एडवर्ड का सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार • हेलो स्वस्थ

एक्स

परिभाषा

एडवर्ड सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड सिंड्रोम एक जन्म दोष या विकार है जब बच्चे के 18 गुणसूत्र जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। एडवर्ड के सिंड्रोम में गुणसूत्रों का जोड़ गर्भाधान के साथ समस्याओं का परिणाम है।

आम तौर पर, मनुष्य के शरीर के प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्रों के तेईस जोड़े में शरीर के 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं और एक जोड़ी गुणसूत्र जो सेक्स का निर्धारण करते हैं।

हालांकि, यह एक नवजात शिशु से अलग है जिसे एडवर्ड सिंड्रोम है। एडवर्डस सिंड्रोम वाले शिशुओं में 18 वें गुणसूत्र पर एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में हो सकता है।

दूसरे शब्दों में, नवजात शिशु में ट्राईसोमी (त्रि = तीन) 18 और गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है। यही कारण है कि, एडवर्ड का सिंड्रोम शिशुओं में जन्म दोष है जिसे ट्राइसॉमी 18 भी कहा जाता है।

एडवर्ड का सिंड्रोम एक विकार है जो गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताओं के कारण होता है जो तब से है जब भ्रूण गर्भ में था।

एडवर्ड का सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो अक्सर जन्म से पहले बच्चे की धीमी वृद्धि (अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता) और कम जन्म के वजन (LBW) के परिणामस्वरूप होती है।

यही नहीं, जिन शिशुओं में ट्राइसॉमी 18 होती है, उनमें जन्म से पहले हृदय या अन्य अंगों में असामान्यता भी हो सकती है।

एडवर्ड सिंड्रोम के प्रकार क्या हैं?

एडवर्ड के सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार इस प्रकार हैं:

1. ट्राइसॉमी 18 पूर्ण है

पूर्ण ट्राईसोमी 18 या पूर्ण एडवर्ड सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो इस जन्म दोष अनुभव वाले सभी शिशुओं को होती है। ट्राइसॉमी 18 के साथ पैदा हुए शिशुओं के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त 18 गुणसूत्र होते हैं।

2. आंशिक ट्राइसॉमी 18

आंशिक ट्राइसॉमी 18 या आंशिक एडवर्ड सिंड्रोम एक जन्म दोष है जब एक बच्चा अपने कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 का हिस्सा होता है, लेकिन यह सब नहीं होता है। इस तरह का ट्राइसॉमी 18 बहुत दुर्लभ है।

3. ट्राइसॉमी 18 मोज़ेक

मोज़ेक ट्राईसोमी 18 या एडवर्ड मोज़ेक सिंड्रोम एक जन्म दोष है जब शरीर के कुछ ही कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की अधिकता मौजूद होती है। ट्राइसॉमी 18 की तरह, यह प्रकार भी दुर्लभ है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, ट्राइसॉमी 18 शिशुओं में जन्मजात जन्म दोष है जो 5,000 जन्मों में लगभग 1 में हो सकता है।

एडवर्ड का सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो इस संख्या से अधिक सामान्य हो सकती है। हालांकि, ट्राइसॉमी 18 वाले कई बच्चे गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही तक जीवित नहीं रहते हैं।

ट्राइसॉमी 18 के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम सभी गर्भवती महिलाओं को दुबक सकते हैं। हालांकि, जन्म दोष के साथ एक बच्चे का अनुभव करने का जोखिम आम तौर पर बढ़ जाता है जब मां बुढ़ापे में गर्भवती हो जाती है।

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे गर्भ में या जीवन के पहले वर्षों में रहते हुए मर जाते हैं। गर्भ में मरने वाले बच्चे बाद में भी जन्मजात रहेंगे (अभी भी जन्म).

रोगियों का एक छोटा सा अनुपात वयस्कता में बढ़ना जारी रख सकता है, लेकिन शारीरिक और मानसिक दोनों पहलुओं में कई असामान्यताओं के कारण उन्हें विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए।

लक्षण और लक्षण

एडवर्ड सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे विभिन्न लक्षण दिखाते हैं, जिन्हें देखा जा सकता है, दोनों जब वे बच्चे होते हैं और जब बच्चे बढ़ रहे होते हैं।

एडवर्ड के सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश लोग विभिन्न लक्षणों का अनुभव करते हैं, अर्थात्:

• सांस लेने में तकलीफ या सांस की तकलीफ
• बौद्धिक हानि
• खाने की समस्याओं का अनुभव करना जैसे कि खाने में कठिनाई
• असामान्य वृद्धि और विकास
• लड़कों के पास अबूझ वृषण है

शिशुओं में एडवर्ड के सिंड्रोम के अन्य लक्षण

यहाँ कुछ लक्षण हैं जो एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चों में भी अनुभव किए जा सकते हैं:

1. माइक्रोसेफली

इस विकार के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में औसतन छोटे सिर की परिधि (माइक्रोसेफली) होती है, जो सामान्य बच्चों की तुलना में कम होती है।

यह असामान्य सिर का आकार बाद में बच्चे के विकास और विकास को प्रभावित कर सकता है।

2. कान की निचली स्थिति

सिर के आकार के अलावा, इस सिंड्रोम वाले बच्चे के कानों की स्थिति भी असामान्य है। ज्यादातर लोगों में, कानों की ऊंचाई औसतन आंखों की स्थिति के अनुरूप होती है।

इस सिंड्रोम में, कान की स्थिति आंखों की रेखा से नीचे होती है इसलिए इसे इस रूप में जाना जाता है कम-सेट कान.

