क्राउज़ोन सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार, आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

क्राउज़ोन सिंड्रोम (क्राउज़ोन सिंड्रोम) क्या है?

क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम जन्म दोष का एक रूप है जो बच्चे की खोपड़ी के आकार में असामान्यताओं की विशेषता है।

Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम जन्मजात जन्म दोष या खोपड़ी की हड्डियों के कारण विकार है जो समय से पहले फ्यूज हो जाता है।

एक साथ फ़्यूज़िंग की यह प्रक्रिया बहुत तेज़ी से खोपड़ी की हड्डियों को खोपड़ी के लिए सामान्य रूप से बढ़ने में मुश्किल बनाती है, जो जन्म के समय बच्चे के सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करती है।

मूल रूप से, खोपड़ी एक पूर्ण कंकाल नहीं है, लेकिन सात अलग-अलग बोनी प्लेटों का एक संयोजन है। वे एक लचीले नेटवर्क द्वारा एक दूसरे से जुड़े हुए हैं जिसे स्यूटर्स कहा जाता है।

टांके हड्डियों की हड्डियों में जोड़ होते हैं जो संयोजी ऊतक के लिए एक दूसरे से जुड़े होते हैं। आम तौर पर, खोपड़ी धीरे-धीरे बढ़ सकती है क्योंकि गर्भ में बच्चे का मस्तिष्क मात्रा में बढ़ता है।

समय के साथ, टांके फिर सख्त हो जाते हैं और अंततः सात बोनी प्लेटों को एक पूर्ण खोपड़ी में एकजुट करने के लिए बंद हो जाते हैं।

यदि एक या अधिक सिवनी ऊतकों को उनकी तुलना में तेजी से बंद करना चाहिए, तो बच्चे का मस्तिष्क अपनी पूर्ण क्षमता तक विकसित नहीं हो सकता है।

इसका कारण यह है कि मस्तिष्क की विकास में फंसी हुई खोपड़ी की हड्डियों की बाधा है। यदि एक से अधिक सिवनी शामिल है, तो इसे "जटिल क्रानियोसिनेस्टोसिस" के रूप में जाना जाता है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम, क्रानियोसेनोस्टोसिस सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है।

टांके के अलावा, चेहरे की हड्डियां भी अधिक तेजी से जुड़ सकती हैं ताकि चीकबोन्स और ऊपरी जबड़े पूरी तरह से विकसित न हों।

यह स्थिति आँखों के आस-पास की हड्डियों को चौड़ा बनाती है और गहरी लगती है, जिससे आँखें बाहर चिपकी हुई दिखाई देती हैं।

इस सिंड्रोम के कारण खोपड़ी की आकृति और चेहरे का फ्रेम विकृत हो जाता है। क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो बच्चे की उम्र के पहले कुछ महीनों में दिखाई देने लगती है और दो या तीन साल की उम्र तक विकसित होती रहती है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात विकार या दोष है जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला हो सकता है।

वास्तव में, गौचर की बीमारी के मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है। हालांकि, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़न सिंड्रोम 16 मिलियन नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित कर सकता है।

लक्षण और लक्षण

Crouzon सिंड्रोम (Crouzon syndrome) के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम एक जन्मजात जन्म दोष या विकार है जो प्रत्येक बच्चे के लिए अलग लक्षण पैदा कर सकता है।

लेकिन आम तौर पर, Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण और लक्षण जो सबसे अधिक दिखाई देते हैं, वे निम्नानुसार हैं:

• असामान्य चेहरा आकार
• उथला मध्य चेहरा जो सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकता है
• ऊंचा मस्तक
• आँखें चौड़ी और उभरी हुई
• नेत्र गुहा दोहरी होती है, जिससे दृश्य गड़बड़ी होती है
• क्रॉस-आइड (स्ट्रैबिस्मस)
• नाक एक छोटी चोंच की तरह है
• दांत की समस्या
• कम कान की स्थिति
• संभवतः संकीर्ण कान नहरों के कारण सुनवाई हानि

Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम के साथ जन्म लेने वाले कुछ शिशुओं को कम सामान्य लक्षण जैसे कि फांक होंठ और तालु का अनुभव हो सकता है।

खोपड़ी की हड्डियों की विषम आकृति लंबे समय तक सिरदर्द और बाद में मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बन सकती है।

वास्तव में, क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में विकास संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

हालाँकि, आपको एक अभिभावक के रूप में चिंता करने की आवश्यकता नहीं है क्योंकि क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में आमतौर पर सामान्य संज्ञानात्मक बुद्धि होती है।

डॉक्टर को कब देखना है

क्राउज़ोन सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो अलग-अलग गंभीरता के लक्षण पैदा कर सकता है।

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

क्राउज़ोन सिंड्रोम (क्राउज़ोन सिंड्रोम) क्या होता है?

