डाउन सिंड्रोम के कारण, शिशुओं में एक आनुवंशिक गुणसूत्र असामान्यता

सभी माता-पिता चाहते हैं कि उनका बच्चा दुनिया में सुरक्षित और स्वस्थ रूप से पैदा हो। दुर्भाग्य से, कुछ बच्चे ऐसे होते हैं जिनके जन्म दोष होते हैं जो उनके शरीर को पूर्ण से कम बनाते हैं। शिशुओं में जन्म दोष के लिए शर्तों में से एक डाउन सिंड्रोम है। तो, क्या वास्तव में डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है?

डाउन सिंड्रोम किन कारणों से होता है?

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक गुणसूत्र विकार है। मोटे तौर पर, डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम का कारण यह है क्योंकि गर्भ में बच्चे के पास अधिक संख्या में गुणसूत्र होते हैं।

यह डाउन सिंड्रोम की स्थिति को कम नहीं आंका जाना चाहिए क्योंकि इससे बच्चों को सीखने में कठिनाई हो सकती है।

दुनिया भर में डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम की घटना दर कुल जन्म दर के 700 में से 1 में अनुमानित है।

दूसरे शब्दों में, लगभग आठ मिलियन बच्चे हैं जिन्हें डाउन सिंड्रोम है। इस बीच, इंडोनेशिया के स्वास्थ्य मंत्रालय के डेटा और सूचना केंद्र के आधार पर, इंडोनेशिया में डाउन सिंड्रोम के मामले बढ़ जाते हैं।

बेसिक हेल्थ रिसर्च (रिस्कसडास) के परिणामों के अनुसार, 24-59 महीने की उम्र के बच्चों में डाउन सिंड्रोम के मामलों में लगभग 0.12 प्रतिशत हैं।

यह परिणाम 2013 में 0.13 प्रतिशत तक बढ़कर 2018 में 0.21 प्रतिशत हो गया। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम आमतौर पर वंशानुगत बीमारी नहीं है।

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, जब अजन्मे बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है, तो आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम का कारण होती है।

अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पूर्ण या केवल आंशिक प्रतियों में हो सकता है, चाहे वह एक अंडे के विकास के दौरान बनता है, एक शुक्राणु कोशिका का गठन, या एक भ्रूण।

अधिक विस्तार से, सामान्य रूप से मानव कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं और प्रत्येक जोड़ी गुणसूत्रों का निर्माण पिता और माता से होता है।

यदि असामान्य कोशिका विभाजन में गुणसूत्र 21 भी शामिल है, तो यह वह जगह है जहां डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम होता है। कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में असामान्यताएं जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 या अतिरिक्त आंशिक गुणसूत्र होते हैं।

आनुवंशिक भिन्नताएं जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनती हैं

मेयो क्लिनिक पेज से लॉन्च, कई आनुवंशिक विविधताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं:

ट्राइसॉमी 21 के कारण डाउन सिंड्रोम के कारण

ट्राइसॉमी 21 के कारण डाउन सिंड्रोम के कारणों में से लगभग 95 प्रतिशत हैं। यदि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में आमतौर पर गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, तो यह ट्राइसॉमी 21 मामलों से अलग है।

ट्राइसॉमी 21 वाले एक बच्चे की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं। शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन के कारण यह स्थिति हो सकती है।

एक चित्रण के रूप में, अर्धसूत्रीविभाजन नामक प्रक्रिया में अंडे या शुक्राणु का उत्पादन करने के लिए बड़े करीने से पंक्तिबद्ध होते हैं।

हालांकि, ट्राइसॉमी 21 का प्रतिकूल प्रभाव पड़ा। एक गुणसूत्र देने के बजाय, दो गुणसूत्र 21 दिए जाते हैं।

इसलिए बाद में, निषेचित होने के बाद, अंडे, जिसमें केवल दो गुणसूत्र होने चाहिए, वास्तव में कुल तीन गुणसूत्र होते हैं। यह डाउन सिंड्रोम के कारणों में से एक है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम (मोज़ेक डाउन सिंड्रोम)

जब दो प्रकार के आनुवांशिक बदलावों के साथ तुलना की जाती है, जो पहले वर्णित डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम का कारण बनते हैं, तो इस प्रकार का मोज़ेक सबसे दुर्लभ है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम का कारण है जो तब होता है जब किसी व्यक्ति में गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि के साथ केवल कुछ कोशिकाएं होती हैं।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का सटीक कारण पिछले दो प्रकारों से अलग है और अभी तक ज्ञात नहीं है।

इसीलिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लक्षण या विशेषताएं दो पूर्व प्रकारों के विपरीत, भविष्यवाणी करना अधिक कठिन है।

ये लक्षण या विशेषताएं कम स्पष्ट दिखाई दे सकती हैं कि कौन सी कोशिकाओं और कितनी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 हैं।

अनुवाद डाउन सिंड्रोमट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम)

डाउन ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जब गुणसूत्र 21 का एक हिस्सा निषेचन होने से पहले या दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है।

डाउन्स ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम वाले बच्चे में गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां होती हैं। हालाँकि, बच्चे के पास गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री भी होती है जो दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी होती है।

इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम का कारण निषेचन प्रक्रिया पूरी होने से पहले या बाद में असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है।

अन्य प्रकार के डाउन सिंड्रोम कारणों के विपरीत, डाउन का ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम एक प्रकार है जो कभी-कभी माता-पिता या आनुवांशिकी से विरासत में मिल सकता है।

