Adrenoleukodystrophy (Ald), एक दुर्लभ अक्षम करने वाली बीमारी और बैल; हेल्लो हेल्दी

Adrenoleukodystrophy (ALD) एक शब्द है जिसका उपयोग तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करने वाली कई विभिन्न विरासत स्थितियों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। एएलडी के अन्य नाम एड्रेनोमेलेओनुरोपैथी, एएमएन और स्केलेर-एडिसन कॉम्प्लेक्स हैं। लेकिन यह वास्तव में क्या है?

एड्रिनोलेकोडेस्ट्रोफी (एएलडी) वाले लोगों का क्या होता है?

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) मस्तिष्क के विकारों के एक समूह में से एक है, जिसे ल्यूकोडिस्ट्रोफी कहा जाता है, जो तंत्रिका तंत्र और एड्रेनो कोर्टेक्स के माइलिन (कुछ तंत्रिका तंतुओं को घेरने वाले माइलिन) को नुकसान पहुंचाता है।

एएलडी नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी से अलग है, जो नवजात शिशु की बीमारी है और विकास के शुरुआती चरणों में है - जो पेरोक्सिसोमल बायोजेनेसिस विकारों के समूह से संबंधित है।

मस्तिष्क की कार्यक्षमता कम हो जाएगी क्योंकि मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं से माइलिन शीथ धीरे-धीरे इस बीमारी से छीन ली जाती है। माइलिन मनुष्य के सोचने और शरीर की मांसपेशियों के काम को नियंत्रित करने के तरीके के नियामक के रूप में कार्य करता है। इस म्यान के बिना, तंत्रिकाएं काम नहीं कर सकती हैं। दूसरे शब्दों में, तंत्रिकाएं मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य सहायक तत्वों को संकेत भेजना बंद कर देती हैं कि क्या करना है।

ALD से प्रभावित कुछ व्यक्तियों में अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है, जिसका अर्थ है कि कुछ हार्मोन (एड्रेनालाईन और कोर्टिसोल के उत्पादन में कमी), उदाहरण के लिए) जो रक्तचाप, हृदय गति, यौन विकास और प्रजनन में असामान्यता का कारण बनता है। एएलडी रोगियों में से कुछ गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का अनुभव करते हैं जो मानसिक कार्य को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे पक्षाघात और जीवन काल कम हो सकता है।

एड्रिनोलेकोडेस्ट्रोफी (ALD) किसे कहते हैं?

एएलडी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जो एक्स गुणसूत्र में एबीसीडी 1 जीन में गड़बड़ी के कारण होता है। यह जीन असामान्यता प्रोटीन एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी (एएलडीपी) में एक उत्परिवर्तन का कारण बनता है।

Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) आपके शरीर को बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड (VLCFA) को तोड़ने में मदद करता है। जब शरीर पर्याप्त एएलडीपी का उत्पादन करने में असमर्थ होता है, तो फैटी एसिड शरीर में जमा हो जाएगा और माइलिन म्यान को नुकसान पहुंचाएगा। यह स्थिति रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं, मस्तिष्क, अधिवृक्क ग्रंथियों और वृषण की बाहरी परत को नुकसान पहुंचा सकती है।

Adrenoleukodystrophy को कोई नस्ल, जातीयता या भौगोलिक सीमा नहीं पता है। स्वास्थ्य रेखा से रिपोर्टिंग, ऑन्कोफर्टिलिटी कंसोर्टियम के अनुसार, यह दुर्लभ बीमारी 20-50 हजार लोगों में से 1 को प्रभावित करती है - विशेष रूप से पुरुषों, बच्चों और वयस्कों को।

महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। यदि एक महिला को एक एक्स क्रोमोसोम म्यूटेशन विरासत में मिला है, तो भी उसके पास उत्परिवर्तन के प्रभावों को दूर करने में मदद करने के लिए एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम है। इसलिए, अगर किसी महिला की यह स्थिति है, तो उसे कोई लक्षण नहीं दिखाई देने की संभावना है - या नगण्य, यदि कोई हो। इस बीच, पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। इसका मतलब है कि लड़कों और वयस्कों में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के सुरक्षात्मक प्रभाव की कमी होती है, जो उन्हें प्रभावित होने के लिए अधिक संवेदनशील बनाता है (यदि वे एक एएलडी जीन उत्परिवर्तन विरासत में लेते हैं)।

