इन पोषण संबंधी जरूरतों को पूरा नहीं किया जा सकता है, तो पूरक को विकल्प के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। हालांकि, इसका सेवन करने से पहले आपको अपने डॉक्टर से सलाह जरूर लेनी चाहिए।

सुबह बासक

विटामिन डी न केवल भोजन से प्राप्त होता है। विटामिन डी का सबसे बड़ा स्रोत जिसे आप आसानी से प्राप्त कर सकते हैं वह है धूप। आप प्रतिदिन सुबह लगभग 10 मिनट तक बेसक कर सकते हैं। हालांकि, सुनिश्चित करें कि सूरज सीधे आपकी त्वचा पर है।

धूम्रपान और शराब पीना छोड़ दें

धूम्रपान और शराब पीने से हड्डियों के स्वास्थ्य में बाधा आ सकती है। शराब उन दवाओं की प्रभावशीलता में हस्तक्षेप कर सकती है जो आप वर्तमान में ले रहे हैं। तो, यह इस आदत को रोकने के लिए अत्यधिक अनुशंसित है।

नियमित रूप से व्यायाम करें

हड्डियों को नुकसान से बचाने के लिए व्यायाम बहुत जरूरी है। आप ऑस्टियोपोरोसिस या हड्डियों के नुकसान के लिए खेल कर सकते हैं। सुनिश्चित करें कि आप इस शारीरिक गतिविधि को नियमित रूप से करते हैं।

हालांकि, पहले अपने डॉक्टर से परामर्श करें, जब व्यायाम शुरू करने का सबसे अच्छा समय है। तीव्र व्यायाम, जैसे चलना, इस हड्डी विकार वाले लोगों के लिए एक सुरक्षित विकल्प हो सकता है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की रोकथाम

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता (भंगुर हड्डी रोग) आनुवांशिक समस्याओं से संबंधित बीमारी है। इसलिए, इस बीमारी को रोकने के लिए कोई उपाय नहीं है।