जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: लक्षण, दवाएं, आदि। • हेलो हेल्दी

परिभाषा

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया क्या है?

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या सीएएच एक जन्मजात बीमारी है जो अधिवृक्क ग्रंथि अंगों में होती है। अधिवृक्क ग्रंथियां छोटे अंग हैं जो प्रत्येक व्यक्ति के शरीर पर एक जोड़ी में मौजूद होते हैं और गुर्दे के शीर्ष पर स्थित होते हैं।

प्रत्येक अधिवृक्क ग्रंथि हार्मोन के उत्पादन और कई शारीरिक कार्यों को विनियमित करने में एक बहुत ही महत्वपूर्ण कार्य है।

अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित कुछ महत्वपूर्ण हार्मोन, अर्थात्:

• कोर्टिसोल, बीमारी और तनाव के लिए शरीर की प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है।
• मिनरलोकॉर्टिकोइड्स, सोडियम और पोटेशियम के स्तर को नियंत्रित करते हैं, उदाहरण के लिए एल्डोस्टेरोन।
• एण्ड्रोजन, पुरुष सेक्स हार्मोन को विनियमित करते हैं, उदाहरण के लिए टेस्टोस्टेरोन।

CAH वाले शिशुओं और बच्चों में जन्मजात या आनुवंशिक दोष होते हैं जो अधिवृक्क ग्रंथियों को हार्मोन के उत्पादन से रोकते हैं।

हार्मोन का उत्पादन करने के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों का निषेध एक सामान्य स्तर पर या पूरी तरह से होता है।

एक बच्चा या बच्चा जिसे यह जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया बीमारी है, वह चयापचय, धीरज, प्रजनन हार्मोन और रक्तचाप में गड़बड़ी का अनुभव करेगा।

CAH असामान्यताएं हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के बहुत कम या कोई उत्पादन नहीं करती हैं।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रकार क्या हैं?

दो प्रकार के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया हैं, अर्थात्:

1. क्लासिक अधिकार

क्लासिक प्रकार शारीरिक लक्षणों के साथ सबसे आम है जो बचपन और बचपन में दिखाई देने लगते हैं। उदाहरण के लिए, शरीर बहुत लंबा है और यौवन के लक्षण जल्दी दिखाई दिए हैं।

इस प्रकार में, अधिवृक्क ग्रंथियां हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन नहीं कर सकती हैं लेकिन प्रजनन हार्मोन टेस्टोस्टेरोन का बहुत अधिक उत्पादन करना शुरू कर देती हैं।

2. गैर-क्लासिक अधिकार

यह एक मिल्डर प्रकार है, जहां शारीरिक लक्षण कम उम्र में होते हैं जैसे किशोरों और युवा वयस्कों में।

गैर-क्लासिक CAH वाला शरीर अभी भी हार्मोन एल्डोस्टेरोन का उत्पादन कर सकता है, लेकिन कोर्टिसोल की कमी हो सकती है। टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन भी क्लासिक CAH से कम है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या शॉर्ट के लिए सीएएच एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन इसमें जीवन भर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा करने की क्षमता है।

यह अनुमान है कि 15,000 बच्चों में से केवल एक जन्मजात असामान्यता के साथ पैदा होता है। उचित हैंडलिंग और नियंत्रण के साथ, इस विकार वाले लोग अभी भी एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में शारीरिक लक्षण होते हैं जिन्हें बचपन से ही पहचाना जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• जननांग बड़े होते हैं, बच्ची का क्लिटोरिस इज़ाफ़ा इसलिए होता है ताकि वह एक शिशु के लिंग से मिलता जुलता हो ताकि अक्सर यह कहा जाए कि महिला जननांग अस्पष्ट है। इस बीच, पुरुष जननांग सामान्य दिखाई देते हैं।
• वजन घटाने का अनुभव
• वजन बढ़ाना बहुत मुश्किल है
• अक्सर बिना किसी कारण के उल्टी होती है
• निर्जलीकरण का अनुभव करना
• बचपन में विकास बहुत तेज होता है, लेकिन वयस्कता में ऊंचाई कम होती है
• किशोर लड़कियों को अनियमित मासिक चक्र का अनुभव होता है
• वयस्कता में, दोनों पुरुषों और महिलाओं को बच्चे होने में कठिनाइयों का खतरा होता है

क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया विकसित हो सकता है और इसमें कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन इस स्थिति वाली महिलाओं का अनुभव हो सकता है:

