हार्लेक्विन इचिथोसिस: लक्षण, कारण, उपचार और बैल; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

हार्लेक्विन इचिथोसिस क्या है?

हार्लेक्विन इचिथोसिस एक गंभीर जन्मजात असामान्यता या नवजात शिशु की त्वचा में दोष है। हार्लेक्विन इचिथोसिस एक दुर्लभ जन्म दोष है जिसे हार्लेक्विन बेबी सिंड्रोम (हार्लेक्विन बेबी सिंड्रोम) या जन्मजात इचिथोसिस के रूप में भी जाना जाता है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस नाम स्वयं विशिष्ट हार्लेक्विन मसख़रा पोशाक से आया है जिसमें हीरे की तरह का पैच आकृति है। मकसद इस विकार वाले बच्चे की त्वचा की बनावट के समान है।

जब बच्चे का जन्म होता है, तो बच्चे के पूरे शरीर में त्वचा की एक मोटी पीली भूरी चादर होती है जो बच्चे की हलचल को रोक देती है।

इसके अलावा, डर्मिस (त्वचा की भीतरी परत) को प्रकट करने के लिए कठोर त्वचा को लाल और गहरी त्वचा की दरारें बनाने के लिए फाड़ा जाएगा।

यही कारण है कि इस जन्मजात त्वचा विकार वाले बच्चे त्वचा से ढंके हुए शरीर के साथ पैदा होते हैं, जो बहुत कठोर, मोटी और टूटी हुई दिखती है।

हार्लेक्विन इचिथोसिस एक त्वचा विकार है जो एक बच्चे की पलकों, नाक, मुंह और कान के आकार को प्रभावित कर सकता है।

वास्तव में, यह दुर्लभ स्थिति बच्चे के हाथों और पैरों की गति को अधिक प्रतिबंधित कर सकती है।

बच्चे के शरीर के इस सीमित आंदोलन से खाने में कठिनाई, सांस लेने में कठिनाई और सांस की विफलता हो सकती है।

हार्लेक्विन मसख़रा पोशाक मोटिफ, हार्लेक्विन इक्टोसिस के लक्षण

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

हार्लेक्विन इचथ्योसिस नवजात शिशुओं की त्वचा में एक दुर्लभ जन्म दोष है। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से उद्धृत, इस स्थिति के मामलों की संख्या निश्चितता के साथ ज्ञात नहीं है।

यह सिर्फ इतना है कि 300,000 नवजात शिशुओं में से 1 में इस दुर्लभ त्वचा विकार का अनुमान है।

हालांकि दुर्लभ, हार्लेक्विन इचिथोसिस एक त्वचा विकार है जो बहुत खतरनाक है और घातक हो सकता है। यह गंभीर सूजन और सांस लेने की समस्याओं के कारण होता है जो बच्चे को असामान्य त्वचा की स्थिति के कारण अनुभव होता है।

हाइपरकेराटोसिस और हड्डी के आकार की विकृति के कारण छाती में गति को सीमित करने से श्वास संबंधी समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, जिन बच्चों को हार्लेक्विन इचिथोसिस होता है, उन्हें आमतौर पर स्तनपान कराने में कठिनाई होती है, जिससे निर्जलीकरण और हाइपोग्लाइसीमिया होता है।

समस्याग्रस्त त्वचा की स्थिति तब त्वचा के माध्यम से अधिक तरल पदार्थ निकलती है जिससे निर्जलीकरण खराब हो जाएगा।

हाइपोग्लाइसीमिया, गंभीर निर्जलीकरण, इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, गुर्दे की समस्याएं और त्वचा संक्रमण इस बीमारी के साथ शिशुओं में उच्च मृत्यु दर का कारण हैं।

इन मामलों में सफलतापूर्वक इलाज किए जाने वाले शिशुओं को आमतौर पर कई गहन देखभाल और रेटिना उपचारों के माध्यम से जाना जाता है। हालांकि, उनके पास अभी भी कई अन्य प्रणालीगत संक्रमण विकसित करने की क्षमता है।

