अल्काप्टोनुरिया: कारण, लक्षण और उपचार & सांड; हेल्लो हेल्दी

परिभाषा

अल्फैटनुरिया क्या है?

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ विरासत वाली स्थिति है जो तब होती है जब शरीर एक तथाकथित एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन करने में असमर्थ होता है सजातीय (एचजीडी)। यह एंजाइम होमोजेनिक एसिड नामक विषाक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए कार्य करने वाला है। इस हार्मोन की अनुपस्थिति के कारण, शरीर में होमोजेनिक एसिड का निर्माण होता है।

होमोजेनिक एसिड में वृद्धि हड्डियों और उपास्थि का रंग बदलने और भंगुर होने का कारण बनती है। यह आमतौर पर ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों का कैल्सीफिकेशन) का कारण बनता है, खासकर रीढ़ और बड़े जोड़ों में।

अल्फैटनुरिया वाले लोग मूत्र (मूत्र) का उत्पादन भी करते हैं जो हवा के संपर्क में आने पर भूरा या काला हो जाता है।

अल्काप्टनुरिया कितना आम है?

अल्काप्टोनूरिया एक दुर्लभ बीमारी है। के अनुसार दुर्लभ विकार के राष्ट्रीय संगठन (NORD), इस बीमारी के मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है, लेकिन हर 250,000 लोगों में से एक में होने का अनुमान है। हालांकि, यह दुर्लभ स्थिति यूरोपीय देशों के कुछ क्षेत्रों में अधिक आम है, जैसे स्लोवाकिया और जर्मनी के साथ-साथ कैरिबियाई द्वीप क्षेत्र में, डोमिनिकन गणराज्य के सटीक होने के लिए।

आपके जोखिम कारकों को कम करके इस स्थिति को दूर किया जा सकता है। अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

संकेत और लक्षण

एल्केप्टोन्यूरिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

जैसे-जैसे आप बड़े होते जाते हैं अल्चैप्टेनुरिया के लक्षण और लक्षण स्पष्ट होते जाते हैं। अल्चैप्टेनुरिया का सबसे स्पष्ट लक्षण मूत्र है जो हवा के संपर्क में आने पर गहरा भूरा या काला हो जाता है। जब तक आप अपने 20 या 30 के दशक तक पहुंचते हैं, तब तक आप पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण देख सकते हैं।

इस दुर्लभ स्थिति के अन्य सामान्य लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

आंखों की श्वेतपटल (सफेद) पर झाई
कान में गाढ़ा, गहरा गाढ़ा उपास्थि
त्वचा का रंग नीले धब्बों में बदल जाता है, खासकर पसीने की ग्रंथियों के आसपास
पसीना या गहरे रंग के पसीने के धब्बे
इयरवैक्स काला है
गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट पथरी
गठिया या जोड़ों का दर्द (विशेषकर कमर और घुटने के जोड़ों में)।

अल्काप्टोनुरिया कभी-कभी दिल की समस्याओं का कारण बन सकता है। होमोजेनिक एसिड का निर्माण हृदय के वाल्व को कठोर बनाता है, जिससे महाधमनी और माइट्रल वाल्व का विघटन होता है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

शीघ्र निदान और उपचार अन्य चिकित्सा स्थितियों और आपात स्थितियों को बिगड़ने से रोक सकता है, इसलिए इस गंभीर स्थिति को रोकने के लिए जल्द से जल्द अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग तरह से प्रतिक्रिया करता है। यह हमेशा चर्चा करना सबसे अच्छा है कि आपके डॉक्टर के साथ आपकी स्थिति के लिए सबसे अच्छा क्या है।

वजह

अल्फैटनुरिया का क्या कारण है?

एल्काप्टोनूरिया होमोगेंटिसैट 1,2-डीऑक्सीजेनज (एचजीडी) जीन में उत्परिवर्तन (असामान्य परिवर्तन) के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जिसका अर्थ है कि आप इस दुर्लभ स्थिति को प्राप्त कर सकते हैं यदि दोनों माता-पिता में एक वाहक जीन है (न कि केवल एक गलत एसटीए)।

ट्रिगर्स

इस स्थिति के लिए किसी व्यक्ति को क्या खतरा है?

