Rett सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार, आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

Rett सिंड्रोम क्या है (Rett सिंड्रोम)?

Rett सिंड्रोम या रेट्ट सिंड्रोम एक जन्मजात जन्म दोष है जो शिशुओं, विशेषकर बच्चियों के मस्तिष्क में समस्याएं पैदा करता है।

अधिकांश बच्चे जन्मजात दोष या दोष के साथ पैदा होते हैं Rett सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम आमतौर पर 6-18 महीने की उम्र तक सामान्य रूप से विकसित हो सकता है।

हालांकि, 18 महीने से अधिक उम्र के बच्चे के बाद, आम तौर पर पहले के स्वामित्व वाले विकास को खो दिया जा सकता है। उदाहरण के लिए बच्चे की बैठने की क्षमता, बच्चे को क्रॉल करने की क्षमता, बच्चे के खड़े होने की क्षमता और बच्चे के चलने की क्षमता।

यहां तक ​​कि जिन शिशुओं ने बोलना शुरू कर दिया है, वे अचानक भाषा की समस्याओं और बोलने में कठिनाई का अनुभव कर सकते हैं।

Rett सिंड्रोम या रेट्ट सिंड्रोम भी एक ऐसी स्थिति है जो बच्चे के अंगों और मस्तिष्क के कार्यों के बीच समन्वय बना सकती है और समस्याओं का अनुभव भी कर सकती है।

जैसे-जैसे लोग बूढ़े होते हैं, रेटट सिंड्रोम वाले शिशुओं के हाथों को स्थानांतरित करने की क्षमता आमतौर पर धीरे-धीरे दूर हो जाती है।

यह उन शिशुओं को बनाता है जिन्हें जन्म के बाद से ही Rett सिंड्रोम होता है, वे बार-बार हाथ हिलाते हैं।

आमतौर पर, Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता या देखभाल करने वाले अपने बच्चों की देखभाल के लिए कुछ हद तक अभिभूत होते हैं।

दरअसल, ऐसा कोई इलाज नहीं है जो इस बीमारी का इलाज कर सके। हालांकि, प्रारंभिक निदान और उपचार इस सिंड्रोम से निपटने में इस लड़की और उसके परिवार की मदद कर सकते हैं।

Rett सिंड्रोम या रेट्ट का सिंड्रोम मूल रूप से एक जन्मजात जन्म दोष था जिसे ऑटिज़्म के तहत वर्गीकृत किया गया था।

हालांकि, एक बार वैज्ञानिकों को पता चला कि रिट्ट सिंड्रोम का कारण एक प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है, इसे एक ज्ञात कारण के साथ एक न्यूरोलॉजिकल विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

Rett सिंड्रोम के चरण क्या हैं (रिट्ट सिंड्रोम)?

Rett सिंड्रोम या Rett सिंड्रोम के विभिन्न चरण इस प्रकार हैं:

चरण 1

स्टेज I तब होता है जब बच्चा 6-18 महीने के बीच होता है। शिशुओं को आंखों का थोड़ा संपर्क दिखाई देता है, खिलौनों में कोई दिलचस्पी नहीं है, और शारीरिक विकास के लिए देर से बैठे हैं, जैसे कि बैठना, खड़े होना और चलना।

फेस II

बच्चे उन चीजों को करने की क्षमता खो सकते हैं जो वे पहले करने में सक्षम थे। आमतौर पर, चरण II 1-4 वर्ष की आयु में होता है।

यदि पहले बच्चा बैठने, खड़े होने, चलने आदि में सक्षम था, तो अब यह क्षमता करना मुश्किल हो गया है और कार्य में कमी आई है।

स्टेज III

स्टेज III आमतौर पर 2-10 वर्ष के बच्चों की आयु सीमा में होता है। सामान्य तौर पर, बच्चों को अभी भी शरीर के आंदोलनों, व्यवहार संबंधी विकार, चिड़चिड़ापन और दौरे की समस्या होगी।

चरण IV

अगला, विकास के चरण Rett सिंड्रोम जब बच्चे की उम्र 1- वर्ष से अधिक हो, तो चरण IV में प्रवेश करें।

इस स्तर पर लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त कार्य में कमी, रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) के साथ दिखाई देते हैं।

इस बीच, अन्य लोगों और बच्चों के हाथ के कौशल के साथ संचार आमतौर पर स्थिर होता है या इसमें थोड़ा सुधार हुआ है। वास्तव में, बच्चों में दौरे की आवृत्ति लगातार कम होती जा रही है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Rett सिंड्रोम या रेट्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक विरासत में मिला विकार है जो लगभग हमेशा बच्चियों को प्रभावित करता है।

मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है रिट्ट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम। यह सिर्फ इतना है कि, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, यह एक जन्मजात असामान्यता महिला सेक्स के साथ 9,000 से 10,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 हो सकती है।