लक्षण और लक्षण

हार्लेक्विन इचिथोसिस के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण और लक्षण आमतौर पर शिशुओं में अधिक गंभीर होते हैं। हालांकि, इस जन्मजात त्वचा विकार के लक्षण आम तौर पर उम्र के साथ बदल जाएंगे।

नवजात शिशुओं में हार्लेक्विन इचिथोसिस के लक्षण

इस जन्मजात त्वचा विकार वाले बच्चे आमतौर पर समय से पहले पैदा होते हैं। इसका मतलब है कि समय से पहले जन्म लेने और इस दुर्लभ त्वचा विकार के कारण बच्चे को जटिलताओं का एक उच्च जोखिम है।

जिन नवजात शिशुओं को हार्लेक्विन इचथ्योसिस का अनुभव होता है, उनमें आमतौर पर एक मोटी त्वचा की बनावट होती है, जो टूटी हुई दिखती है, और दिखाई देती है।

त्वचा जो फटी और पपड़ीदार दिखती है, वह तंग होने के कारण होती है, जिससे वह विभाजित हो जाती है। इसके अलावा, शिशुओं में हार्लेक्विन इचथ्योसिस के अन्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• तंग त्वचा के कारण सांस लेने में समस्या का अनुभव।
• हाथ और पैर जो छोटे, सूजे हुए और आंशिक रूप से मुड़े हुए दिखाई देते हैं।
• हाथ और पैर "कठोर दस्ताने" या म्यूकोइड झिल्ली द्वारा कवर किए गए प्रतीत होते हैं।
• विकृत कान और नाक।
• रक्त में सोडियम का उच्च स्तर।
• छोटा सिर परिधि।
• फटी त्वचा का संक्रमण।
• पलकें उलटी हैं, अंदर बाहर दिखाई दे रहा है (एक्ट्रोपियन) कंजाक्तिवा की सूजन के साथ।
• मुंह चौड़ा होता है और होंठ बाहर निकलते हैं।
• संयुक्त आंदोलन की सीमाएं हैं।
• कम शरीर का तापमान।
• मोतियाबिंद है।
• निर्जलीकरण का अनुभव करना।
• सामान्य से अधिक उंगलियां और पैर की उंगलियां।

बच्चों में हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण

बच्चों में होने वाले हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण शारीरिक विकास में देरी का कारण बन सकते हैं।

हालांकि, इस जन्मजात त्वचा विकार वाले बच्चों द्वारा अनुभव किया जाने वाला मानसिक विकास आमतौर पर बच्चों की उम्र के अनुसार ही होता है।

इस जन्मजात त्वचा विकार वाले बच्चों में आम तौर पर उनके जीवन के लिए लाल और पपड़ीदार त्वचा होती है। बच्चों में हार्लेक्विन इचथ्योसिस के अन्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• तंग और फैली हुई त्वचा के कारण असामान्य चेहरे का आकार।
• मोटे बच्चे के नाखून।
• आवर्तक त्वचा में संक्रमण।
• खोपड़ी पर तराजू के कारण पतले बाल।
• कान में जमा होने वाले शल्क के कारण सुनने की क्षमता कम हो जाती है।
• तंग और खींची हुई त्वचा के कारण उंगलियों को हिलने में कठिनाई होती है।

डॉक्टर को कब देखना है?

हार्लेक्विन इचथ्योसिस एक जन्मजात दोष है जिसे एक नवजात शिशु से आसानी से देखा जा सकता है। यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का कारण क्या है?