फिर भी, ट्रांसलोकेटेड डाउन सिंड्रोम के केवल 3-4 प्रतिशत मामलों में वास्तव में यह एक माता-पिता से मिलता है।

यदि डाउन सिंड्रोम का अनुवाद बच्चे को गुजरता है, तो इसका मतलब है कि पिता या माता के पास क्रोमोसोम 21 के लिए कुछ आनुवंशिक सामग्री है जो दूसरे गुणसूत्र पर पुनर्व्यवस्थित है।

हालांकि, ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम के मामलों में गुणसूत्र 21 पर कोई अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री नहीं है। इसका मतलब यह है कि पिता या माता में वास्तव में डाउन सिंड्रोम के लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं।

हालांकि, पिता या माता इसे बच्चे को दे सकते हैं क्योंकि यह इस आनुवंशिक सामग्री को वहन करता है, जिससे बच्चे को डाउन सिंड्रोम का अनुभव होता है।

यह स्थिति गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का कारण बनती है। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम को कम करने का जोखिम गुणसूत्र 21 को ले जाने वाले माता-पिता के लिंग पर निर्भर करता है, जो इस प्रकार है:

• यदि पिता एक वाहक एजेंट है (वाहक), डाउन सिंड्रोम का खतरा लगभग 3% है
• यदि माँ एक वाहक एजेंट है (वाहक), डाउन सिंड्रोम का खतरा 10-15% तक होता है

एक वाहक (वाहक) डाउन सिंड्रोम के कोई संकेत या लक्षण नहीं दिखा सकते हैं, लेकिन यह भ्रूण को अनुवाद की प्रक्रिया को कम कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम बेबी होने के जोखिम कारक क्या हैं?

कुछ सिद्धांतों का सुझाव है कि डाउन सिंड्रोम को ट्रिगर किया जाता है कि मां के शरीर में फोलिक एसिड कितनी अच्छी तरह से संसाधित होता है।

हालांकि, कई इस सिद्धांत का विरोध भी करते हैं, क्योंकि डाउन सिंड्रोम की घटना को प्रभावित करने वाले कारकों के बारे में बहुत भ्रम है।

यह समझा जाता है कि केनेथ रोसेनबूम, एम.डी., जेनेटिक्स और मेटाबॉलिज्म के विभाजन के प्रमुख और वाशिंगटन डी.सी. में चिल्ड्रेन नेशनल मेडिकल सेंटर में डाउन सिंड्रोम क्लिनिक के उप निदेशक।

ऐसी कुछ स्थितियाँ हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पैदा करने के आपके जोखिम को बढ़ा सकती हैं। इन्हें जोखिम कारक कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम के लिए कुछ जोखिम कारक हैं:

1. गर्भावस्था में मातृ आयु

गर्भावस्था में मां की उम्र डाउन सिंड्रोम का कारण नहीं है, लेकिन यह एक जोखिम कारक है। डाउन सिंड्रोम किसी भी उम्र में हो सकता है जब माँ गर्भवती होती है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना उम्र के साथ बढ़ेगी।

माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम सहित आनुवांशिक समस्याओं के साथ एक बच्चे को ले जाने का जोखिम तब बढ़ जाता है जब कोई महिला गर्भवती होने के समय 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की हो जाती है।

इसका कारण यह है कि जिन महिलाओं की उम्र अधिक होती है, वे अनुचित गुणसूत्र विभाजन के लिए अधिक जोखिम में होती हैं।

फिर भी, यह इस बात से इंकार नहीं करता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं, क्योंकि कम उम्र में गर्भावस्था और जन्म दर में वृद्धि होती है।

गर्भावस्था के समय जो महिलाएं 25 वर्ष की होती हैं, उनमें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 1200 में से 1 होता है।

इस बीच, जो महिलाएं गर्भावस्था के समय 35 वर्ष की होती हैं, उनमें 350 लोगों में 1 तक का जोखिम होता है। इसी तरह, 49 वर्ष की आयु की गर्भवती महिलाओं में, डाउन सिंड्रोम के विकास का जोखिम 10 लोगों में 1 तक बढ़ जाता है।

उन्होंने पाया कि महिलाओं का गर्भाशय रजोनिवृत्ति की उम्र के करीब पहुंच गया और बांझपन का खतरा भी बढ़ गया।

इसके अलावा, दोषपूर्ण भ्रूण का चयन करने की क्षमता कम हो जाती है और जोखिम बढ़ जाता है कि अजन्मे बच्चे को पूर्ण विकासात्मक गिरावट का अनुभव होगा।

2. पहले एक डाउन सिंड्रोम बेबी हो चुका है

जिन महिलाओं को डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होता है, उन्हें भविष्य में बच्चा होने का खतरा अधिक होता है, जिसमें डाउन सिंड्रोम भी होता है।

यह उन माता-पिता पर भी लागू होता है जिनके पास ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम है, ताकि उन्हें बच्चे को प्रभावित करने का खतरा हो।

3. भाई-बहनों की संख्या और जन्म की दूरी

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे का जोखिम इस बात पर भी निर्भर करता है कि सबसे छोटे बच्चे और बच्चे के बीच कितने भाई-बहन हैं और उम्र का अंतर कितना बड़ा है।

यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल एसेन में इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल इंफॉर्मेटिक्स, बायोमेट्री और एपिडेमियोलॉजी के मार्कस नेहूसर और स्वेन क्रैको के शोध में यह बताया गया है।

जैसा कि पहले बताया गया है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं में अधिक होता है जो पहली बार कम उम्र में गर्भवती होती हैं।

यह जोखिम गर्भधारण के बीच की दूरी को और बढ़ा देगा।

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