आप इस दुर्लभ स्थिति को विकसित करने का अधिक जोखिम उठा सकते हैं यदि:

पारिवारिक इतिहास हो। चूंकि अल्काप्टोनुरिया विरासत में मिला है, एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक है परिवार के इतिहास इस विकार से संबंधित। पुरुषों और महिलाओं में इस स्थिति के लिए समान क्षमता है। दुनिया भर में 250,000 लोगों में से एक होने का अनुमान है। यह निश्चित रूप से एल्केप्टेन्यूरिया के मामलों की संख्या का अनुमान लगाना मुश्किल है, क्योंकि एल्केप्टेन्यूरिया के लिए नवजात शिशुओं की जांच व्यापक रूप से लागू नहीं होती है। इसके अलावा, कुछ लोग जिनके पास उत्परिवर्तन होता है, जो इस विकार का कारण बनता है, कोई लक्षण नहीं दिखाता है।
एक निश्चित क्षेत्र में रहते हैं। हालांकि यह एक दुर्लभ विकार है, कुछ आबादी में अल्काप्टोनुरिया के मामले अधिक आम हैं। स्लोवाकिया के कुछ क्षेत्रों में यह बीमारी अधिक आम है। 19,000 लोगों में से एक को अल्केप्टेनूरिया का निदान किया जाता है। यह स्थिति डोमिनिकन गणराज्य में भी आम है, लेकिन इसकी घटना अज्ञात है।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

एलचैटनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

इस मामले में, आपके डॉक्टर को संदेह हो सकता है कि आपको यह दुर्लभ जन्मजात बीमारी है अगर आपका मूत्र हवा के संपर्क में आने पर गहरा भूरा हो जाता है। यदि आप पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के शुरुआती लक्षणों का अनुभव करते हैं तो आपका डॉक्टर इस स्थिति के लिए भी आपका परीक्षण कर सकता है।

आपका डॉक्टर आपके मूत्र में होमोजेनिक एसिड के निशान की जांच के लिए क्रोमैटोग्राफी नामक टेस्ट का उपयोग कर सकता है। वह HGD उत्परिवर्तित जीन की जांच के लिए डीएनए परीक्षण का भी उपयोग कर सकता है।

एल्केप्टेन्यूरिया का निदान करने में पारिवारिक इतिहास बहुत उपयोगी है। हालांकि, बहुत से लोग नहीं जानते कि वे इस जीन को ले जाते हैं। आपके माता-पिता बिना जान-पहचान के वाहक या जीन के "होस्ट" हो सकते हैं।

अल्फैटनुरिया के लिए उपचार क्या हैं?

इस दुर्लभ स्थिति के लिए वास्तव में कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, ऐसे कई तरीके हैं जो आपको लक्षणों से राहत देने में मदद कर सकते हैं।

आपको कम प्रोटीन वाला आहार खाना चाहिए। डॉक्टर उपास्थि में होमोजेनिक एसिड के निर्माण को धीमा करने के लिए एस्कॉर्बिक एसिड (जिसे विटामिन सी भी कहा जाता है) की उच्च खुराक की सिफारिश कर सकते हैं। हालांकि, NORD ने चेतावनी दी है कि इस स्थिति के उपचार में विटामिन सी का दीर्घकालिक उपयोग अप्रभावी साबित हुआ है।

एल्कैप्टेनुरिया के अन्य उपचार आमतौर पर होने वाली जटिलताओं के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जैसे:

गठिया
दिल की बीमारी
गुर्दे की पथरी

निवारण

मैं एल्केप्टेनूरिया को रोकने और इलाज के लिए क्या कर सकता हूं

कुछ सुझाव जो आपकी या आपके बच्चे की इस स्थिति का जल्द पता लगाने और सही इलाज कराने में मदद कर सकते हैं, शामिल हैं:

शिशुओं या छोटे बच्चों में गहरे रंग के मूत्र का निरीक्षण तुरंत मूल्यांकन किया जाना चाहिए
एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श करना उन लोगों के लिए उपयोगी हो सकता है, जो अल्फैटनुरिया के पारिवारिक इतिहास के साथ हैं
प्रसवपूर्व परीक्षणों को गर्भाशय में इस स्थिति का पता लगाने के लिए या इससे पहले कि आप गर्भवती होने की कोशिश करें

जिन लोगों को इस दुर्लभ स्थिति का पता चला है, उन्हें डॉक्टर की सलाह का पालन करना चाहिए और नियमित निगरानी से लक्षणों का जल्द पता लगाने और इलाज में मदद मिल सकती है।

जटिलताओं में से कुछ हो सकता है गठिया, हृदय रोग, और गुर्दे या प्रोस्टेट पथरी, मुख्य रूप से अतिरिक्त एसिड बयान के कारण होता है। संतुलित आहार के साथ स्वास्थ्य दिनचर्या बनाए रखना और प्रोटीन का सेवन सीमित करना फायदेमंद हो सकता है। अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार व्यायाम भी किया जा सकता है।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने लिए सबसे अच्छा समाधान समझने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।