नेशनल सेंटर फॉर एडवांस ट्रांसलेशनल साइंसेज पेज पर आधारित, हार्लेक्विन इचथ्योसिस का कारण ABCAA जीन में एक उत्परिवर्तन है।

ABCA 12 जीन प्रोटीन के निर्माण के लिए कार्य करता है जो त्वचा कोशिकाओं के विकास में भूमिका निभाता है। इसके अलावा, ABCA12 जीन द्वारा निर्मित प्रोटीन त्वचा की बाहरी परत (एपिडर्मिस) में वसा को संचारित करने में मदद करता है।

जब ABCA12 जीन उत्परिवर्तन या परिवर्तन करता है, तो प्रोटीन का निर्माण नहीं हो सकता है या छोटे असामान्य प्रोटीन होते हैं, लेकिन यह वसा को ठीक से परिवहन करने में सक्षम नहीं है।

ABCA12 प्रोटीन की हानि बाहरी परत (एपिडर्मिस) में त्वचा के सामान्य विकास को बाधित करती है। नतीजतन, शिशुओं को हर्लेक्विन इचथ्योसिस के कारण एक कठिन और मोटी त्वचा की बनावट के रूप में लक्षणों का अनुभव होता है।

त्वचा इसके चारों ओर के वातावरण के खिलाफ एक शरीर रक्षक के रूप में कार्य करती है। यदि किसी बच्चे को यह जन्मजात त्वचा विकार है, तो आमतौर पर उसके लिए शरीर से खोए हुए पानी को नियंत्रित करना, शरीर के तापमान को नियंत्रित करना और संक्रमण से लड़ना मुश्किल हो जाता है।

यह मोटी और फटी त्वचा की बनावट के कारण है। यही कारण है कि हर्लेक्विन इचथ्योसिस वाले बच्चे अक्सर बड़ी मात्रा में द्रव हानि (निर्जलीकरण) का अनुभव करते हैं और जीवन के पहले कुछ हफ्तों में जीवन के लिए खतरा पैदा करते हैं।

यह इस आधार पर है कि इस जन्मजात त्वचा विकार वाले नवजात शिशुओं को जल्द से जल्द गहन देखभाल की आवश्यकता होती है।

हार्लेक्विन इचिथोसिस एक विरासत में मिला त्वचा विकार है जो आनुवंशिक रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल रिसेसिव जीन है।

इसका मतलब यह है कि एक बच्चा केवल बीमारी प्राप्त कर सकता है जब दोषपूर्ण जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है।

हालांकि, बच्चे भी विकार के किसी भी लक्षण का अनुभव किए बिना हर्लेक्विन इचथ्योसिस के वाहक (वाहक) बन सकते हैं।

ऐसा इसलिए है क्योंकि इस विकार के वाहक बच्चे केवल एक माता-पिता से जीन प्राप्त करते हैं।

जब एक बच्चा जो एक कैरियर (कैरियर) है, किसी ऐसे व्यक्ति से शादी करता है जो हार्लेक्विन इचथ्योसिस का वाहक है, तो उनके बच्चे को बाद में उसी स्थिति को विकसित करने का 25% मौका होता है।

इस प्रकार, प्रतिशत हर गर्भावस्था पर दो माता-पिता के करियर या हर्लेक्विन इचथ्योसिस वाले माता-पिता पर लागू होता है।

जोखिम

हार्लेक्विन इचिथोसिस होने का खतरा क्या बढ़ जाता है?

जैसा कि पहले बताया गया है, नवजात शिशुओं में हार्लेक्विन इचथ्योसिस का खतरा और भी अधिक होगा यदि दोनों माता-पिता को दोनों माता-पिता से जीन विरासत में मिला है।

यदि आप गर्भवती हैं या गर्भावस्था की योजना बना रही हैं और चिंतित हैं क्योंकि आपके पास हार्लेक्विन इचथ्योसिस का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

डॉक्टर इस बात की संभावना के बारे में अधिक पता लगाएंगे कि क्या आनुवंशिक आपके या आपके साथी द्वारा किया जाता है।

इस बीच, यदि आप गर्भवती हैं और गर्भावस्था से संबंधित कुछ समस्याएं हैं, तो आपको कुछ परीक्षणों के लिए अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

त्वचा, रक्त, या अम्निओटिक तरल पदार्थ का नमूना लेकर रोग के जोखिम का पता लगाने के लिए आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