• मासिक धर्म चक्र के विकार
• बहुत भारी आवाज
• अधिक चेहरे के बाल (जैसे मूंछें बढ़ाना)
• उपजाऊ नहीं (बच्चे पैदा करने में मुश्किल)
• वयस्कता में ऊँचाई कम हो जाती है

अन्य लक्षण जो महिलाओं और पुरुषों दोनों में क्लासिक और गैर-शास्त्रीय जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में हो सकते हैं:

• मोटापा
• हल्का हड्डी का द्रव्यमान
• मुंहासों की समस्या का अनुभव
• उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर है

जटिलताओं में से एक है कि एक अधिवृक्क संकट हो सकता है। ये घटनाएँ किसी ऐसे व्यक्ति के लिए दुर्लभ लेकिन बहुत खतरनाक होती हैं जिनके जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया होते हैं।

यह स्थिति रक्तचाप और रक्त शर्करा के स्तर में गिरावट का कारण बनती है और मृत्यु का कारण बन जाती है।

सतर्क रहें यदि CAH वाला बच्चा बिना किसी कारण के निर्जलीकरण, दस्त और उल्टी का अनुभव करता है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

शास्त्रीय जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया आमतौर पर अनिवार्य परीक्षाओं के माध्यम से एक नवजात शिशु से पता लगाया जाता है।

आमतौर पर, लड़कों और लड़कियों को CAH के लिए जाना जाता है जब वे हार्मोन कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन, या दोनों के निम्न स्तर के कारण बीमारी के लक्षण दिखाते हैं।

इस बीच, शिशुओं और बच्चों में, जिनके पास गैर-क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया है, प्रारंभिक यौवन के लक्षण और लक्षण क्लासिक सीएएच वाले शिशुओं और बच्चों में अधिक दिखाई दे सकते हैं।

यदि आपको किसी बच्चे के विकास या विकास के बारे में चिंता है या गर्भवती हैं और आपका बच्चा सीएएच के लिए जोखिम में है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग होती है। अपने स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में सबसे अच्छा इलाज पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का क्या कारण है?

एनएचएस पृष्ठ से लॉन्च करना, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया एक जन्मजात दोष है जो माता-पिता से बच्चे में गुजरता है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया भी एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है।

इसका मतलब है कि इस स्थिति वाले माता-पिता दोनों बीमारी के वाहक बन सकते हैं। इसके अलावा, शिशुओं सहित प्रत्येक मानव शरीर में लगभग 20-30 हजार अलग-अलग जीन होते हैं।

इनमें से प्रत्येक जीन को 23 गुणसूत्रों पर जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है। यह संभव है कि एक या अधिक जीन गलत हो सकते हैं ताकि यह अन्य जीन के काम को प्रभावित करे।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) से जुड़े दोषपूर्ण जीन कॉपी म्यूटेशन वाले शिशुओं और बच्चे इस स्थिति को विकसित कर सकते हैं।

इसके अलावा, गलत जीन उत्परिवर्तन अधिवृक्क हार्मोन को कम करने के लिए एंजाइम स्तर की आवश्यकता के परिणामस्वरूप हो सकता है।

सामान्य तौर पर, हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के निम्न स्तर और शिशुओं और बच्चों में एण्ड्रोजन के उच्च स्तर सीएएच के सबसे सामान्य रूप हैं।

संक्षेप में, CAH के लिए ऑटोसोमल रिसेसिव स्थितियां आमतौर पर उन बच्चों द्वारा अनुभव की जाती हैं जिनके माता-पिता दोनों में CAH होता है या आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाता है जो स्थिति का कारण बनता है।

लेकिन इसके अलावा, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का एक और सामान्य कारण 21-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम के स्तर की कमी है।

जोखिम

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के विकास के जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

मेयो क्लिनिक के अनुसार, कई जोखिम कारक जो शिशुओं और बच्चों को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का अनुभव करने के लिए बढ़ाते हैं, अर्थात्:

• माता-पिता दोनों के पास CAH है या दोनों CAH के आनुवंशिक वाहक हैं।
• एशकेनाज़ी, हिस्पैनिक, इतालवी, यूगोस्लाव और यूपिक इनुइट यहूदियों जैसे कुछ जातीय वंश।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

इस बीमारी का जल्द निदान जरूरी है ताकि जल्द से जल्द इलाज हो सके।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पता लगाया जा सकता है क्योंकि गर्भाशय और अपरा कोशिकाओं से एमनियोटिक द्रव के नमूनों की जांच करके बच्चा अभी भी गर्भ में है।