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होती है। ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन के अनुसार, क्राउज़ोन सिंड्रोम में शामिल जीन एफजीएफआर 2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2) और एफजीएफआर 3 हैं।

ये जीन प्रोटीन बनाने के लिए संदेश देते हैं जो शारीरिक कार्यों को विनियमित करने में कार्य करते हैं। जो प्रोटीन उत्पन्न होता है वह अपरिपक्व भ्रूण शरीर की कोशिकाओं के लिए संकेत ले जाने में मदद करेगा ताकि वे गर्भ में विकास के दौरान हड्डी की कोशिका बन सकें।

जीन म्यूटेशन किसी भी फ़ंक्शन को प्रभावित कर सकते हैं जो एक विशेष प्रोटीन है। जब बच्चा गर्भ में विकसित होता है, तो FGFR2 और FGFR3 प्रोटीन हड्डी की कोशिकाओं को बनने शुरू करने का संकेत देते हैं।

एफजीएफआर 2 जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन एक अति सक्रिय प्रोटीन के परिणामस्वरूप होते हैं। नतीजतन, यह अत्यधिक जीन उत्परिवर्तन बच्चे की खोपड़ी को बहुत जल्दी फ्यूज करने का कारण बन सकता है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के मामले माता-पिता से बच्चे तक पारित किए जा सकते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, ये जन्म दोष या असामान्यताएं भी अचानक विकसित हो सकती हैं।

हालांकि, यदि यह जन्मजात विकार विरासत में मिला है, तो माता-पिता अपने बच्चों को विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के साथ पारित कर सकते हैं।

इसका मतलब यह है कि जब एक माता-पिता को क्राउज़ोन सिंड्रोम होता है, तो आपके प्रत्येक बच्चे को स्थिति को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है।

दूसरे शब्दों में, बच्चों को केवल क्राउज़न सिंड्रोम विकसित करने के लिए एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

इस बीच, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले लगभग 25-50% बच्चे, जीन म्यूटेशन अनायास होते हैं।

इसका मतलब यह है कि शिशुओं को इस स्थिति के लिए क्राउज़ोन सिंड्रोम के इतिहास वाले माता-पिता से पैदा होने की आवश्यकता नहीं है।

जोखिम

क्राउज़ोन सिंड्रोम (क्राउज़ोन सिंड्रोम) के विकास का खतरा क्या बढ़ जाता है?

Crouzon सिंड्रोम या Crouzon सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चे का खतरा उन माता-पिता के लिए पैदा होता है, जिन्हें यह जन्मजात विकार होता है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं को आमतौर पर विशेष नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता नहीं होती है क्योंकि वे आसानी से जन्म के समय एक शारीरिक परीक्षा में देखे जा सकते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, एक्स-रे या एक्स-रे, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे इमेजिंग परीक्षण किए जा सकते हैं।

ये परीक्षण उपचार के दौरान और बाद में बच्चे की खोपड़ी की वृद्धि की निगरानी के लिए उपयोगी होते हैं।

इसके अलावा, यह परीक्षा डॉक्टरों को हाइड्रोसिफ़लस की संभावना का निदान करने में भी मदद कर सकती है जो क्राउज़ोन सिंड्रोम के कारण विकसित होने की संभावना को खारिज नहीं करता है।

यदि बच्चे की स्थिति के अनुसार ज़रूरत है, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण का उद्देश्य जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन की संभावना का पता लगाना है, खासकर यदि आप बाद में गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं।

यही नहीं, बच्चों को श्रवण क्रिया और दृष्टि क्रिया से संबंधित परीक्षाओं को नियमित रूप से करने की सलाह भी दी जा सकती है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम (क्राउज़ोन सिंड्रोम) के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

क्राउज़ोन सिंड्रोम के मामलों में शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करने का जोखिम होता है। इसीलिए, जन्म दोष या असामान्यताओं से संबंधित उपचार को उन डॉक्टरों द्वारा नियंत्रित किया जाना चाहिए जो अपने क्षेत्रों के विशेषज्ञ हैं।

इन जन्मजात विकारों के लिए उपचार में एक क्रानियोफेशियल विशेषज्ञ या एक डॉक्टर शामिल हो सकता है जो नवजात चेहरे और खोपड़ी संबंधी विकारों के उपचार में माहिर हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, डॉक्टर टांके खोलने के लिए और मस्तिष्क को विकसित होने के लिए कमरा देने के लिए जन्म के पहले सर्जरी कर सकते हैं।

इसके अलावा, चेहरे के केंद्र में क्षति की मरम्मत के लिए सर्जरी फिर से की जा सकती है।

आपके बच्चे की आंख की गर्तिका को खोपड़ी के अंदर आंख को ठीक से स्थिति में लाने के लिए भी मरम्मत की जा सकती है ताकि पलक पूरी तरह से बंद हो सके।

संचालन भी किया जा सकता है:

• खोपड़ी के अंदर दबाव को कम करता है
• फांक होंठ की मरम्मत
• गलत जबड़े को सही करना
• टेढ़े-मेढ़े दांतों को सीधा करना

इसके अलावा, श्रवण समस्याओं वाले बच्चे ध्वनियों को बढ़ाने के लिए श्रवण यंत्र पहन सकते हैं। इस स्थिति वाले बच्चों को भाषण और भाषा चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है।

सर्जिकल उपचार के अलावा, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चे और उनके परिवार समर्थन के लिए आनुवांशिक परामर्श प्राप्त कर सकते हैं। ये उपचार अक्सर आनुवंशिक स्थितियों के मनोवैज्ञानिक प्रभावों का मुकाबला करने में मदद करते हैं।

यदि बचपन और किशोरावस्था के दौरान खोपड़ी बढ़ती रहती है, तो खोपड़ी और चेहरे के आकार को सही करने के लिए आगे की सर्जरी की जा सकती है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।