दवाओं और दवाओं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

गर्भावस्था के दौरान हार्लेक्विन इचथ्योसिस का निदान अल्ट्रासाउंड परीक्षा (यूएसजी) के माध्यम से किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं डॉक्टरों को जन्म दोषों के जोखिम का जल्द पता लगाने में मदद कर सकती हैं। अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम में, एक भ्रूण जिसके पास हर्लेक्विन इचथ्योसिस है, आमतौर पर एक खुले मुंह, चौड़े दिखने वाले होंठ, एक फ्लैट नाक और एक असामान्य कान के आकार की विशेषता है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले शिशुओं के पैर और हाथ भी अस्वाभाविक रूप से झुकते दिखाई देते हैं। वास्तव में, जिन शिशुओं की जन्मजात त्वचा संबंधी विकार होती है उनकी पलकें आमतौर पर मुड़ी होती हैं जिन्हें एक्ट्रोपियन के रूप में जाना जाता है।

इसके अलावा, गर्भ में शिशुओं में हार्लेक्विन इचथ्योसिस का निदान भी एमनियोसेंटेसिस टेस्ट, उर्फ ​​एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेने के साथ किया जा सकता है।

एक कोरियोनिक विलस टेस्ट के साथ अन्य परीक्षण भी किए जा सकते हैं। इस परीक्षण का उद्देश्य गर्भ में बच्चे की संभावित असामान्यताओं की जाँच करना है।

भ्रूण के डीएनए नमूने प्राप्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस परीक्षा और कोरियोनिक विलस परीक्षा दोनों का उपयोग किया गया था। तब ABCA12 जीन में संभावित उत्परिवर्तन के लिए भ्रूण के डीएनए नमूने का परीक्षण किया जाता है।

हर्लेक्विन इचथ्योसिस के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

त्वचा विकारों के साथ नवजात शिशुओं के लिए प्रारंभिक उपचार आमतौर पर बच्चे को एक इनक्यूबेटर में रखकर किया जाता है। इनक्यूबेटर के अंदर का तापमान उच्च आर्द्रता के स्तर पर रखा जाना चाहिए।

बच्चे के पोषण के सेवन को पूरा करने के लिए, उसे कुपोषण और निर्जलीकरण को रोकने के लिए एक ट्यूब के माध्यम से दूध दिया जा सकता है।

शिशुओं में हार्लेक्विन इचथ्योसिस के कुछ मुख्य उपचार इस प्रकार हैं:

• वायुमार्ग को बनाए रखना और बनाए रखना।
• दिन में 2 बार कृत्रिम आंसू की बूंदों के साथ बच्चे के कंजाक्तिवा को सुरक्षित रखें।
• पोषण और तरल पदार्थ के सेवन के लिए आसव का उपयोग करना। बच्चे के शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन की निगरानी भी करनी होगी।

मुख्य उपचार के अलावा, बच्चों के लिए कई अन्य उपचार भी आवश्यक हैं, जैसे:

• त्वचा को टूटने से बचाने के लिए रेटिनोइड ड्रग्स (जैसे आइसोट्रेटिनॉइन और एसिट्रेटिन)
• स्नान के तुरंत बाद और लगातार बार-बार दिए जाने वाले एक विशेष बच्चे की त्वचा की मॉइस्चराइजिंग क्रीम लागू करें।
• त्वचा विकारों के कारण दर्द को नियंत्रित करने के लिए दर्द की दवा देना।
• अंधापन को रोकने के लिए नेत्र परामर्श।
• रोगी की स्थिति की बेहतर निगरानी के लिए एनआईसीयू (नवजात शिशुओं के लिए गहन देखभाल इकाई) में अस्पताल में भर्ती रहें
• शरीर के तरल पदार्थ और तापमान की गड़बड़ी के नुकसान के लिए एक नम इनक्यूबेटर में बच्चे को रखें।

हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, उपरोक्त उपचारों के अलावा, आप अपने बच्चे की त्वचा को नमीयुक्त और साफ भी रख सकती हैं।

इसका कारण है, शुष्क और तंग त्वचा बच्चे की त्वचा को रूखा और संक्रमण का शिकार बना सकती है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।