इस बीच, जिन बच्चों का जन्म हुआ है, उनके लिए CAH परीक्षा में शारीरिक परीक्षा, रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण की एक श्रृंखला शामिल है।

अगर शिशु के गर्भ में होने पर CAH का निदान किया जा सकता है, तो कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन थेरेपी से उपचार किया जा सकता है।

निम्नलिखित जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की परीक्षा का वर्णन करता है:

गर्भ में बच्चे पर परीक्षण

शिशु के गर्भ में होने पर CAH के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• एमनियोसेंटेसिस, जिसमें गर्भाशय से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेने के लिए एक सुई का उपयोग करना और फिर कोशिकाओं की जांच करना शामिल है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में जांच के लिए प्लेसेंटा से कोशिकाओं को निकालना शामिल है।
• मातृ रक्त परीक्षण, शिशु के लिंग को निर्धारित करने और सीएएच विकसित करने के लिए जोखिम का लक्ष्य रखता है क्योंकि मां के रक्त प्लाज्मा में बच्चे का डीएनए होता है।

नवजात शिशुओं और बच्चों में परीक्षण

नवजात शिशु में CAH के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• शारीरिक परीक्षण या स्क्रीनिंग, जब चिकित्सक को सीएएच के लक्षणों पर संदेह होता है।
• रक्त और मूत्र परीक्षण, जिसका उद्देश्य अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित असामान्य हार्मोन के स्तर को निर्धारित करना है।
• जीन परीक्षण, आमतौर पर बच्चों और वयस्कों द्वारा CAH का निदान करने के लिए किया जाता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इलाज के लिए कुछ उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

दवाओं का प्रशासन

CAH के उपचार के लिए दवाओं के प्रशासन का उद्देश्य अतिरिक्त एण्ड्रोजन हार्मोन के उत्पादन को कम करना, कमी वाले हार्मोन का उत्पादन बढ़ाना और लक्षणों से राहत दिलाना है।

जिन शिशुओं और बच्चों में क्लासिक CAH होता है, उन्हें अपने लक्षणों और स्थिति को प्रबंधित करने के लिए नियमित रूप से हार्मोन रिप्लेसमेंट दवा लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

इस बीच, गैर-क्लासिक सीएएच वाले शिशुओं और बच्चों को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है या केवल कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की छोटी खुराक की आवश्यकता होती है।

कोर्टिकोस्टेरोइड्स के अलावा, CAH की कुछ दवाओं में मिनरलोकोर्टिकोइड्स और नमक की खुराक शामिल हैं।

CAH के लिए दवाओं को दैनिक रूप से लेने की सलाह दी जाती है, लेकिन बीमारी या तनाव के दौरान दवा की अतिरिक्त या उच्च खुराक की आवश्यकता हो सकती है।

पुनर्निर्माण शल्यचिकित्सा

2-6 महीने की उम्र की लड़कियों को पुनर्संरचनात्मक सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है जिसे फेमिनिज़्म जेनिटोप्लास्टी कहा जाता है।

इस ऑपरेशन का उद्देश्य जननांगों की उपस्थिति और कार्य को बदलना है ताकि वे अधिक स्त्री दिखें।

सर्जरी में आमतौर पर भगशेफ के आकार को कम करना और योनि के उद्घाटन को बदलना शामिल है।

जटिलताओं

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की संभावित जटिलताओं क्या हैं?

क्लासिक CAH वाले शिशुओं में रक्त में कोर्टिसोल के निम्न स्तर के कारण अधिवृक्क संकट का सामना करने का जोखिम होता है।

यह स्थिति बच्चों में दस्त, उल्टी, निर्जलीकरण और निम्न रक्त शर्करा के स्तर का कारण बन सकती है। गैर-क्लासिक सीएएच के विपरीत, जो आमतौर पर एक अधिवृक्क संकट पैदा करने का खतरा नहीं होता है।

हालाँकि, क्लासिक CAH और गैर-क्लासिक CAH दोनों बाद में पुरुष और महिला दोनों शिशुओं में प्रजनन समस्याओं का कारण बन सकते हैं।

निवारण

क्या इस स्थिति को रोकने का कोई तरीका है?

अब तक, शिशुओं में CAH के जन्मजात दोषों को रोकने के लिए मूल्यांकन करने का कोई तरीका नहीं है। इसलिए, यदि आपके और आपके साथी के पास CAH है और जन्मजात दोषों के साथ बच्चा पैदा करने का खतरा है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।