सामान्य तौर पर, पीड़ित बच्चे का विकास रिट्ट सिंड्रोम यह अन्य बच्चों की तरह पहली बार में सामान्य दिखता है।

यह तब तक नहीं है जब तक बच्चा 24 सप्ताह या 6 महीने की उम्र का नहीं हो जाता है जब तक कि बच्चा 72 सप्ताह या 18 महीने का नहीं हो जाता है, क्या मानसिक परिवर्तन के लक्षण और उनकी सामाजिक बातचीत में बदलाव आना शुरू हो जाएगा।

रिटट सिंड्रोम या Rett सिंड्रोम एक जन्म दोष है जो बच्चे को लंबे समय तक जीवित रहने में असमर्थ बनाता है।

लक्षण और लक्षण

Rett सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं (रिट्ट सिंड्रोम)?

Rett के सिंड्रोम के लक्षण या Rett सिंड्रोम सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आमतौर पर शिशुओं की वृद्धि और विकास होता है जो 6-18 महीने की उम्र तक सामान्य दिखाई देते हैं।

अन्य लक्षण जिन्हें रिट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों द्वारा अनुभव किया जा सकता है या Rett सिंड्रोम धीमी गति से विकास, उर्फ ​​एक छोटे सिर परिधि (microcephaly) का आकार है।

बच्चे की मांसपेशियों के कार्य की क्षमता में कमी भी रिट्ट सिंड्रोम का एक प्रारंभिक लक्षण हो सकता है या Rett सिंड्रोम। यह आपके छोटे को आम तौर पर अपने हाथों को ठीक से उपयोग करने की क्षमता खो देता है।

आमतौर पर, बच्चा एक साथ अपने हाथों को निचोड़ेगा और रगड़ेगा। समय के साथ, आपके बच्चे का सामाजिक और बोलने का कौशल बिगड़ सकता है।

बच्चा बात करना बंद कर देगा और अत्यधिक सामाजिक चिंता और अन्य लोगों के साथ बातचीत करने की इच्छा की कमी होगी।

बच्चों के मानसिक स्वास्थ्य को प्रभावित करने के अलावा, Rett सिंड्रोम मांसपेशियों के कार्य और समन्वय पर भी हमला करता है। यह उस तरह से देखा जा सकता है जिस तरह से बच्चा अजीब तरह से चलता है या कठोर दिखता है।

Rett सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों में अक्सर सांस लेने में तकलीफ, चिड़चिड़ापन और आंखों की असामान्य गतिविधियां होती हैं।

इतना ही नहीं, जब बच्चे के हाथ और पैर ठंडे, चिड़चिड़े होते हैं, और सोने में परेशानी होती है, तो रिटट सिंड्रोम के लक्षण भी देखे जा सकते हैं।

शरीर की ऐंठन और रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) आपके छोटे से भी अनुभव की जा सकती है जो इस जन्मजात असामान्यता के साथ पैदा होती है।

स्पष्ट होने के लिए, विभिन्न संकेत और रिट्ट सिंड्रोम के लक्षण या रिट्ट सिंड्रोम इस प्रकार है:

आंदोलन और समन्वय सामान्य नहीं हैं

इस लक्षण को अक्सर बच्चे के हाथों की कार्यक्षमता में कमी, बैठने, रेंगने, खड़े होने और चलने जैसी विभिन्न क्षमताओं के नुकसान से पहले होता है।

शारीरिक कार्यों से संबंधित क्षमता का यह नुकसान आमतौर पर जल्दी होता है और फिर धीरे-धीरे विकसित हो सकता है।

यह स्थिति बच्चे की मांसपेशियों को असामान्य आंदोलनों के साथ कमजोर और कठोर बना देती है।

संचार कौशल खो जाते हैं

जो बच्चे अनुभव करते हैं रिट्ट सिंड्रोम आम तौर पर बोलने, आंखों से संपर्क करने और दूसरों के साथ धीरे-धीरे संवाद करने की क्षमता खो देता है।

सामान्य रूप से अधिकांश बच्चों के विपरीत, Rett सिंड्रोम या Rett सिंड्रोम के लक्षण बच्चों को खिलौने, अन्य लोगों के साथ बातचीत और आसपास के वातावरण में दिलचस्पी नहीं लेते हैं।

हाथ हिलाना सामान्य नहीं है

रिटट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम एक बच्चे में जन्म दोष है जो असामान्य और दोहरावदार हाथ आंदोलनों का कारण बन सकता है।

हाथों की हरकतें जो बच्चे करते हैं, उनमें आमतौर पर हाथ मिलाना, हाथ से ताली बजाना, हाथ मिलाना और हाथ रगड़ना शामिल होता है।