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी (ALD) के लक्षण और लक्षण

बच्चों में

एएलडी का सबसे हानिकारक रूप बचपन एएलडी है, जो आमतौर पर 4-8 साल की उम्र में विकसित होने लगता है। जो बच्चे पहले स्वस्थ और सामान्य हैं, वे व्यवहार संबंधी समस्याओं को दिखाएंगे - जैसे कि आत्म-अलगाव या ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई। धीरे-धीरे, जैसे-जैसे यह रोग मस्तिष्क पर पड़ता जाता है, दिखाई देने वाले लक्षण बिगड़ने लगेंगे, जिसमें निगलने में कठिनाई, भाषा समझने में कठिनाई, अंधापन और सुनने की हानि, मांसपेशियों में ऐंठन, शरीर की मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी, मस्तिष्क के बौद्धिक कार्य का प्रगतिशील नुकसान, मोटर क्षति, आंखों के पार, मनोभ्रंश प्रगतिशील, एक कोमा में नीचे।

किशोरों में

किशोरों में एएलडी समान लक्षणों के साथ 11-21 साल की उम्र में शुरू होता है, लेकिन बच्चों में एएलडी की तुलना में लक्षणों का विकास थोड़ा धीमा होता है।

वयस्कों में

एड्रोनोमायेलोन्यूरोपैथी, एएलडी का वयस्क संस्करण, 20 से 50 के दशक के उत्तरार्ध में शुरू होता है, और चलने में कठिनाई, प्रगतिशील शरीर की कमजोरी, और पैर की जकड़न (पक्षाघात), समन्वय कौशल का नुकसान, अतिरिक्त मांसपेशियों (हाइपरटोनिया), बोलने में कठिनाई (डिसरथ्रिया) की विशेषता है ), दौरे, अधिवृक्क कमी, ध्यान केंद्रित करने और दृश्य धारणा को याद रखने में कठिनाई, और दृष्टि हानि। ये लक्षण कुछ दशकों में विकसित होंगे - बाद में ALD की तुलना में। वयस्क एएलडी के लक्षण सिज़ोफ्रेनिया और मनोभ्रंश के समान हो सकते हैं।

यह गिरावट बिना रुके घटित होगी और स्थायी पक्षाघात का कारण बन सकती है - आमतौर पर प्रारंभिक निदान के बाद 2-5 वर्षों के भीतर - मृत्यु तक। ALD से मृत्यु आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के बाद 1-10 साल के भीतर होती है।

क्या एड्रेनोलेकोडेस्ट्रोफी (ALD) को ठीक किया जा सकता है?

Adrenoleukodystrophy एक बीमारी है जो जीवन के लिए की जाती है। यही है, बीमारी लाइलाज है (जहां तक ​​चिकित्सा अनुसंधान चला गया है), लेकिन डॉक्टर लक्षणों की घातकता को धीमा कर सकते हैं।

हार्मोन थेरेपी जान बचा सकती है। अधिवृक्क ग्रंथियों के असामान्य कार्य को कॉर्टिकोस्टेरॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है। स्टेरॉयड थेरेपी का इस्तेमाल एडिसन की बीमारी (अधिवृक्क अपर्याप्तता) के इलाज के लिए किया जा सकता है। अन्य प्रकार के एएलडी के इलाज के लिए कोई विशिष्ट विधि नहीं है। ALD वाले व्यक्ति शारीरिक थेरेपी, मनोवैज्ञानिक सहायता और विशेष शिक्षा सहित रोगसूचक (लक्षण प्रबंधन) और सहायक देखभाल से गुजर सकते हैं।

एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी (ALD) के लिए वैकल्पिक उपचार के रूप में लोरेंजो तेल प्रभावी है?

हाल के कई अध्ययनों से पता चला है कि ओलिक एसिड और यूरिक एसिड का एक मिश्रण, जिसे लोरेंजो तेल के रूप में जाना जाता है, लक्षणों की शुरुआत से पहले एएलडी वाले लड़कों को दिया जाता है जो रोग की प्रगति को रोक या देरी कर सकते हैं। यह ज्ञात नहीं है कि लॉरेनोज़ो तेल का उपयोग एड्रेनोमायेलोन्यूरोपैथी (एएलडी के वयस्क संस्करण) को प्रबंधित करने के लिए किया जा सकता है या नहीं। इसके अलावा, लोरेंजो तेल को एएलडी वाले लड़कों पर कोई प्रभाव नहीं दिखाया गया है जिन्होंने लक्षण विकसित किए हैं।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को शुरुआती चरण के एड्रेनोलेकोडीस्ट्रोफी (एएलडी) वाले व्यक्तियों में सफल दिखाया गया है। हालांकि, इस प्रक्रिया में मृत्यु का जोखिम होता है और तीव्र या गंभीर एएलडी के साथ उन लोगों के लिए अनुशंसित नहीं किया जाता है, जो लक्षणों को वयस्कों के रूप में विकसित करते हैं, या नवजात मामलों में।