3. उंगलियां एक-दूसरे को ओवरलैप करती हैं

फिंगर विकृति इस काफी दुर्लभ सिंड्रोम की पहचान है। ट्राइसॉमी 18 के साथ बच्चे की उंगलियों में असामान्यताएं, उदाहरण के लिए, अतिव्यापी सूचकांक और मध्य उंगलियों के बीच।

4. हृदय दोष

इस सिंड्रोम में एक सामान्य हृदय दोष दिल के अटरिया या कक्षों के बीच एक अपूर्ण विभाजन दीवार है। इस स्थिति को टपका हुआ दिल भी कहा जाता है।

5. विकास और विकास संबंधी विकार

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा अपेक्षाकृत कम है। जब बच्चे बड़े होते हैं, तो आमतौर पर लोगों की तुलना में, विकास और विकास में देरी होती है।

बुद्धि के संदर्भ में, औसत पीड़ित को सामान्य से नीचे के आईक्यू के साथ मानसिक विकलांगता है और संज्ञानात्मक विकास बिगड़ा है।

6. अन्य शर्तें

उपरोक्त लक्षणों के अलावा, एडवर्ड के सिंड्रोम से बच्चे के विभिन्न शारीरिक लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे:

• भंग तालु
• बच्चे के फेफड़े, गुर्दे, पेट या आंत विकृत हो जाते हैं
• कम या असामान्य कान की स्थिति
• गंभीर विकासात्मक देरी का अनुभव करना
• छाती के आकार में असामान्यताएं हैं
• बच्चे की वृद्धि धीमी हो जाती है
• छोटा जबड़ा
• रोना और उपद्रव करना आसान है

नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, ट्राइसॉमी 18 आमतौर पर शिशुओं के जन्म के समय कम होता है।

डॉक्टर को कब देखना है?

यदि आप देखते हैं कि बच्चे के ऊपर या अन्य प्रश्न हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें। शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति के शरीर की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है।

अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

एडवर्ड सिंड्रोम का कारण क्या है?

एडवर्ड सिंड्रोम उर्फ ​​ट्राइसॉमी 18 के अधिकांश मामले शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियों की उपस्थिति के कारण होते हैं। वास्तव में, शरीर के प्रत्येक कोशिका में क्रॉसमोम की केवल दो प्रतियां होनी चाहिए।

क्रोमोम 18 की एक प्रति के अलावा बच्चे के विकास में बाधा या हस्तक्षेप हो सकता है, जिससे ट्रिसोमी 18 के संकेत और लक्षण पैदा हो सकते हैं।

हेल्थ डायरेक्ट पेज से लॉन्च करना, ट्राइसॉमी 18 का कारण अंडा या शुक्राणु बनाने की प्रक्रिया में त्रुटि के कारण हो सकता है।

एडवर्ड के सिंड्रोम का कारण तब भी हो सकता है जब गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान समस्याएं उत्पन्न होती हैं। जबकि ट्राइसॉमी 18 की गंभीरता कोशिकाओं के प्रकार और संख्या पर निर्भर करती है जिसमें अतिरिक्त या अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं।

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे का विकास सामान्य, मध्यम से लेकर गंभीर तक हो सकता है।

जोखिम

एडवर्ड सिंड्रोम होने के आपके जोखिम को क्या बढ़ाता है?

एक माँ को ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है यदि वह वृद्धावस्था में गर्भवती हो, उदाहरण के लिए 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती हो। मां जितनी बड़ी होती है, ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होता है।

उस आधार पर, आपको हमेशा डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। चाहे वह गर्भावस्था की योजना बना रहा हो या गर्भावस्था के दौरान शिशुओं में स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को रोकने के लिए।

दवाएं और दवाएं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

एडवर्ड सिंड्रोम का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

इस विकार का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा गर्भ में (प्रसव पूर्व) और जन्म के बाद (प्रसवोत्तर) हो।

प्रसव पूर्व निदान

एडवर्ड के सिंड्रोम का पता लगाएं, जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है। ट्राइसॉमी 18 की संभावना का पता लगाने के लिए डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा कर सकते हैं।

फिर भी, अल्ट्रासाउंड परीक्षा को ट्राइसॉमी 18 का पता लगाने में बहुत प्रभावी नहीं माना जाता है। एक अन्य विकल्प एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) और मां के नाल (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) का विश्लेषण करके किया जा सकता है।

इस तरह, डॉक्टर कुछ आनुवंशिक विकारों का पता लगा सकते हैं।

प्रसवोत्तर निदान

इस बीच, जब बच्चा पैदा होता है, तो चिकित्सक चेहरे और शरीर की शारीरिक जांच के माध्यम से ट्राइसॉमी 18 का निदान करेगा।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं देखने के लिए एक रक्त का नमूना भी लिया जा सकता है। इसके अलावा, एक गुणसूत्र रक्त परीक्षण भी ट्राइसॉमी 18 के साथ बच्चा होने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

एडवर्ड के सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

एडवर्ड का सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसके लिए कोई इलाज नहीं मिला है। यह मुश्किल है क्योंकि यह बीमारी आनुवांशिक कारकों के कारण होती है ताकि गर्भ में विभिन्न प्रकार के विकार पैदा हो गए हों।

उपलब्ध उपचार बच्चे के विकास और विकास का समर्थन करने के उद्देश्य से हैं। लक्ष्य यह है कि बच्चे अभी भी विभिन्न दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से कर सकते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।