आंखों का हिलना सामान्य नहीं है

हाथ आंदोलनों के अलावा, बच्चों के साथ रिट्ट सिंड्रोमई आमतौर पर भी असामान्य आंख आंदोलनों है।

इन असामान्य नेत्र आंदोलनों में तीव्र टकटकी, बार-बार झपकना, आंखों को पार करना और एक समय में आंखें बंद होना शामिल हैं।

श्वसन संबंधी विकार

Rett सिंड्रोम या के साथ शिशुओं में श्वसन संकट Rett सिंड्रोम साँस लेने की दर, तेजी से साँस लेने की दर (हाइपरवेंटिलेशन) और साँस लेना या साँस छोड़ना जैसे कि दबा दिया जाता है।

ये श्वसन लक्षण आमतौर पर तब होते हैं जब बच्चा होश में होता है या नींद नहीं ले रहा होता है। इस बीच, जब बच्चे सो रहे होते हैं तो श्वसन संबंधी समस्याओं से संबंधित Rett सिंड्रोम या Rett सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर छोटी सांस लेने के रूप में होते हैं।

चिड़चिड़ा और आसानी से रोने वाला

यदि आप बड़े होने पर बहुत उत्तेजित, क्रोधित, उधम मचाते हैं और रोते हैं, तो आप बच्चे को Rett's सिंड्रोम में देख सकते हैं।

बच्चे के मुंह से निकलने वाला रोना जुड़ा हुआ है Rett सिंड्रोम बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक हो सकता है, और कई घंटों तक भी चल सकता है।

इसके अलावा, इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर अपने स्वयं के डर और चिंता का अनुभव करते हैं।

बरामदगी

रिटट सिंड्रोम या Rett सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जो एक बच्चे को जीवनकाल में कम से कम एक बार दौरे के लक्षणों का अनुभव कर सकती है।

हालांकि, बस एक जब्ती होने का मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा इसे अनुभव कर रहा है Rett सिंड्रोम। यह भी देखें कि क्या बच्चे में इस सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं या नहीं।

सो अशांति

नींद की गड़बड़ी भी रिटट सिंड्रोम वाले बच्चे के लक्षणों में से एक है या Rett सिंड्रोम.

इस सिंड्रोम के साथ शिशुओं में नींद की गड़बड़ी में आमतौर पर अनियमित नींद के समय, दिन के दौरान नींद आना और रात में जागना, साथ ही रात में जागना और रोना शामिल होता है।

रीढ़ की असामान्य वक्रता

Rett सिंड्रोम वाले बच्चे में रीढ़ (स्कोलियोसिस) की असामान्य वक्रता Rett सिंड्रोम आम तौर पर 8 साल से 11 साल की उम्र के आसपास होता है।

वास्तव में, रीढ़ की इस असामान्य वक्रता की गंभीरता उम्र के साथ खराब हो सकती है।

अनियमित दिल की धड़कन

एक अन्य लक्षण जो कि रिटट सिंड्रोम के साथ एक बच्चा भी अनुभव कर सकता है वह एक अनियमित धड़कन है। के साथ बच्चों में अनियमित धड़कन Rett सिंड्रोम उसके स्वास्थ्य के लिए घातक हो सकता है।

अन्य लक्षण

पहले से ही उल्लेख किए गए विभिन्न लक्षणों के अलावा, बच्चे को रिट्ट सिंड्रोम या है Rett सिंड्रोम पतली, भंगुर हड्डियों के लक्षणों का भी अनुभव कर सकते हैं जो फ्रैक्चर होने का खतरा है।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं के हाथों और पैरों का आकार भी आमतौर पर छोटा होता है, बच्चे को चबाने और निगलने में परेशानी होती है, और आंत्र समारोह खराब होता है।

रेट्ट सिंड्रोम वाले लोगों की स्थिति में आमतौर पर समय के साथ सुधार नहीं होता है, हालांकि विभिन्न प्रकार की चिकित्सा से इसे राहत दी जा सकती है।

रिटट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जिसे बच्चे हमेशा के लिए अनुभव कर सकते हैं।

कभी-कभी, बच्चे के शरीर की स्थिति जो उसके पास है Rett सिंड्रोम यह बहुत धीमी दर से खराब हो सकता है या स्थिति स्थिर रह सकती है।

डॉक्टर को कब देखना है

Rett सिंड्रोम या रेट्ट सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो अलग-अलग गंभीरता के लक्षण पैदा कर सकता है।

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

क्या है रिट सिंड्रोमRett सिंड्रोम)?

रिटट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण जन्मजात जन्म दोष या विकार है।

बच्चे के रिट्ट सिंड्रोम होने का कारण या रिट्ट सिंड्रोम X गुणसूत्र पर MECP2 जीन में परिवर्तन या परिवर्तन होता है।

MECP2 जीन बच्चों के मस्तिष्क के विकास का समर्थन करने के लिए कुछ प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। जब किसी बच्चे में यह जीन विकार होता है, तो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को ठीक से काम करना मुश्किल होता है।

हालांकि रिट्ट सिंड्रोम या नवजात शिशुओं से रेट्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, यह स्थिति एक विकार नहीं है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाती है।

फिर से, यह जन्म दोष बच्चे के डीएनए में परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है।

इस बीमारी का कारण बनने के लिए कोई जोखिम कारक की पहचान नहीं की गई है, सिवाय इसके कि यह आमतौर पर लड़कियों को प्रभावित करता है।

एनएचएस वेबसाइट से उद्धृत करते हुए, रिट सिंड्रोम या रिट्ट सिंड्रोम के अधिकांश कारण जीन में यादृच्छिक परिवर्तन के साथ अचानक होते हैं।

Rett सिंड्रोम के कारण या Rett सिंड्रोम यह लड़कियों में अधिक आम है क्योंकि लड़कियों में एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां हैं।

इस प्रकार, सामान्य एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति और MECP2 जीन की एक प्रति के साथ पैदा होने वाली बच्चियों में आमतौर पर रेटिक्टिस या के लक्षण दिखाई देते हैं। Rett सिंड्रोम.

इस बीच, पुरुष शिशुओं में केवल एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति होती है और सामान्य MECP2 जीन की बैकअप प्रतिलिपि नहीं होती है।

यही कारण है कि MECP2 जीन उत्परिवर्तन वाले लड़के आमतौर पर अधिक गंभीर लक्षणों का अनुभव करते हैं, यहां तक ​​कि घातक होने का खतरा भी।

जोखिम

Rett सिंड्रोम के विकास के आपके जोखिम को क्या बढ़ाता है (रिट्ट सिंड्रोम)?

बच्चे को रिटेट सिंड्रोम विकसित करने का जोखिम या रिट्ट सिंड्रोम महिला सेक्स के साथ पैदा होने पर बढ़ जाती है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

Rett सिंड्रोम या रेट्ट सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जिसका निदान बच्चे के विकास के दौरान लक्षणों की जांच करके किया जा सकता है।

निदान आमतौर पर तब किया जाता है जब बच्चे के सिर के आकार में वृद्धि हुई है और उसकी क्षमताओं को खो दिया गया है।

डॉक्टर निदान की शुद्धता की पुष्टि करने के लिए बच्चे को एक आनुवंशिक परीक्षा (डीएनए विश्लेषण) से गुजरने की सलाह दे सकते हैं।

हाथ की बांह में नस से थोड़ी मात्रा में रक्त लेकर जेनेटिक परीक्षण किया जाता है।

इसके अलावा, इस जन्मजात असामान्यता के कारण और गंभीरता के बारे में जानने के लिए प्रयोगशाला में रक्त के नमूने की जांच की जाती है।

Rett सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं (Rett सिंड्रोम)?

बच्चों को उनकी स्वास्थ्य स्थितियों के आधार पर अच्छी तरह से जीने के लिए रिटट सिंड्रोम के लिए उपचार उपयोगी है।

रेट्ट के सिंड्रोम के लिए उपचार में बच्चे की भाषण समस्याओं के साथ मदद करने के लिए आंदोलन और भाषण चिकित्सा के साथ शारीरिक चिकित्सा शामिल हो सकती है।

अन्य लोगों की सहायता के बिना बच्चों को दैनिक गतिविधियों (जैसे स्नान और ड्रेसिंग) करने में मदद करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा भी है।

विभिन्न चिकित्साएँ उन बच्चों की मदद कर सकती हैं जो इसे अनुभव करते हैं रिट्ट सिंड्रोम सामान्य रूप से स्थानांतरित करने में सक्षम होने के लिए।

हालांकि वास्तव में यह पूरी तरह से स्थितियों को सामान्य नहीं कर सकता है, बच्चे की क्षमताओं और व्यवहार कम से कम चिकित्सा के साथ बेहतर हो सकते हैं।

इसके अलावा, दवा भी दी जा सकती है, उदाहरण के लिए, बरामदगी, मांसपेशियों की जकड़न, सांस लेने में समस्या और बच्चों में नींद की बीमारी का इलाज करने के लिए।

लेकिन दुर्भाग्य से, अभी तक कोई वास्तविक इलाज नहीं है Rett सिंड्रोम। बच्चों के लिए पोषक तत्वों का दैनिक सेवन भी बच्चों की वृद्धि और विकास का समर्थन करने के लिए उनकी पोषण संबंधी जरूरतों को पूरा करने में सक्षम होना चाहिए।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

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